La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

Génétique du Syndrome de Williams Brigitte Gilbert-Dussardier, Dominique Couet, Olivier Ingster Service de Génétique Médicale CHU Poitiers Autour du Syndrome.

Présentations similaires


Présentation au sujet: "Génétique du Syndrome de Williams Brigitte Gilbert-Dussardier, Dominique Couet, Olivier Ingster Service de Génétique Médicale CHU Poitiers Autour du Syndrome."— Transcription de la présentation:

1 Génétique du Syndrome de Williams Brigitte Gilbert-Dussardier, Dominique Couet, Olivier Ingster Service de Génétique Médicale CHU Poitiers Autour du Syndrome de Williams : approche pluridisciplinaire LaCo, Poitiers, 27 Mai 2005

2 Clinique Syndrome = ensemble de symptômes Signes morphologiques - Une Sténose Aortique Supra-Valvulaire (SASV) : 75%- 30% ? - Caractères morphologiques du visage. Un profil cognitif spécifique : Défaut des repères visuo-spatiaux, contrastant avec un langage « correct » Un comportement amical caractéristique + Anxiété + Hypersensibilité auditive Syndrome assez homogène => Origine génétique probable

3

4 Bellugi U Trends Neurosci 1999;5:

5

6 Historique 1993 : Famille de SVSA avec translocation équilibrée chromosome 6 et chromosome 7

7 Coségrégation entre SASV et translocation Curran et al., Cell 1993, 73:

8 Analyse : la translocation entraîne une cassure du chromosome 7, dans le gène de lélastine Curran et al., Cell 1993, 73:

9 Syndrome de Williams Forme familiale Forme sporadique

10 Le Syndrome de Williams est dû à une microdélétion du chromosome 7 : 7q11.23

11 Dridi et al., Am J Med Genet 1999; 87: Expression de lélastine dans la peau chez patients Williams

12 ABCD A B C D A D ABCD A B C D Microdélétion par misappariement de séquences homologues

13 Formes partielles de syndrome de Williams Cagliardi et al, J Med Genet 2003; 40:

14

15 FZD3 ELNLIMK1 RFC2 STX1A BCL7B FKBP6 GTF2IRD1 BAZ1B CYLN2 CLDN3 CLDN4 WBSCR14 WBSCR1 GTF2I TBL2 WBSCR5 Cardiovascular disease Mental retardation Hyperacusis, behaviour Calcium abnormalities MTT Phenotypic map of the WBS region GTF2IRD2 NCF1 Visuospatial cognition TRIM50 NOLR1 Growth ? ? Pérez-Jurado A, EHGC, Prague, 7-10 mai gènes

16 Méthodes diagnostiques Hybridation Fluorescente In Situ : FISH

17 Etude de microsatellites en biologie moléculaire

18 Conseil génétique 1 enfant atteint : Le plus souvent sporadique => Risque de récidive pour autres enfants : faible ++ Descendance dun sujet atteint : risque 50% Diagnostic prénatal possible

19


Télécharger ppt "Génétique du Syndrome de Williams Brigitte Gilbert-Dussardier, Dominique Couet, Olivier Ingster Service de Génétique Médicale CHU Poitiers Autour du Syndrome."

Présentations similaires


Annonces Google