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Cardiomyopathie hypertrophique chez le chat Maine Coon Vinciane Dieryck Travail de paraclinique de génétique 2ème doc 2006-2007.

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1 Cardiomyopathie hypertrophique chez le chat Maine Coon Vinciane Dieryck Travail de paraclinique de génétique 2ème doc

2 Introduction Il manque un modèle animal pour la cardiomyopathie hypertrophique familiale humaine. Il manque un modèle animal pour la cardiomyopathie hypertrophique familiale humaine. Chez lhomme, cette maladie serait due à des mutations dans des gènes codant pour des protéines constitutives du sarcomère de la fibre myocardique. Chez lhomme, cette maladie serait due à des mutations dans des gènes codant pour des protéines constitutives du sarcomère de la fibre myocardique.

3 Objectifs Léquipe du docteur Kittleson a étudié une famille de Maine Coon atteinte de CMH Léquipe du docteur Kittleson a étudié une famille de Maine Coon atteinte de CMH pour déterminer : le mode de transmission, lévolution, lexpression phénotypique de la maladie.

4 Méthode La famille a été créée à partir de quatre chats très proches du chat x (le proband): La famille a été créée à partir de quatre chats très proches du chat x (le proband): le père de x, sain, quil a accouplé à trois femelles atteintes de CMH: le père de x, sain, quil a accouplé à trois femelles atteintes de CMH: la mère de x, la mère de x, la tante maternelle de x, la tante maternelle de x, la sœur de x. la sœur de x.

5 Pedigree

6 Matériel Echocardiographie Echocardiographie Identification des malades Identification des malades Suivi de la progression de la maladie Suivi de la progression de la maladie Radiographie Radiographie Diagnostic de linsuffisance cardiaque congestive, par effusion pleurale ou œdème pulmonaire Diagnostic de linsuffisance cardiaque congestive, par effusion pleurale ou œdème pulmonaire Autopsie Autopsie Mesure des épaisseurs des parois du septum et du ventricule Mesure des épaisseurs des parois du septum et du ventricule Histologie Histologie

7 Résultats Groupe 1: sain x malade Groupe 1: sain x malade 12/22 malades (55%) 12/22 malades (55%) Groupe 2: malade x malade Groupe 2: malade x malade 4/9 malades (45%), 2/9 (22%) sains, 3/9 (33%) mort-nés 4/9 malades (45%), 2/9 (22%) sains, 3/9 (33%) mort-nés Groupe 3: sain x sain Groupe 3: sain x sain 0/2 malade (0%) 0/2 malade (0%)

8 Mode de transmission Pathologie transmise par un gène autosomal dominant, comme chez lhomme. Pathologie transmise par un gène autosomal dominant, comme chez lhomme. La pénétrance est de 100%. La pénétrance est de 100%. Le génotype double dominant est létal (les mort- nés représentent les homozygotes létaux morts). Le génotype double dominant est létal (les mort- nés représentent les homozygotes létaux morts).

9 Evolution Les premiers symptômes apparaissent dès 6 mois, et saggrave avec lâge. Les premiers symptômes apparaissent dès 6 mois, et saggrave avec lâge. Mort subite: 5 chats sur les 16 malades sont morts subitement. Mort subite: 5 chats sur les 16 malades sont morts subitement. comme chez lhomme comme chez lhomme

10 Expression phénotypique Lhypertrophie du muscle papillaire est lanomalie prédominante. Lhypertrophie du muscle papillaire est lanomalie prédominante.

11 Pathologie Lhistopathologie du myocarde montre une désorganisation des fibres myocardiques et de la fibrose interstitielle. Lhistopathologie du myocarde montre une désorganisation des fibres myocardiques et de la fibrose interstitielle.

12 Conclusions de létude La CMH chez les chats Maine coon ressemble à la forme familiale humaine de la maladie au point de vue du mode de transmission, de lexpression phénotypique, de lévolution, et des caractéristiques pathologiques. La CMH chez les chats Maine coon ressemble à la forme familiale humaine de la maladie au point de vue du mode de transmission, de lexpression phénotypique, de lévolution, et des caractéristiques pathologiques. Ce modèle animal de CMH pourrait être un outil utile pour étudier la physiopathologie de la maladie chez lhomme: tester des méthode de diagnostic et des stratégies thérapeutiques. Ce modèle animal de CMH pourrait être un outil utile pour étudier la physiopathologie de la maladie chez lhomme: tester des méthode de diagnostic et des stratégies thérapeutiques.

13 En tant que futur vétérinaire Prévention : Prévention : Connaître le pedigree des chats avant la mise à la reproduction

14 Bibliographie Mark D. Kittleson; DVM, PhD; Kathryn M. Meurs, DVM, PhD; Marcia J. Munro, BA. Familial Hypertrophic Cardiomyopathy in Maine Coon Cats, An Animal Model of Human Disease. Circulation; 1999;99: Mark D. Kittleson; DVM, PhD; Kathryn M. Meurs, DVM, PhD; Marcia J. Munro, BA. Familial Hypertrophic Cardiomyopathy in Maine Coon Cats, An Animal Model of Human Disease. Circulation; 1999;99:


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