La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT. INTRODUCTION Le nom de thyroïde provient du mot grec thyroeidos Thyros: bouclier Thyros: bouclier Eidos: forme Eidos: forme.

Présentations similaires


Présentation au sujet: "HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT. INTRODUCTION Le nom de thyroïde provient du mot grec thyroeidos Thyros: bouclier Thyros: bouclier Eidos: forme Eidos: forme."— Transcription de la présentation:

1 HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT

2 INTRODUCTION Le nom de thyroïde provient du mot grec thyroeidos Thyros: bouclier Thyros: bouclier Eidos: forme Eidos: forme

3  DÉFINITION C’est l’abaissement en dessous des limites normales des valeurs de T4 ou T3 circulantes Aussi: - T3,T4 à la limite de le normale et une TSH élevée - T3,T4 à la limite de le normale et une TSH élevée - Résistance périphérique aux hormones thyr. - Résistance périphérique aux hormones thyr.

4  INTÉRÊT  Fréquence en nette diminution vue le dépistage  Sexe ratio 3 filles / 1 garçon  Clinique variable  Diagnostic biologique  Urgence diagnostique et thérapeutique+++  Pronostic neurologique mis en jeu  PEC bien codifiée  Prévention par le dépistage

5 RAPPEL EMBRYOLOGIQUE  ÉBAUCHES THYROÏDIENNES 2 ème sem  apparition de la thyroïde au niveau de la langue2 ème sem  apparition de la thyroïde au niveau de la langue 7 ème – 9 ème sem  forme définitive7 ème – 9 ème sem  forme définitive 10 ème sem  complète sa migration et atteint sa position définitive10 ème sem  complète sa migration et atteint sa position définitive  DÉVELOPPEMENT DU SYSTÈME ENDOCRINIEN 8 ème sem  Production de thyroglobuline8 ème sem  Production de thyroglobuline 10 ème sem  Captation de l’iode et iodation de la tyrosine10 ème sem  Captation de l’iode et iodation de la tyrosine 12 ème ssm  Sécrétion de TSH Fœtale12 ème ssm  Sécrétion de TSH Fœtale 21 ème sem  Axe HT-HP-T fœtal fonctionnel indépendant21 ème sem  Axe HT-HP-T fœtal fonctionnel indépendant

6 RAPPEL PHYSIOLOGIQUE BIOSYNTHÈSE DE T3 ET T4BIOSYNTHÈSE DE T3 ET T4 –Captation des iodures –Oxydation des iodures –Organification –Couplage –Désiodation –Libération TRANSPORT (TBG+++, Alb)TRANSPORT (TBG+++, Alb) RÉGULATION DE LA SYNTHÈSE HORMONALE: axe HT-HPRÉGULATION DE LA SYNTHÈSE HORMONALE: axe HT-HP

7 RÔLE DES HORMONES THYROÏDIENNES  Maturation du système nerveux –Développement des dendrites et des axones –Migration neuronale –Myélinisation des fibres nerveuses –Synaptogénèse  Différenciation tissulaire

8  Os –Remodelage osseux –Développement des épiphyses  METABOLISME –Synthèse des facteurs de croissance –Catabolisme des glucides et lipides –Anabolisme des protéines –Consommation d’O2 et calorigénèse –Synthèse des vitamines

9 DIAGNOSTIC POSITIF TDD : HYPOTHYROIDIE CONGENITALE PAR ATHYRÉOSE  CLINIQUE 1 ers JOURS DE VIE 1 ers JOURS DE VIE Gros poids de naissance > 4 KgGros poids de naissance > 4 Kg Retard d’émission méconialeRetard d’émission méconiale Aspect dysmatureAspect dysmature Faciès fripé, peau luisanteFaciès fripé, peau luisante FA déhiscenteFA déhiscente Chevelure fournie et denseChevelure fournie et dense Anneau ombilical lâcheAnneau ombilical lâche

10 1 ères SEMAINES 1 ères SEMAINES HypothermieHypothermie Nourrisson calme +++, dort beaucoupNourrisson calme +++, dort beaucoup Ne réclame pas ses biberons +++Ne réclame pas ses biberons +++ Fausses routesFausses routes Constipation opiniâtre +++Constipation opiniâtre +++ Ictère persistantIctère persistant Retard staturalRetard statural

11 MORPHOLOGIE MORPHOLOGIE Faciès grossierFaciès grossier Yeux globuleux (batracien)Yeux globuleux (batracien) Nez écraséNez écrasé Cerne bleuâtre autour des lèvresCerne bleuâtre autour des lèvres MacroglossieMacroglossie Cou et peau infiltrésCou et peau infiltrés Hernie ombilicaleHernie ombilicale HypotonieHypotonie RPMRPM

12 APRÈS QUELQUES MOIS « GRAND MYXŒDÈME » APRÈS QUELQUES MOIS « GRAND MYXŒDÈME » RS+++RS+++ PRM patentPRM patent Complications fréquentesComplications fréquentes HYPOTHYROIDIE INFANTILE Plus fréquente Plus fréquente Révélation post natale Révélation post natale Modalités d’expression variables Modalités d’expression variables

13 HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE

14  PARACLINIQUE RADIOLOGIE RADIOLOGIE  Retard de maturation osseuse: absence des points tibial sup et fémoral inf  Densification exagérée du squelette parfois aspect d’ostéopétrose  Dysgénésie épiphysaire, épiphyse grignoté, fragmenté, mûriforme UN TEL ASPECT+ RETARD AO = PATHOGNOMONIQUE  Déformations de certains os: cols fémoraux, vertèbres…..

15 Condensation des os de la base, sutures larges fontanelles ouvertes

16 ASPECT DENSIFIÉ

17 NRS de 3 mois Fille de 9 ans

18 Dysgénésie épiphysaire, aplatissement de la tête fémorale DÉFORMATION EN COXA VARA

19 BIOLOGIE BIOLOGIE T 3 et T 4 : bassesT 3 et T 4 : basses TSH élevée si primitive > 10 ng/mlTSH élevée si primitive > 10 ng/ml TSH normale ou basse si HT secondaireTSH normale ou basse si HT secondaire Thyroglobuline est effondrée dans l’athyréoseThyroglobuline est effondrée dans l’athyréose

20 Perturbations biologiques 2 aires – Anémie normocytaire normochrome – Lipides et cholestérol élevés – Hormones surrénaliennes basses – GH basse – Bilan calcique perturbé, néphrocalcinose – Glycémie normale – Créatinine basse – Enzymes musculaires élevées

21 DIAGNOSTIC ÉTIOLOGIQUE  Pas indispensable pour la mise en route du TRT  Urgence thérapeutique  Enquête peut être retardée jusqu’à l’âge de 2 – 3 ans

22 ENQUÊTE ENQUÊTE Anamnèse, clinique, paraclinique Anamnèse, clinique, paraclinique Précoce: congénitalePrécoce: congénitale GoitreGoitre –Trouble de l’hormonosynthèse –Ingestion de goitrigène –Résistance périphérique T3 T4 –Crétinisme endémique

23 ÉTIOLOGIES

24 HYPOTHYROIDIES CONGENITALES  DÉFAUT DE FORMATION DE LA GLANDE ou DYSGÉNÉSIE –T3 T4 basses –TSH élevée –La scintigraphie pose le diagnostic –Deux formes o ATHYRÉOSE 1/3: tableau complet o ECTOPIE 2/3: tableau moins grave

25 HYPOTHYROÏDIE CONGÉNITALE

26  DEFAUT DE SYNTHESE ET D’ACTION DES HORMONES THYR –GOITRE + hypothyroïdie –T3 T4 basses, TSH élevée –Selon STANBURY on distingue 5 types o Défaut d’organification de l’iode (Syndrome de Prendred) o Défaut de desiodation des iodotyrosines o Défaut de couplage des iodotyrosines o Défaut de libération des iodothyronines o Déficit de captation de l’iodures –Autres très rares: o Absence de thyroglobuline o Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes

27 GOITRE CONGÉNITAL

28 Déficit en TSH hypophysaire: rare  Déficit en TSH hypophysaire: rare  Ingestion maternelle de goitrigène: ATS  Crétinisme endémique: atteinte familiale

29 HYPOTHYROIDIES ACQUISES  Maladie auto-immune: thyroïdite lymphocytaire chronique  Hypothyroïdie secondaire à une thyroïdectomie partielle ou totale  Administration d’agents antithyroïdiens  Après irradiation pour tumeur de la tête et du cou  Cystinose  Insuffisance rénale chronique

30 DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL EN PÉRIODE NÉONATALEEN PÉRIODE NÉONATALE –Ictère prolongé: galactosémie –Gros poids de naissance: nouveau né de mère diabétique –Constipation opiniâtre: maladie d’hirschprung NOURRISSONNOURRISSON –trisomie 21 ENFANTENFANT –Petite taille: maladie cœliaque

31 TRAITEMENT URGENT++++ le plutôt possible  OBJECTIFS  Rétablir les fonctions métaboliques  Rattraper le retard statural  Restaurer le niveau de maturation biologique et surtout la prolifération neuronale  Intérêt d’un dépistage

32  ARMES  L-thyroxine: goutte: 5µg = 1gtte  Levothyrox cp 25 – 50 – 75 – 100 – 125 – 150 – 175 µg  L thyroxine cp 100 µg

33  TRT SYMPTOMATIQUE –Coma: réanimation métabolique –Origine haute: Corticoïdes –Goitre compressif: T4 en IV

34  TRT SPÉCIFIQUE –ATTAQUE LEVOTHYROX: 10 – 15 µg/Kg/j généralement 10 µg/Kg/j Dose à ajuster/ sem, de façon à avoir T4: µg/dl –ENTRETIEN À partir de la dose moyenne efficace, la posologie est adaptée fois/an en fonction de clinique, Radio, biologie T4 > 10 µg/dl T4 > 10 µg/dl TSH < 10 UI/ml TSH < 10 UI/ml

35  SURVEILLANCE CLINIQUECLINIQUE –T°, poids, éveil, transit –Courbe de croissance, PC, DPM, QI, performances scolaires RADIOLOGOQUERADIOLOGOQUE –Progression de l’AO de 6 mois pour 2 – 3 mois d’âge réel BIOLOGIQUEBIOLOGIQUE –TSH<10UI/ml TRAITEMENTTRAITEMENT - Réel danger: sous dosage!!! - Réel danger: sous dosage!!!

36 ÉVOLUTION 4 MOIS APRÈS TRAITEMENT

37  PRONOSTIC Dépond deDépond de –Étiologie –Taux de TSH corrélé à l’intensité de la carence –Âge au début du traitement –Niveau socio-économique EN L’ABSENCE DE TRAITEMENTEN L’ABSENCE DE TRAITEMENT –Nanisme –Crétinisme APRÈS HORMONOTHÉRAPIEAPRÈS HORMONOTHÉRAPIE –Croissance staturale –Maturation osseuse –Développement psychomoteur

38 DÉPISTAGE NÉONATAL OBJECTIFOBJECTIF –Diagnostic et traitement précoces –Reconnaissance des formes latentes –Dépistage de masse MODALITÉSMODALITÉS –Entre 3 – 8 ème jour –Recueille d’une goutte de sang (simple piqûre au niveau du talon) sur papier buvard sur des cercles, séchage à l’air –Dosage radio immunologique: Anglo-saxons: T4, Français: TSH PRÉVENTION: TRT anténatal par inj de T4 dans le liquide amniotique chez fœtus à risquePRÉVENTION: TRT anténatal par inj de T4 dans le liquide amniotique chez fœtus à risque

39 CONCLUSION  Affection grave  Aspect clinique variable et peu évocateur à la naissance  Si suspicion du diagnostic faire les dosages hormonaux  Dépistage néonatal permet Traitement précoce associé à une surveillance rigoureuse Traitement précoce associé à une surveillance rigoureuse Transformer le pronostic de cette affection Transformer le pronostic de cette affection


Télécharger ppt "HYPOTHYROIDIE DE L’ENFANT. INTRODUCTION Le nom de thyroïde provient du mot grec thyroeidos Thyros: bouclier Thyros: bouclier Eidos: forme Eidos: forme."

Présentations similaires


Annonces Google