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La Mucoviscidose Une maladie génétique complexe Olivier Mignen INSERM U1078 faculté de Medecine de Brest
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Olivier MIGNEN STIM1 and calcium signaling: more than an activator of SOCE U1078 Génétique moléculaire et génétique épidémiologique Université de Bretagne Occidentale – Faculté de Médecine, Brest
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3 Mucoviscidose "Woe is the child who tastes salty from a kiss on the brow, for he is cursed, and soon must die.“ Northern European Folklore « Malheur à l'enfant chez qui un baiser sur le front a un goût salé. Il est ensorcelé et doit bientôt mourir. »…
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La protéine CFTR responsable de la pathologie… Serohijos A W R et al. PNAS 2008;105:3256-3261 Modèle théorique de la protéine CFTR
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Défaut du gène CFTR Diminution de la quantité ou de la fonction du CFTR Diminution de la quantité ou de la fonction du CFTR Défaut de transport des ions Diminution du liquide de surface pulmonaire (ASL) Défaut de la clairance muco-ciliaire Lésion du tissu pulmonaire Perte de la fonction pulmonaire Obstruction par le mucus Infection Inflammation
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