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Dépistage intégré de la trisomie 21 au second trimestre.

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Présentation au sujet: "Dépistage intégré de la trisomie 21 au second trimestre."— Transcription de la présentation:

1 Dépistage intégré de la trisomie 21 au second trimestre

2 épidémiologie cas de T21 en France -1/770 naissances - homogène de novo dans 94% des cas - seul facteur de risque lâge maternel

3 pertes fœtales et amniocentèse - Selon Tabor en % de perte fœtale - plutôt 0.5% selon des études récentes

4 Dépistage classique n Age maternel n Anomalies échographiques au second TM n Marqueurs sériques du second TM n Mesure de la clarté nucale au premier TM

5 Dépistage T21 et somme des amniocentèses - Dépistage combiné : 5% - Marqueurs sériques: 5% - Echographie du second TM: 0 à 8.5 % - Age: près de 1% Au total plus de 11% damniocentèses

6 Rapport T21/perte fœtale induite n Sur grossesses 1000 T21 n 900 T21 sont dépistées n 10% d amniocentèses n 770 avortements provoqués (perte 1%) n rapport 900 T21/ 770 avortements (900 / 385 pour 0.5% d avortements induits)

7 performances attendues d un dépistage n VPP: nombre de vrais positifs sur nombre total de positifs n sensibilité = taux de détection : nombre de T21dépistés sur nombre total de T21 (dépistés et nés et dcd ) n VPP directement lié à la prévalence de la pathologie

8 Proposition de calcul intégré au second trimestre n Pour proposer un seul calcul de risque n Pour contrôler le taux de positifs n Pour améliorer les performances du dépistage

9 Formule de calcul du risque intégré (si paramètres indépendants) formule proposée : RA corrigé = LR cn x LR sérique x RA (en fait RAc=LR1xLR2xLR3x..x RA)

10 Evolution en Haute-Normandie des indications qui permettent le diagnostic de T21

11 Rapport moyen des T21 diagnostiquées en pré et en post natal

12 conclusion n Quatre dépistages successifs n Taux damniocentèses incontrôlé et trop élevé globalement n Taux de dépistage satisfaisant (sup à 90%)

13 Évolution des performances du test HT21 selon lABA

14 Présentation de l étude à partir des données du laboratoire SERY n dosages n Exclusion des patientes de plus de 38 ans et des grossesses gémellaires n Age moyen 27.8 ans

15 Objectifs de l étude n Prouver l influence du dépistage par la CN sur les performances du test HT21 n donc extraire du fichier une population avec dépistage combiné possible n donc étudier les performances HT21 en amont n étudier les performances du dépistage intégré

16 Présentation du fichier final(calcul combiné possible) n Nombre de dosage 6022 ( 28% ) n âge moyen 27.8 ans n CN en mm et LCC en mm entre 44 et 85 n Devenir connu de la grossesse

17 Performances du dépistage combiné selon les seuils

18 Evolution des performances du dépistage sérique après réalisation dun dépistage combiné préalable

19 Observations - La VPP du dépistage sérique diminue en cas de dépistage combiné préalable - plus le seuil du test combiné augmente moins les performances du test sérique sont bonnes - il faudrait donc absolument savoir si il y a eu dépistage préalable et avec quel type de seuil pour en intégrer les informations et maîtriser les performances de son test

20 Performances du dépistage intégré

21 Observations n Le dépistage intégré semble être plus performant que le dépistage sérique n Le dépistage intégré permet de contrôler le taux damniocentèses en proposant un calcul de risque unique n Le dépistage intégré nécessite un accès sans faille aux informations, idéalement sous forme de LR, issues des dépistages réalisés en amont du calcul de risque intégré

22 Conclusion 1 n Lavenir du dépistage de la T21 semble passer par lintégration n Un effort est nécessaire au niveau de lETG au premier TM n Qui doit calculer les LR (LR1xLR2..) n Qui doit réaliser le calcul de risque intégré

23 Conclusion 2 n Doit on revoir le problème de seuil et de zone « critique » n Que faire des amniocentèses évitées n Pour valider le dépistage intégré une étude sans biais est indispensable

24 population à recruter n Patientes avec CN et LCC et test HT21 n patientes de plus de 38 ans n série suffisante en nombre pour être valide (nombre de T21 et grossesses normales suffisant ) n ne pas perdre les patientes avec CN pathologiques (sauf hygroma ou CN fortement pathologique)

25 intervenants n Médecins généralistes n gynécologues et obstétriciens n cytogénéticiens n échographistes n médecins biologistes


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