Hypersignaux asymptomatiques de la Substance Blanche

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1 Hypersignaux asymptomatiques de la Substance Blanche
Pierre LABAUGE Narbonne le 13 Mars 2010

2 Hypersignaux Définition IRM ?. Quelles séquences ?. Quelle taille ?.
> 3T (7T) Quelles séquences ?. Flair et T2 2ème écho T1 T1 Gado EG Quelle taille ?. > 3 mm

3 Hypersignaux OBNI et Migraine A distance des ventricules
Supratentoriels Pas de disposition particulière Gado – Non évolutif Absence de plaintes fonctionnelles Migraineux OBNI Signification ?. Evolution IRM au long cours ?. FDR Cardio-Vasculaire au long cours ?

4 OBNI et Migraine

5 OBNI et Migraine

6 Hypersignaux Substance blanche
« Focaux » Critères N < 9 A distance des VL Corticaux SG Gado - Maladies systémiques Lupus, Goujerot, Sarcoidose Critères N (> 9) Périventriculaires Juxta corticaux Pédoncules cérébelleux Pas d’effet de masse Perp. Axe des Ventricules Gado + / - SEP

7 RIS: Radiologically Isolated Syndrome

8

9

10 « Focaux » Femme 31 ans, Maladie de Crohn, Sécheresse oculaire et buccale Polyarthralgies, Céphalées FAN + 1/1280°,BGSA: stade III. IRM T2 2ème écho: hypersignaux pathologiques non périventriculaires. Syndrome de Goujerot.

11 Myopathie de Leber

12 MELAS

13 Hypersignaux Substance blanche
« Bien délimités » Critères N (> 9) Effet de masse possible SG (bi-thalamique) Gado + ++ Hémorragies ADEM Devic

14 Hypersignaux Substance blanche
DEVIC ADEM

15 ADEM

16 ADEM

17 Leuocencéphalopathies acquises
« Diffus» Leuocencéphalopathies acquises Infectieuse / post infectieuse / post vaccinale Œdème Gado + Gliomatose Lymphome Gliome infiltrant de bas grade Toxique Post radique Chimiothérapie (I. thécale et radiothérapie) LEMP IRIS syndrome (Gado +) Carentielle B12

18 Leucoencéphalopathie post radique

19 Gliomatose cérébro-méningée révélant un oligodendrogliome grade B

20 Diagnostic différentiel: lymphome du SNC

21 Castelnovo G, Lebayon A, Fromont A, Bouly S, Campello C, Moreau T, Giroud M, Labauge P. Extensive demyelination mimmicking MS revealed primary CNS lymphoma. A case report of 3 observations. 56th Meeting of the American Academy of Neurology. San Francisco (24 Avril-1 Mai 2004).

22 « Diffus» Leuocencéphalopathies génétiques Atteinte symétrique
Atteinte des faisceaux cortico-spinaux (fasciculaire) Prédominance frontale / occipitale Atteinte cervelet bilatéral et symétrique Atteinte du SNP (démyélinisant): ALD / AMN, Métachromatique, Krabbe, Refsum Origine enzymatique

23 Hypersignaux asymptomatiques
Tableau fébrile aspécifique Virale ?. Clinique Asthénie physique et psychique Pigmentation nette du visage, plis palmaires, mamelons, 2 tâches ardoisées gingivales Biologie ↑ ACTH à 5898 pg/ml ↓ Cortisol à 5,7 µg/dl à 10h  Insuffisance surrénalienne périphérique: ALD David Devos, CHU de Lille

24 Docteur Nathalie Derache CHU de Caen
L. Métachromatique Docteur Nathalie Derache CHU de Caen

25 Pierre LABAUGE et al., Revue Neurol, 2007
Leucoencéphalopatie de l’adulte associée à un déficit en a-MANNOSIDASE. Pierre LABAUGE et al., Revue Neurol, 2007 Activité de l’a-mannosidase Leucocytes (8 +/- 6 nmol/h.mg) (Nl 130 +/- 11 ) 50 ans Paraparésie depuis 10 ans Examen normal par ailleurs Mutation: MAN2B1 (G420V et 2901_2902insGG)

26 Leuocencéphalopathies génétiques
« Diffus» Leuocencéphalopathies génétiques Patterns IRM très évocateurs Cavitaires CACH / VWM MLC1 Kystes bi-temporaux Atteinte fx cortico-spinaux Atteinte de la moelle LBSL Duplication Lamine B1

27 Leucodystrophies cavitaires
Hyposignal au sein des zones de démyélinisation Capsule Internes: vasculaires Frontal / cortical: leucodystrophie cavitaire CACH syndrome

28 Mutation du gène EIF2B5 (homozygote) eIF2B e
G338A eIF2B e R113H

29 CACH Révélation tardive : > 16 ans Ménopause précoce
N = 27 cas Age extr. : 62 ans EIF2B5: 90 % (R113H) Cavitaire: 90 % Ménopause précoce Atteinte ovarienne Schiffmann (1997) Leucodystrophie et dysgénésie ovarienne (n=4) Van Der Knaap (1997) 9 patients atteints de CACH syndrome Nécropsie (1 cas): atrophie ovarienne Formes dominantes: non mutées

30 Leucodystrophies mégalencéphales kystiques
Dr Benoit Kullman Nice

31 Hypersignaux SB et SG Acquis Vasculaire Génétiques Age (> 50 ans)
Microbleeds Calcifications Génétiques Age < 50 ans Pas de FDR CV Cavités porencéphaliques Cavités kystiques Pas d’atteinte grosses artères Respect du cervelet Acquis Age (> 50 ans) FDR CV FO Atteinte Grosse Artère Atteinte a. cérébelleuse

32 Vasculaires Acquis Génétiques Athéroscléreux Cardio-emboliques Amylose
Angéites Gado + Atteinte corticale Pachyméningite Génétiques CADASIL COL IV LCC « COATS partiel »

33 Vasculaire: acquis

34 CADASIL Epidémiologie Dong et al., Stroke, 2003 Démence sous-cortical
Etat lacunaire : 0,5% (1/218) Etat lacunaire et leucoaraïose 2 % <65 ans 11 %< 50 ans 2005 Prévalence: 20 / 10 6 (Ecosse) 6 / 10 6 ( AAN Boston Mai 2007) Adultes jeunes Migraine avec aura Lacunes Démence sous-cortical Syndrome pseudobulbaire Psychose maniacodépressive

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37 Homme de 51 ans ATCD: O Migraines communes 20 ans

38 Homme de 51 ans ATCD: O Migraines communes 20 ans

39 Homme de 57 ans HTA Mère: AVC ou EDM ? . Syndrome Anxio Dépressif 2001: PF transitoire 2004: EDM

40 Homme de 57 ans HTA Mère: AVC ou EDM ? . Syndrome Anxio Dépressif 2001: PF transitoire 2004: EDM Mutation Exon 15 Notch 3

41 Corrélation lésions / âge
Fils du cas index (37 ans) Cas index (65 ans) Corrélation lésions / âge

42 59 ans ATCD: Cataracte bilatérale

43 Mutation Col IV

44 Formes atypiques 20 ans ATCD: 0 Rétention d’urines
Rouaud T et al, Neurology (Soumis)

45 Formes atypiques 20 ans ATCD: 0 Rétention d’urines G2263A, exon 30
Rouaud T et al, Neurology (Soumis)

46 LCC

47 Examen général Homme de 50 ans ATCD: O Malaises ?

48 Leucodystrophie et Myopathie
Déficit en Mérosine DM1 / DM2 ?

49 Steinert

50 Nouveaux Phénotypes Femme de 55 ans ATCD : 0 Examen clinique: normal
TC bénin Tableau psychiatrique chronique délirant Examen clinique: normal Jean-Louis Devoize, CH d’Angoulème

51 Conclusions: HyperS AS
OBNI Vasculaire RIS Leucodystrophie