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Juin 2007VIII Forum des Associations Projet Orphanet Urgences Dr Ana Rath Orphanet Juin 2007.

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1 Juin 2007VIII Forum des Associations Projet Orphanet Urgences Dr Ana Rath Orphanet Juin 2007

2 VIII Forum des Associations Orphanet Urgences Quest-ce que cest? –Recommandations pratiques de prise en charge en urgence Pour qui? –Médecins urgentistes pré-hospitaliers (SAMU) ou hospitaliers Dans quelles situations? –Prise en charge dune personne atteinte dune MR à diagnostic connu et nécessitant des soins en urgence

3 Juin 2007VIII Forum des Associations Urgence en rapport avec la maladie (ex. dissection aortique compliquant une maladie de Marfan) Urgence sans rapport avec la maladie (accident de la voie publique chez un hémophile, urgence chirurgicale nécessitant une anesthésie générale chez un patient atteint de porphyrie) Urgence relative mais la prise en charge peut décompenser sa maladie rare (hyperthermie chez un enfant atteint dune insuffisance surrénale) Diagnostic de MR connu mais le patient ne peut pas sexprimer Lurgence révèle la maladie (OI, Lyell) Quelles situations durgence?

4 Juin 2007VIII Forum des Associations Quel état des lieux? Enquête auprès des médecins urgentistes –Comment font-ils pour accéder à linformation dans lurgence? –Quelle a été leur expérience des MR en urgence? –De quels outils ont-ils besoin?

5 Juin 2007VIII Forum des Associations Plus de 53% des urgentistes ont rencontré au moins une maladie rare dans lannée (8% >10) Dans 31% des cas aucune information n a pu être obtenue. Les deux principales sources d information ont été Internet (60%) et l appel à un spécialiste (38%) Cette information a modifié la prise en charge dans 42% des cas Les urgentistes attendent: –Carte personnelle de soins (91%) –Aide en ligne 24/24 (75%) Conclusions de lenquête réalisée auprès des urgentistes

6 Juin 2007VIII Forum des Associations Etablissement de critères permettant –Didentifier les MR posant des problèmes durgence –Détablir une liste de priorités Application de ces critères à la liste issue des enquêtes –Auprès des experts –Auprès des urgentistes Extension de la liste par application des critères aux maladies dOrphanet –Indexation des MR par signes cliniques Quelles sont les MR prioritaires ?

7 Juin 2007VIII Forum des Associations Critères établis par le Comité de Pilotage du projet –Sociétés savantes SFMU-SAMU, SFP, SNFMI –Associations: Alliance MR, FMO, AFM –Institutions: DGS, HAS, Orphanet Critères A: –Situations qui nécessitent une intervention active immédiate Critères B: –Situations qui ne nécessitent pas d intervention active immédiate Toute maladie présentant au moins une situation A ou B est retenue pour le projet. Les maladies présentant des situations A sont prioritaires pour les textes. Situations d urgence

8 Juin 2007VIII Forum des Associations Situations A Précautions particulières pour la mobilisation ou le transport du patient Précautions particulières pour lintubation Précautions anesthésiques particulières Maladies pouvant nécessiter une transfusion Interactions médicamenteuses Syndrome hémorragique Syndrome ischémique Thrombophlébites Décompensation métabolique Déshydratation – pertes hydroélectrolytiques Hypoglycémie – hyperglycémie Etat de mal épileptique Perte de connaissance – malaise – syndrome confusionnel – coma Troubles psychiatriques aigus Paralysies aiguës Troubles du rythme cardiaque – Troubles de conduction Détresse respiratoire Insuffisance cardiaque Sepsis grave Lyell – SSJ

9 Juin 2007VIII Forum des Associations Situations B Convulsions – épilepsie Céphalées aiguës Déficit - faiblesse musculaire Syncope Hypertension artérielle – Crise hypertensive Insuffisance rénale aiguë Insuffisance hépatique Troubles aigus de la vision Vertiges Douleurs aiguës sévères Fractures Infection aiguë Eruptions cutanées aiguës Fièvre Douleur abdominale Diarrhée - vomissements Maladies pouvant contre-indiquer le don dorganes

10 Juin 2007VIII Forum des Associations Liste des maladies 2007 Syndrome de Marfan Sclérose latérale amyotrophique Porphyries Drépanocytose Mucoviscidose Hémophilie Amyotrophie spinale infantile Déficit cycle de lurée Déficit en Glucose-6 Phosphate- Déshydrogénase (G6PD) (NR) Dystrophie musculaire de Duchenne Epilepsie avec POCS Epilepsie avec crises myoclono- astatiques (syndrome de Doose) Epilepsie myoclonique progressive Homocystinurie classique Hyperthermie maligne Insuffisance surrénale aiguë Maladie de Behçet Maladie de Fabry Maladie de Rendu-Osler Maladie de Willebrand Maladies hémorragiques constitutionnelles Myasthénie acquise Myotonie de Steinert Narcolepsie - cataplexie Neutropénie congénitale Œdème angioneurotique Ostéogenèse imparfaite Sclérose tubéreuse de Bourneville Syndrome de Brugada Syndrome de Dravet Syndrome de West Syndrome du QT long Syndromes de Lyell et de Stevens- Johnson Tachycardie ventriculaire catécholergique Thalassémies Maladie de Gaucher

11 Juin 2007VIII Forum des Associations Comment sont élaborées les fiches? Rédaction de la 1 ère version –Experts: recommandations médicales –Associations: recommandations générales Rédaction 2 ème version –Orphanet: mise en conformité (plan, style) –SAMU: Fiche de régulation Relecture –Sociétés savantes (SFMU, SFP, SNFMI) –Associations Rédaction 3 ème version –Orphanet (synthèse) Validation version finale –Experts ayant rédigé la 1 ère version

12 Juin 2007VIII Forum des Associations Comment est structurée la fiche? Partie 1: Fiche de régulation pour le SAMU –Temps de lecture: 2 minutes Partie 2: Fiche pour les urgentistes hospitaliers –Menu structuré –Deux pages environ –Style direct, consignes pratiques –Permanences téléphoniques –Liens et bibliographie pour information additionnelle

13 Juin 2007VIII Forum des Associations

14 Juin 2007VIII Forum des Associations

15 Juin 2007VIII Forum des Associations

16 Juin 2007VIII Forum des Associations Comment accède-t-on aux fiches? Rubrique « Urgences » Orphanet France (www.orphanet.fr) Accès par maladie

17 Juin 2007VIII Forum des Associations Conclusions Cet outil devrait répondre au besoin des médecins urgentistes daccéder vite à une information pratique face au malade atteint dune MR La participation des médecins urgentistes à lélaboration des fiches garantit leur adéquation à la situation durgence Limplication des associations dès la première rédaction des recommandations œuvre pour que tous les aspects de la prise en charge soient pris en compte

18 Juin 2007VIII Forum des Associations Merci


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