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Programme de formation des formateurs pour les soins infirmiers du cancer du sein Sponsorisé par l'Initiative de partenariat avec le Moyen-Orient du Département.

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1 Programme de formation des formateurs pour les soins infirmiers du cancer du sein Sponsorisé par l'Initiative de partenariat avec le Moyen-Orient du Département d'État des États-Unis

2 Facteurs de risque

3 Qu'est-ce qu'un facteur de risque ? Un facteur de risque est un trait ou une caractéristique associé(e) à un risque statistiquement accru de développer un cancer du sein. Le fait pour une personne d'avoir un facteur de risque n'implique pas nécessairement qu'elle développera un cancer du sein. Types de facteurs de risque –Modifiable (comme le régime alimentaire, le traitement aux hormones) –Non modifiable (comme l'âge, les antécédents familiaux)

4 Éléments d'évaluation des risques d'un cancer du sein Examen des antécédents médicaux passés et présents Historique de l'exposition à des agents cancérogènes Compte rendu détaillé des antécédents familiaux Calcul du risque de développement d'un cancer du sein au moment présent et dans le futur Calcul du risque de présenter une mutation suggérant un syndrome de cancer héréditaire

5 Pourquoi évaluer un risque ? L'évaluation d'un risque permet d'estimer la probabilité de développer un cancer en particulier Les femmes présentant le plus de risques peuvent envisager un test génétique pour clarifier la situation Le dépistage et les recommandations de prévention se basent sur le risque de développer un cancer

6 Risque absolu Le risque absolu mesure la fréquence d'apparition d'un cancer sur une population Celui-ci peut correspondre au nombre de nouveaux cas chaque année (incidence) Il peut correspondre au nombre de décès chaque année (mortalité)

7 Risque absolu Le risque absolu permet aux patientes de comprendre la fréquence d'apparition d'un cancer sur une population Il reflète le risque moyen encouru par toutes les femmes d'une population

8 Risque relatif Le risque relatif est la comparaison du nombre de nouveaux cas de décès parmi les patientes présentant un certain facteur de risque et celles qui n'en présentent pas. Le risque relatif permet aux patientes de se rendre compte de leurs risques par rapport à des patientes n'ayant pas de risques particuliers L'ancrage (facteur de comparaison) doit être connu afin qu'il puisse contribuer utilement aux informations

9 Risque relatif Exemple : Cancer du sein Une femme qui a ses premières règles avant l'âge de 12 ans a 1,3 fois plus de chances de développer un cancer du sein qu'une femme ayant débuté son cycle menstruel à 15 ans –Le risque relatif est de 1,3. L'ancrage est les règles à 15 ans Une femme apparentée au premier degré avec une personne ayant développé avant la ménopause un cancer du sein a 3,3 fois plus de chances de développer elle-même un cancer, contrairement à une femme qui n'a pas eu de parente touchée par la maladie –Le risque relatif est de 3,3. L'ancrage est une femme sans antécédents familiaux de cancer du sein

10 Les trois principaux facteurs de risque pour le cancer du sein Être une femme Avancer en âge Avoir des antécédents familiaux

11 Facteur de risque du cancer du sein : Âge Toutes les femmes présentent un risque de développer un cancer du sein. Le risque augmente avec l'âge

12 Facteur de risque du cancer du sein : Facteurs reproducteurs Le risque augmente lorsque les premières règles surviennent avant l'âge de 12 ans Le risque augmente lorsque la ménopause ne survient qu'après 50 ans Le risque augmente lorsque la première grossesse ne se produit qu'après 30 ans

13 Facteur de risque du cancer du sein : Historique d'affection bénigne des seins Le risque n'est pas considérablement augmenté par les lésions non prolifératives telles que les –Adénoses –Kystes –Mastites –Fibroadénomes Le risque est accru en cas d'hyperplasie, en particulier d'hyperplasie atypique

14 Facteur de risque du cancer du sein : Utilisation d'hormone exogène Le risque est accru en cas de prise de contraceptifs hormonaux pendant cinq ans minimum Le risque est accru en cas de traitement hormonal substitutif pendant cinq ans minimum L'augmentation exacte du risque est difficile à quantifier, mais plus la durée d'utilisation est longue et le dosage élevé, plus le risque augmente

15 Facteur de risque du cancer du sein : Consommation d'alcool Le risque est considérablement accru chez les femmes buvant au minimum deux verres d'alcool par jour Le risque peut être accru chez les femmes ne buvant qu'un demi-verre d'alcool par jour Le risque relatif est de 1,2 par rapport à des femmes ne consommant pas d'alcool

16 Facteur de risque du cancer du sein : Augmentation de la masse corporelle Le risque augmente avec l'augmentation de la masse corporelle, en particulier chez les femmes post ménopausées Le risque relatif de cancer du sein est de 1,2-2,8 par rapport aux femmes n'ayant pas de surcharge pondérale Parmi les mesures de prévention –Augmentation des exercices physiques (de trois à cinq heures par semaine recommandées) –Stabilité d'une masse corporelle normale –Perte de poids favorisée par un régime pauvre en graisses –Repas équilibrés. Les vitamines A et C, l'acide folique et le bêta-carotène sont des nutriments protecteurs

17 Facteur de risque du cancer du sein : Antécédents familiaux Le risque augmente chez les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer du sein Le risque peut venir du côté maternel et/ou paternel Le risque augmente proportionnellement avec le nombre de parentes atteintes d'un cancer du sein

18 Facteur de risque du cancer du sein : Antécédents familiaux Environ 10% de la totalité des cancers du sein surviennent suite à une prédisposition héréditaire Statistiquement parlant, 50% des parents au premier degré d'une personne porteuse d'une mutation BRCA sont aussi porteurs de cette mutation en raison de la transmission autosomique dominante

19 Facteur de risque du cancer du sein : Syndromes des cancers du sein héréditaires Sein/OvairesBRCA1/2 (1 femme sur 800–2500) Li-FraumeniTR53 (très rare) CowdenPTEN (1 sur ) Ataxie télangiectasieATM (1 sur – ) Peutz-JeghersSTK11 (1 sur )

20 Facteur de risque du cancer du sein : Indicateurs BRCA Jeune âge à la survenue du cancer du sein (en particulier avant 50 ans) Cancer ovarien Cancer bilatéral du sein Cancer du sein et de l'ovaire diagnostiqué chez la même patiente

21 Facteur de risque du cancer du sein : Indicateurs BRCA Plusieurs parentes avec un cancer du sein et/ou des ovaires Plusieurs générations touchées Le risque est accru chez les femmes juives ashkénazes Cancer du sein masculin

22 Facteur de risque du cancer du sein : Pedigree du risque héréditaire

23 Modèles pour prédire un risque de cancer du sein Modèle de Gail Modèle de Claus Outil d'évaluation du pedigree Ces modèles prédisent généralement le risque de développer un cancer du sein dans les cinq ans à venir et sur toute la durée de la vie. Les estimations peuvent être comparées à celles de femmes présentant un risque moyen.

24 Modèles servant à prédire le risque de présenter une mutation BRCA1/2 Modèle de Shattuck-Eidens Modèle de Couch Modèle de Manchester Le modèle de Berry (BRCAPro)

25 Modèles servant à prédire le risque de présenter une mutation BRCA1/2 Modèle de Franck Modèle BRCAPro Ces modèles peuvent être calculés pour déterminer s'il est approprié d'envisager un test génétique.

26 Communiquer le risque à l'aide de termes explicites De nombreuses femmes ont du mal à interpréter les chiffres. Des images ou des graphiques permettent parfois de mieux expliquer le risque. Les femmes présentant un risque plus élevé ont besoin de comprendre l'ampleur de ce risque. Le risque relatif est souvent un moyen efficace d'expliquer ce risque.

27 Éléments abordés durant une séance de consultation génétique : Communication du risque Antécédents familiaux détaillés et élaboration du pedigree Risque(s) de cancer(s) de la population (risque absolu) Risque(s) d'une personne pour un cancer en particulier (risque relatif) Mutations génétiques potentielles et calculs du risque de présenter ces mutations avec la possibilité que le test n'apporte pas d'informations importantes

28 Éléments abordés durant une séance de consultation génétique : Procédures du test génétique Informations sur le test spécifiquement utilisé, y compris sur sa précision technique Implications d'un résultat de test positif ou négatif Options, risques, bénéfices et limites des stratégies de prévention et de détection précoce Risques pour les autres membres de la famille

29 Éléments abordés durant une séance de consultation génétique Tarif du test et de la consultation/formation Problèmes liés à la vie privée et à la confidentialité Risques de discrimination à l'assurance ou à l'emploi Stratégies visant à divulguer les résultats et les informations à d'autres membres de la famille qui encourent un risque Risques psychologiques éventuels et avantages d'un test

30 Résultat positif du test génétique Une mutation est détectée ; l'individu a un risque accru de développer un/des cancer(s). Les autres parents peuvent entreprendre un test ponctuel à un coût bien inférieur pour lever les doutes. Les résultats n'indiquent pas la nature du cancer ni même si un cancer va se développer, mais seulement que le risque est plus élevé. Les résultats permettent à l'individu de faire des choix concernant la détection et la prévention du cancer.

31 Risques de cancer chez les femmes présentant une mutation BRCA1/2 Le risque de cancer du sein sur une vie approche les 90% (le risque de la population est de 12%) 50% des femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 développeront un cancer du sein avant l'âge de 50 ans Le risque accru d'un second cancer du sein est d'au moins 20% et peut même monter jusqu'à 40%

32 Risques de cancer chez les femmes présentant une mutation BRCA1/2 Le risque de cancer de l'ovaire sur une vie approche les 50% (le risque de la population est de 2%) Le risque peut aussi être accru pour le cancer du pancréas, une survenue précoce du cancer de la prostate et un mélanome

33 Test vrai négatif Test négatif pour une mutation connue dans la famille Aucune mutation n'est décelée chez une personne dont la famille a une mutation connue. La patiente n'aura pas besoin d'un dépistage plus approfondi que ceux que l'on recommande à la population normale. Elle ne devra pas envisager la chirurgie prophylactique ni la chimioprévention. Son évaluation du risque de cancer est plus précise.

34 Test vrai négatif Test négatif pour une mutation connue dans la famille La patiente éprouve un profond soulagement de voir diminuer le risque de développer un cancer et à l'idée que sa descendance ne va pas hériter de la mutation. Le risque est de créer un faux sentiment de sécurité en pensant qu'ils ne développeront pas de cancer. La patiente peut se sentir coupable d'avoir "échappé" à la mutation ("complexe du survivant").

35 Test négatif Aucune mutation détectée dans la famille Aucune mutation détectée dans une famille n'ayant pas de mutations connues. Se détermine en général lorsque le premier individu d'une famille est testé. Le cancer est provoqué par une mutation différente que celle testée, ou le cancer constaté dans la famille apparaît pour des raisons non héréditaires. Les résultats sont difficiles à interpréter et doivent être considérés conjointement avec les facteurs de risque personnels et les antécédents familiaux.

36 Test négatif Aucune mutation détectée dans la famille Le test n'est pas disponible pour les autres membres de la famille non affectés. Il est possible de douter de l'utilité des stratégies de réduction de risque du cancer. Chaque personne doit envisager de participer aux études ou aux registres de risque élevé.

37 Résultat du test Variant de signification inconnue Le test détecte une mutation ; impossible de dire s'il s'agit d'un polymorphisme ou d'une mutation délétère. Les résultats ne fournissent pas d'informations manifestes. Peut provoquer de l'anxiété. Le test significatif ne sera pas disponible pour les autres membres de la famille.

38 Résultat du test Variant de signification inconnue Il est possible de douter de l'utilité des stratégies de réduction de risque du cancer. Les recommandations concernant la prévention et la détection du cancer doivent être formulées sur la base des facteurs de risque personnels et des antécédents familiaux en mesurant les informations sur les avantages et les risques potentiels. Chaque individu doit envisager de participer à une étude ou à un registre de cancer héréditaire.

39 Recommandations de dépistage pour les individus porteurs d'une mutation BRCA1/2 Dépistage du cancer du sein Auto-examen mensuel des seins dès 18 ans Examen clinique des seins semestriel dès 20 ans Mammographie annuelle dès 25 ans Envisager d'autres stratégies d'imagerie du sein, notamment un IRM du sein

40 Recommandations de dépistage pour les individus porteurs d'une mutation BRCA1/2 Dépistage du cancer de l'ovaire Examen pelvien semestriel dès l'âge de 25 ans Échographie transvaginale annuelle ou semestrielle à l'aide d'un Doppler couleur dès 25 ans Test CA-125 annuel ou semestriel

41 Mesures de prévention pour les femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 La mastectomie prophylactique est une possibilité (réduction du risque allant jusqu'à 95% pour le cancer du sein). Les patientes se sachant porteuses de mutations BRCA2 peuvent envisager le tamoxifène pour la chimioprévention.

42 Mesures de prévention pour les femmes porteuses d'une mutation BRCA1/2 L'ovariectomie prophylactique est une possibilité (réduction du risque allant jusqu'à 50% pour le cancer du sein). Ces femmes doivent envisager une ovariectomie prophylactique entre 35 et 40 ans (réduction du risque allant de 85% à 96% pour le cancer de l'ovaire). Un risque infime de cancer péritonéal primaire subsiste même après l'ovariectomie.

43 Avantages du test génétique Gestion améliorée du risque de cancer Soulagement mettant fin au doute et à l'anxiété liés au risque de cancer Informations pour les patients et les membres de leur famille Décision affectant le mode de vie

44 Risques du test génétique Détresse psychologique, en particulier si une patiente reçoit des résultats positifs à son test et s'inquiète du risque qu'encourt sa descendance Atteinte à la vie privée Discrimination de la part des employeurs et des assureurs

45 Risques du test génétique Changement dans la dynamique familiale, en particulier si certains membres ont un test positif et d'autres un test négatif. Faux sentiment de sécurité par rapport au risque de cancerMême si le test d'une patiente montre qu'elle n'est pas porteuse de mutation, elle continue à courir au minimum le même risque de développer un cancer que le reste de la population.

46 Limites du test génétique Toutes les mutations ne sont pas détectables Signification incertaine de certaines mutations Un résultat négatif est réellement instructif seulement si la mutation a été identifiée dans la famille du patient

47 Limites du test génétique Les résultats indiquent la probabilité et non la certitude de développer un cancer L'efficacité non prouvée de nombreuses interventions Le test est très cher, en particulier lorsque la première personne est testée, et nombreux sont les patients qui ne peuvent se le payer.

48 Problèmes psychologiques Apprendre qu'on présente un risque de cancer ou que sa famille est porteuse d'une mutation peut faire peur. Il est important que la patiente ne soit pas trop effrayée pour qu'elle soit disposée à demander un dépistage ou l'évaluation d'un symptôme.

49 Problèmes psychologiques Certaines femmes sont bouleversées par les informations sur le risque. Il est possible qu'elles recherchent une occasion de poser des questions et de verbaliser leurs peurs. C'est l'occasion souvent de mettre fin aux idées erronées. La dynamique familiale peut être altérée. Certains membres souffrent du "complexe du survivant" si le résultat de leur test est négatif dans une famille pour laquelle la mutation est connue, pendant que d'autres membres ont des résultats positifs.

50 Récapitulatif On peut exprimer le risque de nombreuses façons L'évaluation du risque guide les recommandations de dépistage Les femmes doivent comprendre la différence entre le risque de développer un cancer et celui d'avoir une mutation

51 Récapitulatif Les femmes présentant des indicateurs de risque héréditaire doivent consulter un expert en génétique pour être évaluées et se soumettre le cas échéant à un test génétique. Un expert en génétique peut calculer le risque de développer un cancer du sein et d'autres cancers, comme le risque d'être porteur d'une mutation. De nombreuses femmes sont troublées par les chiffres ou ont du mal à les interpréter.


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