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4.5 – Les mutations SBI 4U Dominic Décoeur. De lADN à la protéine Entrez une séquence et voyez la protéine codée. De plus, observez leffet dajouter ou.

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1 4.5 – Les mutations SBI 4U Dominic Décoeur

2 De lADN à la protéine Entrez une séquence et voyez la protéine codée. De plus, observez leffet dajouter ou denlever une base azotée. Entrez une séquence et voyez la protéine codée. De plus, observez leffet dajouter ou denlever une base azotée. na2protein.html na2protein.html

3 Introduction Les mutations sont des changements permanents dans le matériel génétique. Les mutations sont des changements permanents dans le matériel génétique. Seuls les changements qui affectent linformation génétique contenue dans les cellules reproductrices dun organisme, appelés mutations des cellules germinales, se transmettront. Seuls les changements qui affectent linformation génétique contenue dans les cellules reproductrices dun organisme, appelés mutations des cellules germinales, se transmettront. Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation, alors qu'aucun des parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovule ou spermatozoïde). Dans ce cas, l'embryon sera porteur de la mutation, alors qu'aucun des parents ne la possédait dans son patrimoine génétique. Ce type de mutation survient lors de la formation ou de la vie des gamètes d'un des deux parents (ovule ou spermatozoïde).

4 Introduction Les mutations qui se produisent dans les autres cellules dun organisme pendant la durée de sa vie sont des mutations des cellules somatiques. Les mutations qui se produisent dans les autres cellules dun organisme pendant la durée de sa vie sont des mutations des cellules somatiques. Les générations futures nhéritent pas de mutations somatiques. Les générations futures nhéritent pas de mutations somatiques.

5 Types de mutations Une mutation peut être : Une mutation peut être : Ponctuelle = anomalie dans la séquence des nucléotides Ponctuelle = anomalie dans la séquence des nucléotides Chromosomique = altération dun chromosome complet Chromosomique = altération dun chromosome complet Il existe 2 types de mutations ponctuelles : Il existe 2 types de mutations ponctuelles : Substitution de nucléotides Substitution de nucléotides Décalage des nucléotides Décalage des nucléotides

6 Substitution de nucléotides Substitution de nucléotides Un nucléotide qui est remplacé par un autre et qui na pas deffet sur le métabolisme cellulaire est une mutation silencieuse. Un nucléotide qui est remplacé par un autre et qui na pas deffet sur le métabolisme cellulaire est une mutation silencieuse. Les effets sont en général mineurs car on ne change quun nucléotide mais lacide aminé reste identique. Les effets sont en général mineurs car on ne change quun nucléotide mais lacide aminé reste identique. La protéine demeure fonctionnelle. La protéine demeure fonctionnelle.

7 GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA val his leu thr pro glu glu GUU – CAU – UUG – ACC – CCC – GAA – GAA val his leu thr pro glu glu La séquence codante normale, avec les codons dans la rangée supérieure et les acides aminés correspondants au-dessous. Cette mutation est silencieuse car le changement apporté à la séquence nucléotidique na pas deffet sur le produit polypeptidique

8 Substitution de nucléotides Une substitution peut amener la formation dun produit protéinique légèrement transformé mais toujours fonctionnel. Une substitution peut amener la formation dun produit protéinique légèrement transformé mais toujours fonctionnel. Les mutations qui donnent ces protéines modifiées sappellent mutations à contresens. Les mutations qui donnent ces protéines modifiées sappellent mutations à contresens. Cependant, ce genre de mutation peut amener un mauvais fonctionnement de la protéine. Cependant, ce genre de mutation peut amener un mauvais fonctionnement de la protéine.

9 Animation La substitution de nucléotides (complexe) La substitution de nucléotides (complexe) hill.com/sites/ /student_ view0/chapter11/animation_quiz_3.h tml hill.com/sites/ /student_ view0/chapter11/animation_quiz_3.h tml

10 GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA val his leu thr pro glu glu GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GUA – GAA val his leu thr pro val glu Il sagit dune mutation à contresens, car elle entraîne linsertion dans la chaîne polypeptidique de lacide aminé de la valine à la place du glutamate.

11 Anémie falciforme = maladie génétique caractérisée par une hémoglobine anormale. Anomalie dans la chaîne ß de l'hémoglobine : 6e acide aminé = VAL alors qu'il devrait être GLU

12 CTC code pour GLU CAC code pour VAL

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14 Quels codons codent pour VAL ? Quels codons codent pour GLU ? GUU GUG GUC GUA GAA GAG Quelle mutation peut avoir changer Glu par Val? GAA (CTT dans lADN) peut avoir été remplacé par GUA (CAT dans lADN) OU GAG (CTC dans lADN) peut avoir été remplacé par GUG (CAC dans lADN)

15 Lecture Anémie falciforme Anémie falciforme o_details.asp?disease_id=281 o_details.asp?disease_id=281

16 Substitution de nucléotides Les effets sont encore plus graves si la mutation est non-sens. Les effets sont encore plus graves si la mutation est non-sens. Ceci se produit quand un changement de la séquence codante dun gène efface un signal initiateur ou elle insère un signal de terminaison. Ceci se produit quand un changement de la séquence codante dun gène efface un signal initiateur ou elle insère un signal de terminaison. Le polypeptide devient ainsi non fonctionnel. Le polypeptide devient ainsi non fonctionnel.

17 GUU – CAU – UAG Cette substitution entraîne une mutation non-sens en changeant le codon pour lacide aminé de la leucine pour un codon de terminaison prématuré. Ce gène ne produira pas de polypeptide fonctionnel. val his stop GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA val his leu thr pro glu glu

18 Décalage des nucléotides Il y a insertion ou suppression dun ou deux nucléotides. Ceci modifie toute la séquence des codons. Il y a insertion ou suppression dun ou deux nucléotides. Ceci modifie toute la séquence des codons. Les effets sont plus graves car cela amène souvent une mutation non-sens, ce qui empêche le gène de coder un produit polypeptidique fonctionnel. Les effets sont plus graves car cela amène souvent une mutation non-sens, ce qui empêche le gène de coder un produit polypeptidique fonctionnel. Linsertion ou la suppression de nucléotides modifient lensemble du cadre de lecture du gène. Linsertion ou la suppression de nucléotides modifient lensemble du cadre de lecture du gène.

19 GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA val his leu thr pro glu glu La séquence codante normale, avec les codons dans la rangée supérieure et les acides aminés correspondants au-dessous. GUU – CAU – GUU – GAC – UCC – CGA – AGA A val his val ala ser arg arg Linsertion dun seul nucléotide, dans ce cas la guanine, entraîne une mutation par décalage de la séquence.

20 GUU – CAU – UUG – ACU – CCC – GAA – GAA val his leu thr pro glu glu La séquence codante normale, avec les codons dans la rangée supérieure et les acides aminés correspondants au-dessous. GUU – CAU – UUG – CUC – CCG – AAG – AA val his leu leu pro lys La suppression dun seul nucléotide, dans ce cas ladénine, entraîne aussi une mutation par décalage de séquence. A

21 Animations Le décalage des nucléotides Le décalage des nucléotides hill.com/sites/ /student_ view0/chapter11/animation_quiz_4.h tml hill.com/sites/ /student_ view0/chapter11/animation_quiz_4.h tml eisinger%20Model%20of%20Mutatio n.htm eisinger%20Model%20of%20Mutatio n.htm

22 Mutations chromosomiques Les mutations chromosomiques amènent des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes. Les mutations chromosomiques amènent des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes. Elles affectent plusieurs gènes ou même plusieurs chromosomes. Elles affectent plusieurs gènes ou même plusieurs chromosomes. Lenjambement en méiose et la mauvaise réplication de lADN sont des exemples de ce genre de mutation. Lenjambement en méiose et la mauvaise réplication de lADN sont des exemples de ce genre de mutation. En général, les effets sont plus graves que les deux autres types de mutations. Elle peut amener de graves problèmes (p.ex., la trisomie 21). En général, les effets sont plus graves que les deux autres types de mutations. Elle peut amener de graves problèmes (p.ex., la trisomie 21).

23 La formation de tétrade, lenjambement et la recombinaison génétique. Lenjambement

24 Modification du nombre de chromosomes On parle de non-disjonction lorsque les chromosomes homologues ne se séparent pas pendant la méiose I ou que les chromatides sœurs ne se séparent pas pendant la méiose II. Cela a pour conséquence de produire des gamètes anormaux. On parle de non-disjonction lorsque les chromosomes homologues ne se séparent pas pendant la méiose I ou que les chromatides sœurs ne se séparent pas pendant la méiose II. Cela a pour conséquence de produire des gamètes anormaux. Sil y a union entre un gamète anormal et un gamète normal, cela produit un nombre anormal de chromosomes (appelé aneuploïdie) qui se reproduisent ensuite dans lembryon par mitose. Sil y a union entre un gamète anormal et un gamète normal, cela produit un nombre anormal de chromosomes (appelé aneuploïdie) qui se reproduisent ensuite dans lembryon par mitose. Si lorganisme survit, il souffrira dune maladie (ex : trisomie 21 ou syndrome de Down) causée par un chromosome de plus ou à labsence dun chromosome. Si lorganisme survit, il souffrira dune maladie (ex : trisomie 21 ou syndrome de Down) causée par un chromosome de plus ou à labsence dun chromosome.

25 Recombinaison des gènes liés ou enjambement Un deuxième type de recombinaison génétique concerne les gènes liés qui sont des gènes qui se trouvent sur le même chromosome et qui restent liés ensemble lors de la méiose et de la fécondation. Un deuxième type de recombinaison génétique concerne les gènes liés qui sont des gènes qui se trouvent sur le même chromosome et qui restent liés ensemble lors de la méiose et de la fécondation. Il arrive parfois quil y a recombinaison entre les allèles que lon ne retrouve pas chez les parents, cela étant causé lorsquil y a un bris entre les liaisons existant entre deux gènes pendant léchange de segments de chromosomes homologues. Il arrive parfois quil y a recombinaison entre les allèles que lon ne retrouve pas chez les parents, cela étant causé lorsquil y a un bris entre les liaisons existant entre deux gènes pendant léchange de segments de chromosomes homologues. Lenjambement se produit pendant la prophase 1 (méiose) et est une recombinaison des chromosomes (ils contiennent des gènes provenant des deux chromosomes parents). Lenjambement se produit pendant la prophase 1 (méiose) et est une recombinaison des chromosomes (ils contiennent des gènes provenant des deux chromosomes parents).

26 Lecture Trisomie 21 Trisomie 21 o_details.asp?disease_id=44 o_details.asp?disease_id=44

27 Les causes Toutes les cellules subissent des mutations spontanées. Elles arrivent de façon naturelle dans le métabolisme de la cellule. Toutes les cellules subissent des mutations spontanées. Elles arrivent de façon naturelle dans le métabolisme de la cellule. À lorigine de ces mutations, on note le mauvais appariement de bases par lADN polymérase pendant le processus de réplication de lADN. À lorigine de ces mutations, on note le mauvais appariement de bases par lADN polymérase pendant le processus de réplication de lADN. Certains facteurs peuvent augmenter le nombre de mutations. On appelle ces facteurs des mutagènes et ils amènent une mutation induite. Certains facteurs peuvent augmenter le nombre de mutations. On appelle ces facteurs des mutagènes et ils amènent une mutation induite. Lorsquon dit quelle est induite, on veut dire que les mutations sont dues à des agents extérieurs de la cellule. Lorsquon dit quelle est induite, on veut dire que les mutations sont dues à des agents extérieurs de la cellule.

28 Les causes Mutagène physique : Mutagène physique : Déchire la double hélice dADN et cause des changements dans la séquence des nucléotides (p.ex., rayonnement UV et X). Il faut noter que la peau claire est plus dangereuse que la peau foncée puisque la mélanine agit comme protection pour celui-ci. Déchire la double hélice dADN et cause des changements dans la séquence des nucléotides (p.ex., rayonnement UV et X). Il faut noter que la peau claire est plus dangereuse que la peau foncée puisque la mélanine agit comme protection pour celui-ci. Mutagène chimique : Mutagène chimique : Pénètre dans le noyau de la cellule pour réagir chimiquement (car compatible avec les bases azotées) avec lADN. (solvants, benzène, fumée de cigarette) Pénètre dans le noyau de la cellule pour réagir chimiquement (car compatible avec les bases azotées) avec lADN. (solvants, benzène, fumée de cigarette)

29 Lecture Les cancers : mythes et réalités (p. 322) Les cancers : mythes et réalités (p. 322)

30 Devoirs Labo réflexion p. 291 Labo réflexion p. 291 (1, 2, 3) p. 292 p. 292 (1a, 1b, 2, 6, 8) p. 319 p. 319 (1, 2, 3, 5)

31 Informations intéressantes Test dAmes : permet de détecter (à laide de bactérie) si une substance est mutagène. Test dAmes : permet de détecter (à laide de bactérie) si une substance est mutagène. Les mutagènes chimiques sont souvent cancérogènes. Les mutagènes chimiques sont souvent cancérogènes. Cancer peut-être associé à une série cumulative de mutations (+ vieux + de cancer???) Cancer peut-être associé à une série cumulative de mutations (+ vieux + de cancer???) Heureusement, il y a plusieurs enzymes dans tes cellules qui soccupent de réparer les dommages des mutations sur ton ADN. Heureusement, il y a plusieurs enzymes dans tes cellules qui soccupent de réparer les dommages des mutations sur ton ADN.

32 La super machine à mutation Encodez votre nom en tant quADN, puis laissez libre cours aux mutations Encodez votre nom en tant quADN, puis laissez libre cours aux mutations 1/041_f.cfm 1/041_f.cfm


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