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Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5.

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1 Images pseudo-tumorales du tronc cérébral et mutations ND5

2 Patient 1 Baisse de lacuité visuelle et strabisme à 9 ans IRM cérébrale: hypersignal de la plaque tectale Tumeur? Suivi neurochirurgical Evolution: Stabilité de lanomalie de la plaque tectale/ Atrophie cérébelleuse progressive / Pic de lactate Atrophie optique Hyperlactatorrachie (5 mmol/l), CAO u: lactate, intermédiaires du K Pas dhyperlactacidémie

3

4 Etude de la chaine respiratoire mitochondriale: Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle

5 Etude de la chaine respiratoire mitochondriale: Déficit du complexe 1 de la CR sur muscle Kit surveyor Mutation m G>A (ND5) Hétéroplasmique 70-80% muscle Non héritée

6 Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme

7 Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Deficit du complexe 1 Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme

8 Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme

9 Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Patient ans acuité visuelle strabisme Pas datrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 2.5

10 Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Patient ans acuité visuelle strabisme Pas datrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 2.5 Enzymo CR nle

11 Patient 1 9 ans acuité visuelle Strabisme Patient 2 4 ans acuité visuelle Strabisme Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 4 Atrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 5 normal Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Deficit du complexe 1 Mutation ND G>A Patient ans acuité visuelle strabisme Pas datrophie optique Pas datteinte neuro Lactates LCR 2.5 Enzymo CR nle Mutation ND A>G

12 Normal child B Case 1 Case 2Case 3

13 Atteinte visuelle (baisse acuité visuelle, strabisme +/- atrophie optique) + Hypersignal plaque tectale Recherche mutation ADN mitochondrial


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