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Isabelle Melonio, DES GO troisième année 2009/2010.

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1 Isabelle Melonio, DES GO troisième année 2009/2010

2 DEFINITION EPIDEMIOLOGIE PHYSIOPATHOLOGIE ETIOLOGIES DIAGNOSTIC : CLINIQUE BIOLOGIQUE IMAGERIE GENETIQUE BILAN OSSEUX PRISE EN CHARGE TRAITEMENT HORMONAL SUBSTITUTIF TRAITEMENT DE L INFERTILITE CONSEIL GENETIQUE CONCLUSION BIBLIOGRAPHIE

3 Defaillance ovarienne périphérique Avant 40 ans Aménorrhée secondaire 4 mois Gonadotrophines élevées Hypoestrogénie

4 1 à 3 % des femmes Différence en fonction de l âge : 20 ans : 1/ ans : 1/ ans : 1/100 Différence ethnique : Africaines : 1,4% Caucasiennes : 1% Japonaises : 0,1% IOP parmi: Les aménorrhées primaires: 10 à 28 % Les aménorrhée secondaires : 4 à 18 %

5 Mal connue Hypothèses : Atrésie folliculaire ou apoptose accélérée Blocage de la maturation folliculaire (déplétion primitive du stock de follicules primaires )

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10 INTERROGATOIRE : Primaire(impubérisme retard de croissance ) /secondaire ( > 4 mois) Avant 40 ans Recherche d une étiologie Chimiothérapie, radiothérapie, chirurgie pelvienne, maladie auto immune associée

11 Signes d hypoestrogénie : Bouffées de chaleur, sécheresse vaginale, dyspareunies, signes urinaires, ostéopénie Retentissement psychologique ATCD IOP familiaux ( 10-15% ) Âge de la ménopause Troubles pubertaires, de différenciation sexuelle ou infertilité familiale Retard mental chez les garçons ( prémutation X fragile ) MAI familiale arbre généalogique

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13 Caractères sexuels secondaires, trophicité vaginale Signes d orientation étiologique : S.dysmorphique ( Turner, BPES) HMG, signes d I.hépatique ( galactosémie) HTA ( déficit 17α hydroxylase ou desmolase ) Signes de MAI ( hypothyroïdie, vitiligo….)

14 (HCG) FSH, LH, E2 : deux fois à 1 mois d intervalle FSH > 40 mUI / mL E2< 50 ng/mL AMH diminuée PRL Si contexte de MAI : TSH, TRAK, (AAO ), Cortisolémie à 8 heures et à H1 après 250 micro g de Synactène Calcémie, glycémie à jeun.

15 Figure 1. Serum anti-Müllerian hormone (AMH) distribution accordingto ovarian reserve.

16 Echographie pelvienne : Nombre d ovaires, taille nombre de follicules Taille de l utérus 40% : développement folliculaire observé alors que IOP confirmée.

17 Caryotype systématique +++ ( 3 à 10 % des IOP ) : Absence de X X surnuméraire Mosaïque Délétion ou translocation du X Présence de matériel Y Prémutation du gène FMR1 ( IOP familiale )

18 Au moment du Diagnostic puis tous les 2 ou 3 ans Efficacité du traitement substitutif sur la minéralisation osseuse.

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20 Multidisciplinaire Traitement hormonal substitutif +++ ( pas de consensus) 17βOestradiol 21jours ( gel ou transdermique) + progesterone 12 jours. COP si pas de désir d enfant. Traitement jusqu à 51 ans Ex : Estreva gel + Utrogestan vaginal

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22 Grossesses spontanées : 1 à 5% Traitements de stimulation, corticoïdes : inefficaces. FIV avec dons d ovocytes : 25 à 40% de grossesse par cycle de traitement.

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24 Évaluer risque de récurrence quand anomalie retrouvée : Pré-mutation du gène FMR1 : possible transmission de la mutation complète enfant avec retard mental.

25 75% des IOP sans étiologie retrouvée THS +++ pour éviter complications osseuses et cardiovasculaires. Physiopathologie ?

26 General mechanisms of premature ovarian failure and clinical check-up S. Christin-Maitre *, R. Braham Gynecologie Obstetrique & Fertilite 36 (2008) 857–861 Aiman J, Smentek C. Premature ovarian failure. Obstet Gynecol 1985;66:9–14. PREMATURE OVARIAN FAILURE Sophia N. Kalantaridou, MD, PhD, Susan R. Davis, MD, PhD,and Lawrence M. Nelson, MD, ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM CLINICS OF NORTH AMERICAVOLUME 27 - NUMBER 4 * DECEMBER 1998Management of premature ovarian failure Nick Panay, BSc, MRCOG, MFFP, Consultant Gynaecologist a,Emmanuel Kalu, MRCOG, Consultant Gynaecologist b,Best Practice & Research Clinical Obstetrics and Gynaecology 23 (2009) 129–140 Genetic analysis of premature ovarian failure:Role of forkhead and TGF-b genesB. Lakhal a, P. Laissue b,c,d, H. Elghe`zal a, M. Fellous Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 36 (2008) 862–871 Premature Ovarian Failure L. April Gago and Kenneth A. Ginsburg Wayne State University Medical School, Detroit, Michigan, United States Encyclopedia of Endocrine Diseases, Volume Elsevier Inc Linsuffisance ovarienne prématurée S. Christin-Maitre, M. Pasquier, B. Donadille, P. Bouchard Ann. Endocrinol., 2006 ; 67, 6 : Linsuffisance ovarienne pre´mature´e : quelles alternatives ?Premature ovarian failure: Which approaches?J. Belaisch- Allart *, J.-M. Mayenga, I. Grefenstete, A. Mokdad, H. Moumin Gyne´cologie Obste´trique & Fertilite´ 36 (2008) 882–885 Me´duri G, Massin N, Guibourdenche J, Bachelot A, Fiori O, Kuttenn F,et al. Serum anti-Mu¨llerian hormone expression in women with premature ovarian failure Hum Reprod 2007;22:117–23.


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