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Paraparésie spastique par mutation ADN mt :T9176C Ch Verny, V Procaccio, P Amati- Bonneau, P Reynier, D Bonneau Centre national de référence des maladies.

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1 Paraparésie spastique par mutation ADN mt :T9176C Ch Verny, V Procaccio, P Amati- Bonneau, P Reynier, D Bonneau Centre national de référence des maladies mitochondriales CHU Angers

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5 2 Patient de 48: Paraparésie spastique pure évoluant depuis 18 ans, pas datteinte ophtalmologique. Neuropathie infra-clinique. Cas sporadique Son nom nous dit quelque chose…

6 2 Patient de 56 ans bien connu…de la consultation douleur !!! Dg: sclérose combinée de moelle sur alcoolisme chronique (à 48 ans) Paraparésie, diabète, neuropathie, cardiomyopathie…douleurs chroniques Etude du dossier: Pas de carence en Vit B12, pas danémie, IRM normale et le patient a commencé à boire après le début de ses signes neurologiques. Aucun contact avec sa famille

7 2 Recherche sur le nom au CHU dAngers Une patiente avec un diagnostic de SEP vue en neurologie il y a une dizaine dannée pour une « myélite » et une NORB. Courrier médical: dg de SEP « progressive » retenu sans conviction (IRM, PL normales), le neurologue évoque une maladie métabolique… 2ème avis (Rennes) puis un 3ème (Salpêtrière): SEP Cliniquement: Paraparésie spastique et neuropathie optique (OD)

8 2 Patiente de 59 ans ayant des douleurs neurogènes des Mb Inf, des troubles de sensibilité profonde et une neuropathie infra-clinique.

9 2 Patiente de 38 ans nayant jamais consulté mais linterrogatoire retrouve des douleurs des membres inférieurs et lexamen neurologique une diminution de la proprioception et une spasticité apparaissant à leffort.

10 PatientsIII.3III.5III.7III.8III.9 Age Age of onset Range of disability35341 Lower Limbs spasticity hyperreflexia distal weakness pain Plantar reflexindifferent+ +0 Upper Limbs pyramidal signs Vibratory sensory loss+++++ EMG/ NCS Axonal neuropathy Normal Axonal neuropathy Normal ? ? I II III

11 Control Patient III.8 B C Figure 2 A Group Complex ATPATP/OAconitase/ I/CSII/CSIII/CSIV/CSV/CSsynthesis Fumarase Controls 0,61 ± 0,120,15 ± 0,050,71 ± 0,220,66 ± 0,130,39 ± 0,1018,6 ± 3,02,10 ± 0,151,56 ± 0,50 N = 8 PatientsIII.80,480,150,680,500,496,41,360,86 III.50,520,100,580,590,296,31,640,81 III.30,490,180,700,770,478,81,671,27 III.70,710,120,620,600,3713,22,071,59 III.90,670,180,470,830,3811,21,931,38 Control Patient III.8 Muscle Patient III.8 Urine 9176T>C WTMT

12 Ctr. 1 Ctr. 2 Ctr. 3 RhoO M F1- ATPase αβ Ctr. 1 Ctr. 2 Ctr. 3 RhoO M αβ After 2.5 min 40°C Dodecyl maltoside treatment Ctr. 1 Ctr. 2 Ctr. 3 RhoO M αβ Ctr. 1 Ctr. 2 Ctr. 3 RhoO M αβ F1- ATPase After 5 min 40°C RhoO D M F1-ATPase αβ III.5III.8III.7III.3III.9 D M αβ Digitonin solubilization Ctr. 1 Ctr. 2 Ctr. 3 Ctr. 1 Ctr. 2 Ctr. 3 III.5III.8III.7III.3III.9 III.5III.8III.7III.3III.9 Figure 3 B C A

13 Mutation T9176C du gène ATP6 Responsable de MILS/NARP. Sévérité du phénotype en lien avec le degré dhétéroplasmie. Leigh > 90% Jacobs et al. Campos et al.


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