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Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05) Cours 5 Cycles sexués Mendel, père de la génétique Bernadette Féry Automne 2004.

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1 Évolution et Diversité du Vivant (101-NYA-05) Cours 5 Cycles sexués Mendel, père de la génétique Bernadette Féry Automne 2004

2 1)La reproduction sexuée et asexuée 2)La génétique de Mendel 3)Généralisation de la génétique de Mendel

3 1)La reproduction sexuée et asexuée

4 l'apparition de nouveaux individus La reproduction est l'apparition de nouveaux individus à partir des anciens mode sexué ou asexué Selon le mode sexué ou asexué

5 Reproduction asexuée (pas de sexe) Un parent unique Production de clones : descendants génétiquement identiques au parent Grâce à la mitose des eucaryotes ou à la scissiparité des procaryotes Rapide et productive : de nombreux organismes en peu de temps Favorable à la survie dans un milieu favorable et constant Le milieu durant la saison estivale où la température est bonne et où la nourriture est abondante. La mitose produit des clones, perpétuant ainsi les mêmes gènes qui permettent de vivre dans le milieu uniforme Non favorable à lévolution de lespèce

6 Bourgeonnement de l'hydre (un animal) Production dun clone (par mitose) Gilles Bourbonnais Université Laval Mitose Campbell : 245 (1 e éd. Française) Figure 12.2 Campbell : 250 (2 e éd. Française) Figure 13.1

7 2 bactéries génétiquement identiques Scissiparité Scissiparité de la bactérie Campbell : 223 (1 e éd. Française) Figure 11.3 Campbell : 240 (2 e éd. Française) Figure 12.10

8 Reproduction des protozoaires, telle l'amibeMitose 2 amibes génétiquement identiques Campbell : 222 (1 e éd. Française) Figure 11.2 Campbell : 230 (2 e éd. Française) Figure 12.1

9 Reproduction asexuée de l'algue Chlamydomonas quand les conditions sont bonnes Algues filles génétiquement identiquesMitose Campbell : 547 (1 e éd. Française) Figure Campbell : 615 (2 e éd. Française) Figure 28.24

10 Parthénogenèse chez la daphnie Un petit crustacé deau douce Pendant la belle saison il ny a que des femelles. Elles produisent, tous les 3 à 8 jours, des oeufs à 2n chromosomes (absence de reproduction sexuée) qui se développent en femelles génétiquement identiques à la mère. Les oeufs parthénogénétiques sont transparents, généralement nombreux et à éclosion rapide (un à trois jours). Une femelle adulte produit de 2 à 65 néonates par ponte. Oeuf parthénogénétique gie/faucheja/pdf/Daphnies3.htm

11 Reproduction sexuée (Deux sexes) Deux parents Production de descendants génétiquement variés Grâce à la méiose, chez les eucaryotes Plus lente et moins productive Favorable à la survie dans un milieu changeant et moins favorable (milieu durant la saison hivernale où la température chute et où la nourriture est rare). La méiose assure la production de quelques individus aux combinaisons génétiques différentes de celles de leurs parents et qui auront peut-être les gènes qui assureront la survie dans le nouveau milieu. Favorable à l'évolution de lespèce

12 Alternance entre la méiose et la fécondation Parties haploïde et diploïde Méiose Méiose PARTIE HAPLOÏDE FÉCONDATION PARTIE DIPLOÏDE La reproduction humaine Campbell : 248 (1 e éd. Française) Figure 12.4 Campbell : 253 (2 e éd. Française) Figure 13.4

13 La reproduction du pommier (Pas à létude) La méiose se produit dans les sporanges : Les ovules des fleurs femelles et les sacs polliniques des fleurs mâles. PARTIE DIPLOÏDE PARTIE HAPLOÏDE

14 La reproduction du pommier -2 (Pas à létude) Les spores issues de la méiose se transforment « par mitose » en gamétophytes mâles (grains de pollen) et femelles (sacs embryonnaires). PARTIE HAPLOÏDE

15 Les grains de pollen collent sur le stigmate La cellule du tube (d'un grain de pollen) germe en un tube pollinisateur qui descend dans la fleur La cellule reproductrice (du grain de pollen) produit 2 gamètes qui voyagent dans le tube n n 2n La reproduction du pommier -3 (Pas à létude) Loosphère sera fécondé par un gamète mâle et deviendra une graine

16 La reproduction de Chlamydomonas quand les conditions sont difficiles 4 cellules n n n Zygote (2n) Méiose Campbell : 547 (1 e éd. Française) Figure Campbell : 615 (2 e éd. Française) Figure 28.24

17 La reproduction de la daphnie quand les conditions sont difficiles En conditions défavorables (manque de nourriture, pollution, densité excessive, assèchement, désoxygénation, abaissement de la température, etc.), les oeufs parthénogénétiques produisent des mâles et des femelles. Ces dernières sont fécondées par un mâle et portent cette fois dans la poche incubatrice, un ou deux oeufs noirs : les oeufs de durée ou épiphies. Ces œufs, à membrane épaisse et durcie, sont relâchés dans le milieu défavorable et demeurent viables pendant plusieurs mois, voire plusieurs années. Oeuf de durée e/faucheja/pdf/Daphnies2.htm

18 Les 3 cycles de reproduction sexuée La reproduction sexuée implique Une phase haploïde (issue de la méiose) Une phase diploïde (issue de la fécondation des gamètes Selon la durée des phases diploïde et haploïde, on distingue 3 cycles de reproduction sexuée Cycle sexué de type Haplonte Algues et mycètes Cycle sexué de type Diplonte Animaux Cycle sexué de type Haplo-diplonte Végétaux

19 Cycle sexué de type Haplonte Lalgue Chlamydomonas Ladulte est haploïde Létat diploïde est réduit Campbell : 547 (1 e éd. Française) Figure Campbell : 615 (2 e éd. Française) Figure Partie haploïde

20 Cycle sexué de type Diplonte Lhumain Ladulte est diploïde Létat haploïde est réduit Partie diploïde Campbell : 248 (1 e éd. Française) Figure 12.4 Campbell : 253 (2 e éd. Française) Figure 13.4

21 Cycle sexué de type Haplo- Diplonte La fougère Alternance des générations haploïde et diploïde adulte haploïde Il se forme un autre adulte haploïde qui se reproduit également gamétophyte (n) Le gamétophyte (n) Campbell : 249 (1 e éd. Fr) Figure 12.6 Campbell : 643 (2 e éd. Fr) Figure adulte diploïde Il se forme un adulte diploïde qui se reproduit sporophyte (2n) Le sporophyte (2n)

22 2)La génétique de Mendel

23 Généralités et historique Hérédité Transmission des caractères héréditaires (héritage génétique) Génétique Science qui étudie l'hérédité (étudie la transmission des caractères héréditaires) Deux concepts de l'hérédité : par mélange et par particules Unités héréditaires Unités héréditaires Mendel ne parlait pas de gènes mais d'unités héréditaires ou de facteurs héréditaires HÉRÉDITÉ PAR MÉLANGE Avant l'époque de Mendel Les parents apportent du matériel génétique qui se mélange ; ceci donne des résultats intermédiaires quon ne peut plus séparer par la suite (comme deux pots de peinture qui se mélangent). HÉRÉDITÉ PARTICULAIRE À partir de Mendel Les parents transmettent des unités héréditaires distinctes qui restent distinctes chez les descendants (comme les billes que l'on retire de deux seaux et que l'on place dans un troisième seau).

24 La génétique de Mendel Gregor Mendel, père de la génétique Dans les années 1860 une théorie particulaire de l'hérédité Gregor Mendel élabore une théorie particulaire de l'hérédité expériences menées sur des pois Basée sur des expériences menées sur des pois (de 1857 jusqu'………..) Publication des résultats : 1865 Résultats non reconnus par ses contemporains Seront redécouverts Seront redécouverts, quelques années plus tard, vers 1900, par 3 chercheurs de 3 pays différents

25 pois de lignée pures Le matériel de Mendel : des pois de lignée pures Pourquoi des pois ? 1)Le pois a des caractères faciles à observer Couleur des fleurs, longueur de la tige, forme des graines … 2)Chaque caractère na que 2 formes « 2 variations » Fleurs blanches ou violettes, tiges longues ou courtes … 3)La fleur est fermée et donc à labri de la pollinisation extérieure contrôle possible de la fécondation Pourquoi des pois de lignée pure? Afin dévaluer le résultat des manipulations qu'il prévoyait faire sur ces lignées lors de leur reproduction. Comment a-t-il obtenu ses pois de lignée pure? Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les pois produisaient toujours des plants semblables à eux-mêmes. Par exemple, des pois à fleurs violettes produisant toujours des pois à fleurs violettes.

26 Les sept caractères du pois Campbell : 261 (1 e éd. Fr) Tableau 13.1 Campbell : 266 (2 e éd. Fr) Tableau 14.1

27 La méthode de Mendel A fait des croisements de façon contrôlée A observé et noté tous les résultats A fait de nombreux croisements du même type afin d'obtenir un vaste échantillon PREMIÈRE GÉNÉRATION PARENTALE (P1) Il croise, lui-même, deux variétés pures de pois Différant par 1 caractère : croisement monohybride Différant par 1 caractère : croisement monohybride Différant par 2 caractères : croisement dihybride Différant par 2 caractères : croisement dihybride Il récolte les graines puis les sème Les graines deviennent des plants adultes Il observe la génération fille F1 DEUXIÈME GÉNÉRATION PARENTALE (P2) F1 P2 Il laisse les plants de la F1 (devenue adulte) sautopolliniser puis sautoféconder Il récolte les graines puis les sème Les graines deviennent des plants adultes Il observe la génération fille F2 La pollinisation est suivie naturellement de la fécondation croisée et les graines sont produites

28 Un croisement monohybride de Mendel En F1 disparition dun caractère Mendel observe la disparition dun caractère parental En F2 réapparition du caractère disparu chez 25% Mendel observe la réapparition du caractère disparu chez 25% des descendants Mêmes résultats pour tous ses croisements monohybrides Mêmes résultats pour tous ses croisements monohybrides Campbell : 260 (1 e éd. Fr) Figure 13.3 Campbell : 265 (2 e éd. Fr) Figure 14.2

29 Campbell : 261 (1 e éd. Fr) Tableau 13.1 Campbell : 266 (2 e éd. Fr) Tableau : : : : : : : 224 Proportion de 3 pour 1 Résultats des croisements monohybrides de Mendel

30 Les 4 hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les résultats de ses croisements monohybrides 1.Un caractère peut présenter 2 formes différentes Les formes différentes de Mendel sont les allèles ou gènes homologues 2.Un organisme hérite de 2 facteurs pour chaque caractère Les facteurs héréditaires de Mendel sont les gènes 3.Le facteur dominant masque le facteur récessif Mendel a noté le facteur dominant à laide dune majuscule et lautre, le récessif, à laide de la même lettre mais en minuscule 4.Les deux facteurs se séparent durant la formation des gamètes = LOI DE SÉGRÉGATION Correspond à la séparation des paires de chromosomes homologues durant la méiose

31 Interprétation du croisement monohybride quant à la couleur de la fleur (1 caractère) Génotypes et rapport génotypique de la F1 Phénotypes et rapport phénotypique de la F2 Phénotypes P1 Génotypes P1 Phénotypes et rapport phénotypique de la F1 Phénotypes P2 Génotypes F2 Génotypes et rapport génotypique de la F2

32 Notation de Mendel et vocabulaire génétique Notation de Mendel Notation de l'allèle dominant Par la première lettre désignant le caractère, en majuscule Violet domine blanc donc allèle violet = V (grand V) Notation de l'allèle récessif Par la même lettre désignant l'allèle dominant, en minuscule Blanc est récessif donc allèle blanc = v (petit v) Homozygote ou pur Individu ayant deux allèles identiques pour un caractère donné Homozygote dominant VV Homozygote récessif vv HétérozygoteIndividu ayant deux allèles différents pour un caractère donné Hétérozygote Vv Grille de PunnettMéthode pour croiser les gamètes et prédire les résultat (Tableau de fécondation) PhénotypeApparence de l'individu (fleurs violettes ou blanches) GénotypeConstitution génétique de l'individu (VV, Vv ou vv) Phénotype et rapport phénotypique Génotype et rapport génotypique Proportion de chacun des des phénotypes ; en % ou en chiffre 75% violettes : 25% blanches ou 3 violettes : 1 blanche Proportion de chacun des génotypes 50% V v : 25% V V : 25% v v ou 2 V v : 1 V V : 1 v v

33 Un croisement dihybride de Mendel En F1 En F1 Mendel observe la disparition de 2 caractères parentaux Lesquels ? En F2 En F2 Mendel observe la réapparition des 2 caractères disparus chez 6 % des descendants Mêmes résultats pour tous ses croisements dihybrides Mêmes résultats pour tous ses croisements dihybrides

34 Les hypothèses que Mendel a émises pour expliquer les résultats de ses croisements dihybrides Les 4 premières hypothèses plus une autre 5.Les paires de facteurs se séparent de façon indépendante les unes des autres = LOI DE SÉGRÉGATION INDÉPENDANTE Correspond à lassortiment indépendant des paires de chromosomes homologues à la métaphase 1 de la première division méiotique

35 Quest-ce que la ségrégation indépendante ? Campbell : 281 (1 e éd. Fr) Figure 14.2 Campbell : 291 (2 e éd. Fr) Figure 15.1

36 Interprétation du croisement dihybride quant à la couleur de la fleur (2 caractères) 4 types de gamètes à cause des assortiments indépendants Phénotypes P1 Génotypes P1 Phénotypes et rapport phénotypique de la F1 Génotypes et rapport génotypique de la F1 Phénotypes P1 Génotypes P1 Phénotypes et rapport phénotypique de la F2 Génotypes et rapport génotypique de la F2 Campbell : 265 (1 e éd. Fr) Figure 13.8 Campbell : 270 (2 e éd. Fr) Figure 14.7

37 Un truc simple pour trouver les gamètes (Dans un problème donné de génétique donné) SÉPARER LES PAIRES ET GARDER UN MEMBRE DE CHAQUE PAIRE Quels sont les gamètes dun individu ayant le caryotype Aa Bb ? Réponse : Réponse : 25% AB, 25% Ab, 25% aB, 25% ab Quels sont les gamètes des caryotypes suivants ? A a 50% A et 50% a A A 100% A A a B b C c A a B b C c D d A a B B C c Faire un tableau du genre si 3 paires de chromosomes A a B b

38 3)Généralisation de la génétique de Mendel

39 Croisement de contrôle Croisement dun individu de phénotype dominant (au génotype inconnu) avec un individu de phénotype récessif (génotype connu) But Déterminer le génotype de lindividu de phénotype dominant Campbell : 263 (1 e éd. Fr) Figure 13.6 Campbell : 269 (2 e éd. Fr) Figure 14.6

40 Complément sur les allèles Les allèles sont les gènes homologues Les allèles sont situés sur les mêmes locus des chromosomes homologues Locus Lieu précis sur le chromosome Les deux allèles déterminent (ou contribuent à déterminer) l'apparence de l'individu pour ce caractère Les allèles sont les versions alternatives dun gène Campbell : 267(2 e éd. Fr) Figure 14.3

41 Relation entre les allèles et le phénotype quils déterminent TROIS TYPES DE RELATIONS ALLÉLIQUES 1)Dominance complète dun allèle versus la récessivité de lautre allèle 2 possibilités de phénotypes 2)Dominance incomplète dun allèle par rapport à lautre 3 possibilités de phénotypes 3)Codominance des deux allèles 3 possibilités de phénotypes

42 Relation allélique Dominance complète dun allèle versus la récessivité de lautre 1)L'allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive 2)L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité suffisante pour assurer le phénotype normal 3)La présence des deux allèles produit un phénotype normal Deux phénotypes possibles

43 Relation allélique Dominance complète dun allèle versus la récessivité de lautre Deux phénotypes possibles

44 1)L'allèle récessif est un allèle mutant qui ne code pas de protéine ou qui code une protéine inactive 2)L'allèle normal code la version fonctionnelle de la protéine en quantité insuffisante pour assurer le phénotype normal 3)La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire Relation allélique Dominance incomplète dun allèle par rapport à lautre Trois phénotypes possibles Campbell : 267 (1 e éd. Fr) Figure Campbell : 273 (2 e éd. Fr) Figure 14.9

45 Relation allélique Codominance de deux allèles 1)Les deux allèles codent pour une version fonctionnelle mais différente de la protéine 2)La présence des deux allèles produit un phénotype intermédiaire (entre les deux phénotypes parentaux) Trois phénotypes possibles

46 Les allèles multiples ou polyallélie Exemple des groupes sanguins (Trois allèles A, B et O dans la population) 1)Plusieurs allèles possibles pour le même locus dans une population (plusieurs allèles possibles pour un gène) 2)Une personne n'a jamais plus de 2 allèles à la fois car elle n'a que 2 chromosomes homologues

47 La pléiotropie (gène pléiotropique) 1)Un gène situé à un locus influence plusieurs caractères De tels gènes impliquent une voie biochimique commune dans plusieurs organes 2)Presque tous les gènes sont pléiotropes car chaque gène codant pour la synthèse dun polypeptide, il influence le déroulement dune chaîne métabolique et donc, la physiologie globale 1)La drosophile possède un gène responsable de : tête aplatie, petits yeux, thorax et abdomen tordus, ailes chiffonnées 2)Une race de chat possède un gène responsable de : yeux bleus et surdité Deux exemples

48 La polygénie (Gènes cumulatifs ou quantitatifs) 1)Plusieurs gènes situés à plusieurs locus influencent un caractère. 2)Un caractère dépend de plusieurs gènes dont les effets s'additionnent pour produire différents résultats intermédiaires. 3)Gènes qui produisent la variation continue d'un caractère. Campbell : 271 (1 e éd. Fr) Figure Campbell : 276(2 e éd. Fr) Figure Couleur de la peau Deux exemples La taille

49 Lépistasie (Un cas de super-dominance) 1)Un gène à un locus masque lexpression dun autre gène à un locus 2)S'il faut 2 gènes épistasiques pour masquer l'autre gène c'est une épistasie récessive 3)S'il faut 1 gène épistasique pour masquer l'autre gène c'est une épistasie dominante Dans les exemples qui vont suivre, les souris sont normalement noires ou brunes mais le gène épistasique les rend albinos car il empêche le dépôt du pigment dans le poil.

50 Épistasie dominante Gène épistasique noté en majuscule Un gène épistasique est requis Épistasie récessive Gène épistasique noté en minuscule Deux gènes épistasiques sont requis Campbell : 270 (1 e éd. Fr) Figure Campbell : 276 (2 e éd. Fr) Figure 14.11

51 Un cas dépistasie complexe Deux gènes épistasiques différents peuvent masquer la couleur de la peau Ces gènes sont récessifs Copyright ©The McGraw-Hill Companies, Inc. Permission required for reproduction or display Merci Parents albinos Parents pigmentés Trois enfants albinos Enfants pigmentés

52 Notions minimales de statistiques Chaque allèle a une chance sur 2 dêtre tiré Règle de la multiplication La probabilité dun événement génétique se trouve en multipliant la probabilité des gamètes de cet événement Règle de laddition Si un événement génétique peut se produire de plusieurs manières, il faut additionner la probabilité de chacune des manières Campbell : 264 (1 e éd. Fr) Figure 13.7 Campbell : 271 (2 e éd. Fr) Figure 14.8

53 Lignage Un lignage humain est un regroupement, dans un arbre généalogique, de l'histoire d'un caractère particulier d'une famille À quoi sert de faire un arbre généalogique ? Permet de déceler les porteurs d'une maladie dans une famille Permet de prédire la probabilité d'apparition de cette maladie chez les futurs enfants En observant un arbre généalogique on peut déduire si le caractère étudié est dominat ou récessif et sil est lié au chromosome X ou aux autosomes

54 Lignage dun caractère dominant Les cheveux laineux Parent aux cheveux laineux Comment seront les enfants de ce couple ? Les individus présentant le caractère sont ceux qui sont colorés Les femmes sont des cercles, les hommes sont des carrés Les unions sont les lignes transversales et les enfants sont liés par des lignes perpendiculaires Parent aux cheveux non laineux Des parents laineux Donnent des enfants non laineux Conclusion quant à la dominance du gène ? Dominant Campbell : 273 (1 e éd. Fr) Figure 13.15a

55 Figure 13.15b : 273 Le père est pigmenté e La mère est pigmentée Deux enfants albinos apparaissent Conclusion quant à la dominance du gène ? Récessif Les parents portaient un gène « caché » Campbell : 273 (1 e éd. Fr) Figure 13.15b Lignage dun caractère récessif L'albinisme

56 Lignage dun caractère : cheveu en pointe Quels individus présentent le caractère étudié ? Les blancs ou les mauves ? Caractère dominant ou récessif ? Les mauves Dominant Les parents montrent le caractère et un enfant ne le montre pas Campbell : 278 (2 e éd. Fr) Figure 14.14a

57 Quels individus présentent le caractère étudié ? Les blancs ou les mauves ? Caractère dominant ou récessif ? Les mauves Récessif Lignage dun caractère : oreilles attachées Les parents ne montrent pas le caractère et un enfant le montre Campbell : 278 (2 e éd. Fr) Figure 14.14bc

58 Quatre diapositives pour expliquer la compatibilité ou lincompatibilité des sang (Pas à létude)

59 Dans notre sang, nous avons des cellules sanguines ainsi que du plasma 1.Les cellules sont essentiellement des globules rouges 2.Le plasma contient de leau et une foule de substances dissoutes De loxygène De loxygène Des nutriments absorbés par lintestin Des nutriments absorbés par lintestin Des ions sodium fournis par le sel que nous mangeons (entre autres) Des ions sodium fournis par le sel que nous mangeons (entre autres) Des déchets provenant de lactivité musculaire Des déchets provenant de lactivité musculaire Du gaz carbonique à expulser par les poumons Du gaz carbonique à expulser par les poumons Des protéines dont les anticorps qui nous défendent contre les antigènes étrangers (protéines étrangères) qui envahissent nos cellules via les virus et les bactéries … Des protéines dont les anticorps qui nous défendent contre les antigènes étrangers (protéines étrangères) qui envahissent nos cellules via les virus et les bactéries …

60 Comment çà fonctionne pour les groupes sanguins ? Les allèles A, B et O dans les chromosomes de nos cellules codent pour des antigènes qui sinstallent à la surface des globules rouges Les antigènes sont des protéines Quand un individu présente un allèle donné pour un antigène, il a un autre allèle qui code pour lanticorps opposé qui, lui, se retrouve dans le plasma Un individu ne peut agglutiner son propre sang car il na pas les anticorps complémentaires Campbell : 269 (1 e éd. Fr) Figure Campbell : 275 (2 e éd. Fr) Figure 14.10

61 Expérience montrant la réaction dagglutination sanguine 2 gouttes de sang de chacun des groupes sanguins sont déposées sur 4 lames de verre Chaque sang est testé respectivement avec les anticorps A et B Observations Réactions dagglutination dans certains cas Pas dagglutination dans dautres cas Conclusion de lexpérience 1 ? Les globules ont les antigènes A et B et se coagulent pas avec des anticorps A ou B quon leur ajoute. Le sang est du groupe AB Conclusion de lexpérience 4 ? Les globules nont pas dantigènes et ne se coagulent pas avec des anticorps A ou B quon leur ajoute. Le sang est du groupe O

62 La réaction dagglutination sanguine consiste à coaguler des globules rouges avec des anticorps complémentaires Lorsque un médecin fait une transfusion, il doit sassurer de la compatibilité des sang afin déviter des réactions de coagulation mortelles. Deux réactions de coagulation peuvent se produire lors dune transfusion sanguine anticorps du receveur coagulent les globules rouges quil reçoit du donneur Les anticorps du receveur coagulent les globules rouges quil reçoit du donneur Réaction à éviter car les globules coagulés bouchent les vaisseaux et causent la mort globules rouges du receveur sont coagulés par les anticorps reçus du donneur oLes globules rouges du receveur sont coagulés par les anticorps reçus du donneur Réaction moins importante car les anticorps du donneur sont dilués dans le sang du receveur Sachant cela Qui peut donner à qui ? Qui peut recevoir de qui ?

63 FIN DU COURS 5


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