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LE DIAGNOSTIC PRENATAL - Historique - Diagnostic Dépistage - Objectifs - Indications - Encadrement juridique - Méthodes - Difficultés REGLEMENTATION SUR.

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1 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - Historique - Diagnostic Dépistage - Objectifs - Indications - Encadrement juridique - Méthodes - Difficultés REGLEMENTATION SUR LA PRESCRIPTION DES EXAMENS DE GENETIQUE Emmanuelle GIRODON-BOULANDET Service de Biochimie Génétique – UF de Génétique Hôpital Henri Mondor

2 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - Introduction - « pratiques ayant pour but de détecter chez lenfant à naître une affection dune particulière gravité » Caryotype fœtal à partir de liquide amniotique Biochimie, hématologie - Prélèvement de sang fœtal diagnostic dhémoglobinopathie - Biologie moléculaire Echographie dépistage Biopsie de trophoblaste Historique Répondre à la détresse des couples qui avaient mis au monde un enfant atteint dune affection grave et qui apprenaient que le risque davoir un autre enfant atteint était élevé. Auparavant, rôle des généticiens : information probabiliste et soutien psychologique. Apprécier létat de santé du fœtus par des moyens autres que le seul examen clinique de la femme enceinte.

3 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - Introduction - « pratiques ayant pour but de détecter chez lenfant à naître une affection dune particulière gravité » Diagnostic Dépistage Couples sans risque particulier a priori Couples à risque élevé identifié : - Histoire familiale Identifier une situation à risque - Résultat probabiliste -Méthodes non invasives uniquement Poser un diagnostic - Quasi-certitude - Méthodes +/(-) invasives en fonction du bénéfice attendu Demande venant du couplePas de demande Expérience de la maladie Pas dexpérience de la maladie dépistée Pb de linformation appropriée à délivrer Résultat anormal dun test de dépistage en cours de grossesse - Sérologie de maladies infectieuses - Échographie : malformation ? - Marqueurs sériques : anomalie chromosomique ?

4 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - Introduction - « pratiques ayant pour but de détecter chez lenfant à naître une affection dune particulière gravité » Diagnostic Dépistage ECHOGRAPHIE Objectifs multiples : - Rsgnts obstétricaux : âge gestationnel, nb fœtus, croissance, localisation placentaire - Impact psychologique : 1er contact des parents avec lenfant à naître - Dépistage des malformations (2è,3è trimestres) - Dépistage des anomalies chromosomiques (+1er trimestre) - Diagnostic immédiat et inattendu dune maladie grave - Demande quand risque connu élevé mais pas dautre méthode de certitude - Échographie spécialisée de 2è intention après écho de dépistage

5 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - Introduction - « pratiques ayant pour but de détecter chez lenfant à naître une affection dune particulière gravité » Diagnostic Dépistage Depuis 30 ans : Médecine prénatale relativement confidentielle Médecine de masse fondée sur des stratégies de dépistage INFORMATION DES COUPLES ENJEU +++

6 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - OBJECTIFS - « pratiques ayant pour but de détecter chez lenfant à naître une affection dune particulière gravité » 1 – Informer les couples du risque danomalie grave pour lenfant à naître et de la nature prévisible de lanomalie. 4 – Assurer une prise en charge optimale de la grossesse, de la naissance et de lenfant à naître, grâce à un diagnostic précoce. 3 – Donner la possibilité aux couples de recourir à lIMG. 2 – Réduire le niveau danxiété des couples à risque en leur offrant la possibilité dexclure la présence dune anomalie sévère.

7 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - Conséquences obstétricales et pédiatriques - IMG Prise en charge péri et néonatale des pathologies curables - cardiopathies - hernies diaphragmatiques - défauts de la paroi abdominale : omphalocèle, laparoschisis - valves de lurètre Prise en charge des pathologies ne nécessitant pas de traitement urgent - pyélectasies - inversions, translocations, dysgonosomies Traitement in utero - pathologie Rhésus : ETIU sang Rh- - toxoplasmose, CMV - compressions thoraciques et obstructions urinaires : dérivation percutanée in utero - chirurgie fœtale - hyperplasie congénitale des surrénales

8 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - INDICATIONS - « pratiques ayant pour but de détecter chez lenfant à naître une affection dune particulière gravité » Diagnostic des anomalies chromosomiques - Femme âge > 38 ans - ATCD denfant avec une maladie chromosomique - Parent porteur dune anomalie chromosomique - Marqueurs sériques indiquant un risque > 1/250 - Clarté nucale Exploration dune anomalie morphologique à léchographie du 2è ou du 3è trimestre - Anomalie chromosomique (T21 +++) - Pathologie infectieuse - Anomalie génétique - Apprécier la fonction dun organe (urine fœtale pour fonction rénale) Dépistage et diagnostic des fœtopathies infectieuses - Rubéole- Varicelle - Toxoplasmose - Parvovirus - CMV Maladie génétique dans les familles à risque élevé (antécédent familial) Dépistage en cascade Risque combiné dépistage en population générale +++

9 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - Prévalence des maladies - Prévalence des malformations congénitales - 2% des nouveau-nés vivants - 20% des mort-nés % des causes de mortalité infantile - fréquence variable selon les pays (spina bifida au RU, polydactylie en Afrique) - excès de malformations en cas de grossesse multiple - étiologies multiples : agents infectieux, physiques, toxiques : 5-10% cause génétique : 20-30% Prévalence des maladies génétiques phénotypes mendeliens, 2 à 3 nouveaux décrits / semaine - 1/100 nouveau-nés atteint dune maladie mendelienne 10% des maladies sexpriment chez ladulte 25% létales dans lenfance 33% létales chez ladulte jeune - 4% des morts fœtales tardives et des mort-nés Prévalence des anomalies chromosomiques % des conceptions (DPI ; calculs théorique) - 60% des fausses couches spontanées - 7% mortinatalité - 0,62% nouveau-nés (86% nombre ; 14% structure) En Europe, 5 maladies ont une incidence > 1/ naissances : -Mucoviscidose -Thalassémies -Déficit en a1-antitrypsine -Phénylcétonurie -Hémochromatose 4% des naissances vivantes naissances en Europe

10 LE DIAGNOSTIC PRENATAL - ENCADREMENT JURIDIQUE - Centres multidisciplinaires de DPN, loi , révisée , décret Autorisation délivrée par lAgence de la biomédecine Missions : attestation pour IMG ; attestation pour DPI Autres : - accès à lensemble des activités de DPN ; pôle de compétences cliniques et biologiques - avis et conseils sur le diagnostic, le pronostic et le traitement de lenfant à naître - formations pratiques et théoriques Diagnostic prénatal, loi de Bioéthique , révisée , décret « Le diagnostic prénatal sentend des pratiques ayant pour but de détecter chez lenfant à naître une affection dune particulière gravité. Il doit être précédé dune consultation médicale adaptée à laffection recherchée. » Recueil du consentement écrit, selon modèle défini. « Les analyses … ne peuvent être pratiquées … que dans des établissements publics de santé et des laboratoires danalyses de biologie médicale autorisés… » Autorisations et agréments des praticiens délivrés pour 5 ans. Interruption de grossesse pour motif médical, lois 75-71, , « … envisagée au motif quil existe une forte probabilité que lenfant à naître soit atteint dune affection dune particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. » - possible à tout stade de la grossesse - lindication médicale doit être attestée par deux médecins après examen et discussion, qui doivent être membres dune équipe multidisciplinaire de diagnostic prénatal.

11 METHODES DE DIAGNOSTIC PRENATAL Echographie12, 22, 32 SA dépistage référence 3 M / an 60% des IMG se font après dépistage échographique dune anomalie Amniocentèse à partir de caryotype, ADN, enzymes, agents infectieux SA Prélèvement deà partir de caryotype, ADN, enzymes villosités choriales 12 SA indications rares : Prélèvement de à partir de dosage de facteurs de coagulation sang fœtal 18 SA diagnostic de déficit immunitaire caryotype Prélèvements tissulaires2è, 3è trimestresgénodermatoses, myopathie, patho. hépatique Sang maternel : ADN libre/cell. fœtales 10-11SAdétermination du sexe fœtal

12 Aspiration du prélèvement Contrôle échographique Trophoblaste Utérus Fœtus Choriocentèse Biopsie de trophoblaste Prélèvement de villosités choriales

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14 LE DIAGNOSTIC PRENATAL 1. Cytogénétique 2. Génétique moléculaire 3.Maladies infectieuses 4.Biochimie 5.Hématologie 6.Immunologie + Marqueurs sériques Agréments CMV / Toxo Tube neural++ Incompatibilité foeto-maternelle (20 000–5%) Données chiffrées

15 … Aux maladies géniques… Mutation à léchelle dun gène : - mutation ponctuelle 1 pb - délétion partielle ou totale 1 Mb Outils de génétique moléculaire Des maladies chromosomiques… Mutation à léchelle dun chromosome : - anomalie de nombre : trisomie 21 - translocation, inversion, duplication Outils de cytogénétique : caryotype Cytogénétique moléculaire

16 DONNEES POUR QUELQUES MALADIES HEREDITAIRES Mucoviscidose Myotonie de Steinert Amyotrophie spinale infantile Hémoglobinopathies Myopathie de Duchenne Syndrome de lX-fragile Hémophilies Maladie de Huntington Incidence 1/4300 1/5000 1/6000 1/1500 en IDF 1/3500 1/4000, 1/7000 1/5000 (HA) 1/ Nb naissances/an (180) Nb DPN/an

17 DIAGNOSTIC PRENATAL DE MALADIES GENETIQUES Risque connu ++ : VC >> LA DPN programmé Étude moléculaire familiale : INDISPENSABLE +++ au mieux avant la grossesse Rendu de résultat : 10 jours Signe dappel pendant la grossesse Contexte durgence LA +++ (sang fœtal) Motifs identiques aux DPN sur risque connu identifié Jusquoù aller dans la recherche étiologique et dans la recherche de mutations dun gène ? Importance du conseil génétique +++ Rendu de résultat : qq jours à qq semaines ! Exemples : - cardiopathie fœtale / syndrome de Di George - immobilisme fœtal / myotonie de Steinert - hydramnios / syndrome de Willi-Prader - masse intestinale hyperéchogène / mucoviscidose - omphalocèle / syndrome de Wiedmann-Beckwith - fémur court / achondroplasie - inter-sexualité / hyperplasie congénitale des surrénale

18 Contrôle échographique Aspiration du prélèvement Trophoblaste Utérus Fétus Choriocentèse Extraction d ADN 10 Millions de cellules Env. 20 µg d ADN Analyse génétique Rendu des résultats : une semaine… à quelques semaines DIAGNOSTIC PRENATAL DE MALADIES GENETIQUES

19 INDICATIONS DE LA BIOCHIMIE PRENATALE Dosage denzymes ou de substrats : LA ou VC Diagnostic des maladies métaboliques Dosage de l fœtoprotéine ( FP) : LA Syndrome néphrotique - ATCD familial - anomalies écho du placenta ou des reins fœtaux fœtoprotéine élevée chez la mère + écho normale : anomalie tube neural ? Électrophorèse des cholinestérases : LA Défaut de fermeture du tube neural : Spécificité acétyl-cholinestérase = 99% Facteurs de risque : - médicaments inhibiteurs du métabolisme des folates (dépakine) - ATCD familiaux - FP sérique maternelle élevée Autres malformations ? Enzymes digestives (PAL, GGTP, LAP) : LA Mucoviscidose Grossesses gémellaires : contrôle de prélèvement marqueurs sériques maternels

20 DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (1) Diagnostic - Diagnostic incertain : syndrome polymalformatif, retard mental, mucoviscidose - Pas de cas index étudié (décédé) - Hétérogénéité génétique : maladies neuro-musculaires, dermatoses bulleuses, retard mental - Expression variable : neurofibromatoses, maladie de Hirschsprung, drépanocytose ? Hirschsprung (mégacolon) surdité anomalies de pigmentation atteinte neurologique Syndrome de Shah-Waardenburg

21 DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (1) Diagnostic - Diagnostic incertain : syndrome polymalformatif, retard mental, mucoviscidose - Pas de cas index étudié (décédé) - Hétérogénéité génétique : maladies neuro-musculaires, dermatoses bulleuses, retard mental - Expression variable : neurofibromatoses, maladie de Hirschsprung, drépanocytose - Phénocopies mucoviscidose F508del DPN F508delR117H DPN ? - Mutations pathogènes ?

22 DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (1) Diagnostic - Diagnostic incertain : syndrome polymalformatif, retard mental, mucoviscidose - Pas de cas index étudié (décédé) - Hétérogénéité génétique : maladies neuro-musculaires, dermatoses bulleuses, retard mental - Expression variable : neurofibromatoses, maladie de Hirschsprung, drépanocytose - Phénocopies - Mutations peu pathogènes - Expression tardive, variable : Huntington, Marfan, … - Prise en charge possible : drépanocytose, hémophilie - Néomutation : risque du prélèvement >> risque de récurrence ? Éthiques

23 - Expression tardive, variable : Huntington, Marfan, … - Prise en charge possible : drépanocytose, hémophilie - Néomutation : risque du prélèvement >> risque de récurrence DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (1) Diagnostic - Diagnostic incertain : syndrome polymalformatif, retard mental, mucoviscidose - Pas de cas index étudié (décédé) - Hétérogénéité génétique : maladies neuro-musculaires, dermatoses bulleuses, retard mental - Expression variable : neurofibromatoses, maladie de Hirschsprung, drépanocytose - Phénocopies - Mutations peu pathogènes Mode de transmission - Risque de récurrence ?

24 Éthiques - Expression tardive, variable : Huntington, Marfan, … - Prise en charge possible : drépanocytose, hémophilie - Néomutation : risque du prélèvement >> risque de récurrence DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (1) Diagnostic - Diagnostic incertain : syndrome polymalformatif, retard mental, mucoviscidose - Pas de cas index étudié (décédé) - Hétérogénéité génétique : maladies neuro-musculaires, dermatoses bulleuses, retard mental - Expression variable : neurofibromatoses, maladie de Hirschsprung, drépanocytose - Phénocopies - Mutations peu pathogènes Mode de transmission - Risque de récurrence ? - Syndrome de lX-fragile : 60% des filles avec mutation complète présentent un retard mental ?

25 Accès au diagnostic (direct) - Hémophilie A - Polykystose rénale autosomique dominante - Nombreuses maladies génétiques diagnostic indirect DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (2)

26 DU PHENOTYPE AU DIAGNOSTIC PRENATAL phénotype tableau clinique +/- biologique Diagnostic clinique transmission mendelienne ? Conseil génétique : risque de récurrence Diagnostic prénatal principes mendeliens gène localisé ? oui gène séquencé ? oui mutations causales connues ? oui approche directe / recherche spécifique de mutations oui risque empirique possible : imagerie caryotype biochimie ( FP) non approche indirecte non approche directe / méthodes de balayage non

27 Accès au diagnostic (direct > indirect) - Hémophilie A - Polykystose rénale autosomique dominante - Nombreuses maladies génétiques diagnostic indirect Contexte obstétrical - présentation difficile pour prélèvement de VC - grossesse à risque - risque infectieux (HIV) Techniques - erreur échantillon, fausse paternité - contamination par des cellules maternelles Étude de marqueurs microsatellites DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (2)

28 Mère Père Foetus mpmp Sain Erreur échantillon, Fausse paternité ? Étude de marqueurs microsatellites

29 Mère Père Fœtus Aspect des VC inhabituel Vrai hétérozygote ou Contamination maternelle ? tissu maternel exclusif Étude de marqueurs microsatellites

30 Accès au diagnostic (direct > indirect) - Hémophilie A - Polykystose rénale autosomique dominante - Nombreuses maladies génétiques diagnostic indirect Contexte obstétrical - présentation difficile pour prélèvement de VC - grossesse à risque - risque infectieux (HIV) Techniques - erreur échantillon, fausse paternité - contamination par des cellules maternelles Étude de marqueurs microsatellites DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (2) - échec danalyse cultures - bilan enzymatique du LA non concluant - recherche de délétions géniques : techniques accessibles depuis peu choix délicat pour le diagnostic prénatal

31 Accès au diagnostic (direct > indirect) - Hémophilie A - Polykystose rénale autosomique dominante - Nombreuses maladies génétiques diagnostic indirect Contexte obstétrical - présentation difficile pour prélèvement de VC - grossesse à risque - risque infectieux (HIV) Techniques - erreur échantillon, fausse paternité - contamination par des cellules maternelles - échec danalyse cultures - bilan non concluant enzymatique du LA - recherche de délétions géniques : techniques accessibles depuis peu choix délicat pour le diagnostic prénatal Étude de marqueurs microsatellites Identification danomalies non recherchées - caryotype : aneuploïdie des gonosomes, translocation « équilibrée », mosaïcisme - identification de mutation à effet modéré ou inconnu ex : DPN de mucoviscidose sur anomalie digestive fœtale DIFFICULTES DU DIAGNOSTIC PRENATAL (2)

32 682 grossesses – hyperéchogénicité 2è (86%) ou 3è trimestre – issue de grossesse et suivi du nouveau-né : 90% Naissance normale65.5% Malformation digestive2.9% Mucoviscidose3% MFIU inexpliquée1.9% Toxémie1.2% Infection virale2.8% CMV : 2.2% - parvovirus : 0.6% Autres malformations4% Cardiaque, cérébrale, squelettique, rénale, multi- viscérale Anomalie chromosomique sévère3.5% T21 : 2.5%, T18, triploïdie, X0, T mosaïque IMG10.3%RCIU4.1% MFIU4.5%Prématurité6.2% Décès néonatal1.6% Etude collaborative française - Simon-Bouy et al., Am J Med Genet 2003 Suspicion de mucoviscidose chez le foetus sur anomalies digestives échographiques

33 Recherche des mutations les plus fréquentes chez les parents 2 mutations confirmer leur présence chez le fœtus 0 mutation rassurer les parents 1 mutation la rechercher chez le fœtus si absente rassurer les parents si présente - refaire léchographie - résultats des autres examens : caryotype, CMV - étude du gène CFTR dans la fratrie : si même génotype exclusion - recherche dune autre anomalie Suspicion de mucoviscidose chez le foetus sur anomalies digestives échographiques

34 F508del F508del / ? ? Suspicion de mucoviscidose chez le foetus sur anomalies digestives échographiques F508del F508del / 394delTT 394delTT Mucoviscidose F508del F508del /? Étude neg Risque mucoviscidose < 5% rassurer F508del F508del / D36N D36N Mucoviscidose ?

35 ET A COTE DU DPN ? … UN PEU DE REGLEMENTATION SUR : - LA PRESCRIPTION DES EXAMENS DE GENETIQUE - LES ACTEURS MEDICAUX - LINFORMATION, LA CONFIDENTIALITE, LACCES AU DOSSIER - LA TRANSMISSION DE LINFORMATION DANS LA FAMILLE

36 PRESCRIPTION DES EXAMENS DE GENETIQUE - Encadrement juridique (1) - « Lexamen des caractéristiques génétiques dune personne à des fins médicales […] a pour effet : - soit de confirmer ou dinfirmer le diagnostic de maladie génétique chez une personne qui en présente les symptômes ; - soit de rechercher, chez une personne asymptomatique, les caractéristiques dun ou plusieurs gènes susceptibles dentraîner à terme le développement dune maladie chez la personne elle-même ou sa descendance. » Analyses de cytogénétique et de génétique moléculaire (+ quelques analyses biologiques) Conditions de prescription « Le consentement [… doit être libre et éclairé par une information préalable comportant des indications sur la portée de lexamen. Ce consentement est donné par écrit. » « Le médecin consulté délivre une attestation certifiant quil a apporté à la personne concernée les informations définies […] et quil en a recueilli le consentement dans les conditions prévues […]. Cette attestation est remise au praticien agréé réalisant lexamen ; le double de celle-ci est versé au dossier médical de la personne concernée. » Objectifs Loi de BIOETHIQUE n°94-654, révisée

37 Loi n° (Droit des patients) « Les droits des mineurs sont exercés […] par les titulaires de lautorité parentale […]. Le consentement du mineur doit être systématiquement recherché sil est apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision. […] Loi de Bioéthique « Lorsque lexamen est effectué sur un mineur, il ne peut être prescrit que si celui-ci peut personnellement en bénéficier dans sa prise en charge ou si des mesures préventives ou curatives peuvent être prises pour sa famille. » Personnes asymptomatiques Loi de Bioéthique « Chez une personne asymptomatique mais présentant des antécédents familiaux, la prescription dun examen des caractéristiques génétiques ne peut avoir lieu que dans le cadre dune consultation médicale individuelle. » « Cette consultation est effectuée par un médecin œuvrant au sein dune équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques. Cette équipe se dote dun protocole type de prise en charge et se déclare au ministre chargé de la santé […]. » « Lorsque lexamen requiert détudier les caractéristiques génétiques dun ou plusieurs membres de la famille, il appartient à la personne concernée, sur les conseils du médecin prescripteur, dobtenir le consentement de chacun deux. » Personnes mineures

38 « Le compte-rendu danalyse […] commenté et signé par un praticien responsable agréé […] doit être adressé exclusivement au praticien prescripteur des examens […]. Le médecin prescripteur ne doit communiquer les résultats de lexamen […] quà la personne concernée […]. La communication des résultats doit se faire, dans le cadre dune consultation médicale individuelle, sous une forme claire et appropriée. […] La personne concernée peut refuser que les résultats […] lui soient communiqués : dans ce cas, […] le refus est consigné par écrit dans le dossier du malade.» Rendu de résultats Loi de Bioéthique

39 « Toute personne a le droit dêtre informée sur son état de santé […], sur les différentes investigations, traitements ou actions de prévention […], leur utilité, leur urgence éventuelle, leurs conséquences […]. » « Cette information est délivrée au cours dun entretien individuel. » Les informations concernant une personne décédée peuvent être délivrées à ses ayants droit. Accès au dossier Droits des patients « Toute personne a accès à l ensemble des informations concernant sa santé détenues par des professionnels et établissements de santé […], à lexception des informations […] recueillies auprès de tiers […], directement ou par lintermédiaire dun médecin […]. » Problème des dossiers de génétique : familiaux concernent plusieurs membres, contiennent des arbres généalogiques INFORMATION GENETIQUE - Encadrement juridique - Relation médecin-patient ; information ; confidentialité Droits des patients Respect de la vie privée, secret professionnel

40 « En cas de diagnostic dune anomalie génétique grave, […] le médecin informe la personne ou son représentant légal des risques que son silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent être proposés à ceux-ci. » « Linformation communiquée est résumée dans un document signé et remis par le médecin à la personne concernée, qui atteste de cette remise. […] lobligation dinformation à la charge du médecin réside dans la délivrance de ce document à la personne ou à son représentant légal. » Au mieux : transmission directe des patients à leurs apparentés « La personne concernée peut choisir dinformer sa famille par la procédure de linformation médicale à caractère familial. Elle indique alors au médecin le nom et ladresse des membres de la famille dont elle dispose, en précisant le lien de parenté qui les unit. Ces informations sont transmises par le médecin à lAgence de la biomédecine qui informe, par lintermédiaire dun médecin, lesdits membres de lexistence dune information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et des modalités leur permettant dy accéder. » « Le fait pour le patient de ne pas transmettre linformation relative à son anomalie génétique […] ne peut servir de fondement à une action en responsabilité à son encontre.[…] » Transmission de linformation aux apparentés Loi de Bioéthique pas par le médecin directement

41 Médecin généraliste EchographisteObstétricienPATIENTS Dépistage en population générale Conseil génétique Généticien + Psychologue CPDP DPN

42 Fœtopathologiste NéonatalogistePédiatre ATCD denfant atteint CAS-INDEX Autres biologistes Cytogénéticien Généticien moléculaire Conseil génétique (Psychologue) Généticien

43 Fœtopathologiste NéonatalogistePédiatrePARENTS ATCD denfant atteint Cytogénéticien Généticien moléculaire Autres biologistes Conseil génétique (Psychologue) Généticien CAS-INDEX

44 Médecin généraliste Spécialiste de ville Spécialiste hospitalier CAS-INDEX Maladie génétique de ladulte - Fièvre périodique héréditaire - Hémochromatose - Neurofibromatose Généticien moléculaire Conseil génétique (Psychologue) Généticien Autres biologistes

45 Médecin généraliste Obstétricien PATIENTS PATIENTSASYMPTOMATIQUESapparentés ATCD familiaux Conseil génétique Équipe pluridisciplinaire Généticien(+Psychologue) Cytogénéticien Généticien moléculaire


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