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Cancer du sein La part de l hérédité Sporadique Hérédité ( autosomique dominante) 5-10 % Familial 15-20 % Interaction probable entre les gènes et l environnement.

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1 Cancer du sein La part de l hérédité Sporadique Hérédité ( autosomique dominante) 5-10 % Familial % Interaction probable entre les gènes et l environnement BRCA1 et BRCA2 Autres (Li-Fraumeni, Cowden, ATM)

2 SYNDROMES HEREDITAIRES CANCER SEIN SEUL BRCA % BRCA % HEREDITE Autres gènes inconnus

3 SYNDROMES HEREDITAIRES SEIN-OVAIRE BRCA % BRCA % Autre gène majeur <5% Hérédité

4 TROIS ETAPES 1. SUSPICION DE RISQUE HEREDITAIRE (arbre généalogique) 2. DIAGNOSTIC MUTATION FAMILIALE (séquençage des deux gènes connus) 3. DIAGNOSTIC MUTATION INDIVIDUELLE (recherche de la mutation familiale chez une personne asymptomatique)

5 LE RESULTAT ANALYSES COMPLEXES, DIFFICILES, COUTEUSES TROIS MOIS - UN AN MAXIMUM QUELQUES SEMAINES POUR RECHERCHER UNE MUTATION IDENTIFIEE

6 QUI TESTER ? (RECHERCHE MUTATION BRCA1 BRCA2) CAS INDEX (EN PRINCIPE ATTEINT) DANS UNE CONSULTATION D ONCOGENETIQUE PROBABILITE DE SYNDROME HEREDITAIRE > 25% PROBABILITE D IDENTIFICATION D UNE MUTATION BRCA >10%

7 Score de Manchester: Consultation d oncogénétique possible au delà de 10 Probabilité d identification d une mutation corrélée au score

8 LE RISQUE DE CANCER DU SEIN Marie Claire King, Science 2003, 302: 643

9 Risque de cancer du sein en fonction de l année de naissance

10 LE RISQUE DE CANCER DE L OVAIRE

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12 LES CHOIX POUR LES FEMMES MUTEES (ASYMPTOMATIQUES) DEPISTAGE MAMMAIRE ANNUEL (IRM, MAMMO, ECHO) MASTECTOMIE BILATERALE PREVENTIVE AVEC RMI ANNEXECTOMIE PREVENTIVE (± hystérectomie) ( réduction risque de cancer de l ovaire de l ordre de % et du sein de 50% si avant ménopause et BRCA2 )

13 LES SITUATIONS EN PRATIQUE MUTATION IDENTIFIEE CHEZ UNE FEMME ASYMPTOMATIQUE –IRM, mammo, écho (annuel) MUTATION IDENTIFIEE DANS LA FAMILLE –TEST GENETIQUE RISQUE HEREDITAIRE SANS MUTATION IDENTIFIEE –MAMMO-ECHO ± IRM selon âge et densité mammaire RISQUE « FAMILIAL » –MAMMO-ECHO annuel à partir de 4O ANS RISQUE STANDARD –DEPISTAGE ORGANISE

14 FAMILLES A RISQUE HÉRÉDITAIRE 800 MUTATION (familiale) IDENTIFIÉE 208 RISQUE HÉRÉDITAIRE SANS MUTATION DÉLÉTERE IDENTIFIÉE 592 FEMMES ASYMPTOMATIQUES MUTÉES 159 PAS DE MUTATION VARIANT NON CLASSÉ Lille sept 2006

15 Les intervenants de léquipe lilloise « sein-ovaire » Au Centre Oscar Lambret Secrétariat: Valérie Delage Consultants: Claude Adenis et Philippe Vennin Biologistes: Joëlle Fournier, Françoise Revillion, Marie-Michèle Louchez, Alain Verdière, Jean-Philippe Peyrat Radiologues: Sophie Taïeb et Luc Ceugnart Chirurgiens: Marie-Pierre Chauvet, Eric Leblanc, Fabrice Narducci Psychologues: Anne Laure Sedda, Fazya Ait-Kaci Psychiatre: Michel Reich Dans la région Sylvie Manouvrier et Sophie Lejeune (CHRU-Jeanne de Flandre, Boulogne) Véronique Christophe (psychologue Lille3)

16 EVOLUTION NOMBRE CONSULTATIONS AU COL

17 AUTRES RISQUES

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19 Analyse prospective multicentrique de l ovariectomie- salpingectomie en prévention des cancers du sein/ovaire ASCO Daprès N.D. Kauff et al., abstract 1003 actualisé p = 0,03692,711623,0127Non-opérées 0,28 (0,08-0,95) 43,1113 Non évaluable 03,2194OpéréesBRCA2 p = 0,16192,8178p = 0,002123,3198Non-opérées 0,61 (0,30-1,22) 153,01900,13 (0,04-0,46) 33,4352OpéréesBRCA1 p = 0,038292,8294p < 0,001163,2325Non-opérées 0,53 (0,39-0,97) 193,03030,11 (0,03-0,37) 33,4546OpéréesTotal RRCasSuivi (ans) nRRCasSuivi (ans) nGroupe Cancer du seinCancer de lovaire

20 Incidence des mutations de BRCA1 chez les patientes ayant un cancer du sein triple négatif (RO-, RP-, HER2-) ASCO Daprès M.J. Kandel et al., abstract 508 actualisé 0,0022,45,8 (7,3)14 (17,7)79Oui 0,013,02,0 (3,0)6 (6,1)98 Antécédents familiaux Non 0,3400,2 (0,8)0 (0,0)25 60 ans 0,0075,00,6 (1,1)3 (5,5) ans 0,051,94,8 (7,6)9 (14,3) ans 0,0013,52,3 (6,8)8 (23,5)34 < 40 ans Âge au diagnostic 0,00012,67,8 (4,4) 20 (11,3)177Total p O/AAttendus (Myriad, %) * Observés (%) n * Estimation du nombre de cas attendus selon les données de Myriad

21 LE RISQUE LOCAL ET CONTROLATERAL (Pierce LJ et al J Clin Oncol : )

22 HISTOLOGIE ANNEXES (Hermsen BBJ et al Int J cancer )

23 HISTOLOGIE SEIN (Hermsen BBJ et al Int J cancer )

24 LE PRELEVEMENT SANGUIN Sur place si possible Consentement écrit (2 exemplaires) – Référence code santé publique - analyses génétiques (L145-15) – Référence loi de juillet 1994 (données nominatives informatisées) – Accord pour utiliser l'analyse pour les apparentées – Demande d'accord pour contact éventuelles recherches futures.

25 Décret du 23 juin 2000 (génétique) Fixe les conditions de prescription et d analyses des examens des caractéristiques génétiques d une personne à des fins médicales. Chez des personnes atteintes ou non Consultation médicale individuelle au sein d une équipe pluridisciplinaire Consentement écrit Délivrance d une attestation certifiant l information Déclaration de la consultation au ministère Agrément du praticien qui fait les analyses

26 LOI BIOETHIQUE 6 AOUT 2004 « La personne concernée, ou son représentant légal, peut choisir d'informer sa famille par la procédure de l'information médicale à caractère familial. Elle indique alors au médecin le nom et l'adresse des membres de sa famille dont elle dispose en précisant le lien de parenté qui les unit. Ces informations sont transmises par le médecin à l'Agence de la biomédecine qui informe, par l'intermédiaire d'un médecin, lesdits membres de l'existence d'une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et des modalités leur permettant d'y accéder. Les modalités de recueil, de transmission, de conservation et d'accès à ces informations sont précisées par un décret en Conseil d'Etat, pris après avis de la Commission nationale de l'informatique et des libertés. Art L

27 LE RESULTAT « FAMILIAL » 1) La mutation délétère est identifiée (80% des familles sein-ovaire, 30% des familles sein seul) 2) Pas de mutation identifiée: les recherches continuent 3) Mutation identifiée de signification inconnue.

28 LE RESULTAT INDIVIDUEL PERSONNES QUI LE SOUHAITENT DEUX PRELEVEMENTS CONSULTATION ONCOGENETIQUE CONSULTATION PSYCHO-ONCOLOGUE

29 LES QUESTIONS DANS L AIR LES FEMMES A RISQUE HEREDITAIRE BRCA NEG L OVAIRE SI BRCA NEG LE RISQUE CONTROLATERAL VARIABILITE DES PENETRANCES SELON LES ETUDES MAMMOGRAPHIE NUMERIQUE LA TRANSMISSION D UNE BONNE INFORMATION COMMENT INFORMER CELLES QUI NE VIENNENT PAS DPN ET DPI


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