PENETRANCE ET EXPRESSIVITE

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1 PENETRANCE ET EXPRESSIVITE

2 d/D D/D . . d/D D/D D/D d/D ? d/D D/D
Maladie autosomique dominante avec pénétrance incomplète

3 PENETRANCE Grandeur exprimée en % Pénétrance complète = 1
Pénétrance incomplète 0 < p < 1 Calcul concerne surtout Maladies dominantes Nbre individus malades P = Nbre individus porteurs genotype morbide

4 P < 1  Malades <  G M
Pénétrance dépend de : Facteurs génétiques Facteurs environnementaux Pénétrance variable Pénétrance varie moins dans les maladies récessives que dans les maladies dominantes

5 EXPRESSIVITE Expressivité Variable
Des maladies génétiques peuvent se présenter avec une symptomatologie variable WILSON Surcharge en cuivre - Atteintes neurologiques - Atteintes hépatiques Difficultés de séparation - Expressivité Variable - Pénétrance Variable

6 Calculs de Risque Maladies Dominantes AA Aa ? a Risque = 0,5 Si P = 1
Sexe indéterminé Avortement spontané

7 R = Probabilité d'être atteint
? Pénétrance = 0,8 R = 0,5  0,8 = 0,4 R = Probabilité d'être atteint R  Risque

8 Maladies Dominantes liées à l'X Maladies Récessives liées à l'X
XX P Atteint = 1/2 Maladies Récessives liées à l'X  XX P Atteint = 1/2