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La Maladie de Niemann Pick Préparé par: AKKARI Chantal EL KARAKE Gloria EL HACHEM Emilio 2013-2014.

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1 La Maladie de Niemann Pick Préparé par: AKKARI Chantal EL KARAKE Gloria EL HACHEM Emilio

2 Plan Généralités Cas médical Mécanismes de la maladie: 1.Type A & B 2.Type C Traitements et Conclusion Bibliographie

3 Généralités Héréditaire autosomique récessive Lysosomale rentrant dans le cadre des lipidoses Due à un déficit en sphingomyélinase acide lysosomiale (Types A et B) ou en protéines NPC1 et NPC2 (Type C) Rare, progressive, et fatale Rencontrée chez 1/ individu (Type A&B) et chez 1/ (Type C)

4 Cas médical Stacey Lynne, née le 3 Janvier 1985, était sceptique à la naissance mais en bonne santé. A l’âge de 18 mois Hypertrophie du foie et de la rate, et avait quelques problèmes d’équilibre A 5 ans Problèmes de vision, de parole, et d’apprentissage, et perte du tonus musculaire. A 7 ansElle avait une difficulté à avaler et à marcher seule A 9 ansStacey était confinée à une chaise roulante, avait perdu contrôle de ses mains, ne pouvait plus avaler qu’à travers un tube. A 13 ansProblèmes respiratoires, perte de tout contrôle moteur. A 18 ansStacey ne pouvait plus voir, et avait besoin d’une trachéotomie et d’assistance pour pouvoir respirer.

5 SMase = Sphingomyelinase acide A l’état normal

6 Stress Activation de la sphingomyelinase Transformation de la sphingomyeline en céramide Le mécanisme de passage de la SMase lysosomale au lysosome se fait a travers le récepteur du mannose 6-phosphate. La L-SMase requiert du Zn 2+ pour pouvoir entrer dans le lysosome.

7 Synthèse de la Smase dans le RE Tranfert au corps de Golgi et marquage par le mannose-6-P Fusion avec le recepteur du mannose- 6-P du lysosome et formation d’une vesicule de transport Vesicule de transport + Endosome tardif = Endolysosome

8 Mutation du gène de la sphingomyeline phosphodiesterase 1 (SMPD1) (Chromosome 11) Disfonctionnement de la sphingomyelinase acide Accumulation de sphingomyeline Diminution des céramides

9 L’accumualtion de la sphingomyeline et la diminution du ceramide causent le malfonctionnement de la cellule. La sphingomyelinase completement inactive resulte en un type A severe alors qu’une retention partielle de l’activite de cette enzyme cause le type B moins severe La sphingomyelinase complètement inactive résulte en un type A sévère alors qu’une rétention partielle de l’activité de cette enzyme cause le type B moins sévère

10 Niemann-Pick C1 Niemann-Pick C2 Les 2 protéines sont impliquées dans le transport du cholestérol et des lipides A l’etat normal

11 NPC1 & NPC2 NPC2: Protéine soluble dans le lysosome NPC1: Une protéine lysosomale membranaire contenant 13 domaines parmi lesquels le domaine N terminal qui fixe cholestérol

12 Mutation du gène de la protéine Niemann-Pick C1 Mutation du gène de la protéine Niemann-Pick C2 Disfonctionnement de la proteine NPC1 Disfonctionnement de la proteine NPC2 Accumulation anormale de cholesterol

13 L’accumulation de cholestérol dans la cellule induit la toxicité de la cellule, son mal fonctionnement, et même sa mort.

14 Symptômes -Disfonctionnement des poumons et du foie -Profil lipidique athérogenique -Thrombocytopenie -Peu de problèmes neurologiques -Tache rouge dans l’œil -Maladie des poumons + infections respiratoires -Détérioration neurologique et psychomotrice -Problème de développement -Décès entre 1 et 4 ans Type A Type B Type C -dysarthrie -dysphagie -Hypotonie -Spasticité -Cataplexie -Perte de la vision oblique -Problèmes respiratoires

15 Traitements Stacey meurt le 9 Octobre 2004, à 19 ans. Donc elle a le type C Pas de cure Un régime alimentaire sain, low-cholestérol Traitement des symptômes: Hypotonie/tremblement: agents anti cholinergique Taux élevés de cholestérol : statins Physiothérapie pour contrôler l’ataxie

16 Bibliographie sante/article-sante.asp?id_guerir=7925 sante/article-sante.asp?id_guerir=7925 medecine.commentcamarche.net/faq/ maladie-de-niemann-pick-definition medecine.commentcamarche.net/faq/ maladie-de-niemann-pick-definition pediatrie.com/sites/default/files/pdf/Archives_de_P% C3%A9diatrie/Focus/Focus_2_NiemmannPick.pdf pediatrie.com/sites/default/files/pdf/Archives_de_P% C3%A9diatrie/Focus/Focus_2_NiemmannPick.pdf


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