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Cardiomyopathie hypertrophique chez le chat Maine Coon

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Présentation au sujet: "Cardiomyopathie hypertrophique chez le chat Maine Coon"— Transcription de la présentation:

1 Cardiomyopathie hypertrophique chez le chat Maine Coon
Vinciane Dieryck Travail de paraclinique de génétique 2ème doc

2 Introduction Il manque un modèle animal pour la cardiomyopathie hypertrophique familiale humaine. Chez l’homme, cette maladie serait due à des mutations dans des gènes codant pour des protéines constitutives du sarcomère de la fibre myocardique.

3 Objectifs L’équipe du docteur Kittleson a étudié une famille de Maine Coon atteinte de CMH pour déterminer : le mode de transmission, l’évolution, l’expression phénotypique de la maladie.

4 Méthode La famille a été créée à partir de quatre chats très proches du chat x (le proband): le père de x, sain, qu’il a accouplé à trois femelles atteintes de CMH: la mère de x, la tante maternelle de x, la sœur de x.

5 Pedigree

6 Matériel Echocardiographie Radiographie Autopsie
Identification des malades Suivi de la progression de la maladie Radiographie Diagnostic de l’insuffisance cardiaque congestive, par effusion pleurale ou œdème pulmonaire Autopsie Mesure des épaisseurs des parois du septum et du ventricule Histologie

7 Résultats Groupe 1: sain x malade Groupe 2: malade x malade
12/22 malades (55%) Groupe 2: malade x malade 4/9 malades (45%), 2/9 (22%) sains, 3/9 (33%) mort-nés Groupe 3: sain x sain 0/2 malade (0%)

8 Mode de transmission Pathologie transmise par un gène autosomal dominant, comme chez l’homme. La pénétrance est de 100%. Le génotype double dominant est létal (les mort-nés représentent les homozygotes létaux morts).

9 Evolution Les premiers symptômes apparaissent dès 6 mois, et s’aggrave avec l’âge. Mort subite: 5 chats sur les 16 malades sont morts subitement. comme chez l’homme

10 Expression phénotypique
L’hypertrophie du muscle papillaire est l’anomalie prédominante.

11 Pathologie L’histopathologie du myocarde montre une désorganisation des fibres myocardiques et de la fibrose interstitielle.

12 Conclusions de l’étude
La CMH chez les chats Maine coon ressemble à la forme familiale humaine de la maladie au point de vue du mode de transmission, de l’expression phénotypique, de l’évolution, et des caractéristiques pathologiques. Ce modèle animal de CMH pourrait être un outil utile pour étudier la physiopathologie de la maladie chez l’homme: tester des méthode de diagnostic et des stratégies thérapeutiques.

13 En tant que futur vétérinaire
Prévention : Connaître le pedigree des chats avant la mise à la reproduction

14 Bibliographie Mark D. Kittleson; DVM, PhD; Kathryn M. Meurs, DVM, PhD; Marcia J. Munro, BA. Familial Hypertrophic Cardiomyopathy in Maine Coon Cats, An Animal Model of Human Disease. Circulation; 1999;99:


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