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THEME 1A: Expression, stabilité, variation du patrimoine génétique Dans ce thème nous nous intéresserons aux mécanismes cellulaires, chromosomiques et.

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1 THEME 1A: Expression, stabilité, variation du patrimoine génétique Dans ce thème nous nous intéresserons aux mécanismes cellulaires, chromosomiques et moléculaires qui conduisent : A lexpression des gènes A la stabilité génétique A la variation génétique

2 Introduction et rappels importants:

3 Lidentité génétique des êtres vivants est portée dans les cellules par les chromosomes Les cellules reproductrices ou germinales sont: La fécondation La croissance et le renouvellement cellulaire dun organisme Le développement embryonnaire et fœtal se -Homme: il existe 23 paires de ch. (rangés = caryotype) -Toutes les cellules dun - même organisme possèdent le même programme génétique -Les ovocytes (ovules) pour les femelles => caryotype ovocyte (n = …. chro.) -Les spermatozoïdes pour les mâles => caryotype dun spermatozoïde (n=…. chro.) …par divisions cellulaires (mitoses) et différentiations cellulaires. Sauf mutations, linformation génétique se conserve de cellules à cellules lors de la mitose se réalisent par mitoses et différentiation (sauf quelques exceptions). Cest le programme génétique qui commande ces mécanismes + influence du milieu Rencontre des gamètes. Elle reconstitue la formule chromosomique de lespèce : n + n = 2n

4 Rappels documentaires:

5 Génotype Phénotype Une expérience Le métabolisme ADN Gène Allèle Mutation Protéine

6 CHAP I. La reproduction conforme (des cellules) et la réplication de lADN I.1 La reproduction conforme de la cellule au cours dun cycle cellulaire

7 G1: les chromosomes sont à 1 chromatide (1 ADN) décondensée S : une seconde chromatide en formation G2 : les chromosomes sont à 2 chromatides (2 ADN identiques ) + 1) Eléments de correction de votre tableau ACT1 Mitose: séparation des chromatides de chaque chromosome

8 Doc 3a p.15: volume et masse de la cellule augmentent (doublement) Doc 3b p.15: en G1: augmentation des lipides et protides (X2) -> synthèses importantes Doc 3c p.15: augmentation en masse et en quantité des mitochondries (organite cell. énergétique) =->les synthèses de matière nécessites beaucoup dénergie cellulaire 2) Evénements à léchelle cellulaire (avec lames montées ou préparations) et à léchelle moléculaire de lADN et des autres molécules (avec documentation)

9 Commentaires: le cycle cellulaire dune cellule se déroule en 2 étapes: > Une interphase (assez longue) durant laquelle la cellule est active et se prépare à la division cellulaire. > Une mitose avec la formation de 2 cellules filles génétiquement identiques. Chaque cellule fille entame un nouveau cycle cellulaire

10 Animation mitose:

11 ACT 2: Vos images de mitose à classer et à commenter pour réaliser votre animation Numérique avec Mesurim OU papier (Flip Book) Paroi cellulaire Cytoplasme Centrosome Fuseau de microtubules Chromosome Equateur cellulaire Pôle cellulaire … pour vous aider dans vos commentaires

12 Une fois classer… 1- colorier avec votre logiciel de dessin (paint, photofiltre…) vos chromosomes + Commentaires sur chaque image 2- Enregistrer sous un nouveau nom chaque image travaillée 3- Réaliser votre animation (avec Mesurim + fiche daide)

13 Commentaires ACT2: La mitose est la division cellulaire permettant à la cellule mère de former 2 cellules filles génétiquement identiques par séparation des chromatides des chromosomes. Il existe 4 étapes distinctes: prophase, métaphase, anaphase et télophase. Bilan général Le cycle cellulaire dune cellule est de durée variable, il se décompose en une interphase et une mitose. En général la division cellulaire est une reproduction conforme de la cellule qui conserve toutes les caractéristiques du caryotype (nombre et morphologie des chromosomes). Ainsi les événements cellulaires et chromosomiques permettent à lensemble du patrimoine génétique (gènes et chromosomes) se transmettre de cellule à cellule (NB : Les chromosomes sont des structures constantes des cellules eucaryotes qui sont dans des états de condensation et de duplication variables au cours du cycle cellulaire. Chaque chromatide contient une molécule dADN)

14 Documentation de synthèse: Pour vous entrainer: EX 1 p.29 EX 2 p.29 EX 4 p.29 Exercices sur site SVT du lycée

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18 Compléter votre fichier numérique (attention 5 fichiers différents… )

19 I.2) Le mode de réplication de lADN (au cours de la phase S du cycle cellulaire) PARTIE B. ACT 2-2 Q1 p.18

20 Après la 1ère division (donc première réplication de lADN), il ny a que de lADN hybride (contenant 14 N et 15 N) => modèle conservatif invalidé après la deuxième réplication, il y a de lADN hybride et de l« ADN 14 N » => modèle dispersif invalidé Lexpérience de Meselson et Stahl démontre donc que la réplication de lADN se fait selon un modèle semi-conservatif. + Q2 p.18

21 Si vous avez un doute… voici les résultats attendus pour les 3 hypothèses…

22 Commentaires: À partir d'une molécule d'ADN, de nucléotides isolés dans le noyau et dune enzyme polymérase, on obtient deux molécules d'ADN normalement identiques. Chacune des deux nouvelles molécules obtenues est formée d'un brin de la molécule d'origine et d'un nouveau brin assemblé: on parle dun mode de reproduction semi- conservatif de lADN C'est un mécanisme très précis : il fait en moyenne une erreur (mutation) toutes les 10 exp.9 paires de bases et il existe des mécanismes de réparation. Enzyme polymérase Ouverture + positionnement des nucléotides

23 Remarques: (doc 3 p.19): la réplication de lADN sopère à plusieurs endroits à la fois (œil de réplication) et sous laction dune enzyme: lADN polymérase.

24 CHAP II. Lexpression du patrimoine génétique II.1 Une relation gène protéine Q1 p.36 (doc 1) Q2 p.36 (doc 2) Q3 et Q4 p.36 (doc 3 ou fichiers RASTOP « gfp» et « bfp ») Utiliser la fiche technique RASTOP (p.394) et ANAGENE RASTOP/ouvrir/ GFP et BFP/ Ruban/squelette carboné/ Sélectionner les aa 65 à 67 (cf livre): abc ok Atome colorer par/ forme ANAGENE/ ouvrir/ « sequencesAdncodanteetproteinegfpetbfp » Q5 p.36 A- Mise en évidence de cette relation avec la transgénèse

25 Q3 et Q4 p.36 avec logiciels « RASTOP » et ANAGENE Q3:Les propriétés biologiques (fonctions) dune protéine tiennent à la séquence spécifique sacides aminés de cette protéine (changement de séquence => changement de propriétés) Q4: faire un tableau de comparaison Commentaires: une modification de la séquence de nucléotides (mutation) en position 195 entraine une modification de la séquence daa en position 64 (Tyrosine substituée par une Histidine pour GFP)

26 Des remarques pour en savoir plus: qu'est ce que l'ADN codant et l'ADN non-codant ? : Un gène est une unité d'information sur l'ADN qui permet la synthèse par la cellule d'une protéine spécifique. On dit qu'un gène code une protéine. le génome humain compte 3,1 milliards de nucléotides et environ gènes. Ces derniers ne correspondent qu'à 34 millions de nucléotides, soit environ 1 % du génome. les 99 % restants constituent l'ADN non codant, dont le rôle biologique est encore très mal connu. Cet ADN comprend notamment des motifs de quelques nucléotides répétés de nombreuses fois et dont le nombre de répétitions varie d'un individu à l'autre: ce sont les microsatellites. Ils sont utilisés dans les tests ADN d'identification criminelle. Q5)Le message génétique porté par une séquence spécifique de nucléotides de lADN (gène ou allèle) et à lorigine dune séquence daa spécifique (une protéine ou protide) Détails de ce mécanisme?

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29 B- la biosynthèse des protéines: les mécanismes cellulaires et moléculaires

30 1)Doc 1 p.38 Présence de protéines radioactives dans le cytoplasme = La synthèse des protéines semble sopérer dans le cytoplasme Le message génétique est porté par les chromosome (ADN) dans le noyau. +> comment la synthèse protéique peut elle se réaliser dans le cytoplasme avec linformation génétique initiale dans le noyau ? Hypothèses: 2) Doc 3 et 4 p.39 NB: La galactosidase est une protéine enzymatique qui permet la « consommation » du lactose (sucre du lait): lactose => glucose + H2O B.galactosidase DOC 3: (a et ip)EXP1. Un ajout de lactose et on observe une augmentation de lARNm, une augmentation de la synthèse de la B.galactoS A t=10 min, lélimination du lactose entraine une baisse de lARNm et une stabilisation de la production de B.galactoS En présence de lactose, les bactéries produisent de lARNm, puis la protéine, LARNm serait un intermédiaire entre lADN (?) et la synthèse de la protéine

31 EXP2.Cette exp. confirme que lARNm (issu dune bactérie cultivée dans un Milieu avec lactose) permet la synthèse de la protéine DOC 4 Les observations microscopiques confirment que lARNm est produit dans le noyau (à partir de lADN) puis sort vers le cytoplasme pour la synthèse de la protéine. Q3) DOC 1 et 2 p.40 et 41 Tableau comparatif des structures et éléments moléculaires de lADN et ARNm ADNARN Structure moléculaire Éléments moléculaires Hypothèse ADN => ARNm ?

32 Q4) la transcription (doc 3b p.41) est le passage du message de lADN (une séquence de nucléotides ACGT) en un message ARNm (séquence de nucléotides ACGU) La transcription se réalise sur plusieurs sites ADN à la fois (DOC 3a p.41)

33 Q5) DOC 1 p.46 Q1 p.46 (ANAGENE ou doc livre) Tableau comparatif des séquences du gène Alpha globine et de son ARNm mature gène Alpha globineARNm Alpha globine mature Séquences nucléotidiques Commentaires: LARNm mature ne possède quune partie de la séquence dADN initiale = séquence codante du gène. Les autres parties de lADN sont non codantes. Cela signifie quune fois lARNm produit (ARN pré messager) il subit une simplification: EPISSAGE : élimination des parties non codantes de lADN

34 Q6) DOC 4b p.39 modalités de transfert de lARNm du noyau vers le cytoplasme LARNm mature transite du noyau au cytoplasme par les pores nucléaires Q7) DOC 2 p.43: quel « code génétique » du passage de lARNm à la protéine? => Réaliser votre première partie du schéma de synthèse UUUUUUUUUUUU => Phe-Phe-Phe-Phe AAAAAAAAAAAAA => Lys-Lys-Lys-Lys UCUCUCUCUCUC => Ser-Lys-Ser-Lys 1 codon (3 nucléotides) => code génétique => 1 acide aminé (page de votre couverture de livre) A noter que plusieurs codons codent pour UN même aa: redondance du code génétique

35 Q8) DOC 3 p.43: les conditions initiales et finales de cette synthèse Q9) DOC 1,2 et 3 p.45: rôle des ribosomes Les ribosomes sont des protéines complexes capables de lire lARNm et de Réaliser la synthèse dune protéine en fonction du message génétique porté NB: Les ribosomes peuvent être libres dans le cytoplasme ou positionnés sur le Réticulum Endoplasmique Granaire (dans ce cas la synthèse de la protéine se fait dans le REG

36 Bilan Puis acquisition de la structure spatiale de la protéine = fonction biologique de la molécule… Dans le noyau des cellules eucaryotes Dans le cytoplasme Sur le REG puis Vésicules de Golgi

37 Terminer le schéma

38 II.2 Du génotype au phénotype ou les différents niveaux de définition du phénotype et les conditions de sa mise en place

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41 Drépanocytose à léchelle des populations et des individus Drépanocytose à léchelle cellulaire Drépanocytose à léchelle moléculaire du gène et de la protéine Cette maladie génétique est causée par une hémoglobine anormale HBS qui polymérise au sein du globule rouge, le déforme, le rend fragile et lui fait perdre sa souplesse, avec les conséquences qui s'en suivent ; hémolyse, infarctus, anémie.....La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue. L'allèle S, responsable de la maladie, est surtout présent en Afrique. C'est une seule et petite mutation substitution du 20 ème nucléotide du gène de la bétaglobine qui provoque la mutation d'un acide aminé dans la protéine, le n°6 (après "excision " de la méthionine initiale) : l'acide glutamique glu est remplacé par une valine val, acide aminé hydrophobe. Le val6 de la globine béta (quand elle est sous sa forme désoxygénée) se liera à une chaine de globine alpha d'une autre hémoglobine ( au niveau de leucine 88 et la phe 85) ce qui provoquera la formation de fibres insolubles et déformantes.

42 Bilan: Lensemble des protéines qui se trouvent dans une cellule dépend : - du patrimoine génétique de la cellule, mais une mutation peut être à lorigine dune protéine différente ou de son absence. - de la nature des gènes qui sexpriment sous linfluence de facteurs internes et externes. Finalement: le phénotype macroscopique (observable) dépend du phénotype cellulaire, lui-même étant lexpression du phénotype moléculaire (du gène et de la protéine).

43 Question 3 On donne la généalogie suivante, sachant Que lallèle muté est noté « m-» et que Lallèle sauvage normal est noté « m+ » Donner les génotypes et phénotypes des: Individus I.1 et I.2 Individus IV.1 et IV.2

44 CHAP III. Lorigine de la variabilité génétique : les mutation de lADN III.1 Les mutations de lADN Q1 p.84: apparition des mutations ? Q2 p.86: devenir des mutations ? Q1 p.88: réparation et transmission des mutations ?

45 III.2: les mutations sont source de biodiversité chez les êtres vivants Doc 3 p.91 Certaines mutations peuvent toucher des gènes « architectes » ou homéotiques (responsables du plan dorganisation de lêtre vivant ») Et parfois donner de nouveaux plans dorganisation : de nouvelles espèces Les mutations sont source aléatoire de la biodiversité au sein dune espèce

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48 Expression, stabilité et variation du patrimoine génétique Le réplication semi conservative de lADN en phase S dinterphase permet le maintien(stabilité) du génome dune cellule à lautre (lors de la mitose) Lexpression dun gène est une protéine. Le message génétique (séquence de nucléotides) est transcrit (en ARNm + maturation) puis traduit en un message peptidique (séquence aa) grâce au code génétique Lors de la réplication de lADN des erreurs (mutations) se produisent (rare). Mutations spontanées ou action dagents mutagènes. Mais il existe des mécanismes de réparation de lADN. Les mutations sont donc source dune variabilité (nouvel allèle) favorable ou non et donc de biodiversité au sein des espèces Apparition (ou non) dun nouveau phénotype viable ou non… = BIODIVERSITE


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