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Les anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce d’une génération.

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1 Les anomalies du nombre de chromosomes. Le bon déroulement de l’alternance méiose/fécondation permet de conserver le caryotype de l’espèce d’une génération à l’autre. Cependant la méiose peut présenter des perturbations conduisant à des anomalies du caryotype. Réalisation H HORION, modifié par N. MARATON clic

2 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1 21 L’erreur survient lors de la première division Pas de chromosome 21 clic

3 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1 21 Pas de chromosome 21 La 2ème division est normale clic

4 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1 21  Tous les gamètes formés ici sont anormaux clic Pas de chromosome 21

5 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 1 21 Fécondation par un gamète normal 21 Trisomie 21 Monosomie 21  Toutes les cellules œufs possibles ici sont anormales Pas de chromosome 21 clic

6 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2 21 La première division se déroule normalement clic

7 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2 21 L’erreur se produit lors de la seconde division de la méiose clic

8 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2 21  Seuls 2 gamètes sont anormaux clic

9 Explication de l’obtention du caryotype trisomie 21 solution 2 21 Individus sain Trisomie21Monosomie 21 Fécondation par un gamète normal  Seules 2 cellules-oeufs sont anormales clic

10 Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas étudiés. Divisions de la cellule œuf 2ème division de la méiose 1ère division de la méiose Chez la mère 64Chez le père Réalisation H HORION, modifié par N. MARATON

11 D’autres anomalies chromosomiques conséquencefréquenceAnomalie chromosomique Syndrome de Down1/700Trisomie 21 Syndrome d’Edwards. Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations viscérales. Évolution toujours mortelle vers l’âge d’un an. 1/5000Trisomie 18 Syndrome de Patau. Mort dans les premiers mois de vie. 1/9000Trisomie 13 Syndrome de Klinefelter. Homme stérile (testicules atrophiés) Pilosité peu développée. Développement intellectuel le plus souvent normal 1 homme sur 500 Trisomie XXY Syndrome de Turner. Femme de petite taille stérile, absence de caractères sexuels secondaires. Intelligence normale à légèrement diminuée. 1/5000Monosomie X Réalisation H HORION, modifié par N. MARATON


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