Le syndrome de Marfan Bénédicte DUSSOUBS - IDE bloc opératoire,

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1 Le syndrome de Marfan Bénédicte DUSSOUBS - IDE bloc opératoire,
 Dr. Thomas JOUDINAUD - CCA. Service de CHIRURGIE CARDIAQUE du Pr. NATAF, CHU BICHAT CLAUDE-BERNARD.

2 Génétique Clinique Atteintes musculo-squelettiques Atteintes thoraciques Atteintes oculaires Atteintes cutanées Atteintes cardio-vasculaires Diagnostic Traitement Médical/chirurgical Quand opérer Techniques chirurgicales Dépistage et suivi Prévention et éducation

3 Maladie génétique dégénérative du tissu conjonctif.
Introduction: Maladie génétique dégénérative du tissu conjonctif. Décrite en 1896 par Pr A. Marfan chez une enfant de 5 ans. Affection grave voir mortelle si non détectée à temps. 10 à patients en France sous-estimation: nombreux cas non diagnostiqués. 1 naissance tous les 2 jours!

4 Transmission autosomique dominante.
Génétique Transmission autosomique dominante. Mutation sur chromosome 15: gène de la Fibrilline 1 (FBN1) Fibrilline: protéine assurant la résistance des tissus de l’organisme. 30% mutations spontanées. Différents types de mutations +++ mise au point d’un test génétique universel très difficile.

5 Clinique Expression et intensité variables+++ Ages différents +++
Atteintes polysytémiques: squelettiques, thoraciques, oculaires, cutanées, cardio-vasculaires.

6 Atteintes musculo-squelettiques(1)
Croissance exagérée des os longs: grande taille dolichocéphalie (visage allongé) palais ogival et chevauchement des dents dolichosténomélie (envergure > 1,05 x taille) pieds longs et plats arachnodactylie (doigts longs et fins)

7 Le signe du pouce, dit « de Steinberg » Le signe du poignet

8 Atteintes musculo-squelettiques(2)
Hyperlaxité des ligaments: Souplesse exagérée Risques d’entorses à répétition Scoliose

9 Atteintes thoraciques
Déformations du thorax liées à poussée des côtes Pneumothorax spontané Pectus excavatum Pectus carinatum

10 Atteintes oculaires Myopie +/- intense par:
Ectopie/sub-luxation du cristallin (signe majeur en faveur du syndrome) allongement du globe oculaire Pathologies rétiniennes Glaucome et/ou cataracte précoces Ectopie du cristallin

11 Diminution de la graisse sous-cutanée
Atteintes cutanées Diminution de la graisse sous-cutanée + finesse de la peau Contusions fréquentes Vergetures (2 patients/3) - sans variation d’embonpoint. - zones où élasticité de la peau mise à contribution. - région lombaire, épaules, seins.

12 Atteintes cardiovasculaires (1)
Conditionnent le pronostic vital. Sans prévention: 90% de décès! Atteintes aortiques: paroi fine et non élastique dilatation de l’aorte (4 segments) dissection et rupture aortique insuffisance aortique liée à anévrysme

13 Anévrisme de l’aorte ascendante

14 Atteintes cardiovasculaires (2)
Insuffisances mitrales: rupture de cordages = IM aiguë+massive redondance du tissu mitral = IM chronique V.Mitrale normale V.Mitrale prolabée

15 Diagnostic 1996: Critères de Gand : clinique + génétique.
Faisceau d’arguments cliniques : - ATCD familiaux + 2 signes caractéristiques : g évident. - 0 ATCD + signes frustes : g difficile. Tests génétiques + marqueurs sanguins : - Pas de détection sûre, mais confirmation du diagnostic clinique. Consultation spécialisée.

16 Prévention des complications cardiovasculaires
Traitement Pas de TTT curatif! TTT symptomatique + Prévention des complications cardiovasculaires Médical: Béta-bloquants: prévention HTA Antibiotiques: prophylaxie de l’endocardite Chirurgical: Remplacement aorte ascendante +/- conservation valve aortique Réparation / remplacement mitral.

17 Chirurgie de l’urgence
La dissection aortique La déchirure intimale Le faux chenal Le vrai Le flap intimal L’insuffisance aortique

18 La dilatation aortique
Chirurgie programmée La dilatation aortique Diamètre de l’aorte ascendante > 45 mm Dilatation rapide aorte ascendante ATCD familiaux de dissection HTA malgré -bloquants Contre-ind. aux -bloquants Désir de grossesse

19 Techniques chirurgicales Ao. (1)
Remplacement AORTE ASCENDANTE + Réimplantation des CORONAIRES + REMPLACEMENT VALVE AORTIQUE Opération de Bentall

20

21 Techniques chirurgicales Ao. (2)
Remplacement AORTE ASCENDANTE + Réimplantation des CORONAIRES + PRESERVATION VALVE AORTIQUE Intérêt: Conserver valve native Eviter inconvénients des prothèses 2 types: Remodeling: opération de Yacoub Réimplantation: opération de Tiron David

22 1: Exérèse de l’aorte ascendante
11 2 1 2: Exérèse des sinus de Valsalva

23 Technique de Yacoub / Remodeling
3: Reconstruction Technique de Yacoub / Remodeling

24 Technique de Tiron David/ Réimplantation
3 bis: Reconstruction Technique de Tiron David/ Réimplantation

25 La chirurgie mitrale Plus rare Souvent associée à chir.Ao.
Plastie mitrale (Néo cordage ou large résection + pose anneau) Remplacement valvulaire mitral

26 Dépistage et suivi Dépistage familial systématique+++ si g posé
Prévenir les complications cardio-vasculaires: Consultation spécialisée tous les 2 ans Si dilat. Ao.: ETO/6mois-1an + TDM de confirmation Patient opéré: suivi annuel Suivi spécialisé régulier des symptômes associés (dentiste, orthopédiste, OPH, …)

27 Education des patients
Eviter efforts intenses à glotte fermée + chocs Vie quotidienne: Pas de charges lourdes → diviser paquets, aide, … Prendre son temps Vie professionnelle: Métiers à efforts physiques intenses à exclure Sport: Ne pas chercher à atteindre ses limites! NON si implique contact avec autres joueurs NON si demande arrêts brutaux Eviter variations brusques de pression Préparation grossesse

28 -bloquants + progrès chir. Ao. + bonne éducation.
Conclusion Maladie familiale polysytémique Atteintes cardiovasculaires = pronostic vital Importance du diagnostic précoce: dépistage+++ Traitement préventif & symptomatique médical +/- chirurgical Chirurgie à la phase aiguë Espérance de vie = proche du reste de la population, grâce aux: -bloquants + progrès chir. Ao. + bonne éducation.

29 Patients célèbres Lincoln César Talleyrand Gal de Gaulle Akhenaton
Rachmaninov