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CHAP 3 POSITION DES GENES SUR LE CHROMOSOME ET LIAISON GENETIQUE.

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1 CHAP 3 POSITION DES GENES SUR LE CHROMOSOME ET LIAISON GENETIQUE

2 Daprès « Génétique, les grands principes » Hartl et coll. Dunod 3 ème éd Les gènes sont physiquement liés sur un chromosome Observation en conflit avec la 3 ème loi de Mendel???

3 Drosophile sauvage [Oil blanc] w [Ailes atrophiées] m m et w sont localisés sur le chromosome X. Comment ségrègent les gènes correspondants lun par rapport à lautre ?

4 Ségrégation de gènes positionnés sur le chromosome X de drosophile P1 : [yeux blancs]x [ailes atrophiées] F1 [+] + [yeux blancs] [+]x [yeux blancs, ailes atrophiées] Phénotype : Yeux blancs : 226[w] Ailes atrophiées : 202[m] Sauvages : 114[+] Yeux blancs et ailes atrophiées : 102[w,m] Total descendance :644 Croisement test (test cross)

5 Ségrégation de gènes positionnés sur le chromosome X de drosophile P1 : [yeux blancs]x [ailes atrophiées] w/w ; m + /m + w + /- ; m/- F1 [+] + [yeux blancs] w/w + ; m/m + w/- ; m + /- [+]x [yeux blancs, ailes atrophiées] w/w + ; m/m + w/- ; m/- Phénotype : Yeux blancs : 226[w] Ailes atrophiées : 202[m] Sauvages : 114[+] Yeux blancs et ailes atrophiées : 102[w,m] Total descendance :644

6 m w+w+ w m+m+ w m+m+ [yeux blancs]x [ailes atrophiées] m w+w+ w m+m+ w m w m+m+ w m m w+w+ w m w+w+ m+m+ w m+m+ m w+w+ Gamètes de génotype parentaux pour m et w : Gamètes parentaux Gamètes de génotype recombinés pour m et w : Gamètes recombinés Gamètes P1 F1

7 m w+w+ w m+m+ w m w m+m+ w m m w+w+ w m w+w+ m+m+ w m+m+ w m+m+ m w+w+ w m w+w+ m+m+ w m w m w m w m m w+w+ w m w+w+ m+m+ [œil blanc] 226 [ailes atrophiées] 202 [ailes atrophiées et œil blanc] 102 [sauvage] 114 Recombinés pour w et m : Recombinaison intrachromosomique Parentaux pour w et m : Les gamètes recombinés entre w et m sont moins fréquents que ceux parentaux.

8 Fréquence de recombinaison: Nombre de chromatides (gamètes) recombinés (pour les marqueurs considérés) Nombre de gamètes total X gamètes sont dorigine maternelle sont recombinés entre w et m Fréquence de recombinaison = (216/644)x100 = 33,85% Dans 33,85% des méïoses de la mère, il y a un CO entre w et m.

9 1/ Incidence de la configuration des allèles sur le chromosome sur la fréquence de recombinaison Femelle F1 w/w + ; m + /m w et m sont en configuration trans… w/w + ; m + /m w et m sont en configuration cis… P1 w/w ; m + /m + x w + /- ; m/- w m+m+ m w+w+ w m+m+ w + /w + ; m + /m + x w/- ; m/- w m m+m+ w+w+ m+m+ w+w+ w m+m+ m w+w+ w m m+m+ w+w+ w+w+ w+w+ m m w w m+m+ m+m+ m m w w w+w+ w+w+ m+m+ m+m+ …Ils se « repoussent » au moment de la méïose …Ils « sattirent »» au moment de la méïose [yeux blancs] x [ailes atrophiées] [+] x [ailes atrophiées, yeux blancs]

10 w m+m+ m w+w+ w m m+m+ w+w+ w m [w] [m] [+] [w,m] Ségrégation de w et m dans la descendance mâle : w et m en transw et m en cis [w] [m] [+] [w,m]

11 w m+m+ m w+w+ w m m+m+ w+w+ w m [w] [m] [+] [w,m] w m+m+ m w+w+ w m w+w+ m+m+ P Ségrégation de w et m dans la descendance mâle : P R R Frec (w,m) = 100x(57+51)/322 = 33,54% w et m en transw et m en cis [w] [m] [+] [w,m]

12 w m+m+ m w+w+ w m m+m+ w+w+ w m w m+m+ m w+w+ w m w+w+ m+m+ w m+m+ w+w+ m w m m+m+ w+w+ P Ségrégation de w et m dans la descendance mâle : P P P R R R R Frec (w,m) = 100x( )/597 = 33,67% Frec (w,m) = 100x(57+51)/322 = 33,54% La configuration ci ou trans des allèles na pas dinfluence significative w et m en transw et m en cis [w] [m] [+] [w,m] [w] [m] [+] [w,m]

13 2/ Incidence du sexe sur le taux de recombinaison La fréquence de recombinaison est-elle différente selon quelle est déterminée chez un mâle ou chez une femelle? [curly,œil pourpre] [sauvage] P1 F1F1 c/c + ; p/p + c p p+p+ c+c+

14 Femelle F 1 [+] x [c,p]Mâle F 1 [+] x [c,p] [+] : 396 [c,p] : 394 [c] : 104 [p] : 106 [+] : 502 [c,p] : 498 Test-cross (croisement test)

15 Femelle F 1 [+]x [c,p] Mâle F 1 [+]x [c,p] c/c + ; p/p + c/c ; p/p c/c + ; p/p + c/c ; p/p c p p+p+ c+c+ c p p+p+ c+c+ c p p c c p p c p+p+ c+c+ c p c p c p c p+p+ c+c+ p c p c p p+p+ c+c+ c p c p c p Frec(c,p) = 21% Frec(c,p) = 0 %

16 Le « sens » du croisement est donc particulièrement important chez la drosophile, car le mâle de la drosophile ne fait pas de recombinaison intra- chromosomique (pas de CO). Chez les autres eucaryotes, il y a toujours une petite différence dans le taux de recombinaison entre mâle et femelle. Mais elle est suffisamment faible pour être négligeable.

17 3/ La fréquence de recombinaison varie selon les gènes étudiés [spineless] : réduction des soies de la tête et du thorax : allèle s ; allèle s + [Delta] : forme des veines de laile : allèle D dominant/ d + (allèle sauvage); D létal à létat homozygote [ebony] : couleur du corps : allèle e récessif / e + (allèle sauvage). P1P1 Mâle s + /s + ; D/d + ; e + /e + Femelle s/s; d + /d + ; e/e 50% [Delta] : s + /s; D/d + ; e + /e 50% [+] : s + /s; d + /d + ; e + /e F1F1 La femelle F1[Delta] a reçu de son père les allèles (s +, D, e + ), et de sa mère les allèles (s,d +,e). Croisement à trois facteurs ou test trois point

18 Femelle F1 [Delta] : s + /s; D/d + ; e + /e Mâle [spineless, ebony] : s/s; d + /d + ; e/e [spineless, ebony] : 376 [Delta] : 380 [spineless, Delta] : 31 [ebony] : 35 [spineless] : 18 [Delta, ebony] : 21 3 couples dallèles en ségrégation; la femelle F1 est hétérozygote pour chacun deux, le mâle homozygote récessif. Selon la 2 ème loi de Mendel, la femelle F1 produit autant de gamètes ayant s que de gamètes ayant s +, autant de D que d +, autant de e que de e +. Selon la 3 ème loi de Mendel, on devrait avoir une ségrégation indépendante des gènes, et donc 2 3 phénotypes possibles en proportion identiques. Or on en a que 6 phénotypes….en proportions différentes… Croisement test :

19 Femelle F1 [Delta] : s + /s; D/d + ; e + /e Mâle [spineless, ebony] : s/s; d + /d + ; e/e [spineless, ebony] : 376 [Delta] : 380 [spineless, Delta] : 31 [ebony] : 35 [spineless] : 18 [Delta, ebony] : 21 3 couples dallèles en ségrégation; la femelle F1 est hétérozygote pour chacun deux, le mâle homozygote récessif. Selon la 2 ème loi de Mendel, la femelle F1 produit autant de gamètes ayant s que de gamètes ayant s +, autant de D que d +, autant de e que de e +. Selon la 3 ème loi de Mendel, on devrait avoir une ségrégation indépendante des gènes, et donc 2 3 phénotypes possibles en proportion identiques. Or on en a que 6 phénotypes….en proportions différentes… Croisement test : s/s ; d + /d + ; e/e s + /s ; D/d + ; e + /e s/s ; D/d + ; e + /e s + /s ; d + /d + ; e/e s/s ; d + /d + ; e + /e s + /s; D/d + ; e/e

20 Femelle F1 [Delta] : s + /s; D/d + ; e + /e Mâle [spineless, ebony] : s/s; d + /d + ; e/e [spineless, ebony] : 376 [Delta] : 380 [spineless, Delta] : 31 [ebony] : 35 [spineless] : 18 [Delta, ebony] : 21 3 couples dallèles en ségrégation; la femelle F1 est hétérozygote pour chacun deux, le mâle homozygote récessif. Selon la 2 ème loi de Mendel, la femelle F1 produit autant de gamètes ayant s que de gamètes ayant s +, autant de D que d +, autant de e que de e +. s/s ; d + /d + ; e/e s + /s ; D/d + ; e + /e s/s ; D/d + ; e + /e s + /s ; d + /d + ; e/e s/s ; d + /d + ; e + /e s + /s; D/d + ; e/e Ségrégation des gènes s-e P P R R R R Frec (s-e) = ( )*100/861 = 12,19% Selon la 3 ème loi de Mendel, on devrait avoir une ségrégation indépendante des gènes, et donc 2 3 phénotypes possibles en proportion identiques. Or on en a que 6 phénotypes….en proportions différentes…

21 Femelle F1 [Delta] : s + /s; D/d + ; e + /e Mâle [spineless, ebony] : s/s; d + /d + ; e/e [spineless, ebony] : 376 [Delta] : 380 [spineless, Delta] : 31 [ebony] : 35 [spineless] : 18 [Delta, ebony] : 21 3 couples dallèles en ségrégation; la femelle F1 est hétérozygote pour chacun deux, le mâle homozygote récessif. Selon la 2 ème loi de Mendel, la femelle F1 produit autant de gamètes ayant s que de gamètes ayant s +, autant de D que d +, autant de e que de e +. s/s; d + /d + ; e/e s + /s; D/d + ; e + /e s/s; D/d + ; e + /e s + /s; d + /d + ; e/e s/s; d + /d + ; e + /e s + /s; D/d + ; e/e Ségrégation des gènes s-e P P R R R R Frec (s-d) = ( )*100/861 = 7,66% s-d P P R R P P Selon la 3 ème loi de Mendel, on devrait avoir une ségrégation indépendante des gènes, et donc 2 3 phénotypes possibles en proportion identiques. Or on en a que 6 phénotypes….en proportions différentes…

22 Femelle F1 [Delta] : s + /s; D/d + ; e + /e Mâle [spineless, ebony] : s/s; d + /d + ; e/e [spineless, ebony] : 376 [Delta] : 380 [spineless, Delta] : 31 [ebony] : 35 [spineless] : 18 [Delta, ebony] : 21 3 couples dallèles en ségrégation; la femelle F1 est hétérozygote pour chacun deux, le mâle homozygote récessif. Selon la 2 ème loi de Mendel, la femelle F1 produit autant de gamètes ayant s que de gamètes ayant s +, autant de D que d +, autant de e que de e +. Selon la 3 ème loi de Mendel, on devrait avoir une ségrégation indépendante des gènes, et donc 2 3 phénotypes possibles. Or on en a que 6 phénotypes…. s/s; d + /d + ; e/e s + /s; D/d + ; e + /e s/s; D/d + ; e + /e s + /s; d + /d + ; e/e s/s; d + /d + ; e + /e s + /s; D/d + ; e/e Ségrégation des gènes s-e P P R R R R Frec (d-e) = ( )*100/861 = 4,529% s-d P P R R P P d-e P P P P R R

23 Frec (d-e) = ( )*100/861 = 4,529% Frec (s-d) = ( )*100/861 = 7,66% Frec (s-e) = ( )*100/861 = 12,19% 4,529 7,66 12,19 sde Si les fréquences de recombinaison sont additives, cela démontre que la fréquence de CO est constante par unité de distance le long du chromosome : la fréquence de recombinaison (en % de recombinaison = cM centi Morgan) entre deux gènes peut donc être considérée comme une estimation de la distance physique (en paire de base) entre ces deux gènes Carte génétique :

24 Pourquoi na ton obtenu que 6 classes phénotypiques au lieu des 8 attendues? [spineless, ebony] : 376 [Delta] : 380 [spineless, Delta] : 31 [ebony] : 35 [spineless] : 18 [Delta, ebony] : 21 s/s; d + /d + ; e/e s + /s; D/d + ; e + /e s/s; D/d + ; e + /e s + /s; d + /d + ; e/e s/s; d + /d + ; e + /e s + /s; D/d + ; e/e

25 Pourquoi na ton obtenu que 6 classes phénotypiques au lieu des 8 attendues? [spineless, ebony] : 376 [Delta] : 380 [spineless, Delta] : 31 [ebony] : 35 [spineless] : 18 [Delta, ebony] : 21 s/s; d + /d + ; e/e s + /s; D/d + ; e + /e s/s; D/d + ; e + /e s + /s; d + /d + ; e/e s/s; d + /d + ; e + /e s + /s; D/d + ; e/e [spineless, Delta, ebony] : 0 [+] : 0 s + /s; D/d + ; e/e s + /s; d/d + ; e + /e

26 4,529 7,66 12,19 sde [spineless, Delta, ebony] : 0 [+] : 0 s + /s; D/d + ; e/e s + /s; d/d + ; e + /e s+s+ D e+e+ s+s+ D e+e+ s d+d+ e s d+d+ e s+s+ D e+e+ s+s+ e+e+ s d+d+ e s d+d+ e D

27 Pour obtenir un individu [spineless, Delta, ebony], ou un individu [+], il faut non seulement un CO entre s et D (cela se produit dans 7,66% des méïoses), mais aussi un CO entre D et e (4,529% des cas). La fréquence attendue des gamètes porteurs de ce génotype est donc de : (4,529/100) x (7,66/100) = 34,7/10000 = 0,347% SIL SAGIT DE 2 EVENEMENTS INDEPENDANTS Pour 861 méïoses, on sattend à trouver (861*0,347)/100 = 3 situations de gamètes porteurs de double CO On aurait du donc avoir 1,5 (!!) mouche [spineless, Delta, ebony] et autant de phénotype sauvage Pourquoi ne les a-ton pas eu? - Le hasard ? - Autre chose (les 2 CO ne sont pas indépendants lun de lautre) ? Effectif trop faible pour répondre à cette question

28 Autre exemple !! v : œil vermillon; v + allèle sauvage cv : absence dune nervure dans laile ; cv + allèle sauvage ct : bord des ailes soupées; ct + allèle sauvage Femelle [ct,cv] Mâle [v] [+] Parents de race pure Femelle F1 [+] Mâle [ct,cv,v] [v] [cv, ct] [v, cv] [ct] [v, cv, ct] [+] [v, ct] [cv] x x

29 v : œil vermillon; v + allèle sauvage cv : absence dune nervure dans laile ; cv + allèle sauvage ct : bord des ailes soupées; ct + allèle sauvage Femelle [ct,cv] Mâle [v] [+] Parents de race pure Femelle F1 [+] Mâle [ct,cv,v] [v] [cv, ct] [v, cv] [ct] [v, cv, ct] [+] [v, ct] [cv] x x Autant de [v] que de [v + ]Autant de [cv] que de [cv + ]Autant de [ct] que de [ct + ] Trois gènes en ségrégation

30 v : œil vermillon; v + allèle sauvage cv : absence dune nervure dans laile ; cv + allèle sauvage ct : bord des ailes coupées; ct + allèle sauvage Femelle [ct,cv] Mâle [v] [+] Parents de race pure Femelle F1 [+] Mâle [ct,cv,v] [v] [cv, ct] [v, cv] [ct] [v, cv, ct] [+] [v, ct] [cv] x x Autant de [v] que de [v + ]Autant de [cv] que de [cv + ]Autant de [ct] que de [ct + ] Trois gènes en ségrégation ct /ct+ ; cv / cv+; v+/v ct+ /ct ; cv+ / cv; v/v ct /ct ; cv / cv; v+/v ct+ /ct ; cv / cv; v/v ct /ct ; cv+ / cv; v+/v ct /ct ; cv / cv; v/v ct+ /ct ; cv+ / cv; v+/v ct /ct ; cv+ / cv; v/v ct+ /ct ; cv / cv; v+/v ct /ct ; cv / cv; v+/ v+ ct+ /ct+ ; cv+/ cv+; v/v

31 [v] [cv, ct] [v, cv] [ct] [v, cv, ct] [+] [v, ct] [cv] ct+ /ct ; cv+ / cv; v/v ct /ct ; cv / cv; v+/v ct+ /ct ; cv / cv; v/v ct /ct ; cv+ / cv; v+/v ct /ct ; cv / cv; v/v ct+ /ct ; cv+ / cv; v+/v ct /ct ; cv+ / cv; v/v ct+ /ct ; cv / cv; v+/v Ségrégation des gènes v-ct v-cv cv-ct P P P P R R R R P P R R R R P P P P R R P P R R Frec(v-ct) = 100( )/1448 = 13,2% Frec(v-cv) = 100( )/1448 = 18,5% Frec(cv-ct) = 100( )/1448 = 6,4% 6,413,2 18,5 ou 19,6?? vctcv

32 [v] [cv, ct] [v, cv] [ct] [v, cv, ct] [+] [v, ct] [cv] ct+ /ct ; cv+ / cv; v/v ct /ct ; cv / cv; v+/v ct+ /ct ; cv / cv; v/v ct /ct ; cv+ / cv; v+/v ct /ct ; cv / cv; v/v ct+ /ct ; cv+ / cv; v+/v ct /ct ; cv+ / cv; v/v ct+ /ct ; cv / cv; v+/v Ségrégation des gènes v-ct v-cv cv-ct P P P P R R R R P P R R R R P P P P R R P P R R Frec(v-ct) = 100( )/1448 = 13,2% Frec(v-cv) = 100( )/1448 = 18,5% Frec(cv-ct) = 100( )/1448 = 6,4% 6,413,2 18,5 ou 19,6?? vctcv

33 [v] [cv, ct] [v, cv] [ct] [v, cv, ct] [+] [v, ct] [cv] ct+ /ct ; cv+ / cv; v/v ct /ct ; cv / cv; v+/v ct+ /ct ; cv / cv; v/v ct /ct ; cv+ / cv; v+/v ct /ct ; cv / cv; v/v ct+ /ct ; cv+ / cv; v+/v ct /ct ; cv+ / cv; v/v ct+ /ct ; cv / cv; v+/v Ségrégation des gènes v-ct v-cv cv-ct P P P P R R R R P P R R R R P P P P R R P P R R Frec(v-ct) = 100( )/1448 = 13,2% Frec(v-cv) = 100( (3 + 5)x2)/1448 = 19,61% Frec(cv-ct) = 100( )/1448 = 6,4% 6,4 cM13,2 cM 19,6 cM vctcv

34 Interférence Les évènements de recombinaisons sont-ils réellement indépendants les uns des autres ? 6,4 cM13,2 cM 19,6 cM vctcv Sils étaient indépendants : f(2C0) = f(1CO entre v et ct) x f(1 CO entre ct et cv) f(2C0) = 13,2% x 6,4% = 0,8448% Effectif : 1448 [v,ct] et [cv] : (0,8448x1448)/100 = 12 Or on en observe 8 Les crossing over simples sont donc favorisés par rapport aux doubles

35 Interférence Les évènements de recombinaisons sont-ils réellement indépendants les uns des autres ? 6,4 cM13,2 cM 19,6 cM vctcv 12 doubles CO attendus entre v et cv 8 doubles CO observés Interférence (I) = Attendus - observés Attendus X 100 = 1 – coef coïncidence I = 100(12-8)/12 = 33,33% Dans 1/3 des cas, le 2 ème CO ne se fait pas

36 Signification de la liaison génétique Quelles sont les valeurs extrêmes dune fréquence de recombinaison ? Fréquence de recombinaison de 0% ? Exemple chez la levure : [ade -, his - ] x [+] 2n : [+] [ade-, his-]492 [+]508

37 Limite supérieure de la fréquence de recombinaison? Fréquence de recombinaison distance génétique (cM) 60 A partir de 50cM, deux gènes sont génétiquements indépendants.

38 Fréquence de recombinaison distance génétique (cM) 60 Dans la réalité, au delà de 30cM, il est difficile détablir la distance entre deux gènes directement par croisement

39 Les groupes de liaison chez la drosophile

40 Analyse génétique des asques Jusquà présent, la méiose est analysée de manière statistique Autant de gamètes porteurs de lallèle A que de lallèle a.

41 Chez certains organismes, les produits de la méïose sont contenus dans une enveloppe

42 Asques produits par la levure Saccharomyces cerevisiae Asques produits par le champignon Neurospora crassa

43 aiguille du micromanipulateur asques Etapes de la dissection des asques Milieu complet Milieu minimum asques sporesspores Analyse de tétrade chez Saccharomyces cerevisiae [ura + ] x [+]

44 Analyse génétique des asques ura3 -, his2 + x ura3 +, his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 - /ura3 + ; his2 - /his2 + ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 - DP ura3 +,his2 - ura3 -,his2 + ura3 +,his2 + ura3 -,his2 - DR T


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