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Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy.

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1 Recherche dans le cadre de Biochimie. Préparée par: Bou Assi Joseph Harb Marc Nacouzi Christy

2 Plan: 1. Généralités 2. Les 3 formes de la maladie 3. Du plan moléculaire au plan pathologique 4. Traitement et effets néfastes

3  Estimation: environ 1 naissance sur dans le monde  Glycogénose de type 2 ou AMP( Acid Maltase Deficiency)  Elle touche principalement les muscles  faiblesse musculaire(dystrophie)  Présente 3 formes  Origine génétique Généralités:

4 Maladie autosomique récessive. Diagnostic prénatal disponible. Origine génétique :

5 Gene GAA sur CR 17 Code pour Protéine α-glucosidase acide ou maltase acide Accélère la transformation du glycogène  glucose qui fournit l’énergie utilisable par les muscles Fonction des lysosomes

6

7 Mutation du gene GAA sur le CR 17 Absence ou fonctionnement anormal de l’enzyme Glycogène ne se transforme plus en glucose et s’accumule dans les lysosomes Maladie de surcharge lysosomale toxique

8 Diagnostic Examen de sang Taux eleve de Creatine Kinase(CK) Biopsie musculaire pour confirmer la presence de la maladie

9 La Forme Infantile

10 Diminution du tonus musculaire 10

11 Insuffisance respiratoire Infection des poumons

12 Muscles: bouche/gorge affectés Le nourrisson ne peut plus avaler et taiter  croissance affectée

13 Myocarde touché (cardiomyopathie) Volume du coeur augmente (cardiomégalie)

14 La Forme Juvenile (avant 20 ans)

15 Faiblesse musculaire Trouble moteur

16 Coeur normal Troubles respiratoires peuvent être pris en charge.

17 La Forme tardive adulte (30-40 ans)

18 Scoliose Difficutés dans la pratique du sport L’atteinte pulmonaire. Espérance de vie variable  dépend de la sévérité

19 Traitement symptomatique Traitement de substitution de l’enzyme Maltase Alglucosidase alpha (myozyme) Soulager les manifestations de la maladie Remplacer l’enzyme alpha glucosidase acide altérée dans les cellules de la personne malade perfusion Traitement

20

21 Parmi les traités par la méthode l’enzymothérapie 40% développent des réactions indésirables 60 % ne présentent pas d’effets indésirables

22 Les Effets indésirables: Nausées et vomissement

23 Les Effets indésirables: Mal de tête

24 Les Effets indésirables: Toux

25 Les Effets indésirables: Eruptions cutanées

26 Les Effets indésirables: Fièvre


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