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Maladie de Tay-Sachs Par: Beatrice Cleveland- Thompson.

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1 Maladie de Tay-Sachs Par: Beatrice Cleveland- Thompson

2 Qu’est-ce que c’est? Tay-Sachs est une condition génétique mortel dans lesquelles des quantités nocives d’un corps gras qu’on appelle « ganglioside »GM2 accumule dans les tissus et cellules nerveuses dans le cerveau. C’est causer par l’activité insuffisant d’un enzyme qui s’appelle « beta-hexosaminidase A » qui catalyse la biodégradation des matériaux acides gras (ganglioside). Des « gangliosides » sont faits et biodégradés rapidement dans la vie tôt pendant que le cerveau se développe.

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4 Qu’est-ce qui se passe? Il y a des différents types de Tay-Sachs. Pour la infantile MTS se passe dans les bébés. Ils apparaitre à se développer normalement pour les premières mois. Quand les bébés sont un peu développer, c’est là quand le cerveau a accumuler trop d’acides gras et l’enfant devient aveugle, sourd, ont des saisies, et incapable d’avaler. Les plupart des enfants avec Tay-Sachs sont morts à l’âge de 5 ans.

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6 Qui d’autre peut l’avoir? Il peut aussi affecter les juvéniles et les adultes, mais c’est très rare. Le MTS juvénile présent lui-même dans les enfants de 2-10 ans. Les symptômes sont les difficultés de parler, incapable d’avaler, instabilité, spasticité, et les saisies. Les personnes avec MTS juvénile sont mort a l’age de 5-15 ans. Le MTS dans les adultes commencent a l’age de ans. Ils ont les mêmes symptômes, mais ils peuvent vivrent une vie complète, sauf qu’ils sont dans un fauteuil roulant.

7 Statistiques Tay-Sachs est trouver souvent dans les personnes d’oriental- (d’Ashkenazi) descente juive européenne. Environ 1 sur 27 des juives aux États-Unis sont les porteurs. La population générale a 1 sur 300 chance d’être porteur.

8 Statistiques Il y a des différents mutations de la maladie. Il y a d’autres mutations qui se produit aux canadiens français qui vivent proche à la rivière St Lawrence et les acadiens a Louisiane sont aussi à haut risque.

9 Traitements Il n’y a pas de remède pour la MTS. Il y a des traitements pour leur faire confortable; soin respiratoire parce qu’ils sont de haut risque pour les infections dans les poumons, assiste appareils parce qu’ils ont des difficultés d’avaler une machine pour leur aider,médicaments comme pour les saisies, et thérapie physique.

10 Bibliographie s/taysachs.htmhttp://www.ninds.nih.gov/disorders/taysach s/taysachs.htm Sachs_Diseasehttp://en.wikipedia.org/wiki/Tay- Sachs_Disease disease/treatment.htmlhttp://www.mayoclinic.org/tay-sachs- disease/treatment.html /f02/web1/lfriedman.html


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