La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

La présentation est en train de télécharger. S'il vous plaît, attendez

Définition Principes de la tératologie Organogénèse Mécanismes de la tératogénicité Évaluation de la tératogénicité Counselling tératogénique Quelques.

Présentations similaires


Présentation au sujet: "Définition Principes de la tératologie Organogénèse Mécanismes de la tératogénicité Évaluation de la tératogénicité Counselling tératogénique Quelques."— Transcription de la présentation:

1

2 Définition Principes de la tératologie Organogénèse Mécanismes de la tératogénicité Évaluation de la tératogénicité Counselling tératogénique Quelques tératogènes connus Ressources en tératologie

3 Définition: Agent agissant durant la période de développement embryonique ou foetal pour produire une altération morphologique ou fonctionnelle permanente Hadegène : interfère avec maturation et fonction dun organe Trophogène : altère croissance Potentiels tératogènes : Virus, agents environnementaux, chimiques, facteurs physiques, drogues, médicaments Femmes enceintes prendraient13,6Rx (Lacroix et al. 2000)

4 Spécificité du tératogène selon espèce Aspirine et corticostéroïdes: tératogènes chez rats mais sécuritaires pour humains Thalidomide: inverse! Dose minimale mortelle difficile à établir Relation dose-effet souvent présente Dépend du poids moléculaire Si >1000 ne traverse pas barrière placentaire Influencent transfert placentaire: polarité, liposolubilité, liaison protéinique Dépend du « timing » dans la grossesse

5

6 Altération du métabolisme de lacide folique Acide folique nécessaire à la production de méthionine essentiel pour la méthylation donc production de protéines, lipides, myéline essentiel pour méiose et mitose Hydantoïne, carbamazépine, acide valproïque, phénobarbital inhibent absorption dacide folique ou lantagonise Anomalies du tube neural, anomalies cardiaques, fentes palatines

7 Métabolites doxydation Hydantoïne, carbamazépine, phénobarbital sont métabolisés en métabolites oxidatifs qui sont détoxifiés par hydrolase epoxide Activité de lhydrolase epoxide foetale est faible donc accumulation de radicaux libres oxydés Anomalies génétiques foetales MTHFR677 C T: anomalie tube neural si acide folique inadéquat Si homozygote pour mutation génétique causanthydrolase epoxide

8 Dérèglement des gènes homéotiques Gènes qui codent pour des protéines qui se lient à des séquences spécifiques dADN et qui influencent ainsi le développement ultérieur dun organisme Rétinoïdes, acide valproïque activent ces gènes prématurément expression gènes chaotique Anomalies tube neural, anomalies des membres Maladies maternelles concomittentes Ex.: Mère alcoolique qui salimente mal et consomme aussi drogues. Effets tératogènes combinés risques malformations

9 Exposition paternelles Induction mutation génétique ou anomalie chromosomique dans le sperme Exposition à un agent tératogène durant 2 mois avant conception (spermatogénèse prend 64 jours) Enfants dhommes travaillant dans industrie artistique ou textile sont à risque de TPT, MFUI, RCUI Anomalies rapportées chez concierges, menuisiers, pompiers, peintres...

10 Critères pour prouver tératogénicité Cotation pour usage en grossesse (FDA 1979)

11 Beaucoup de fausses croyances concernant le risque et sous-estimation du risque de base danomalie congénitale dans la population en général: Toute femme a un risque de 3% davoir un enfant avec une anomalie congénitale Même si lexposition à un tératogène est confirmée, ce risque de seulement 1-2% ou au plus, x2 ou x3

12 Pré-conception/ prénatal; Questionner: Prise de médication, drogues illicites, alcool et tabac Si emploi lexposant à tératogènes potentiels Prise de suppléments dacide folique, sélénium, vitamines Si exposition: cerner la signification de lexposition Dose, fréquence, durée, timing dans la grossesse Recueillir toutes les données sur lagent et tirer conclusions concernant le risque de lexposition

13 Informer la patiente: Du risque de base de malformation majeure Si le foetus est à risque plus élevé Quelles anomalies sont associées avec lagent en question Moyens de détection prénatal disponibles et leurs limitations Moyen préventifs lorsque applicable (ex.: supp dacide folique si exposition à carbamazépine) Peser risques vs bénéfices Certaines maladies non-traitées posent plus de risques pour le foetus et la mère que tout risque théorique dune exposition médicamenteuse

14 IECA Aminopterin Androgènes ARA Busulfan Carbamazépine Chlorbiphenyls Cocaïne Coumadin Cyclophosphamide Danazol Diethylstilbestrol Ethanol Etretinate Isotretinoïne Kanamycine Lithium Methimazole Methotrexate Misoprostol Penicillamine Phénitoïne Iode radioactif Streptomycine Tamoxifen Tetracycline Thalidomide Tretinoïne Trimethadione Acide Valproïque

15 Centre IMAGe du CHU Sainte-Justine Ouvert du lundi au vendredi de 9h à 12h et de 13h à 16h Téléphone : (514) Organization of Teratology Information Specialists (OTIS)

16 Importance du counselling prénatal/ préconception ++ Reconnaitre un potentiel tératogène et savoir sinformer auprès des ressources

17

18 Consommation recommandée/ dose minimale pour causer morbidité Quelques chiffres Counselling et techniques dentrevue Syndrome alcoolisation fœtale et impacts

19 Un des tératogènes les plus puissants connu Pas de dose minimale nocive établie mais corrélation dose/effet bien démontrée Permet de rassurer patientes ayant exposé leur foetus à de petites quantités dalcool par inadvertance (*sans oublier la période tout ou rien)

20 Ad âge de 5 ans, il ny a toujours pas d du risque de problèmes comportementaux ou cognitifs chez les enfants nés de mères buvant <1 à 2 consommations dalcool /semaine (Royaume-Uni, octobre 2010) Femmes plus à risque seraient celles qui consomment de grandes quantités régulièrement et celles qui consomment 4-6 par occasion (binge drinking) Alcoolique consommant >8 die aurait un risque de % davoir un enfant avec toutes manifestations du SAF

21 Déclarations sommaires: 1. Nous disposons de données indiquant que la consommation dalcool pendant la grossesse peut causer des torts au foetus. (II-2) Nous ne disposons pas de données suffisantes pour affirmer que la consommation de faibles niveaux dalcool pendant la grossesse savère sûre ou nocive pour le foetus. (III) 2. Nous ne disposons pas de données suffisantes pour définir quelque seuil que ce soit pour ce qui est de la consommation de faibles niveaux dalcool pendant la grossesse. (III) 3. Labstinence constitue le choix prudent pour une femme enceinte ou qui pourrait le devenir. (III)

22 QuébecCanada Enquête canadienne sur lexpérience de la maternité (2006) 21,2%10,5% Enquête sur la santé dans les collectivités canadiennes (2003) 26,0%12,4% Enquête sur la santé dans les collectivités Canadiennes (2005) 17,7%10,5% Recueil statistique sur lallaitement maternel – données de ,1%--

23

24 142 ml 341 ml 43 ml 85 ml (5 onces) (12 onces) (1,5 onces)(3 onces) vin bière spiritueux vin fortifié à 12% à 5% à 40% à 18%

25 93,6% des MD rapportaient discuter de la consommation dalcool avec leur patientes enceintes mais seulement 62% utiliserait un outil standardisé de dépistage.

26

27 À quand remonte votre dernière consommation dalcool? Vous arrive-t-il de prendre un verre ou deux? Prenez-vous parfois de la bière, du vin ou dautres boissons alcoolisées? Vous arrive-t-il de prendre de lalcool? Au cours du mois dernier ou des deux derniers mois, vous est-il arrivé de prendre un verre ou deux?

28 Assumer que toutes les femmes consomment ROH. Suggérer un nombre plus élévé de consommations pour avoir une réponse plus juste: « À ces occasions, avez-vous bu de 3 à 4 verres ou de 8 à 10 verres? » Poser questions au passé pour éviter stigmates de ROH et grossesse: « Dans le cadre dune semaine typique, à combien de reprises avez- vous habituellement pris un verre? » Évitez les questions telles que les suivantes : « Buvez-vous souvent? » « À combien de reprises buvez-vous? » Utiliser questions ouvertes, éviter réponses oui/non: « Savez-vous des conséquences de la consommation dalcool pendant la grossesse? »

29 Si ATCD ou suspicion de dépense/abus ROH: « Avez-vous déjà connu des problèmes dalcool? », suivie de « À quand remonte votre dernière consommation? » Si patiente admet continuer à consommer, ne pas utiliser déclarations culpabilisantes: « Il est possible que vous ayez déjà causé du tort à votre enfant. » Utiliser plutôt: « Vous pourriez améliorer la santé de votre enfant en cessant de consommer pendant le reste de votre grossesse. »

30 Lorsquune femme indique quelle ne consomme pas dalcool, loctroi dun renforcement positif savère bénéfique. La recherche démontre que remettre information/dépliants concernant alcool et grossesse savère bénéfique. La recherche a démontré que de brèves interventions peuvent être très utiles pour ce qui est daider une femme enceinte qui boit des quantités dalcool allant de légères à modérées à réduire son apport en alcool pendant la grossesse.

31

32 Recommandations: 1. Le dépistage universel de la consommation dalcool devrait être mis en oeuvre périodiquement auprès de toutes les femmes enceintes et de toutes les femmes en âge de procréer. Idéalement, la consommation entraînant des risques pourrait être identifiée avant la grossesse, ce qui en permettrait la modification. (II-2B) 2. Les fournisseurs de soins de santé devrait créer, pour leurs patientes, un milieu sûr favorisant le signalement de la consommation dalcool. (III-A) 3. Le public devrait être avisé que le dépistage de la consommation dalcool et loffre dun soutien aux femmes exposées à des risques font partie des soins de santé qui sont systématiquement offerts aux femmes.(III-A) 4. Les fournisseurs de soins de santé devraient prendre connaissance des facteurs de risque associés à la consommation dalcool chez les femmes en âge de procréer. (III-B).

33 Femmes plus à risque: Autochtones ans ans Sans emploi, faible revenu Célibataires Tabagisme actif Consommation drogues

34 Recommandations 5. Les interventions de courte durée sont efficaces et devraient être mises en oeuvre par les fournisseurs de soins de santé auprès des femmes qui présentent une consommation risquée dalcool. (II-2B) 6. Lorsquune femme continue à consommer de lalcool pendant la grossesse, la mise en oeuvre de stratégies de réduction des torts/ de traitement devrait être favorisée. (II-2B) 7. Les femmes enceintes devraient se voir accorder un accès prioritaire aux services de prise en charge du sevrage et de traitement. (III-A) 8. Les fournisseurs de soins de santé devraient aviser les femmes du fait quune faible consommation dalcool aux débuts de la grossesse ne constitue pas une indication dinterruption de grossesse. (II-2A)

35 Retard de croissance prénatal et/ou postnatal; Atteinte du SNC: anomalies neurologiques, malformations cérébrales microencéphalie retards de développement et autres déficits intellectuels troubles de comportement et d'apprentissage Dysmorphie faciale: ptose palpébrale philtrum et vermillon hypoplasiques lèvre supérieure amincie micrognathie Microphtalmie nez court aplatissement de la région maxillaire Malformations cardiaques et articulaires

36

37 Incidence SAF varie entre 0.5 à 3 pour 1000 naissances. Risque de récidive chez les femmes ayant eu un enfant atteint du SAF est très élevé, avec une incidence de 771 sur 1000 On évalue à $1,4 million le coût à vie par individu que représentent les soins de santé, de services sociaux et d'éducation pour les personnes atteintes du SAF.

38 Nourrisson : irritabilité comportement agité, tremblements faible réflexe de succion problèmes de sommeil et dalimentation retard de croissance mauvais contrôle moteur Période préscolaire : TDAH troubles de langage mauvaise coordination motrice Âge scolaire : TDAH, mauvais contrôle des impulsions difficultés dapprentissage, notamment en calcul et en langage déficit intellectuel, QI qui varie entre 65 et 70. Adolescence et âge adulte : troubles de la mémoire problèmes de jugement et de raisonnement abstrait Troubles dadaptation, danxiété et dépression Difficultés relationnelles et intéractions sociales démêlés avec la justice et toxicomanie

39 Tolérance ZÉRO pendant toute la grossesse, pas de DMM établie...Mais déculpabiliser si consommation pendant période tout ou rien SAF ne peut pas être diagnostiqué prénatal, doù limportance du counselling pré-conception/prénatal Cause ÉVITABLE de malformation congénitale mais encore trop fréquente et lourdes morbidités associées!

40 SOGC. Directive clinique de consensus sur la consommation dalcool et la grossesse. Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada, volume 32, numéro 8, août Cunningham et al Williams Obstetrics. 22e édition, p MSSS Québec Grossesse: Alcool et Drogues, ce quil faut savoir. 02F.pdf 02F.pdf Centre for Disease Control and Prevention Fetal Alcohol Spectrum Disorders. Agence de la Santé Publique du Canada Les enfants, source de santé et d'unité pour la collectivité: Vue d'ensemble du Programme d'aide préscolaire aux Autochtones dans les collectivités urbaines et nordiques. cmcw-essuc/index-fra.php cmcw-essuc/index-fra.php Kelly et al. 5 octobre Light drinking during pregnancy: still no increased risk for socioemotional difficulties or cognitive deficits at 5 years of age? Journal of Epidemiology and Community Health.


Télécharger ppt "Définition Principes de la tératologie Organogénèse Mécanismes de la tératogénicité Évaluation de la tératogénicité Counselling tératogénique Quelques."

Présentations similaires


Annonces Google