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Le Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de lEst.

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1 Le Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de lEst

2 Quest ce quun Centre de Référence Maladies Rares? Plan national Maladies Rares mené par le Ministère de la Santé 132 centres labellisés Mission « dassurer léquité pour laccès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des personnes souffrant dune maladie rare en France » Organisé autour dune équipe spécialisée, définissant une stratégie de prise en charge thérapeutique, psychologique et daccompagnement social

3 Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de lEst: Définitions et conséquences Dysmorphies et malformations dorigine génétique ou cytogénétique, avec ou sans retard mental 12 à naissances / an en France (2 à 4%), 3000 maladies différentes Des méthodes de diagnostiques très diverses, avec des conditions de prélèvements particulières Conséquences cliniques uniques pour chaque syndrome, nécessitant une expertise et une prise en charge individuelle Une dimension familiale

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5 Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de lEst: Composition Coordination: Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon) –Personnel médical: Dr Thauvin, Dr Masurel (Pédiatre – neuropédiatre) –Personnel paramédical: Cécile Cassini et Fanny Coron (conseillères en Génétique), Lorraine Joly (psychologue), Delphine Minot (neuropsychologue), Emilie Schmitt (assistante sociale), Annick Steinmetz (infirmière puéricultrice), Pascale Mathely et Sylvie Briot (secrétaires) Centres associés: –Nancy: Coordinateur local Pr Leheup (3 sites) –Strasbourg: Coordinateur local Dr Doray –Reims: Coordinateur local Pr Gaillard

6 Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de lEst: Missions Aider les malades et leur famille dans: –Le diagnostic –Le conseil génétique et le diagnostic prénatal –La prise en charge médicale, sociale, psychologique Organisation et animation dun réseau (structures de proximité, centres de compétences, consultations décentralisées) Formation dans le domaine des maladies rares Développer une information pour les malades, le grand public Définir et diffuser des protocoles de prise en charge Surveillance épidémiologique Participation à la recherche

7 Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de lEst: En pratique Différence du service rendu pour les patients et leurs familles –Consultations en binôme médecin/psychologue –Prise en charge psychologique possible au sein du CR –Aide et conseil aux démarches sociales –Possibilité de suivi pédiatrique pour les pathologies lourdes ou nécessitant un suivi spécifique –Prélèvements et suivi des résultats personnalisés –Evaluation neuropsychologique si nécessaire

8 Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de lEst: En pratique Animation dun réseau de proximité avec mise en place de cs décentralisées (Chalon 71 et Auxerre 89) Consultation au CHU de Besançon (2008) Diffusion de linformation Outil informatique commun: CEMARA Projets de recherche commun: 7 PHRC nationaux Initiation ou participation à des PNDS

9 Le Centre de Référence « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » de lEst: Les centres de compétence CHU Rouen: Pr Frebourg CHU Toulouse: Pr Calvas CHU Caen: Dr Plessis CHU Guadeloupe-Martinique: Dr Port-Lys CH Le Mans: Dr Martin-Coignard CH Toulon: Dr Collignon CH Réunion: Dr Cartault

10 Les Centres de Compétences Maladies Rares du CHU de Dijon

11 Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon: Immuno-hématologie Maladies auto-inflammatoires et arthrites juvéniles: Dr Couillaud Maladies hématologiques non malignes rares, SS groupe globule rouge: Dr Couillaud (commun Dijon-Besançon) Maladies systémiques et auto-immunes rares: Pr Bonnotte Cytopénies auto-immunes, syndrome d'Evans et anémies hémolytiques: Pr Bonnotte Déficit immunitaires: Pr Bonnotte (commun Dijon-Besançon) Maladies hématologiques, SS groupe microangiopathies thrombotiques: Pr Mousson Amyloses: Dr Caillot

12 Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon: Neurogénétique, neuromusculaire et métabolisme Maladies neurologiques à expression motrice et cognitive: Dr Benatru Retard mental et malformations cérébelleuses: Pr Olivier-Faivre (commun Besancon: Dr Amsallem) Maladies neuromusculaires: Dr Thauvin (commun Besancon: Dr Tatu) Hypersomnies rares: Dr Lemesle-Martin Maladies mitochondriales: Pr Olivier-Faivre

13 Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon: Cardiologie Troubles du rythme cardiaque: Dr Laurent Cardiomyopathies: Dr Eicher Malformations congénitales complexes: Dr Bonnet Syndrome de Marfan et apparentés: Pr Olivier- Faivre

14 Les centres de compétences Maladies Rares du CHU de Dijon: Autres Dermatologie: –Maladies dermatologiques d'origine génétique: Pr Vabres (commun CHU Est) –Neurofibromatoses: Pr Vabres (commun CHU Est) Hépato-gastro-entérologie: Maladies rares du foie: Pr Hillon (commun Dijon-Besançon) Endocrinologie: Maladies endocriniennes rares incluant les maladies rares du calcium et du phosphore: Pr Huet Pneumologie: Hypertension artérielle pulmonaire: Dr Rabec Medecine Interne: Maladie de Rendu-Osler: Pr Lorcerie


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