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ATC Bordeaux 20 septembre 2013 PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels CAS N°1.

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1 ATC Bordeaux 20 septembre 2013 PRESENTATION DE CAS en POSTNATAL Mosaïque des chromosomes sexuels CAS N°1

2 1996: Caryotype de RM (6 mois) demandé pour hypotrophie et anorexie Résultats: –52% des mitoses: 46,X,r(X) –38% des mitoses: 45,X – 7% des mitoses: 45,r(X) – 3% des mitoses: 46,X,+m ATC Bordeaux 20 septembre 2013

3 Formule de RM: mos 46X,r(X)[40]/45,X[29]/45,r(X)[5]/46,X,der(?)[2] Les caryotypes parentaux sont demandés et se révèlent normaux. ATC Bordeaux 20 septembre 2013

4 En 2012: demande de faire un nouveau caryotype et un frottis jugal pour réévaluer la mosaïque avant transmission du dossier vers le secteur adultes (RM a 18 ans). Frotti Jugal: Recherche en FISH de SRY ATC Bordeaux 20 septembre 2013 CEP X SRY Résultats: 74% 2 cepX 26% 1 cepX Sonde Abbott CepX/SRY

5 ATC Bordeaux 20 septembre 2013 Absence de SRY 62% de X0 38% de mitoses avec anneau(x) CepX SRY Recherche de SRY sur métaphases en FISH

6 Sur le caryotype standard, 4 populations différentes Retrouvées (sur un total de 30 mitoses): –65% : 45,X0 –29% : 46,X,r(X) –3% : 47,X,r(X),r(X) –3% : 46,X,r(X;X) ATC Bordeaux 20 septembre 2013

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10 ATC Bordeaux 20 septembre 2013 TelXp TelXq CepX Abbott Absence du télomère Xqter sur lanneau Double anneau vraisemblablement ouvert

11 Formule définitive: mos 45,X[18]/46,X,r(X)(p23q28).ish r(X)(DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)[8]/46,X,dic r(X;X) (p23q28;p23q28).ish )(DXYS129++, DXZ1++,STXYqter--[1]/47,X,r(X)(p23q28),r(X)(p23q28).ish (DXYS129+, DXZ1+,STXYqter-)x2[1] ATC Bordeaux 20 septembre 2013

12 Conseil génétique réalisé en juillet 2013 –Développement psychologique normal (piano, natation en compétition, faculté de droit à Périgueux) =>Tableau peu symptomatique hormis la petite taille. Or, lanneau de lX saccompagne souvent dun retard mental. ATC Bordeaux 20 septembre 2013

13 Conclusion : –Linactivation de lX sest sans doute faite avec un biais favorisant lX normal, cad que l(les) anneau(x) est(sont) inactivé(s) et que seul lX normal sexprime. => Phénotype normal en dehors de la petite taille –Risque dans la descendance difficile à établir en cas de transmission dun (ou plusieurs) anneau(x) de lX: comment se fera linactivation de lX ? ATC Bordeaux 20 septembre 2013


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