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ŒIL ET CHONDROCALCINOSE ARTICULAIRE FAMILIALE SOCIETE FRANCAISE DE RETINE 2007 n Dr Sandrine BOUTBOUL CHNO DES XV-XX Service du Professeur LAROCHE.

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1 ŒIL ET CHONDROCALCINOSE ARTICULAIRE FAMILIALE SOCIETE FRANCAISE DE RETINE 2007 n Dr Sandrine BOUTBOUL CHNO DES XV-XX Service du Professeur LAROCHE

2 Observation n Mr F. 69 ans n BAV progressive des deux yeux n ATCD: Douleurs articulaires récurrentes (genoux) n ATCD familiaux de problèmes articulaires

3 Que vous évoque le FO ? AV= 2/10

4 Que vous évoque le FO ? AV= CLDM

5 Masse hyper-réflective avec cône dombre postérieur

6 CALCIFICATIONS SCLERO- CHOROIDIENNES Dépôts de calcium au niveau de la sclère et de la choroïde 2 types: -calcifications dystrophiques où le tissu oculaire est pathologique (ex: phtyse) -calcifications secondaires à des anomalies systèmiques ( troubles du métabolisme phosphocalcique)

7 Etiologies des calcifications dystrophiques (tissu oculaire pathologique) n Inflammation oculaire chronique n Traumatisme oculaire n Phtysis bulbi n Tumeurs (rétinoblastome)..

8 n Hyperparathyroïdie primaire ou secondaire n Pseudohypoparathyroïdie n hypervitaminose D n Hypo-phosphatémie n Sarcoïdose n Syndrome de Bartter n Syndrome de Gitelman Etiologies des calcifications métastatiques (trouble du métabolisme phosphoCa2+)

9 Diagnostic différentiel n Ostéome choroïdien (patients plus jeunes, majorité de femmes: 90% vs 50% pour calcifications SC, lésions souvent unilatérales, lésions plus petites, risque de néovascularisation dans les deux pathologies. Cohen SY Am J Ophthalmol 1998 ) n Rétinoblastome (lésions présentes dans lenfance) n Hamartome (lésions présentes dans lenfance) n Naevus choroïdien amélanotique (classiquement non calcifiés) n Hémangiomes choroïdiens n Métastases

10 Recherche détiologie = Chondrocalcinose articulaire -Bilan phospho-calcique normal (Broussais) -Dépôts de pyrophosphate de calcium dihydraté dans les articulations -calcifications des cartilages articulaires du genou

11 Chondrocalcinose articulaire familiale Transmission autosomique dominante

12 FO DU FRERE ( II1) Jean, 74 ans

13 FO DU FILS ( III1) Olivier, 40 ans Calcifications SC « plaque-like »

14 Evolution de plaque-like à pseudotumorales? n Schachat et al. Arch Ophthalmol n 10 cas de calcifications SC suivis pendant 7 mois à 10 ans sans évolution n Et nos patients??? n Le père a eu sa première angiographie par Mr le Professeur COSCAS au CHIC il y a 24 ans ! Nous lavons retrouvée!!

15 24 ans plus tard

16 Hypothèse physio-pathologique La localisation des dépôts de calcium a été étudiée en histologie de lœil et des tissus extra- oculaires. Les calcifications se forment dans les milieux extra-cellulaires (dans vésicules liées à la membrane: Biol Proced Online. 2004; 6: 263– 267.) et intra-cellulaires (dans les mitochondries). Le calcium IC est absorbé par les mitochondries pour assurer lhoméostasie nécessaire à la survie cellulaire. Lexcès de Ca2+ lié à une hypercalcémie ou à une lésion cellulaire entraîne une précipation de cristaux dhydroxyapatite

17 L Adénosine Tri Phosphate est hydrolysée par la nucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase (NTPPPH) en AMP et pyrophosphate inorganique (PPi), qui est ensuite degradé en phosphate inorganique (Pi) par la phosphatase alkaline (ALP). Le phosphate inorganique généré forme,en présence de calcium, les cristaux d apatite. L accumulation de PPi en excès inhibe les dépôts dhydroxyapatite. les calcifications pathologiques sont constituées de cristaux dhydroxapatite. 3 isoenzymes clefs

18 Définition de lHybridation in situ (HIS) On appelle hybridation in situ (HIS) l'utilisation de sondes d'acides nucléiques pour mettre en évidence et localiser, dans des cellules ou des tissus, des séquences d'acides nucléiques, complémentaires de la sonde par leurs bases. L'HIS est un outil incomparable pour étudier l'expression des gènes.

19 Hybridation in situ pour étudier lexpression du gène de nucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase (NTPPPH) sur coupes de globes oculaires humains: expression des ARNm dans la sclère

20 MERCI !


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