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Alcaptonurie Biochimie Métabolique Présenté par: Geryes BEJJANI Nathalie DASSOUKI 2012-2013.

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1 Alcaptonurie Biochimie Métabolique Présenté par: Geryes BEJJANI Nathalie DASSOUKI

2 Plan du travail I.Un peu d’histoire II.Introduction III.Causes IV.Parties du corps affectées V.Symptômes VI.Métabolisme Normal VII.Dérèglement du métabolisme : L’alcaptonurie VIII. Diagnostic IX.Traitements X.Conclusion XI.Références

3 I.Un peu d’histoire L’alcaptonurie: Découverte depuis 1822, c’est une maladie génétique très rare apparaissant dans l'enfance, associant : un modification de la couleur de la peau, la présence d'urines foncées, et une atteinte articulaire. En 1898, le médecin britannique Archibald Garrod identifiait la substance responsable du noircissement des urines, l'acide homogentisique AHG. Ensuite, il a fallu un demi siècle pour identifier l'enzyme déficiente, l'homogentisate-1,2-dioxygénase HGO. En 1996, une équipe espagnole de Madrid a finalement identifié le gène Hepatique homogentisate 1,2-dioxygenase HGD responsable sur le chromosome 3q2.

4 II.Introduction L’alcaptonurie est le résultat: de la dégradation incomplète de certains acides aminés: phénylalanine et tyrosine. d’un mauvais fonctionnement d’enzymes présents normalement dans l’organisme, secondaire à une maladie héréditaire transmise selon le mode récessif. Synonyme Déficit en acide homogentisique oxydase, déficit en homogentisicase, ochronose héréditaire Prévalence 1-9 / , le sexe ratio H/F est de 1.86 Hérédité Âge d'apparition Autosomique récessif Adulte

5 III.Causes Génétiques Manque Acide HomoGentisique Oxydase AHG n'est pas utiliséS'accumule dans le corps Manque d’autres enzymes qui entrent dans le cycle de synthèse de la phénylalanine et de la tyrosine.

6 IV.Parties du corps affectées Le squelette genoux, épaules et hanches, Le système cardiovasculaire valvules aortique et mitrale, Les systèmes génital et urinaire pour les hommes: la prostate, Le système respiratoire larynx, trachée et bronches, Le système oculaire partie blanche de l'œil, La peau endroits du corps exposés au soleil et là où les glandes sudoripares sont localisées. Autres dents, système nerveux central et glandes endocrines.

7 V.Symptômes Le squelette Cartilages fragiles cassants. Inflammation des cartilages Mobilité articulaire --- Ankylose ± Le système cardiovasculaire Granulés ochronotiques la calcification ou le durcissement des valvules. Dépôts de pigment formation de plaques d'athérosclérose. Les systèmes génital et urinaire Des dépôts de pigment des calculs dans la prostate. Urines foncées 1er signe, parfois chez les nouveaux nées, Le système oculaire La vision n'est pas affectée, traces foncées La peau Décoloration tachetée bleu foncé. La sueur peut tacher les vêtements de brun. Des calcifications dans le cartilage de l'oreille. Le système respiratoire De gros dépôts de pigment sont fréquents dans le larynx, la trachée et les bronches.

8 VI. Le Métabolisme normal

9 Le métabolisme de la phénylalanine et/ou de la tyrosine conduit: la dégradation de l’acide homo gentistique la formation de l’acide maleylacétoacétique  puis la formation de: L’acide fumarique et l’acide acétoacétique L’AHG: acide-phénol incolore, intermédiaire du métabolisme des acides aminés aromatiques tels que la Phe et la Tyr, soluble dans l’eau qui va passer dans le sang puis s’éliminer par les urines, dans les urines va s’oxyder sous l’effet de l’oxygène de l’air en benzoquinone acétate BQA, puis se polymérise en pigments brun-noirs qui se déposent dans les tissus conjonctifs.

10 VI.Le Métabolisme normal

11 VII. Dérèglement du métabolisme: L’alcaptonurie

12 Schéma montrant les voies d’accumulation de l’acide homogentisique et la formation des pigments ochronotiques

13 VII.Dérèglement du métabolisme: L’alcaptonurie Figures montrant l’absence de l’enzyme acide homogentistate oxydase et l’ arrêt du cycle

14 VII.Dérèglement du métabolisme: L’alcaptonurie Oxydation de l’HGA et sa polymérisation en des pigments brun-noirs Se déposent dans les tissus conjonctifs Des complications peuvent survenir  pas très graves, peuvent être traites  pas de risque majeure sur la vie Accumulation de acide homo gentistique Alcaptonurie Points de contrôle important du cycle de la tyrosine Enzyme Acide HomoGentisique Oxydase

15 La manifestation de l’Alkaptonurie

16 VII.Dérèglement du métabolisme: L’alcaptonurie Schéma montrant différents dérèglements du cycle, l’accumulation d’un certain intermédiaire et le nom du trouble

17 VIII.Diagnostic Le diagnostic a lieu La petite enfance Urine qui exposé a l’air devient noir Beaucoup plus tard dans la vie Mal au dos ou aux articulations + test d’urine

18 VIII.Diagnostic Analyse par spectrométrie de masse chromatographie un diagnostic positif est observé lorsque les résultats montrent des niveaux élevés d'acide homogentisique, entre 1 et 8 grammes, Mesure du taux de AHG à la fois dans le plasma sanguin et l'urine. Tel que; les concentrations plasmatiques sont 6,6 microgrammes / ml en moyenne, et les urines sont en moyenne de 3,12 mmol / mmol de créatinine. Un échocardiogramme peut détecter une calcification de la valve aortique et de la valve mitrale. Une tomographie par ordinateur de la poitrine peut détecter une calcification de l’artère coronaire. Calculs dans les reins et dans la prostate,

19 VIII.Diagnostic Radiographies du rachis lombaire : calcifications discales étagées

20 IX.Traitements Aucun traitement satisfaisant pas de mesures curatives ou préventives, Régime réduit en protéines, La vitamine C anti-oxydant pour prévenir les détériorations des cartilages dues à l’HGA, Nitisinone interrompe la formation d'HGA, en inhibant l’enzyme qui produit l’HGA. Remplacement d’une articulation atteinte d’alcaptonurie par une prothèse, Thérapie physique et ergothérapie pour maintenir force et flexibilité des muscles.

21 IX.Traitements

22 X.Conclusion L'alcaptonurie est une affection métabolique, héréditaire monogénétique au sens de Mendel, très rare. Cette maladie se manifeste par une coloration noirâtre des urines puis des conjonctives, due à un déficit enzymatique sur la voie du catabolisme de la phénylalanine. Ce signe passe souvent inaperçu dans l'enfance Le diagnostic est fait à l'âge adulte au décours des complications à type d'ochronose, d'arthropathie ou de calculs urinaires.

23 XI.Références alkaptonuria.pdf https://www.rareconnect.org/fr/community/alcaptonurie/article/qu-est-ce- que-l-alcaptonurie Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, et al. (2002). "Natural history of alkaptonuria". New England Journal Medicine

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