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Association pour le Xeroderma Pigmentosum Siège social : 108, rue de Laure 40180 TERCIS Bureau : Mairie de Bellegarde sur Valserine 34 rue de la République.

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1 Association pour le Xeroderma Pigmentosum Siège social : 108, rue de Laure TERCIS Bureau : Mairie de Bellegarde sur Valserine 34 rue de la République Bellegarde sur Valserine Notre site Internet :

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3 La Maladie 3 Il nexiste à ce jour, malgré les recherches, aucun traitement curatif. Seule la, retarde la dégradation de la santé des enfants. Seule la non exposition aux UV du soleil et les éclairages, retarde la dégradation de la santé des enfants. Le Xeroderma Pigmentosum est une maladie génétique rare et très grave, les patients ont une prédisposition aux cancers de la peau induits par les UV solaires. Un enfant atteint, non protégé du soleil, a une espérance de vie dune dizaine dannées. Sa fréquence, varie de 1 naissance pour en Europe et aux Etats-Unis, à 1 naissance pour au Japon, dans les pays du Maghreb ou au Moyen-Orient. En France, le nombre de malades est estimé entre 70 et 80.

4 Caractérisques cliniques et génétiques Maladie rare, génétique, récessive et autosomale Hypersensibilité au soleil Tumeurs de la peau dans les zones exposées aux UV Quelquefois associée à des désordres neurologiques Défaut de réparation de lADN Hétérogénéité : 7 gènes

5 Les cellules XP ne réparent pas les lésions induites par les UV dans lADN Ceci entraine des erreurs lors de la duplication de lADN endommagé (mutations) Donc une accumulation de mutations dans la peau XP exposée au soleil Ainsi les XP ont une augmentation dincidence de cancers cutanés 4000 fois supérieure à la normale Réparation, mutations et cancer

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7 M. Jean Marc BEDAT, Retraité, demeurant à DAX Mme Emilie GIRET, Maître de conférence, demeurant à POITIERS Mme Wafa CHAABI, Formatrice informatique, demeurant à BELLEGARDE sur VALSERINE M. Christian BOURGADE, Gynécologue Obstétricien, demeurant à DAX Mme Maryse CHAN, Mère au foyer, demeurant à DAX M. Jacques DASSE, Professeur dHistoire et Géographie, demeurant à MIMBASTE Mme Eliane DELQUIE, Retraitée, demeurant à DAX M Patrick LAGNIER, Médecin généraliste, demeurant à VERNEUIL/SEINE M. Philippe DUPEYRON, Professeur Lettres Classiques, demeurant à TERCIS Mme Fatiha GUENFOUDI, Secrétaire, demeurant à LE MESNIL AUBRY M. Jacques LESGOURGUES, Professeur Mathématiques, demeurant à CARCARES STE CROIX M. Bernard SERIS, Professeur Mathématiques, demeurant à TERCIS Mme Françoise SERIS, Retraitée, demeurant à TERCIS Melle Mariane SERIS, auxiliaire de vie scolaire, demeurant à Paris M. Serge SERIS, Médecin généraliste, demeurant à SAUBUSSE Conseil dAdministration 2013

8 8 Permettre aux familles atteintes de communiquer entre elles, les aider à rompre lisolement social quengendre cette maladie et leur apporter un soutien moral, matériel si nécessaire, informations dans la mise en œuvre de la photoprotection quotidienne. Essayer de définir avec les médecins, chercheurs et professionnels des solutions conciliant protection et qualité de vie. Obtenir des pouvoirs publics une réelle prise en charge sociale de cette maladie (remboursements, scolarisation,…). Aider la recherche dans lélaboration dune thérapie génique. La collecte de fonds pour mener à bien cette mission. Nos Objectifs

9 9 Nos actions (1/3) Information sur la maladie auprès des familles, étudiants et tous publics pour permettre une meilleure prise en charge de lenfant pour permettre une intégration sociale et scolaire de lenfant en évitant les rejets Financement des photoprotections filtres anti UV pour les maisons et voitures dosimètres

10 10 Nos actions (2/3) Rencontres des familles camps de vacances en été organisation dactivités telles que le ski de nuit, stage de spéologie, week-end à Paris…) objectifs : informer sur les bonnes pratiques de la photoprotection permettre aux familles de malades de se rencontrer et échanger Permettre de rencontrer des médecins et des chercheurs spécialistes Développement et distribution du protections création dun masque anti UV transparent et ventilé financement et distribution des 100 premiers masques projet délaboration de gants, tenues anti UV Financement de la recherche

11 11 LAssociation organise plusieurs fois par an des rencontres (camp dété, séjour au ski, séjour spéléo…) mettant en présence les familles de malades, ainsi que les médecins et les chercheurs spécialistes de cette maladie. Ces rencontres sont à but pédagogique et participent grandement à léducation des familles mais aussi à une meilleure connaissance des malades et de la maladie par les médecins qui peuvent à ces occasions recouper leurs différentes pratiques. LAssociation agit au plan national mais fait grandement partager ses réflexions et méthodes avec les associations XP à travers le monde. Nos actions (3/3)

12 12 Ralentissement considérable de lévolution de la maladie chez chaque enfant diagnostiqué et donc une augmentation de lespérance de vie qui entretient tous les espoirs. Thomas et Vincent ont 17 ans, ils ne devaient pas dépasser lâge de 10 ans… Reconnaissance officielle par les médecins via la HAS (Haute Autorité de Santé) de la nécessité et de lefficacité de nos moyens de photoprotection (filtres, dosimètres, masques…) qui les instaure dans le Protocole National de Diagnostic et de Soins en 2007 relatif au XP. Prise en charge sous la forme dun forfait dérogatoire (1300/an/patient) des crèmes solaires, lunettes, gants et masque : arrêté ministériel du 2 octobre Scolarisation sans risque dexposition aux UV de chaque enfant dans son école qui applique nos règles de protection. Les premiers ayant bénéficié dune photoprotection totale sont en Terminale S. La création dune association à Mayotte en 2006 et dune association en Tunisie en 2008 Une grande dynamique et des résultats

13 Lassociation regroupe actuellement 74 enfants malades et compte 350 adhérents et de nombreux partenaires. Répartition géographiques des malades

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16 Description du projet Actuellement, il nexiste aucune protection anti UV efficace pour ces enfants. Les malades sortent le moins possible de jour et les parents bricolent des protections ou mettent de la crème solaire à leurs enfants toutes les 2 heures. Le projet est de concevoir une protection faciale anti UV transparente. Les enfants ont besoin dune protection faciale anti UV transparente, leur permettant de pouvoir sortir de jour sans danger et davoir une pratique sportive en extérieur. Nous souhaitons offrir cette protection à tous les malades de France et de Mayotte (100 enfants) Protection la plus courante fabriquée par les parents Protection transparente bricolée par un parent

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18 Maîtrise douvrage Association des enfants de la lune Hôpital Necker à Paris CHU de Bordeaux Centre de Référence des MAladies Centre de Référence Génétiques à Expression Cutanée des Maladies Rares de la Peau Maîtrise dœuvre Université de Poitiers Faculté des Sciences du Sport de Poitiers Le C.R.I.TT. Sport Loisirs (Centre Régional dInnovation et de Transfert de Technologies en Sport et Loisirs) de Châtellerault. Partenaires Acteurs du projet 18

19 Bénéfices et perspectives 19 Cette visière anti UV va considérablement améliorer les conditions de vie des enfants atteints de la maladie XP en : Améliorant leur socialisation grâce à un élargissement de leur périmètre daction Réduisant leur marginalité due en partie à leur protection « étrange » et opaque Augmentant leur possibilité de pratique sportive Critères de suivi et de mesure de lefficacité du projet En collaboration avec les médecins référents de la maladie, nous pourrons observer les variations de lévolution de la maladie chez les patients utilisant ou non la protection. Critères dévaluation : occurrence de cancers et espérance de vie. Perspectives délargissement géographique du projet Si nous concevons une protection efficace, nous pourrons équiper les 300 enfants malades dEurope et pourquoi pas les 6000 enfants atteints de cette maladie dans le monde. (Aucun pays na de protection efficace aujourd'hui.) Perspectives de transversalité du projet (applications à dautres pathologies chroniques…) Cette protection pourrait être utilisée par les toutes les personnes ayant une sensibilité extrême aux UV : Les phototypes clairs en univers extrêmes (mer et montagne) Les greffés compte tenu du risque accru de cancer cutané Les anomalies de la pigmentation : Albinisme, vitiligo Les enfants et leurs parents pourront vivre plus « normalement » : sortir quand il fait jour, aller chez des amis etc., vivre à peu près au même rythme que tout le monde.

20 Calendrier 20 Aout 2010 : Réalisation du cahier des charges au CNOSF Octobre 2010 : Lancement de la mise en œuvre du projet au CRITT (reportage France 3) Octobre 2010 Avril 2011 : Réalisation du prototype de protection anti UV 21 et 22 Avril 2011 : Présentation du prototype et navigation de nuit avec des adolescents de la lune et les acteurs du projet (reportages de France 2 et TF1) Septembre 2011 Avril 2012 : fabrication du prototype 7,8 et 9 avril 2012 : Remise des protections à 15 enfants (séjour au CREPS Poitou-Charentes avec activités sportives de jour (voile, C.O.) + 1 journée au Futuroscope) 15 avril 2012 : Participation au marathon de Paris avec la protection anti UV Avril 2012 Juillet 2012 : Tests des protections par les 15 enfants Juillet 2012 Courant 2013 : Amélioration de la protection et certification aux normes C.E T : Remise des protections à tous les enfants de France dont Mayotte (100 enfants) 21 avril 2011, test du système de ventilation

21 Quelques photos du masque 21 Remise des prototypes le 7 avril 2012

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23 Camp dété annuel

24 Ski nocturne

25 Spéléo

26 Surf de nuit

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28 Où en sont les recherches? 1870 : description Kaposi 1964 : UV et XP 1968 : Cleaver défaut système NER : clonage des gènes XPA-G 1995 : thérapie génique, premiers pas français 2001 : peau XP reconstruite 2003 : peau génétiquement modifiée 2007 : compatibilité avec une greffe 2008 : chirurgie du gène (méganucléases) 2010 : IGR + Bordeaux à compléter

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30 Nos Projets Développement de gants et de vêtements anti-UV Création dun poste pour la gestion de la logistique et du développement de nouvelles versions du masque Certification en dispositif médical du masque (pour prise en charge) Organisation et financement de camps de vacances et autres sorties pour les enfants Financement de la recherche médicale Développement du masque à échelle mondiale Développement dun nouveau dosimètre plus petit et moins lourd Grâce à votre générosité, nous pourrons accomplir tous ces projets


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