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Inherited metabolic disease in companion animals:Searching for nature’s mistakes. Maladies métaboliques héréditaires chez les animaux domestiques.

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1 Inherited metabolic disease in companion animals:Searching for nature’s mistakes. Maladies métaboliques héréditaires chez les animaux domestiques

2 Plan  Rappels génétiques  Objectifs traités dans l’article  Matériel et méthodes  Résultats et conclusions  Usage en médecine vétérinaire  Critiques  Bibliographie

3 Maladies héréditaires  Défaut génétique  erreurs innées métaboliques (IEM)  Causées par des mutations ou des crossing-over  Se transmettent selon les lois de Mendel

4 Types de mutations Ponctuelles: substitution, délétion, addition de bases nucléotidiques silencieuses (ou neutres) silencieuses (ou neutres) non silencieuses (non sens ou faux sens) non silencieuses (non sens ou faux sens) Chromosomiques: duplication ou translocation. Chromosomiques: duplication ou translocation.

5 Causes de mutations  Mutations spontanées → IEM -mauvais appariement entre chaînes -Crossing-over inégaux entre chromosomes homologues -Insertions/excisions  Mutations induites: UV, radiations ionisantes et mutagènes chimiques

6 Fréquence des mutations  Rare: chez l’homme:10 -6 mutations par gène/génération  Très variables: organisme, gène, allèle  De + en + d’IEM dans le règne animal → 1000 maladies à ce jour

7 Lois de Mendel  1ère loi: uniformité de la première génération  2ème loi: ségrégation indépendante des allèles d’un gène  3ème: assortiment indépendant des allèles de différents gènes

8

9 Objectifs  Sensibilisation de l’existence d’IEM chez les animaux de compagnie  Comparaison avec les maladies métaboliques héréditaires néonatales humaines  Comment reconnaître les IEM  Comment diagnostiquer une IEM  Comment comprendre le blocage enzymatique  Modèle animal pour maladies humaines

10 Matériel et méthodes  Utilisation d’exemples d’IEM: -surcharges lysosomales (ex: mucopolysaccharidose II chez les Retrievers) -malabsorption vit B12 → acidose métylmalonique -calculs rénaux et vésicaux: xanthine et oxalurie chez le chat et le chien

11  Utilisation des connaissances des IEM humaines pour avancer dans la connaissance, le diagnostic et la thérapie chez les animaux de compagnie

12 Résultats obtenus  Comment reconnaître une IEM? → signes cliniques non spécifiques - faiblesse générale -retard de croissance -perte de poids -vomissements-léthargie-dyspnée - alopécie -malformation squelettique -troubles oculaires

13  Signes cliniques plus graves - coma -acidose métabolique -encéphalopathie -troubles hépatiques -troubles rénaux → entraînent la mort → entraînent la mort

14  Comment diagnostiquer une IEM? -race -signes cliniques -examens complémentaires 1. Analyses métaboliques →prise de fluides corporels (urine, sérum, plasma, LCR, sang, tissus) 2. Imagerie → radiographie, IRM 3. Examens ophtalmologiques 4. Chromatographie, spectrométrie de masse 5. PCR

15 Le blocage enzymatique

16 Conclusions  Diagnostic reste difficile car analyse biochimique en vétérinaire est limitée aux métabolites conventionnels  Beaucoup de tests en humaine mais pas toujours adaptables en vétérinaire  Actuellement, chez les animaux de compagnie, mise en évidence de 40 troubles dus à des mutations. Une douzaine sont déjà caractérisés au niveau moléculaire

17  Souvent même tableau clinique et mutations chez le chien et l’homme → chien: modèle thérapeutique pour les maladies génétiques humaines.  La connaissance et la recherche des IEM chez les animaux de compagnie sont un réel bénéfice en vétérinaire et en humaine.

18 Usage en vétérinaire  Importance des connaissances des IEM pour pouvoir les diagnostiquer le plus tôt possible et les traiter  Enregistrement des malades dans des banques de données  Eviter les consanguinités dans les élevages de pures races

19  Identification des porteurs par le vétérinaire: -tests de dépistage → homozygotes et hétérozygotes dominants : malade donc diagnostic clinique Hétérozygotes récessifs: progeny test pour éliminer le reproducteur porteur (castration)  Éducation du public par le vétérinaire: choix de l’élevage, pedigree

20 Critiques  Texte de réflexion philosophique  Examens complémentaires proposés par l’auteur ne sont pas toujours réalisables en pratique et restent chers  Texte bien illustré par de nombreux exemples de maladies héréditaires  Permet une prise de conscience sur l’importance du diagnostic précoce des maladies métaboliques héréditaires

21 Bibliographie  Adrian C. Sewell, Mark E. Haskins, Urs Giger, Inherited metabolic disease in companion animals: Searching for nature’s mistakes. The veterinary journal    Galibert F., Andre C., Hitle C., Le chien, un modèle pour la génétique des mammifères.

22 Merci de votre attention!! Merci de votre attention!!


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