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Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales Introduction à la Recherche en Laboratoire 1 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A.

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1 Analyse bioinformatique de données de séquençage NGS médicales Introduction à la Recherche en Laboratoire 1 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

2 Introduction Laboratoire TIMC-IMAG Equipe BCM Co-encadrement par le Docteur Pierre Ray Séquençage ADN de patients infertiles 2 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

3 Plan 1.Contexte général 2.Approche 3.Résultats 4.Conclusion 3 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

4 Contexte général 4 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A Protéines = principaux acteurs de la cellule ADN participe à la synthèse des protéines

5 Contexte général gènes intervenant dans notre organisme 99,9 % du génome similaire entre 2 individus DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A 5

6 Approche utilisée Séquençage de lADN (laboratoire AGIM) Alignement des données (logiciel MAGIC) Appel des SNPs 6 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

7 Approche utilisée Tri des SNPs candidats : A léchelle des nucléotides Par hypothèse sur la pathologie Par utilisation des liens de parenté Par utilisation des autres données génétiques disponibles DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A 7

8 Approche utilisée Tri des SNPs candidats A léchelle génomique Expression des gènes Conséquence des SNPs sur les protéines : -Position sur le gène -Effet sur la synthèse 8 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

9 Résultats Pas de résultats pour la Paire 3 Peu de résultats pour les Paires 1 et 2 Suppression de la Paire 3 9 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

10 Conclusion Objectif atteint pour 2 paires de frères sur 3 Nécessité de valider ou dinvalider nos résultats Analyser la fonction des gènes candidats Comparaison avec les résultats dune entreprise de bioinformatique 10 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A

11 Questions ? 11 DUPOUY Maylis - ENSIMAG 2A


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