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NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES Z.MNIF,H.KETATA,E.DAOUD Service de radiologie et dimagerie médicale CHU Hédi Chaker SFAX Sousse 26/04/O8.

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1 NEURO-IMAGERIE DES PHACOMATOSES Z.MNIF,H.KETATA,E.DAOUD Service de radiologie et dimagerie médicale CHU Hédi Chaker SFAX Sousse 26/04/O8

2 INTRODUCTION Syndromes neuro-cutanés Syndromes neuro-cutanés Groupe hétérogène de maladies de caractère génétique,congénitales et héréditaires Groupe hétérogène de maladies de caractère génétique,congénitales et héréditaires Neuro-radiologie basée sur lIRM Neuro-radiologie basée sur lIRM -diagnostic positif -diagnostic positif -suivi des malades -suivi des malades Nouvelles techniques:PET scanner et spectroscopie: évaluation du pronostic Nouvelles techniques:PET scanner et spectroscopie: évaluation du pronostic

3 ODJECTIFS Décrire les différents aspects radiologiques à létage encéphalique et rachidien des principales phacomatoses: Décrire les différents aspects radiologiques à létage encéphalique et rachidien des principales phacomatoses: *Les neurofibromatoses type 1 et 2 *Les neurofibromatoses type 1 et 2 *La sclérose tubéreuse de bourneville *La sclérose tubéreuse de bourneville *La maladie de Von Hippel Lindaw *La maladie de Von Hippel Lindaw *La maladie de sturge-weber-Krabbe *La maladie de sturge-weber-Krabbe

4 ODJECTIFS Définir la place de limagerie dans le diagnostic et la prise en charge des patients atteints Définir la place de limagerie dans le diagnostic et la prise en charge des patients atteints

5 LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE I (NF1)

6 Maladie de Von Reckling Hausen Maladie de Von Reckling Hausen Fréquente: 1/3000 à 1/3500 Fréquente: 1/3000 à 1/3500 Syndrome tumoral héréditaire le plus répandu Syndrome tumoral héréditaire le plus répandu Mode autosomique dominant Mode autosomique dominant Progressive,polymorphe Progressive,polymorphe Gène:bras long du chromosome 17 Gène:bras long du chromosome 17

7 NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES Diagnostic posé si deux ou plus des critères suivants sont rencontrés Diagnostic posé si deux ou plus des critères suivants sont rencontrés Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm de diamètre avant la puberté et plus de 15 mm après la puberté Au moins 6 taches café au lait de plus de 5 mm de diamètre avant la puberté et plus de 15 mm après la puberté Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome plexiforme Au moins 2 neurofibromes ou un neurofibrome plexiforme Présence de lengitines axillaires ou inguinales Présence de lengitines axillaires ou inguinales

8 NF1:CRITERES DIAGNOSTIQUES Un gliome des voies optiques Un gliome des voies optiques Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes de liris) Au moins 2 nodules de Lisch (hamartomes de liris) Une lésion osseuse caractéristique Une lésion osseuse caractéristique -dysplasie du sphénoide -dysplasie du sphénoide -amincissement de la corticale dun os long -amincissement de la corticale dun os long Un parent de premier degré atteint de NF1 Un parent de premier degré atteint de NF1

9 NFI: NEURO-IMAGERIE NFI: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 2°) manifestations rachidiennes et spinales 2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) tumeurs du systéme nerveux périphérique 3°) tumeurs du systéme nerveux périphérique

10 NF1:Manifestations cranio- encéphaliques Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes Autres atteintes

11 Gliomes des voies optiques Siège possible: le long des voies optiques Siège possible: le long des voies optiques N.optique: plus fréquente N.optique: plus fréquente Bilatéral: caractéristique de NF1,15% Bilatéral: caractéristique de NF1,15% Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique: Siège chiasmatique ou retro-chiasmatique: Pronostic péjoratif Pronostic péjoratif 2 formes : -expansion diffuse du nerf 2 formes : -expansion diffuse du nerf -infiltration diffuse des ESA -infiltration diffuse des ESA entourant un nerf intact entourant un nerf intact

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14 NF1:Manifestations cranio- encéphaliques Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes Autres atteintes

15 Ectasies durales des nerfs optiques Dilatation de ESA centrée sur le NO Dilatation de ESA centrée sur le NO NO non épaissi NO non épaissi Même signal que LCR Même signal que LCR Pas de prise de contraste Pas de prise de contraste

16 NF1:Manifestations cranio- encéphaliques Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes Autres atteintes

17 Gliomes du tronc cérébral 4% des patients 4% des patients Siége préférentiel:bulbe Siége préférentiel:bulbe Élargissement diffus ou masse focale Élargissement diffus ou masse focale Hyper T2,Hypo T1,prise de contraste variable Hyper T2,Hypo T1,prise de contraste variable Effet de masse hydrocéphalie Effet de masse hydrocéphalie

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19 NF1:Manifestations cranio- encéphaliques Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes Autres atteintes

20 Gliomes du cervelet Astrocytome pilocytique Astrocytome pilocytique Prédominance kystique+nodule mural Prédominance kystique+nodule mural Portion kystique: hypodense, hypo T1, Hyper T2 Portion kystique: hypodense, hypo T1, Hyper T2 Portion solide :rehaussement intense homogène ou hétérogène Portion solide :rehaussement intense homogène ou hétérogène

21 Gliome du cervelet

22 NF1:Manifestations cranio- encéphaliques Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Gliomes des voies optiques -Ectasies durales des nerfs optiques -Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du tronc cérébral -Gliomes du cervelet -Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes Autres atteintes

23 Hamartomes Hamartomes Svt découverte systématique Svt découverte systématique 75 % des NF1 75 % des NF1 90% des enfants ayant un GVO 90% des enfants ayant un GVO Sans traduction clinique Sans traduction clinique Histologie: prolifération spongieuse +vacuolisation de la myéline Histologie: prolifération spongieuse +vacuolisation de la myéline Disparaissent vers lage de 20 ans Disparaissent vers lage de 20 ans Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI

24 OBNI:siége OBNI:siége Noyaux gris centraux(pallidum 30%) Noyaux gris centraux(pallidum 30%) SB cérébelleuse(23%) SB cérébelleuse(23%) SB sus tentorielle SB sus tentorielle Tronc cérébral Tronc cérébral

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28 OBNI:évolution Modification de laspect dans 11 à 17% des enfants de moins de 10 ans Modification de laspect dans 11 à 17% des enfants de moins de 10 ans hypersignalT1,augmentation de taille, prise de contraste hypersignalT1,augmentation de taille, prise de contraste Apparition de lésion gliomateuse Apparition de lésion gliomateuse Recommandation:si OBNI Recommandation:si OBNI IRM diffusion IRM diffusion IRM perfusion IRM perfusion Spectroscopie protonique 6mois à 1 an après le premier bilan Spectroscopie protonique 6mois à 1 an après le premier bilan

29 OBNI Imagerie de diffusion: Imagerie de diffusion: ADC > cerveau normal ADC > cerveau normal Augmentation:eau extra cellulaire Augmentation:eau extra cellulaire Diminution céllularité Diminution céllularité Spectroscopie protonique: Spectroscopie protonique: -Rapport NAA/Choline =tissu sain -Rapport NAA/Choline =tissu sain créatine/choline diff des gliomes créatine/choline diff des gliomes

30 NF1:Manifestations cranio- encéphaliques Lésions des voies optiques Lésions des voies optiques Gliomes des voies optiques Gliomes des voies optiques Ectasies durales des nerfs optiques Ectasies durales des nerfs optiques Gliomes extra-optiques Gliomes extra-optiques Gliomes du tronc cérébral Gliomes du tronc cérébral Gliomes du cervelet Gliomes du cervelet Anomalies de la substance blanche:OBNI Anomalies de la substance blanche:OBNI Autres atteintes Autres atteintes

31 Autres lésions encéphaliques Autres tumeurs: méningiomes, Autres tumeurs: méningiomes, oligodendrogliomes,épendymomes oligodendrogliomes,épendymomes Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose) Hydrocéphalie :sténose aqueduc(gliose) gliome du tectum gliome du tectum Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%) Macrocéphalie:hémimégalencéphalie(50%) Gros corps calleux de signal anormal Gros corps calleux de signal anormal Neurofibromes des nerfs crâniens Neurofibromes des nerfs crâniens Dysplasies vasculaires(sténoses carotidiennes,FAV,anévrysmes) Dysplasies vasculaires(sténoses carotidiennes,FAV,anévrysmes)

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33 Lésions crâniennes Dysplasie de la grande aile du sphénoïde Dysplasie de la grande aile du sphénoïde -Pathognomonique -Pathognomonique -Svt associé à un neurofibrome plexiforme -Svt associé à un neurofibrome plexiforme -Défect de la grande aile du sphénoïde -Défect de la grande aile du sphénoïde - Élargissement de fosse crânienne moyenne - Élargissement de fosse crânienne moyenne -IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses méninges -IRM:dysplasie osseuse+hernie du lobe temporal et ses méninges dans lorbite dans lorbite Lacunes de la voûte:prés des sutures Lacunes de la voûte:prés des sutures

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36 NFI: IMAGERIE NFI: IMAGERIE 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 2°) manifestations rachidiennes et spinales 2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) tumeurs du système nerveux périphérique 3°) tumeurs du système nerveux périphérique

37 NF1:Manifestations rachidiennes et spinales Atteintes osseuses Atteintes osseuses -dysplasie vertébrale -dysplasie vertébrale - troubles de la statique - troubles de la statique Atteinte médullaire Atteinte médullaire Atteinte extra médullaire Atteinte extra médullaire

38 Atteintes osseuses Atteintes osseuses Dysplasie vertébrale Dysplasie vertébrale Scalloping postérieur Scalloping postérieur Festonnements antérieurs et latéraux Festonnements antérieurs et latéraux Amincissement des pédicules Amincissement des pédicules Élargissement des foramens Élargissement des foramens

39 Atteintes osseuses Scolioses: 30% Scolioses: 30% Svt peu évolutive sans dysplasie rachidienne Svt peu évolutive sans dysplasie rachidienne Scoliose dysplasique mauvais pronostic Scoliose dysplasique mauvais pronostic

40 Atteinte médullaire Atteinte médullaire Tumeurs intramédullaires peu fréquentes/astrocytomes Tumeurs intramédullaires peu fréquentes/astrocytomes

41 Atteintes extra-médullaire Ectasie durale Ectasie durale méningocèle latérale(dysplasie des méninges) méningocèle latérale(dysplasie des méninges)

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43 NFI: IMAGERIE NFI: IMAGERIE 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 2°) manifestations rachidiennes et spinales 2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) tumeurs du système nerveux périphérique 3°) tumeurs du système nerveux périphérique

44 Tumeurs du système nerveux périphérique Les neurofibromes:racines nerveuses spinales ou lensemble des terminaisons périphériques Les neurofibromes:racines nerveuses spinales ou lensemble des terminaisons périphériques Neurofibromes spinaux:20% Neurofibromes spinaux:20% asymptomatiques asymptomatiques Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de contraste Formations nodulaires hypoT1,hyperT2,prise de contraste Parfois hyposignal T2 central:aspect en cible Parfois hyposignal T2 central:aspect en cible

45 Tumeurs du système nerveux périphérique Neurofibrome plexiforme: Neurofibrome plexiforme: - Siége cranio-facial:orbite,cervical - Siége cranio-facial:orbite,cervical -Lésion agressive -Lésion agressive -Signal hétérogène -Signal hétérogène -isoT1,hyper T2,+contraste -isoT1,hyper T2,+contraste Neurofibrosarcome Neurofibrosarcome -Maligne -Maligne -Principale cause de décés -Principale cause de décés -De novo ou sur N.plexiforme -De novo ou sur N.plexiforme

46 Neurofibrome plexiforme périorbitaire

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48 Signes prédictifs de dégénérescence Modification de taille et daspect Modification de taille et daspect Lésion >5cm Lésion >5cm Mal limitée,irrégulière Mal limitée,irrégulière Perte de lhyposignal central Perte de lhyposignal central Zones de nécrose,dhémorragie Zones de nécrose,dhémorragie Lésion ostéolytique osseuse Lésion ostéolytique osseuse Mauvais pronostic: récidives,métastases Mauvais pronostic: récidives,métastases

49 Surveillance des patients Surveillance clinique Surveillance clinique Suivi multidisciplinaire Suivi multidisciplinaire IRM cérébrale et médullaire au moment du diagnostic IRM cérébrale et médullaire au moment du diagnostic Si GVO: Sce examen ophtalmo Si GVO: Sce examen ophtalmo IRM/3mois pd 6 mois IRM/3mois pd 6 mois IRM/6mois pd 1 an IRM/6mois pd 1 an IRM/an jusquà la puberté IRM/an jusquà la puberté

50 Surveillance des patients NF1 Si Hypersignaux T2 sans effet de masse ou signe clinique focal Si Hypersignaux T2 sans effet de masse ou signe clinique focal Contrôle régulier chez les enfants de 7 à 12 ans Contrôle régulier chez les enfants de 7 à 12 ans

51 LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 2 (NF2)

52 10 fois plus rare que NF1 10 fois plus rare que NF1 Incidence: 1/33000, 1/40000 naissances Incidence: 1/33000, 1/40000 naissances Transmission autosomique dominante(ch22) Transmission autosomique dominante(ch22)

53 NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUES Schwannome vestibulaire bilatéral Schwannome vestibulaire bilatéral Un parent,un frère ou une sœur ou un enfant atteint de NF2 porteur de Un parent,un frère ou une sœur ou un enfant atteint de NF2 porteur de - neurinome vestibulaire unilatéral - neurinome vestibulaire unilatéral avant 30 ans avant 30 ans - méningiome ou gliome ou shwannome - méningiome ou gliome ou shwannome

54 NF2 :CRITERES DIAGNOSTIQUES Anomalies suspectes de NF2 Anomalies suspectes de NF2 Schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans+méningiome,gliome ou schwannome Schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans+méningiome,gliome ou schwannome Méningiomes multiples+schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans ou gliome ou schwannome dautre localisation Méningiomes multiples+schwannome vestibulaire unilatéral avant 30 ans ou gliome ou schwannome dautre localisation

55 NF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 2°) manifestations rachidiennes et spinales 2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales 3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales

56 NF2:Manifestations cranio- encéphaliques NF2:Manifestations cranio- encéphaliques Schwannomes vestibulaires Schwannomes vestibulaires -Bilatéral,révèle la NF2 dans 50% des cas -Bilatéral,révèle la NF2 dans 50% des cas - IRM:-masse APC uni ou bilobé - IRM:-masse APC uni ou bilobé -homogène ou hétérogène -homogène ou hétérogène -hyper T2, hypoT1,contraste++ -hyper T2, hypoT1,contraste++ -réaction méningée possible -réaction méningée possible -érosion,élargissement du CAI -érosion,élargissement du CAI

57 Schwannome bilatéral de lacoustique

58 NF2:Manifestations cranio- encéphaliques Autres schwannomes Autres schwannomes -Uni ou bilatéraux -Uni ou bilatéraux -Toutes les paires crâniennes -Toutes les paires crâniennes III,VII,V,XII,nerfs mixtes III,VII,V,XII,nerfs mixtes -Multiples sur le même nerf:aspect en chapelet -Multiples sur le même nerf:aspect en chapelet

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62 NF2:Manifestations cranio- encéphaliques Les méningiomes Les méningiomes -Unique ou multiple -Unique ou multiple -Sans particularité sémiologique -Sans particularité sémiologique -Évolution rapide:méningiomatose -Évolution rapide:méningiomatose -Siége intraventriculaire,intraorbitaire(NF2) -Siége intraventriculaire,intraorbitaire(NF2)

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64 Méningiome du foramen magnum

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66 NF2:Manifestations cranio- encéphaliques Autres lésions Autres lésions -Calcifications des plexus choroïdes -Calcifications du cortex cérébelleux ou cérébral -Lésions kystiques(Nx gris,mésencéphale)

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68 NF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 2°) manifestations rachidiennes et spinales 2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) Tumeurs nerveuses para- vertebrales 3°) Tumeurs nerveuses para- vertebrales

69 NF2:manifestations rachidiennes et spinales Tumeurs intradurales extramédullaires: Tumeurs intradurales extramédullaires: Nombreuses>10 Nombreuses>10 Méningiomes:siége cervicothoracique Méningiomes:siége cervicothoracique intradural intradural Neurinomes: siège lombosacré Neurinomes: siège lombosacré extension extradurale extension extradurale possible possible

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71 Petits schwannomes intra canalaires à létage thoracique

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73 Multiples neurinomes à létage lombaire et sacré: lésions en sablier sétendant à travers les trous de conjugaison en hypersignal hétérogène en T2 et après injection de Gago (*)

74 NF2:manifestations rachidiennes et spinales Tumeurs intramédullaires Épendymomes:double composante Épendymomes:double composante Cavités syringomyéliques Cavités syringomyéliques gangliogliomes gangliogliomes

75 Ependymome médullaire

76 NF2: NEURO-IMAGERIE 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 1°) manifestations cranio- encéphaliques. 2°) manifestations rachidiennes et spinales 2°) manifestations rachidiennes et spinales 3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales 3°) Tumeurs nerveuses paravertebrales

77 NF2:tumeurs nerveuses para- vertebrales Plus fréquente que NF1 Plus fréquente que NF1 Pas de neurofibrosarcome Pas de neurofibrosarcome

78 NF2: Surveillance Diagnostic de NF2 posé: Surveillance annuelle ou biannuelle Surveillance annuelle ou biannuelle PEA annuels PEA annuels IRM cérébrale et CAI /an IRM cérébrale et CAI /an IRM médullaire de référence IRM médullaire de référence Tm intra-médullaire:IRM annuelle Tm intra-médullaire:IRM annuelle Tm extra-médullaire:IRM médullaire si modification de la symptomatologie Tm extra-médullaire:IRM médullaire si modification de la symptomatologie

79 LA SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURNEVILLE : STB

80 2éme phacomatose après NF1 2éme phacomatose après NF1 Autosomique dominante Autosomique dominante Incidence:1/5000 à 1/10000 Incidence:1/5000 à 1/10000 Hamartomes multisystémiques: Hamartomes multisystémiques: (encéphale,peau,reins et cœur) (encéphale,peau,reins et cœur)

81 STB:Pathogénie et neuro- pathologie Troubles de la formation,de la migration et de lorganisation neuronale et gliale Troubles de la formation,de la migration et de lorganisation neuronale et gliale Les cellules ballonisées >:marqueur histologique de la STB Les cellules ballonisées >:marqueur histologique de la STB

82 STB:Pathogénie et neuro- pathologie Tubers:lésions de dysplasie focale Tubers:lésions de dysplasie focale Nodules sous-épendymaires:amats dastrocytes et de cellules géantes+couche intacte dépendyme Nodules sous-épendymaires:amats dastrocytes et de cellules géantes+couche intacte dépendyme Astrocytome: nodule sous épendymaire Astrocytome: nodule sous épendymaire Anomalies de la SB:groupement de cellules géantes hétérotopiques entre lépendyme et le tuber ou le cortex normal Anomalies de la SB:groupement de cellules géantes hétérotopiques entre lépendyme et le tuber ou le cortex normal

83 STB: critères diagnostiques

84 -Diagnostic certain -Diagnostic certain 2 critères majeurs 2 critères majeurs 1 critère majeur+2 critères mineurs 1 critère majeur+2 critères mineurs -Diagnostic probable -Diagnostic probable 1critère majeur+1critère mineur 1critère majeur+1critère mineur

85 STB: NEURO-IMAGERIE 1°) Nodule ou hamartome sous- épendymaire 1°) Nodule ou hamartome sous- épendymaire 2°) Astrocytome à cellules géantes 2°) Astrocytome à cellules géantes 3°) Tubers corticaux 3°) Tubers corticaux 4°) Anomalies de la substance blanche 4°) Anomalies de la substance blanche

86 STB:Nodule ou hamartome sous-épendymaire 89 à 96 % des cas 89 à 96 % des cas Siège: le long des surfaces ventriculaires Siège: le long des surfaces ventriculaires Bilatéraux,symétriques ou non Bilatéraux,symétriques ou non Se calcifient avec lage Se calcifient avec lage Potentiel de croissance:tm à C géantes Potentiel de croissance:tm à C géantes

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92 STB:Astrocytome à cellules géantes Tumeur bénigne Tumeur bénigne Touche:2 à 26% des patients Touche:2 à 26% des patients Pic de fréquence ente 8 et 18 ans Pic de fréquence ente 8 et 18 ans Volumineux nodule sous épendymaire(>12mm) Volumineux nodule sous épendymaire(>12mm) À proximité du trou de Monro: hydrocéphalie À proximité du trou de Monro: hydrocéphalie

93 STB:Astrocytome à cellules géantes Critère le plus fiable: taille sur les IRM successives Critère le plus fiable: taille sur les IRM successives Dégénérescence maligne Dégénérescence maligne - rapide du volume - rapide du volume - infiltration du parenchyme cérébral - infiltration du parenchyme cérébral

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97 STB:Tubers corticaux Lésions les + caractéristiques Lésions les + caractéristiques 95% des patients 95% des patients Siège sus-tentoriel,frontal et pariétal Siège sus-tentoriel,frontal et pariétal Siège cérébelleux:15% Siège cérébelleux:15% Causes de lépilepsie et du retard mental Causes de lépilepsie et du retard mental Se calcifient avec lage(50% au delà de 10 ans) Se calcifient avec lage(50% au delà de 10 ans)

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101 STB:Tubers corticaux Meilleure séquence: FLAIR Meilleure séquence: FLAIR Rehaussement variable Rehaussement variable -Absent -Absent -Nodulaire -Nodulaire -Gyriforme =/= syndrome de SWK -Gyriforme =/= syndrome de SWK Transfert de magnétisation: avant myélinisation SB Transfert de magnétisation: avant myélinisation SB

102 STB:Tubers corticaux Tomographie par émission de positron(PET scanner) Tomographie par émission de positron(PET scanner) Tubers avec baisse du métabolisme de glucose Tubers avec baisse du métabolisme de glucose Foyers épileptogènes Foyers épileptogènes Exérèse chirurgicale selon la localisation Exérèse chirurgicale selon la localisation

103 STB:Tubers corticaux Si tuber cortical solitaire Si tuber cortical solitaire Problème diagnostic tuber/tumeur Problème diagnostic tuber/tumeur Spectroscopie protonique Spectroscopie protonique IRM de perfusion IRM de perfusion

104 STB:Tuber cortical/ tumeur Spectroscopie IRM perfusion ** TUBER Légère choline Légère NAA hypovascularisation TUMEUR marquée choline marquée choline imp de NAA imp de NAA Volume sanguin=SB ** tumeur bas grade spectro tuber =Tm

105 STB:Anomalies de la substance blanche 90% des cas 90% des cas Siège sus-tentoriel Siège sus-tentoriel Même composition hist que les tubers Même composition hist que les tubers Dysmyélinisation+troubles de la migration Dysmyélinisation+troubles de la migration Calcifications possibles Calcifications possibles Kystes parenchymateux (cornes occipitales) Kystes parenchymateux (cornes occipitales)

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108 STB: Surveillance Astrocytome à C géantes:seule lésion évolutive Astrocytome à C géantes:seule lésion évolutive IRM/ an avant lage de 20 ans IRM/ an avant lage de 20 ans

109 MALADIE DE VON HIPPEL LINDAU: VHL MALADIE DE VON HIPPEL LINDAU: VHL

110 VHL Angiomatose cérébello-rétinienne Angiomatose cérébello-rétinienne Héréditaire autosomique dominante,ch3 Héréditaire autosomique dominante,ch3 Incidence:1/36000 à1/40000 Incidence:1/36000 à1/40000 Absence de manifestation cutanée Absence de manifestation cutanée 1ére cause de cancer du rein héréditaire 1ére cause de cancer du rein héréditaire Age adulte, moyenne:26 ans Age adulte, moyenne:26 ans

111 Principales localisations tumorales dans la maladie de VHL

112 Critères diagnostic de la maladie de VHL

113 VHL:NEURO-IMAGERIE Hémangioblastomes du système nerveux central Hémangioblastomes du système nerveux central Les tumeurs du sac endolymphatique Les tumeurs du sac endolymphatique

114 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central Unique ou multiple Unique ou multiple Après lage de 20 ans Après lage de 20 ans Localisation cérébelleuse,bulbaire Localisation cérébelleuse,bulbaire Localisation médullaire :fréquente Localisation médullaire :fréquente

115 Siège des hémangioblastomes du système nerveux central

116 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central 2 formes 2 formes Hémangioblastome kystique Hémangioblastome kystique Hémangioblastome solide Hémangioblastome solide

117 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central Hémangioblastome kystique Hémangioblastome kystique Le + fréquent Le + fréquent 70 % des patients 70 % des patients Kyste + nodule mural Kyste + nodule mural Nodule mural: rehaussement intense Nodule mural: rehaussement intense structures tubulaires en asignal structures tubulaires en asignal Croissance rapide du kyste Croissance rapide du kyste Œdème périlésionnel limité Œdème périlésionnel limité

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119 Hémangioblastome cérébelleux hémisphérique droit Tumeur à double composante kystique (*) et charnue avec un nodule mural se réhaussant après injection de gadolinium ( )

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122 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central Hémangioblastome solide Hémangioblastome solide Petite taille Petite taille Difficile à détecter avant injection Difficile à détecter avant injection Saignement possible Saignement possible Rehaussement intense Rehaussement intense

123 VHL: Hémangioblastomes du système nerveux central Localisation médullaire Localisation médullaire Même aspect Même aspect De petite taille:face post de la moelle De petite taille:face post de la moelle > 24 mm +cavité syringomyélique > 24 mm +cavité syringomyélique

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125 Hémangioblastomes rétiniens: -50% des cas -bilatéraux

126 VHL:NEURO-IMAGERIE Hémangioblastomes du système nerveux central Hémangioblastomes du système nerveux central Les tumeurs du sac endolymphatique Les tumeurs du sac endolymphatique

127 Les tumeurs du sac endolymphatique Cystadénomes papillaires Cystadénomes papillaires 25 à 30 ans 25 à 30 ans Surdité ancienne+vertiges+ataxie Surdité ancienne+vertiges+ataxie 15 % de ces tm se voient dans le cadre de VHL 15 % de ces tm se voient dans le cadre de VHL Tm de la partie basse de lAPC Tm de la partie basse de lAPC Érosion osseuse entre le CAI et le sinus sigmoide Érosion osseuse entre le CAI et le sinus sigmoide

128

129 Contours irréguliers Contours irréguliers Signal hétérogène Signal hétérogène Zones dasignal Zones dasignal

130 ANGIOMATOSE DE STURGE – WEBER-KRABBE

131 Syndrome neuro-cutané congénital associe: Syndrome neuro-cutané congénital associe: angiome facial,lépto-méningé et pf choroïdien angiome facial,lépto-méningé et pf choroïdien Affection rare:1/10000 Affection rare:1/10000 Se distingue par labsence dorigine génétique Se distingue par labsence dorigine génétique

132

133 Conséquences parenchymateuses des modifications de la circulation veineuse

134 Clinique Épilepsie, retard psychomoteur Épilepsie, retard psychomoteur Hémiparésie controlatérale progressive Hémiparésie controlatérale progressive

135 SWK :NEURO-IMAGERIE Angiome pial Angiome pial Retentissement parenchymateux en regard de langiome Retentissement parenchymateux en regard de langiome

136 Angiome pial:TDM

137 Angiome pial:IRM Injection de Gado +++ Injection de Gado +++ Siège occipital(95%),pariétal(74%),frontal temporal Siège occipital(95%),pariétal(74%),frontal temporal Flair avec injection de gado: très sensible Flair avec injection de gado: très sensible Rehaussement (-): thrombose vasculaire Rehaussement (-): thrombose vasculaire

138

139 SWK :NEURO-IMAGERIE Angiome pial Angiome pial Retentissement parenchymateux en regard de langiome Retentissement parenchymateux en regard de langiome

140 1)Atrophie parenchymateuse - inconstante - inconstante - peut HSD - peut HSD

141 2)Calcifications Rarement présentes à la naissance Rarement présentes à la naissance Apparaissent vers lage de 1 an Apparaissent vers lage de 1 an Peuvent être massives Peuvent être massives

142

143 3)Autres Plexus choroïde homolatéral large Plexus choroïde homolatéral large Veines dilatées de la SB Veines dilatées de la SB Anomalies de la SB:gliose Anomalies de la SB:gliose

144

145

146

147 SWK:imagerie fonctionnelle Buts:diagnostic précoce Buts:diagnostic précoce -étendue des lésions -étendue des lésions -planification de la résection CH si -planification de la résection CH si -épilepsie rebelle -épilepsie rebelle TEP:hypométabolisme du glucose TEP:hypométabolisme du glucose SPECT: hypoperfusion SPECT: hypoperfusion IRM fonctionnelle:zone épileptogène IRM fonctionnelle:zone épileptogène

148 CONCLUSION Limagerie des phacomatoses a été révolutionnée par le développement de lIRM Limagerie des phacomatoses a été révolutionnée par le développement de lIRM Bilan précis des lésions tumorales,des tubers corticaux, des anomalies de la SB et de langiome pial Bilan précis des lésions tumorales,des tubers corticaux, des anomalies de la SB et de langiome pial Problème diagnostic de certaines lésions(OBNI,tuber cortical solitaire) Problème diagnostic de certaines lésions(OBNI,tuber cortical solitaire) Interet de la spectroscopie protonique Interet de la spectroscopie protonique Imagerie fontionnelle:lésions épileptogène,planification dun TTT chirurgical Imagerie fontionnelle:lésions épileptogène,planification dun TTT chirurgical

149 Bibliographie Barkovich AJ. Barkovich AJ. pédiatrics neuroimaging. fourth édition2005 pédiatrics neuroimaging. fourth édition2005 JL Dietemann, R Correia Bernardo JL Dietemann, R Correia Bernardo Imagerie moderne des principales phacomatoses du système nerveux. Formation médicale continue N° 39. JFR 2005 Imagerie moderne des principales phacomatoses du système nerveux. Formation médicale continue N° 39. JFR 2005 S Caron,G Soto-Ares, Neuro-imagerie de phacomatoses S Caron,G Soto-Ares, Neuro-imagerie de phacomatoses Feuillet de Radiologie 2004,44 N° Feuillet de Radiologie 2004,44 N° R. Ghariani, KH B Mahfoudh,F.Kammoun R. Ghariani, KH B Mahfoudh,F.Kammoun Imagerie des phacomatoses du SNC Imagerie des phacomatoses du SNC Thése de doctorat en médecine 2006/2007 SFAX Thése de doctorat en médecine 2006/2007 SFAX

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