La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

ICTERES CHOLESTATIQUES et CHOLESTASES DU NOURRISSON.

Présentations similaires


Présentation au sujet: "ICTERES CHOLESTATIQUES et CHOLESTASES DU NOURRISSON."— Transcription de la présentation:

1 ICTERES CHOLESTATIQUES et CHOLESTASES DU NOURRISSON

2 ICTERES CHOLESTATIQUES et CHOLESTASES DU NOURRISSON Clinique: Très variable Ictère cutané, conjonctival Décoloration des selles Hypercoloration des urines Prurit Dépôts lipidiques: xanthomes Hépatomégalie

3 ICTERES CHOLESTATIQUES et CHOLESTASES DU NOURRISSON Biologie: Augmentation: des acides biliaires +/- de la bilirubine conjuguée des GGT des PA et 5N du Cholestérol Malabsorption des vit liposolubles

4 CHOLESTASES DU NOURRISSON L'objectif principal du diagnostic étiologique est d'affirmer ou d'éliminer une atrésie des voies biliaires.

5 I Cholestases intra et extra-hépatiques : 1 ATRESIE DES VOIES BILIAIRES ++ 1/ naissances (10% avec polysplénie)

6 I Cholestases intra et extra-hépatiques : 1 ATRESIE DES VOIES BILIAIRES ++ Différents types anatomiques: Atrésie complète: simple reliquat vésiculaire et «chevelu» biliaire Atrésie incomplète: Résidu « kystique » au niveau hilaire (rare situation de Dc antenatal possible) et atrésie sous jacente Atrésie hilaire avec vésicule et bas cholédoque perméable

7 1 ATRESIE DES VOIES BILIAIRES ++ Clinique: Naissance à terme, morphogramme normal Décoloration complète et permanente des selles: élément majeur Causes derreur: coloration par les urines, hydrolysat de protéines Recueillir et observer toutes les selles pendant quelques jours +++ Ictère parfois peu intense Hépatomégalie

8 Examens complémentaires: Dc délimination (cf) mais évoqué par principe en première intention Biologie: Cholestase ictérique,cytolyse modérée Échographie: absence de vésicule malgré le jeûne, pas de structure biliaire ( pas de dilatation des VBIH) Cholangiographie rétrograde: peu disponible Histologie: Thrombi biliaires, néogénèse canaliculaire En pratique: confirmation par la laparotomie et la cholangiographie peropératoire 1 ATRESIE DES VOIES BILIAIRES ++

9 Traitement chirurgical: Kasai: –Hépatoporto-entérostomie –Hépatoporto-cholecystostomie Importance pronostique majeure de la précocité du TT: % de « déjaunissement »: 70% avant 1 mois, 30 % après 3 mois Equipe chirurgicale « référencée » ? (GB) Survie à 5 ans: 20/an: 39% 1 ATRESIE DES VOIES BILIAIRES ++

10 AVB: facteurs pronostiques C Chardot et al: Hepatology 1999 Survie ss greffeNbA 5 ansA 10 ans Kasai<45j11240,8% Kasai>45J32231,2%25,7% Atrésie VBP1483,6% Kyste hilaire communiquant 2864,2%56,1% Atrésie complète32924,9%20,7% Polysplénie +3813,8%9,2% Polysplénie ,6%30,3%

11 1 ATRESIE DES VOIES BILIAIRES ++ Évolution post-opératoire: Échec précoce du Kasaï: Cirrhose biliaire : Nécessité de greffe hépatique avant 2 ans. Déjaunissement: Risques évolutifs: Angiocholites (risque de rejaunissement). Cholestase anictérique (prurit, xanthomes). Évolution cirrhogène: Insuffisance hépatique, HTP (Hémorragie digestive, shunt pulmonaire). Greffe à plus ou moins long terme. Importance de la prise en charge nutritionnelle

12 II Cholestases extra-hépatiques 1 Lithiase biliaire Cholestase fluctuante ou non: décoloration des selles fluctuante Contexte: Rarement néonatale immédiate Infection: néonatale (IMF), infection urinaire Mucoviscidose: test de sueur systématique Médicaments: Rocephine, nutrition parentérale Malformation sous-jacente de la voie biliaire. Diagnostic: Échographie: Image hyper echogène, cône d'ombre, dilatation sus jacente.

13 Cholangiographie transpariétale Lithiase enclavée Probable CCBP Possibilité de pose de drain et de lavage « boue biliaire » Si pas danomalie de la VBP Risque infectieux +++

14 II Cholestases extra hépatiques: 2 Kyste du cholédoque Révélation néonatale rare. Ictère ( fluctuant). Douleur abdominale (souvent "bâtarde"). Masse de l'hypochondre: (triade classique seulement 10-20% des cas). Angiocholite. Dc antenatal: 10% ICTERE DOULEUR MASSE Stringer et al Arch Dis Child 1995 (78 cas)

15 2 Kyste du cholédoque Dc échographie: Dilatation kystique ou fusiforme du cholédoque +/- retentissement en amont Le plus souvent suffisant à lindication chirurgicale Cholangiographie transpariétale ou endoscopique (peu possible avant 4 ans) Confirmation du diagnostic + CCBP. TT Chirurgical: Différents types anatomiques Anastomose hépatico-jéjunale (CCBP) Exérèse de la voie biliaire ( risque de cancérisation si TT conservateur)

16 Types de « kyste » du cholédoque

17 Canal Commun BilioPancréatique

18 CCBP Désorganisation des sphincter commun et sphincters propres du cholédoque et du wirsung Mélange des sécrétions et Agression de la muqueuse cholédocienne par les enzymes pancréatiques

19 II Cholestases extra hépatiques: 3 Sténose du cholédoque « Forme fruste de kyste du cholédoque » Révélation néonatale rare. Ictère ( fluctuant). Douleur abdominale (souvent "bâtarde"). Angiocholite. Dc:Échographie: dilatation fluctuante +/- lithiase associée Cholangiographie: CCBP sous-jacent. TT Chirurgical: anastomose hépatico-jéjunale (CCBP)

20 Sténose du cholédoque CCBP Wirsung sténose

21 II Cholestases extra hépatiques: 4 Perforation de la voie biliaire Clinique: Ascite biliaire, ombilic verdâtre, épanchement sous hépatique. Intervalle libre après la naissance. Échographie: Épanchement, éventuellement dilatation de la voie biliaire. TT Chirurgical: Perforation à la jonction cystique-cholédoque.

22 III Cholestases intra hépatiques: 1Paucité ductulaire. Rapport VB/Espaces portes < 0.5 (n: 0.9 à 1.8) Syndrome d'Alagille: Cholestase fluctuante ou non, parfois complète Dysmorphie Cardiopathie (Sténose AP) Embryontoxon Anomalies vertébrales

23 Syndrome dAlagille Génétique: 20p12. Jagged 1 Li L Nature genetics 1997 Oda Nature genetics 1997 Ductopénie (95%) (PBH ?) Dysmorphie (95%) Vertèbres (87%) Sténose AP (82%) Embryontoxon (89%) Néphropathie (40%)

24 Evolution hépatique Emerick K Hepatology 1999 (92) Quiros-Tejeira JPGEN 1999 (43) Régression de lictère. Persistance du prurit +++ Xanthomes +++ Peu de risque dHTP ou dIHC Retard de croissance (génétique et/ou cholestase persistante) Greffe hépatique: 20 à 50%. ( Carcinome hépato-cellulaire.)

25 Risques évolutifs « extra-hépatiques » Emerick K Hepatology 1999: Mortalité: 16/92 Cardiopathie congénitale (15%) Hémorragie cérébrale (25%) Maladie hépatique (25%) 75% dépassent 20 ans. Pathologie vasculaire: HTA rénovasculaire. Anomalies aortiques etc. « accidents » vasculaires ( nécrose fémorale) Pathologie rénale: Acidose hyperchlorémique, mésangiose lipidique.

26 III Cholestases intra-hépatiques: 1Paucité ductulaires. Paucités non syndromiques: Déficit en alpha 1AT Insuffisance hypopituitaire Mucoviscidose Maladie peroxysomale Cholangite sclérosante Trisomie 21 Infections: CMV, rubéole, syphilis congénitale Idiopathique

27 III Cholestases intra-hépatiques: 2 Hépatites « infectieuses » Bactériennes: Infections materno-fœtales Septicémies, ECUN Infections urinaires Foetopathies: Toxoplasmose, Rubéole, CMV, Herpès. (ToRCH). Pas le virus Hépatite B

28 III Cholestases intra hépatiques: 3 Cholestases génétiques Déficit en alpha1 antitrypsine: Tableau de pseudo AVB: Cholestase ictérique complète avec décoloration permanente des selles Pas de pic d'alpha 1 globulines. Dosage spécifique: taux < 0,5 g/l Phénotype ZZ. PBH non systématique: paucité ductulaire parfois associée

29 Déficit en Alpha 1 antitrypsine Génétique: 14q32.1. Gène Pi (protéase inhibitor) Allèle du déficit: Pi Z, Déficit sévère pour Pi ZZ Fréquence: 1/2 000 à 1/7 000 Atteinte hépatique: effet « hépatotoxique » de la rétention de « mutant » de molécule d a1AT. Atteinte respiratoire chez ladulte: Absence dinhibition de la protéolyse du tissu élastique Pas d atteinte précoce.

30 Sveger T. N Eng J Med 1976, 294 :

31 Pronostic de latteinte hépatique Francavilla R (King s college) J Hepatol patients, 26 cirrhoses, 24 greffes Cholestase néonatale 21/26 (81%) vs 61/71 (86%) Ictère > 6 semaines: 18/21(86%) vs 34/61(56%) p<0.01 Facteurs Pc: ASAT initial (p < ) ASAT et GGT à 6 mois (p <0.001), à un an (p < ) et 5 ans (p < 0.01) PBH initiale (cirrhose: p < 0.04) 95/97 vivants. 2 décès post greffe.

32 III Cholestases intra-hépatiques : 3 Cholestases génétiques Autres maladies métaboliques: Galactosémie (dosage de galactose 1P, OPH) Tyrosinémie (Chromatographie) Fructosémie (IHC, Hypoglycémie) Niemann Pick (surcharge) Maladie peroxysomale ( atteinte neurologique, paucité ductulaire). A part: Insufisance surrénale (hypoglycémies)

33 III Cholestases intra-hépatiques: 3 Cholestases génétiques Mucoviscidose Rarement révélée par cholestase NN. 0.7% des cholestases NN. Avec ou sans lithiase biliaire Pas de lien avec survenue ultérieure d'une cirrhose biliaire multifocale Dc: Test de la sueur

34 III Cholestases intra-hépatiques: 3 Cholestases génétiques Cholestase familiale fibrogène (Byler). Ictère avant 3 mois: 50% des cas Dc différentiel: cholestase néonatale bénigne Évoquer si: Consanguinité Hépatomégalie ATCD dans la fratrie Ictère et prurit intenses GGT nles, cholestérol Nl ou bas

35 III Cholestases intra-hépatiques: 3 Cholestases génétiques Déficits de synthèse des acides biliaires Delta 4 3 oxosteroid 5 beta réductase 3beta hydroxy C27steroid deshydrogénase Évoquer si: Tableau clinique de cholestase avec insuffisance hépatocellulaire dinstallation rapide Consanguinité ou ATCD dans la fratrie Pas daugmentation des GGT et des acides biliaires sériques (acides cholique et chenodesoxycholique) Diagnostic par Chromatographie des AB en phase gazeuse et spectrométrie de masse sang et urines

36 III Cholestases intra-hépatiques: 4 Cholestase néonatale bénigne Contexte de souffrance périnatale (RCIU, SFA) Ictère précoce Décoloration transitoire et partielle des selles Hépatomégalie modérée Augmentation franche des GGT PBH: Hépatite à cellules géantes Absence d'autres causes Guérison sans séquelles Méfiance: ce n'est pas une entité bien nette !!!

37 CONDUITE PRATIQUE 1 Etape clinique 1 Tout ictère à 15 jours de vie est suspect y compris en cas dallaitement maternel Antécédents: Consanguinité Grossesse (sérologies, infection) Période périnatale: morphogramme, hypoglycémies, SFA, hémolyse, TT

38 CONDUITE PRATIQUE 1 Etape clinique 2 Chronologie de lictère et de la décoloration des selles Aspect des selles: décoloration complète ou non, permanente ou non dans des conditions strictes dobservation (hospitalisation, lait, TR si besoin) Hépatomégalie ( ferme: AVB)

39 CONDUITE PRATIQUE 1 Etape clinique 3 Dysmorphie: front bombé, yeux enfoncés, hypertélorisme Autres signes: splénomégalie, ascite, cardiopathie, situs inversus, cri aigu, état neurologique, micropénis, diarrhée graisseuse,etc.

40 CONDUITE PRATIQUE 2: paraclinique Radio du rachis: vertèbres papillon Examen OPH: –Embryontoxon –Choriorétinite ou Rétinite de maladie métabolique Echographie: –Kyste et dilatation des VBIH ou Lithiase –Polysplénie Test de la sueur ECBU, bilan infectieux (sérologies ToRCH) Dosage alpha1antitrypsine Bilan métabolique selon le contexte ( IHC)

41 CONDUITE PRATIQUE 3 AU TERME DU BILAN ET DE LOBSERVATION DES SELLES +++ Selles constamment décolorées et pas de cause retrouvée ( Allagille, Déficit en alpha 1, mucoviscidose, kyste cholédoque): indication de laparotomie Doute dans 10%: PBH: –si Fibrose porte, néogénèse canaliculaire, thrombi biliaires: dc dAVB non éliminé: chirurgie


Télécharger ppt "ICTERES CHOLESTATIQUES et CHOLESTASES DU NOURRISSON."

Présentations similaires


Annonces Google