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CHAPITRE 6 - Des gènes aux phénotypes –Les interractions entre les allèles dun gène: dominance incomplète et codominance et gènes recéssifs létaux. –Gènes.

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1 CHAPITRE 6 - Des gènes aux phénotypes –Les interractions entre les allèles dun gène: dominance incomplète et codominance et gènes recéssifs létaux. –Gènes multiples affectant le même caractère : épistasie, gène modifiant, complémentation, suppressivité, duplication génique. –Les mutants létaux synthétiques. –Pénétrance et expressivité.

2 Définitions: codominance, létalité, complémentarité, épistasie, suppréssivité, expréssivité, pénétrance… Objectifs: – Comprendre comment les rapports mendéliens sont modifiés avec 1 gène à allèles multiples et selon les relations de dominance entre allèles et dans le cas dallèles létaux. – Comprendre qu'on obtient des rapports mendéliens modifiés lorsque plusieurs gènes affectent le même caractère.

3 Les interactions des alléles dun gène Que se passe t-il quand deux allèles différents sont présents chez un hétérozygote? Souvent, un est dominant et lautre est récessif. Cependant, Il peut exister des variations aux rapports de dominance.

4 Quantité de protéines fonctionnelles 2Q Q 0 Variation dans les rapports de dominance

5 Quest ce qui explique la dominance et la récessivité? Si le gène est haplo-suffisant, la quantité Q de protéines est suffisante pour faire la fonction et permettre le déroulement normal des réactions dans la cellule. La mutation est dans ce cas récessive. Si le gène est haplo-insuffisant, la quantité Q est insuffisante pour la fonction et lhétérozygote est du même phénotype que le mutant. La mutation est alors dominante.

6 Variation dans les rapports de dominance Dominance incomplète: Les relations dominantes/récessives ne sont pas toujours complètes Blanches x rouges C 1 C 1 x C 2 C 2 >>>> F1: C 1 C 2 (roses) C 1 C 2 x C 1 C 2 >>>>>>. F2: 1 C 1 C 1 : 2 C 1 C 2 : 1 C 2 C 2 (roses) (roses) (rouges) (roses) (blanches) Nous avons apparition dun phénotype intermédiaire à la F1 et un rapport génotypique et phénotypique 1:2:1 à la F2

7 Dans le cas de la dominance incomplète de la couleur des pétales de cette fleur, il y a eu un effet sur le dosage de la quantité du pigment. Codominance: L'hétérozygote exprime deux phénotypes normalement dus à chacun des allèles. MN x MN génotype = 1MM: 2MN: 1NN phénotype = 1M: 2MN: 1N

8 Les groupes sanguins ABO Génotype Type sanguin I(A)/ I(A), I(A) / i A I(B) / I(B), I(B)/ i B I(A) / I(B) AB i /i O Les allèles I codent pour un antigène qui est déposé à la surface des globules rouges. Lallèle i ne produit aucune protéine antigénique, cest un allèle mutant complet. Dans le cas de I(A)/i et de I(B)/i, les allèles I(A) et I(B) sont dominants. Mais dans le cas de I(A) / I(B) ils sont codominants, car présents ensemble.

9 Anémie à cellules falciformes ou drépanocytose Sickle-cell anemia 2 allèles pour l'hémoglobine (protéine transporteuse d'oxygène) –Hb A Bonne fixation d'oxygène Ne protège pas contre la malaria –Hb S Mauvaise fixation d'oxygène Protège contre la malaria

10 La mutation dans la β-globine entraîne que ces protéines ont tendance à se coller les unes aux autres en absence d'oxygène, ce qui entraîne un changement de forme des globules rouges. Hémoglobine = 2α + 2β globines + atomes de fer où Il y a fixation doxygène.

11 Gène de la ß-globine Une mutation d'une base d'ADN entraîne le changement d'un acide aminé dans la protéine de la ß-globine; GAG = acide glutamique à GTG = valine La mutation

12 Ces deux protéines Hb A et Hb S peuvent être séparées par électrophorèse car ont des charges différentes

13 Une électrophorèse dhémoglobine normale et dhémoglobine mutante

14 Génotypes AnémieForme des cellules Charge des molécules d'hémoglobine Hb A nonnormaletype A Hb S ouifaucilletype S Hb A Hb S nonFaucille seulement à basse[O 2 ] type S + type A Dominance Dominance Codominance de HbA incomplète de HbA Le type de dominance est déterminé par les fonctions moléculaires des allèles dun gène et par le niveau danalyse. Dans ce cas, il y a codominance au niveau moléculaire.

15 Les allèles récessifs létaux Un gène dont les mutations peuvent être létales est un gène essentiel. Comment peut-on donc conserver des souches portant des allèles létaux, au laboratoire? * Chez les diploides, les allèles récessifs létaux peuvent être maintenus à létat hétérozygote. * Chez les haploides, il existe des allèles létaux thermosensibles. Leur phénotype est sauvage à température permissive, mais mutant létal à température restrictive.

16 Proportions 2:1 plutôt que 3:1 à la F2 Par exemple, chats de lÎle de Man M / M = queue normale M / M L = pas de queue M L / M L = mort dans lutérus –A 2 dominant pour absence de queue, mais récessif pour survie. Par exemple, un certain gène de la couleur du pelage chez la souris Ay /Ay = létal Ay /A = jaune A / A = type sauvage sombre Ay dominant pour la couleur, mais récessif pour la survie. Les allèles Ay chez la souris et M L chez ces chats produisent différents phénotypes selon leurs doses.


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