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Diagnostic prénatal (DPN) Série dexplorations pratiquées pendant la grossesse qui ont pour but de détecter chez lembryon ou le fœtus une affection dune.

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1 Diagnostic prénatal (DPN) Série dexplorations pratiquées pendant la grossesse qui ont pour but de détecter chez lembryon ou le fœtus une affection dune particulière gravité (art. L code santé publique) - prélèvements sur le fœtus, le liquide amniotique, le sang fœtal, le sang de la mère (marqueurs sériques). Le législateur na pas dressé de liste de maladies ouvrant « droit » à une IMG après un DPN. Il parle seulement dune maladie dune particulière gravité et incurable. Les analyses en vue détablir le diagnostic ne peuvent être pratiquées que dans des établissements ou laboratoires danalyses autorisés par lARH et lAgence de Biomédecine. Il revient au CPDPN de confirmer les indications dIMG.

2 Le DPN en chiffres prélèvements réalisés en 2006, 4690 anomalies de la formule chromosomique identifiées : –Dont 3845 anomalies avec un déséquilibre dont 641 portant sur les gonosomes (chromosomes déterminants le sexe). –Sur ces 3845 anomalies, 1838 étaient une trisomie 21, soit un diagnostic sur deux. ET sur ces 1838, 1543 ont fait lobjet dune demande dIMG, soit 84%. Evolution du nombre de lIMG entre 2005 et 2006 –Malgré une baisse du nombre de dossiers examinés par les CPDPN, le nombre dattestations demandées et délivrées a crû de 10% entre 2005 et Le taux de refus de délivrance est stable : 1,7% –Motifs de demande dune IMG ( ) : 36% pour anomalie chromosomique, idem pour syndromes malformatifs ou associations malformatives (70% du total pour ces deux catégories) Cause génique = 6%, cause infectieuse = 1%.

3 Diagnostic préimplantatoire (DPI) Régime juridique définit par la loi de bioéthique de juillet 1994 (art. L code santé publique) : « le diagnostic biologique effectué à partir de cellules prélevées sur lembryon in vitro nest autorisé quà titre exceptionnel » et sous certains conditions : –Le couple doit remplir les conditions de recours à la PMA –Un médecin exerçant dans un CPDPN doit attester que le couple a une forte probabilité à donner naissance à un enfant atteint dune maladie génétique « dune particulière gravité et incurable au moment du diagnostic –Le DPI ne peut être effectué que si lanomalie ou les anomalies responsables de cette maladie ont été préalablement identifiées chez lun des parents ou lun de ses ascendants immédiats (loi de 2004). Depuis loi de 2004, nouvelle extension du DPI : le DPI-HLA ou « bébé du double espoir »

4 La technique du DPI Le DPI nécessite une fécondation in vitro et donc la présence dun embryon ex utero Le diagnostic pratiqué à partir de cellules prélevées sur lembryon par une biopsie embryonnaire (3 e jours). Le diagnostic réalisé dans des établissements spécifiquement autorisés à cette fin (3). Selon le résultat, –Ne seront transférés in utero que les embryons dépourvus de lanomalie recherchée –Obligation dobtenir le consentement des deux membres du couple –En cas de diagnostic positif, les deux membres du couple peuvent consentir à abandonner leur projet parental et à autoriser que des recherches soient effectuées sur leurs embryons. –Sans réponse du couple, les embryons restent congelés sans fin.

5 Le DPI en chiffres et ailleurs 342 demandes examinées en 2006 par les CPDPN (77 ont été refusés) : –267 cycles dAMP débutés pour 220 couples. Résultat : 46 enfants nés. – embryons congelés en 31 décembre 2006 dont 52,8% font lobjet dun projet parental en cours; 21,2% nen font plus lobjet et pourront éventuellement être accueillis par un autre couple ou cédés à la recherche ; 26% font lobjet dun désaccord au sein du couple ou dun défaut de réponse quant à leur sort. Chez nos voisins : –Le choix du sexe reste largement interdit sauf aux Etats-Unis. Idem en Israël si déjà quatre enfants du même sexe. –Le DPI reste en revanche interdit en Allemagne, Italie, Autriche et Suisse.

6 Extension à craindre La principale préoccupation concerne les formes héréditaires de cancers, dapparition tardive ou non. Interrogations : –Incertitude concernant le risque de maladie et la gravité pour chaque individu selon lAdB. Probabilité de développement de la maladie ? –Pb en cas de réponse positive à des demandes dIMG pour formes héréditaires aujourdhui qui seraient soignables demain.

7 Position de lEglise DPN : éthiquement légitime sil vise des mesure préventives et thérapeutiques pour le bien de lenfant à naître. Phase de diagnostic séparée de lélimination, le couple reste libre mener grossesse à terme. Mais dérives dans la pratique (trisomie surtout). DPI : toujours associé PMA (illicite), il « vise une sélection qualitative avec pour conséquence la destruction des embryons » = mentalité eugénique délimination denfants affectés de différentes anomalies.


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