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A PROPOS DUN DIABETE NEONATAL PERMANENT : DU MESNIL-ADELEE Aude (interne) Avec la collaboration du Dr RIVIERE 4ème journée de périnatalité 21Novembre 2006.

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1 A PROPOS DUN DIABETE NEONATAL PERMANENT : DU MESNIL-ADELEE Aude (interne) Avec la collaboration du Dr RIVIERE 4ème journée de périnatalité 21Novembre 2006

2 Marie-Morgane Marie-Morgane Née le 9/08/2001 Née le 9/08/2001 A Bourges A Bourges Au terme de 35 SA +4 Jours Au terme de 35 SA +4 Jours

3 Antécédents familiaux : Père : 1,75m Père : 1,75m Mère : Mère : 1.50m 1.50m G1P1 G1P1 Sérologies négatives Sérologies négatives Aucun antécédent de diabète dans la famille Aucun antécédent de diabète dans la famille

4 La grossesse : A 31 SA + 4 j : infléchissement isolé de la croissance fœtale A 31 SA + 4 j : infléchissement isolé de la croissance fœtale A 35 SA : A 35 SA : RCIU confirmé RCIU confirmé LA dabondance normale LA dabondance normale Poids estimé à 1400g Poids estimé à 1400g Aucune malformation Aucune malformation A 35 SA +4 j : cure de corticoides puis accouchement provoqué pour souffrance fœtale chronique A 35 SA +4 j : cure de corticoides puis accouchement provoqué pour souffrance fœtale chronique

5 Laccouchement : Voie basse / présentation céphalique Voie basse / présentation céphalique Apgar 10/10 Apgar 10/10 Aucune dysmorphie Aucune dysmorphie PN : 1200g ( < 3ème percentile) PN : 1200g ( < 3ème percentile) TN : 39.5cm ( <3ème percentile) TN : 39.5cm ( <3ème percentile) PC : 27cm ( <3ème percentile) PC : 27cm ( <3ème percentile) Aucun problème cardiorespiratoire initial Aucun problème cardiorespiratoire initial Transfert en néonatalogie Transfert en néonatalogie

6 Hospitalisation au CH de Bourges : A H8 : A H8 : hyperglycémie à 20mmol/L pour des apports de 6g/kg/j par cvo hyperglycémie à 20mmol/L pour des apports de 6g/kg/j par cvo Glycosurie positive Glycosurie positive Pas de cétonurie ni dacidose Pas de cétonurie ni dacidose Instauration dinsuline à 0.7UI/kg/j iv Instauration dinsuline à 0.7UI/kg/j iv Echographie abdominale ( dont pancréatique ) normale Echographie abdominale ( dont pancréatique ) normale ETT : CIV-CIA ETT : CIV-CIA Mais mauvaise prise pondérale : 200g en 1 mois Mais mauvaise prise pondérale : 200g en 1 mois

7 Hospitalisation au CH Robert Debré : 1) Bilan étiologique : 2ème écho abdominale le 24/10/01: pas de visualisation de pancréas TDM du 26/10/01 : pas de tissu pancréatique dans la loge pancréatique ( tube digestif accolé à face ant de Vx splénique)

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9 Bilan étiologique suite : Bilan étiologique suite : Elastase fécale 200) Elastase fécale 200) Activité chymotrypsique =0 (nl>6UI/g) Activité chymotrypsique =0 (nl>6UI/g) Insuffisance pancréatique exocrine Pas danomalie du chromosome 6 Pas danomalie du chromosome 6

10 2) diagnostic : Retard de croissance intra utérin Diabète néonatal très précoce Insuffisance pancréatique exocrine associée

11 3) Traitement mis en place : Dès 1 mois : augmentation des apports glucidiques et introduction d insuline par voie sous cutanée Dès 1 mois : augmentation des apports glucidiques et introduction d insuline par voie sous cutanée apport de 27g/kg/j et insuline à 1.6U/kg/j avec 40% de débit de base apport de 27g/kg/j et insuline à 1.6U/kg/j avec 40% de débit de base

12 A 3 mois : en raison dune croissance satisfaisante mais non de rattrapage rééquilibration des doses en fonction du nombre de biberons et A 3 mois : en raison dune croissance satisfaisante mais non de rattrapage rééquilibration des doses en fonction du nombre de biberons et Introduction dextraits pancréatiques Introduction dextraits pancréatiques

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14 4) Evolution : Croissance staturopondérale satisfaisante dès lintroduction des extraits pancréatiques Croissance staturopondérale satisfaisante dès lintroduction des extraits pancréatiques A 8 mois : A 8 mois : croissance de rattrapage croissance de rattrapage HbA1c : 6.5 % HbA1c : 6.5 % Pompe Minimed 508 : insuline diluée à 0.62U/Kg/j dont 60% de débit de base Pompe Minimed 508 : insuline diluée à 0.62U/Kg/j dont 60% de débit de base

15 A 9 mois : A 9 mois : ETT : Sténose médioventriculaire pulmonaire sur valves dysplasiques ETT : Sténose médioventriculaire pulmonaire sur valves dysplasiques Psychomoteur : communique bien-observe- tient assise-se retourne Psychomoteur : communique bien-observe- tient assise-se retourne A 14 mois : A 14 mois : hbA1c : 7.2 % hbA1c : 7.2 % 0.6 U/Kg/jour avec 45% de débit de base ( 0.6U/H jour et 0.4U/H nuit) 0.6 U/Kg/jour avec 45% de débit de base ( 0.6U/H jour et 0.4U/H nuit)

16 A 17 mois : tient debout- pas de marche seule A 17 mois : tient debout- pas de marche seule A 2 ans : hbA1c à 6.8 % A 2 ans : hbA1c à 6.8 % A 3 ans : A 3 ans : Marche seule Marche seule 2 selles normales par jour ( 1 creon par jour) 2 selles normales par jour ( 1 creon par jour) Dilatation pulmonaire percutanée Dilatation pulmonaire percutanée

17 A 4 ans : A 4 ans : Passage à une pompe à insuline Animas avec insuline non diluée Passage à une pompe à insuline Animas avec insuline non diluée Débit de base diurne : 0.1U/H Débit de base diurne : 0.1U/H Débit de base nocturne : 0.075U/H Débit de base nocturne : 0.075U/H hbA1c : 7.6 % hbA1c : 7.6 %

18 5) Evolution cette année : Métabolique : Métabolique : 0.78U/Kg/j 0.78U/Kg/j Aucun incident sur pompe Aucun incident sur pompe hba1c=7.1 % hba1c=7.1 % Clinique : Clinique : pas de signe dinsuffisance pancréatique exocrine pas de signe dinsuffisance pancréatique exocrine Bilan ophtalmologique normal Bilan ophtalmologique normal Souffle systolique 2/6 dune sténose pulmonaire résiduelle modérée Souffle systolique 2/6 dune sténose pulmonaire résiduelle modérée

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20 Psychomotricité : Psychomotricité : Equilibre précaire Equilibre précaire Trait hésitant mais réalisation rapide Trait hésitant mais réalisation rapide Décalage entre la réalisation et la compréhension des consignes Décalage entre la réalisation et la compréhension des consignes Retard à la parole Retard à la parole Réponse verbale adaptée Réponse verbale adaptée Souriante Souriante Va au contact de lautre Va au contact de lautre

21 Le diabète néonatal :

22 DEFINITION : Hyperglycémie Hyperglycémie apparue pendant les 6 premières semaines de vie dun nourrisson ( préma ou à terme) apparue pendant les 6 premières semaines de vie dun nourrisson ( préma ou à terme) Ayant duré au moins 2 semaines Ayant duré au moins 2 semaines Et ayant nécessité une insulinothérapie Et ayant nécessité une insulinothérapie

23 On distingue deux types : Diabète néonatal transitoire : Diabète néonatal transitoire : Arrêt de linsuline avant 18 mois Arrêt de linsuline avant 18 mois 1/3 de récidive à la puberté 1/3 de récidive à la puberté 70% des formes de diabète néonatal 70% des formes de diabète néonatal Diabète néonatal permanent : Diabète néonatal permanent : Pas darrêt de linsuline Pas darrêt de linsuline 30% des cas 30% des cas

24 Diagnostics différentiels : Hyperglycémies néonatales secondaires : Hyperglycémies néonatales secondaires : Par deshydratation aigue Par deshydratation aigue Par souffrance fœtale aigue Par souffrance fœtale aigue Par infections néonatales Par infections néonatales Par iatrogénie Par iatrogénie Par maladies métaboliques Par maladies métaboliques Diabète autoimmun acquis Diabète autoimmun acquis

25 SEMIOLOGIE : RCIU RCIU Polyurie Polyurie Polydipsie Polydipsie Pleurs calmés par des biberons Pleurs calmés par des biberons Changes trop fréquents Changes trop fréquents Signes dinsuffisance exocrine : Signes dinsuffisance exocrine : Selles molles pâteuses Selles molles pâteuses Vomissement Vomissement Anorexie Anorexie Abdomen ballonné Abdomen ballonné

26 BIOLOGIE : Glycémie : Glycémie : Glycémie veineuse > à 7mmol/L soit 1.26g/L Glycémie veineuse > à 7mmol/L soit 1.26g/L Glycosurie Glycosurie Cétonurie et acidose métabolique Cétonurie et acidose métabolique Insulinémie et peptide C Insulinémie et peptide C Glucagonémie Glucagonémie Anticorps anti ilots Anticorps anti ilots

27 BIOLOGIE suite : Stéathorrhée et créatorrhée Stéathorrhée et créatorrhée Activité chymotrypsique fécale Activité chymotrypsique fécale Dosage de lélastase fécale Dosage de lélastase fécale Enzymes pancréatiques plasmatiques Enzymes pancréatiques plasmatiques Tubage pancréatique Tubage pancréatique Examens génétiques Examens génétiques (dont chromosome 6)

28 EXAMENS MORPHOLOGIQUES : Echographie pancréatique : Echographie pancréatique : Examen de choix pour évaluation initiale Examen de choix pour évaluation initiale Simple, non invasif Simple, non invasif Difficile daffirmer une agénésie pancréatique Difficile daffirmer une agénésie pancréatique Cherche des malformations associées Cherche des malformations associées TDM pancréatique : TDM pancréatique : Indispensable dans les cas difficiles Indispensable dans les cas difficiles

29 Distinction entre DNT et DNP : Difficile Difficile Signes associés : macroglossie- hernie ombilicale Signes associés : macroglossie- hernie ombilicale Anomalie du chromosome 6 Anomalie du chromosome 6

30 ETIOLOGIES DU DNP : Agénésie du pancréas Agénésie du pancréas Déficit complet de l activité de la glucokinase Déficit complet de l activité de la glucokinase SD de Wolcott-Rallison SD de Wolcott-Rallison Ipex Syndrome Ipex Syndrome Autres Autres

31 Cas particulier de lagénésie du pancréas : 1) Clinique : Rare Rare Complète ou partielle Complète ou partielle Diabète familial Diabète familial RCIU sévère RCIU sévère Diabète débutant dans les 48 1ères heures Diabète débutant dans les 48 1ères heures IP exocrine dans un 2ème temps IP exocrine dans un 2ème temps

32 2) Biologie : Hyperglycémie et glycosurie Hyperglycémie et glycosurie Pas de cétose ni dacidose métabolique Pas de cétose ni dacidose métabolique Insulinémie effondrée Insulinémie effondrée stéatorrhée stéatorrhée

33 3) Malformations associées : Digestives : Digestives : Agénésie des voies biliaires Agénésie des voies biliaires Sténose du cholédoque Sténose du cholédoque Hypoplasie de la vésicule biliaire Hypoplasie de la vésicule biliaire Cardiaques : Cardiaques : CIV/CIA CIV/CIA Tronc artériel commun Tronc artériel commun CA persistant CA persistant Thymiques Thymiques

34 4) Evolution : Nombreux décès Nombreux décès Mauvais développement staturopondéral Mauvais développement staturopondéral Nécessité dune prise en charge spécialisée rapide Nécessité dune prise en charge spécialisée rapide

35 THERAPEUTIQUE : Objectifs : Objectifs : Contrôler la glycémie Contrôler la glycémie Corriger le RCIU Corriger le RCIU Traitement éventuel dune insuffisance pancréatique exocrine Traitement éventuel dune insuffisance pancréatique exocrine

36 1)Insulinothérapie : 1)Insulinothérapie : Objectifs de glycémie entre 0.6 et 2g/L Objectifs de glycémie entre 0.6 et 2g/L Risques dhypoglycémie et de mauvaise prise pondérale si glycémie trop élevée Risques dhypoglycémie et de mauvaise prise pondérale si glycémie trop élevée Pompe à infusion continue sous cutanée d insuline Pompe à infusion continue sous cutanée d insuline Poso initiale :0.5 à 1.5U/Kg/j Poso initiale :0.5 à 1.5U/Kg/j 30 à 50% pour débit de base 30 à 50% pour débit de base

37 2) Diététique : 2) Diététique : Ration calorique autour de Kcal/Kg/J Ration calorique autour de Kcal/Kg/J 50-60% de glucides 50-60% de glucides 3) traitement de l IP exocrine : 3) traitement de l IP exocrine : Extraits pancréatiques Extraits pancréatiques Vitamines A,D,E,K Vitamines A,D,E,K

38 DANS LAVENIR : Identification récente par une équipe francoaméricaine des mutations au niveau du gène des récepteurs des sulfamides Identification récente par une équipe francoaméricaine des mutations au niveau du gène des récepteurs des sulfamides ABCC8/ SUR1 ABCC8/ SUR1 Thérapeutique dans lavenir par les sulfamides et la thérapie génique… Thérapeutique dans lavenir par les sulfamides et la thérapie génique…

39 BIBLIOGRAPHIE : Diabete congénital à révélation néonatale Diabete congénital à révélation néonatale Guerin-Moustey B Guerin-Moustey B Mémoire DIU endocrinopédiatrie Mémoire DIU endocrinopédiatrie Activating Mutation in ABCC8 cause Neonatal Diabetes Mellitus Activating Mutation in ABCC8 cause Neonatal Diabetes Mellitus Babenki AP/ Polak M/ Cave H/ Busiah K/ Czernichow P/ Sharfmann R/ Bryan J/ Aguilar-Bryan L/ Vaxillaire M/ Froguel PN/ Babenki AP/ Polak M/ Cave H/ Busiah K/ Czernichow P/ Sharfmann R/ Bryan J/ Aguilar-Bryan L/ Vaxillaire M/ Froguel PN/ Engl J Med 2006 Engl J Med 2006 Treatment with CSII in two infants with Neonatal diabetes mellitus Treatment with CSII in two infants with Neonatal diabetes mellitus Olinder AL/ Kernell A/ Smide B Olinder AL/ Kernell A/ Smide B Pediatr Diabetes Oct 2006 Pediatr Diabetes Oct 2006 Kir 6-2 mutations causing neonatal diabetes prevent endocytosis of ATP sensitive potassium channels Kir 6-2 mutations causing neonatal diabetes prevent endocytosis of ATP sensitive potassium channels Mankouri J/ Toneja TK/ Smith AJ/ Ponnambalom S/ Sivaprasadarao A Mankouri J/ Toneja TK/ Smith AJ/ Ponnambalom S/ Sivaprasadarao A Embo J sept 2006 Embo J sept 2006 ABCC8 and ABCC9 : ABC transporters that regulate k+ channels ABCC8 and ABCC9 : ABC transporters that regulate k+ channels Bryan J/ Munoz A/ Zhang X/ Dufer M/ Drews G/ krippat-Drews G/ Aguilar-Bryan Bryan J/ Munoz A/ Zhang X/ Dufer M/ Drews G/ krippat-Drews G/ Aguilar-Bryan Plfluggers Arch Aug 2006 Plfluggers Arch Aug 2006


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