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Cours 2. II. Génétique des Populations 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population.

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1 Cours 2

2 II. Génétique des Populations

3 1. La population unité de base de l'écologie une notion démographique N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Population 1 Population 2 Population 3 Population 4 Multiplication et migration N2N2 N3N3 N4N4 N1N1 Régulation Taille constante des populations Un groupe d'individus partagent les mêmes paramètres démographiques

4 2. Le modèle de Hardy et Weinberg Une seule population Taille de la population N= Reproduction sexuée panmictique Pas de mutation Pas de migration Pas de sélection Hardy G.H. (GB) et Weinberg W. (D) (1908)

5 f( ) = + = p f( ) = q Proportions de Hardy-Weinberg f( ) = p² ; f( ) = 2pq ; f( ) = q² pq p p p q q q pq Tableau des gamètes et des zygotes formés sous l'hypothèse panmictique Gamètes

6 Aa H t aa R t AA D t f t (A)=p t, f t (a)=q t =1-p t Equilibre de Hardy-Weinberg Panmixie (hermaphrodites) Taille de population N~ Migration m=0 Mutation u=0 Pas de sélection En une génération Pas besoin de faire d'hypothèse

7 Equilibre de Hardy-Weinberg avec trois allèles AB B t AC C t AA A t BB D t BC E t CC J t f t (A)=p t, f t (B)=q t, ft(C)=r t =1-p t -q t En une génération Pas besoin de faire d'hypothèse

8 Equilibre de Hardy-Weinberg avec Dominance Aaaa R t AA f t (A)=p t, f t (a)=q t =1-p t DtDt Hypothèse: la population vérifie des proportions panmictiques: hypothèse (très) forte Si panmixiep²p²2pqq²q²

9 3. Hardy-Weinberg quand N petit: la dérive F t : probabilité de tirer deux allèles identiques par ascendance dans la population à la génération t ils étaient déjà identiques à la génération t ils deviennent identiques à t+1 Diversité génétique Soit une population panmictique de petite taille N, sans mutation, migration ni sélection et à générations non-chevauchantes issus du même allèle à t issus de deux allèles différents à t qui étaient identiques à t Démonstration alternative

10 3. Hardy-Weinberg quand N petit: la dérive F t : probabilité de tirer deux allèles identiques par ascendance dans la population à la génération t

11 3. Hardy-Weinberg quand N petit: la dérive Panmixie, Migration m=0, Mutation u=0, Pas de sélection Plécoptères

12 4. Effectif efficace Une population idéale Pi Taille de la population N e Reproduction sexuée panmictique Pas de mutation Pas de migration Pas de sélection Une population focale Pf Taille de la population N c Reproduction sexuée panmictique Pas de mutation Pas de migration Pas de sélection

13 4. Effectif efficace Population idéale (Pi) de taille N e (effectif efficace) Population focale (Pf) de taille N c (census=recensement) Effectif efficace de consanguinité (inbreeding): Evolution de la consanguinité de Pf = Evolution de la consanguinité de Pi Effectif efficace de variance: Variance des fréquences alléliques identiques entre Pf et Pi d'une génération à l'autre Effectif efficace de valeur propre: Evolution de l'hétérozygotie identique entre Pf et Pi Effectif efficace de coalescence: Temps de coalescence identique entre Pf et Pi (coalescence=premier ancêtre commun entre deux gènes pris au hasard) En principes tous identiques mais pas toujours

14 Coalescence Temps moyen de coalescence =( )/94

15 4. Effectif efficace Population idéale (Pi) de taille N e (effectif efficace) Population focale (Pf) de taille N c (census=recensement) Effectif efficace de consanguinité (inbreeding): Evolution de la consanguinité de Pf = Evolution de la consanguinité de Pi Effectif efficace de variance: Variance des fréquences alléliques identiques entre Pf et Pi d'une génération à l'autre Effectif efficace de valeur propre: Evolution de l'hétérozygotie identique entre Pf et Pi Effectif efficace de coalescence: Temps de coalescence identique entre Pf et Pi (coalescence=premier ancêtre commun entre deux gènes pris au hasard) En principes tous identiques mais pas toujours

16 Effectif efficace d'une population dioïque Chez des monoïques, la probabilité de tirer deux fois le même allèle par hasard est τ e =1/2N Quelle probabilité τ d chez des dioïques, avec N=N f +N m et accouplements aléatoires (pangamie)? Si même grand mère Si même grand père

17 Effectif efficace d'une population dioïque Chez des monoïques, la probabilité de tirer deux fois le même allèle par hasard est τ e =1/2N Quelle probabilité τ d chez des dioïques, avec N=N f +N m et accouplements aléatoires (pangamie)? Si même grand mère Si même grand père

18 Effectif efficace d'une population dioïque Chez des monoïques, la probabilité de tirer deux fois le même allèle par hasard est τ e =1/2N Quelle probabilité τ d chez des dioïques, avec N=N f +N m et accouplements aléatoires (pangamie)? On cherche N e tel que τ d =τ e Si N f =99 et N m =1 alors N e =3.96

19 Effectifs efficaces de petites populations dioïques, de populations consanguines ou de population de taille fluctuante Excès d'hétérozygotes Sex ratio équilibré Petite population Population consanguine Population de taille fluctuante

20 5: Pour plus dun locus: les déséquilibres de liaison Deux loci 1 et Locus 1 Locus 2 D 1 H 1 R 1 D 2 H 2 R 2 1p 1 1p 2 Gamètes ou haplotypes 1_1: p 1_1 =p 1 p 2 +D 1_1t 1_2: p 1_2 =p 1 (1-p 2 )+D 1_2t 2_1: p 2_1 =(1-p 1 )p 2 +D 2_1t 2_2: p 2_2 =(1-p 1 )(1-p 2 )+D 2_2t p 1 =p 1_1 +p 1_2 =p 1 p 2 +D 1_1t +p 1 (1-p 2 )+D 1_2t =p 1 +D 1_1t + D 1_2t p 1 =p 1 +D 1_1t + D 1_2t -D 1_1t = D 1_2t de la même manière D 2_1t =-D 2_2t = -D 1_1t et donc D 1_1t = D 2_2t = D t et D 1_2t = D 2_1t =-D t D t =p 1_1 -p 1 p 2 =p 1_1 -(p 1_1 +p 1_2 )(p 1_1 +p 2_1 )=p 1_1 (1-p 1_1 -p 2_1 -p 1_2 )-p 1_2 p 2_1 D t =p 1_1 p 2_2 -p 1_2 p 2_1 p 1 =p 1_1 +p 1_2 p 2 =p 1_1 + p 2_1

21 5: Pour plus dun locus: les déséquilibres de liaison Deux loci 1 et Locus 1 Locus 2 D 1 H 1 R 1 D 2 H 2 R 2 1p 1 1p 2 Gamètes ou haplotypes 1_1: p 1_1 =p 1 p 2 +D t 1_2: p 1_2 =p 1 (1-p 2 )-D t 2_1: p 2_1 =(1-p 1 )p 2 -D t 2_2: p 2_2 =(1-p 1 )(1-p 2 )+D t Au maximum D=[-0.25,+0.25] e.g. quand p 1_2 et p 2_1 =0.5, ou quand p 1_1 et p 2_2 =0.5 D t =p 1_1 p 2_2 -p 1_2 p 2_1

22 5. Pour plus dun locus: les déséquilibres de liaison Deux loci 1 et Locus 1Locus 2 D 1 H 1 R 1 D 2 H 2 R 2 1p 1 1p 2 D max alors P 1_2 =0 ou p 2_1 =0, P 1_2 et P 2_1 devant être 0 D min alors P 1_1 =0 ou p 2_2 =0, P 1_1 et P 2_2 devant être 0 Gamètes p 1_1 =p 1 p 2 +D t p 1_2 =p 1 (1-p 2 )-D t p 2_1 =(1-p 1 )p 2 -D t p 2_2 =(1-p 1 )(1-p 2 )+D t D t =p 1_1 p 2_2 -p 1_2 p 2_1

23 5. Pour plus dun locus: les déséquilibres de liaison Deux loci 1 et Locus 1Locus 2 D 1 H 1 R 1 D 2 H 2 R 2 1p 1 1p 2 Si le taux de recombinaison est r et si la population suit Hardy-Weinberg N grand Gamètes p 1_1 =p 1 p 2 +D t p 1_2 =p 1 (1-p 2 )-D t p 2_1 =(1-p 1 )p 2 -D t p 2_2 =(1-p 1 )(1-p 2 )+D t

24 5. Pour plus dun locus: les déséquilibres de liaison Quelles forces évolutives génèrent du déséquilibre de liaison? Toutes: mutation, dérive, système de reproduction, sélection, migration et bien sûr le degré de liaison D

25 JOUR 2 Cours 3

26 III. Altérations des proportions de Hardy Weinberg

27 1. Déficits en hétérozygotes Effet Wahlund Taenia solium Nasonia vitripenis Endogamies Rh - Rh + Rh - Sousdominance Causes techniques Allèles nuls Dominance des allèles courts Allelic dropout Stuttering Homogamie Varroa destructor

28 Autofécondation AA Aa aa D t H t R t s: autofécondation 1-s: panmixie Taille de population, N grand Taux de mutation u=0 Taux de migration m=0 A 1/2 a 1/2 A 1/2 AA 1/4 Aa 1/4 a 1/2 Aa 1/4 aa 1/4

29 Autofécondation AA Aa aa D t H t R t

30 Autofécondation AA Aa aa D t H t R t A l'équilibre, H t =H t+1 =H eq

31 Autofécondation AA Aa aa D t H t R t A léquilibre, H t =H t+1 =H eq

32 Autofécondation AA Aa aa D t H t R t A léquilibre, H t =H t+1 =H eq

33 Autofécondation AA Aa aa D t H t R t A léquilibre, H t =H t+1 =H eq Wright's generalized formulation

34 t H Autofécondation 100% ou homogamie codominante Croisements frère/soeur 100 % Homogamie 100% (p=0.5) Homogamie 100% (p=0.25) Homogamie 100% (p=0.75) Endogamies dominante Pour les loci concernés

35 Effet Wahlund

36

37 >0 Chesser and Nei's F ST Wright's F ST

38 Effet Wahlund

39 Sousdominance AAAaaa Fitness11-s1 ZygotesfNp t ²2p t (1-p t )(1-s)fNfN(1-p t )² RégulationfNp t ²+ 2p t (1-p t )(1-s)fN+ fN(1-p t )² Fréquences t+1 Panmixie, grande population de taille N, pas de mutation ni de migration, fécondité de f (>1) 2 allèles, A et a de fréquence p t et 1-p t à la génération t Fitness moyenne

40 Sousdominance AAAaaa Fitness11-s1 Fréquences t+1 2 allèles, A et a de fréquence p t et 1-p t à la génération t

41 Sousdominance 2 allèles, A et a de fréquence p t et 1-p t à la génération t Equilibre quand les fréquences ne bougent plus i.e. quand Δp=p t+1 - p t =0

42 Sousdominance 2 allèles, A et a de fréquence p t et 1-p t à la génération t Equilibre quand les fréquences ne bougent plus i.e. quand Δp=p t+1 - p t =0 s1

43 Sousdominance 2 allèles, A et a de fréquence p t et 1-p t à la génération t Equilibre quand les fréquences ne bougent plus i.e. quand Δp=p t+1 - p t =0 p eq =0, A éliminé p eq =1, A fixé p eq =1/2, équilibre polymorphe instable

44 Sousdominance 2 allèles, A et a de fréquence p t et 1-p t à la génération t Equilibre quand les fréquences ne bougent plus i.e. quand Δp=p t+1 - p t =0 =A2*(1-A2)*(2*A2-1)

45 Causes techniques de déficits en hétérozygotes Enzyme normale fonctionnelle Mutation dans le site actif Enzyme non-fonctionnelle Hétérozygotes Précipitation avec les sels et coloration Pas de précipitation Allèles nuls Alloenzymes

46 Causes techniques de déficits en hétérozygotes CTCTCTCT AGAGAGAG Primer1 Primer2 CTCTCTCTCT AGAGAGAGAG Primer1 Primer2 Microsatellites Allèles nuls CTCTCTCT AGAGAGAG Primer1 Primer2 CTCTCTCTCT AGAGAGAGAG Primer1 Primer2 Mutation Profile hétérozygote nul perçu comme homozygote Profile homozygote nul perçu comme donnée manquante Profile hétérozygote normal CTCTCTCTCT AGAGAGAGAG Primer1 Primer2 CTCTCTCTCT AGAGAGAGAG Primer1 Primer2

47 Causes techniques de déficits en hétérozygotes Compétition pour la Taq polymérase: Dropout d'allèles Phénomène aléatoire (premier arrivé à la Taq, premier servi) en général du à la faible quantité d'ADN et/ou une affinité faibles de tous les primers (primers définis sur une autre espèce/population)

48 Causes techniques de déficits en hétérozygotes Compétition pour la Taq polymérase: Dominance des allèles courts Phénomène aléatoire et surtout déterministe (allèles courts plus facilement amplifiés) en général du à la faible quantité d'ADN et/ou une affinité faibles de tous les primers (primers définis sur une autre espèce/population), le déficit en hétérozygotes augmente avec la diminution de la taille des allèles Déficits en hétérozygotes Taille des allèles

49 Causes techniques de déficits en hétérozygotes Stuttering CTCTCTCTCT AGAGAGAGAG Primer1 Primer2 CTCTCTCTCT AGAGAGAGAG Primer1 Primer2 Erreur de la Taq polymerase: ajout d'un motif au cours de la PCR Déficits des hétérozygotes pour les allèles de taille proche


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