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Travail de génétique 2003-2004 Elodie PERRET Christelle PIRQUIN Marie POLET.

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Présentation au sujet: "Travail de génétique 2003-2004 Elodie PERRET Christelle PIRQUIN Marie POLET."— Transcription de la présentation:

1 Travail de génétique Elodie PERRET Christelle PIRQUIN Marie POLET

2 Canine Leukocyte Adhesion Deficiency (CLAD)

3 CLAD propre au Setter irlandais maladie génétique autosomale allèle récessif mutation faux-sens

4 Et les autres espèces?... BLAD : mutation chez la race Holstein LAD : mutation chez l Homme ; 200 cas recensés dans la littérature

5 Signes cliniques Manifestations précoces après la naissance omphalite infections sévères bactériennes associées fièvre retard de croissance ostéodystrophie hypertrophique

6 Données génétiques Substitution dune base G en C cystéine sérine gène ITGB2-codon 36 Modification structurelle de la sous- unité CD-18 de lintégrine du leucocyte

7 Conséquences Les leucocytes ne peuvent plus se marginaliser et donc ne peuvent pas migrer au site dinfection LEUCOCYTOSE

8 Etudes réalisées Buts : nouvelle approche thérapeutique humaine à partir du modèle canin. Principe : croisements de chiens mâles hétérozygotes avec des femelles homozygotes saines ; puis croisement des individus F1.

9 Définition du statut CLAD par typage génétique : séquençage Analyse des leucocytes

10 Résultats Confirmation du caractère autosomal récessif de la mutation Antibiothérapie prophylactique : inefficace à moyen terme…

11 Quelle thérapie durable?

12 La transplantation : espoir ou réalité ? Lien clinique étroit établi entre CLAD et LAD La transplantation de leucocytes CD18+, même en faible quantité, permettrait de supprimer l expression clinique de la maladie.Modèle canin bien établi depuis une trentaine d années

13 Applications pratiques en élevage En préventif : test génétique et élimination de la reproduction des hétérozygotes mais prix élevé du test (30 £) En « curatif » : confirmation en cas de suspicion clinique sur des chiots et élimination des parents de la reproduction

14 Conclusions À long terme : –élimination de la CLAD par testage des reproducteurs –élimination de la BLAD –traitement de la LAD

15 Bibliographie Canine leukocyte adhesion deficiency colony for investigation of novel hematopoietic therapies Creevy, K.E. / Bauer, T.R. / Tuschong, L.M. / Embree, L.J / Colenda, L. / Cogan, K. / Starost, M.F. / Haskins, M.E. / Hickstein, D.D., Veterinary Immunology and Immunopathology, Jul 2003 Detection of the causal mutation for CLAD using pyrosequencing Kijas J.M.H. / Juneja R.K. / Gäfvert S. / Andersson L., Animal Genetics, 2000, vol 31, p


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