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Calculs de risque Maladies Récessives. Maladies (Mutations) Récessives autosomiques Question : Probabilité d'être atteint ? Méthode : Calculer probabilité.

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1 Calculs de risque Maladies Récessives

2 Maladies (Mutations) Récessives autosomiques Question : Probabilité d'être atteint ? Méthode : Calculer probabilité d'être hétérozygote pour chaque parent x cette probabilité par 0.5 Probabilité d’être hétérozygote sur un arbre généalogique légendé : 2/3

3 Calculs de risque Probabilité d'être hétérozygote Aa 2 1 aa Probabilité pour la fille 2 d'être hétérozygote=2/3

4 P d'être atteint ? P = 1  1/2  1  1/2 = 1/4

5 P = 1/2 Si un parent homozygote Probabilité d’être hétérozygote : 1 P = 1 P d'être atteint ?....

6 Probabilité d’avoir un génotype hétérozygote quelqu’il soit = 1 P = 1 P d’avoir un génotype sauvage = Probabilité d’être seulement hétérozygote pour le trait égale Probabilité d’être atteint P = 1/2.

7 P1P1 P1 = 2/3  1/2  1x1/2 = 1/6 ? On connaît l'hétérozygotie

8 Un couple est hétérozygote pour une maladie récessive couple a 4 enfants P d'avoir 4 enfants non atteints P* d'avoir 4 enfants atteints 4 enfants non atteints P= (3/4) 4

9 P* = (1/4) 4 = 1/256 Probabilité d'avoir 4 enfants atteints

10 Probabilités combinées Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint  4 évènements distincts Enfant normal N Enfant atteint M

11 Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint  4 évènements distincts Enfant normal N Enfant atteint M Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances

12 4 Possibilités (ordre naissance) N, 3possibilités à chaque distribution M, 1 possibilté à chaque distribution NNNM NNMN NMNN MNNN Chaque situation : Probabilité (3/4) 3  1/4 P = 4  (3/4) 3  1/4 =

13 Probabilité d'avoir 2 enfants N 2 enfants M NNMMNMNMNMMN MMNNMNMNMNNM

14 6 possibilités différentes d’avoir 2N et 2M 6  3/4  3/4  1/4  1/4 = 54/256

15 Probabilité d’avoir 3 enfants atteints et un normal NMMM MMMN MNMM MMNM Chaque situation : Probabilité 4 x (1/4) 3  3/4

16 L'unité de distance génétique ou centimorgan est la partie de chromatide ayant une probabilité de 1 % de subir un crossing over Exemple : Si le génotype Ab/aB génère 8 % de gamètes recombinés AB et 8 % de gamètes recombinés ab, la distance séparant A et b (a/B) est de 16 unités de recombinaison

17 Si dans le génotype BC/bc la distance séparant B de C (b de c) est de 12 unités, il y aura 12 % de gamètes qui seront recombinées : soit 6 % de Bc et 6 % de bC Un crossing over donne naissance à 2 produits recombinés sur 4 (chromatide)

18 La fréquence des crossing over est égale au double de la fréquence des chromatides remaniés % CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO

19 Calculs de risque Maladies Récessives

20 Maladies (Mutations) Récessives autosomiques Probabilité d'être atteint ? Méthode : Calculer probabilité d'être hétérozygote pour chaque parent x cette probabilité par 0.5

21 Calculs de risque Probabilité d'être hétérozygote Aa 2 1 aa Risque Pour II 2 d'être hétérozygote=2/3

22 P d'être atteint ? P = 1  1/2  1  1/2 = 1/4

23 P1P1 P1 = 2/3  1/2  1x1/2 = 1/6 ? On connaît l'hétérozygotie

24 Un couple est hétérozygote pour une maladie récessive couple  4 enfants P d'avoir 4 enfants non atteints P d'avoir 4 enfants atteints 4 enfants non atteints (3/4) 4

25 Pour ce cas précis la probabilité est de ¾ à chaque naissance : En effet: La Probabilité d’être hétérozygote pour les parents est connue = 1 Avec à chaque naissance la contrainte d’être homozygote sauvage :donc puissance 4 On a défini une seule possibilité

26 (1/4) 4 = 1/256 On a défini une seule possibilité Probabilité d'avoir 4 enfants atteints

27 Probabilité d'avoir 3 enfants normaux et 1 enfant atteint  4 évènements distincts Enfant normal N Enfant atteint M Il y a 4 façons d’avoir cette solution : ordre des naissances

28 4 Possibilités (ordre naissance) N M NNNM NNMN NMNN MNNN Chaque situation : Probabilité (3/4) 3  1/4  P = 4  (3/4) 3  1/4 =

29 Probabilité d'avoir 2 enfants N 2 enfants M NNMMNMNMNMMN MMNNMNMNMNNM

30 6 possibilités différentes 6  3/4  3/4  1/4  1/4 = 54/256

31 P = 2/3  0,5  1  0,5 P = 1/6 P = 1 P = 2/3 2

32 L'unité de distance génétique ou centimorgan est la partie de chromatide ayant une probabilité de 1 % de subir un crossing over Exemple : Si le génotype Ab/aB génère 8 % de gamètes recombinés AB et 8 % de gamètes recombinés ab, la distance séparant A et b (a/B) est de 16 unités de recombinaison

33 Si dans le génotype BC/bc la distance séparant B de C (b de c) est de 12 unités, il y aura 12 % de gamètes qui seront recombinées : soit 6 % de Bc et 6 % de bC Un crossing over donne naissance à 2 produits recombinés sur 4 (chromatide)

34 La fréquence des crossing over est égale au double de la fréquence des chromatides remaniés % CO = 2  % chromatides remaniés % chromatides remaniés = ½ CO


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