Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales

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1 Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales
Introduction à la Recherche en Laboratoire DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

2 Introduction Laboratoire TIMC-IMAG Equipe BCM
DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Introduction Laboratoire TIMC-IMAG Equipe BCM Co-encadrement par le Docteur Pierre Ray Séquençage ADN de patients infertiles

3 Plan Contexte général Approche Résultats Conclusion
DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Plan Contexte général Approche Résultats Conclusion

4 Contexte général Protéines = principaux acteurs de la cellule
DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Contexte général Protéines = principaux acteurs de la cellule ADN participe à la synthèse des protéines

5 Contexte général 20687 gènes intervenant dans notre organisme
DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Contexte général 20687 gènes intervenant dans notre organisme 99,9 % du génome similaire entre 2 individus

6 Approche utilisée Séquençage de l’ADN (laboratoire AGIM)
DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Approche utilisée Séquençage de l’ADN (laboratoire AGIM) Alignement des données (logiciel MAGIC) Appel des SNPs

7 Approche utilisée Tri des SNPs candidats : A l’échelle des nucléotides
DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Approche utilisée Tri des SNPs candidats : A l’échelle des nucléotides Par hypothèse sur la pathologie Par utilisation des liens de parenté Par utilisation des autres données génétiques disponibles

8 Approche utilisée Tri des SNPs candidats A l’échelle génomique
DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Approche utilisée Tri des SNPs candidats A l’échelle génomique Expression des gènes Conséquence des SNPs sur les protéines : Position sur le gène Effet sur la synthèse

9 Résultats Pas de résultats pour la Paire 3
DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Résultats Pas de résultats pour la Paire 3 Peu de résultats pour les Paires 1 et 2 Suppression de la Paire 3

10 Conclusion Objectif atteint pour 2 paires de frères sur 3
DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Conclusion Objectif atteint pour 2 paires de frères sur 3 Nécessité de valider ou d’invalider nos résultats Analyser la fonction des gènes candidats Comparaison avec les résultats d’une entreprise de bioinformatique

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