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Trisomie 21 Prise en charge et suivi par Laurence Normand-Rivest UMF Jardins-Roussillon 19 mars 2013.

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1 Trisomie 21 Prise en charge et suivi par Laurence Normand-Rivest UMF Jardins-Roussillon 19 mars 2013

2 Plan Découverte Identification chez le nouveau-né Suivi chez lenfant Suivi chez ladolescent et ladulte

3 Première description 1846: Édouard Séguin, un jeune médecin français, décrit le syndrome pour la première fois.

4 Syndrome de Down 1866: Sept ans après la publication de LOrigine des espèces de Darwin, John Langdon Down, un médecin anglais, décrit le syndrome quil nomma le mongolisme, qui sera considéré comme un genre humain moins évolué.

5 Trisomie : Jérôme Lejeune, le père de la cytogénétique moderne, découvre la cause du syndrome, soit un chromosome 21 surnuméraire.

6 Le Nourrisson Hypotonie Anomalies craniofaciales Anomalies des extrémités

7 Tête et cou Visage rond Brachycéphalie Excès de peau nucale Cou court Macroglossie Microcéphalie

8 Yeux Epicanthus Fentes palpébrales obliques vers le haut en externe Racine du nez plate Taches de Brushfield

9 Oreilles Oreilles petites, rondes et basses Repli horizontal de lhélix Petits conduits auditifs

10 Mains Mains courtes et larges Pli palmaire unique Brachydactylie Clinodactylie de lauriculaire

11 Pieds Grand espace entre les deux premiers orteils Brachydactylie Pieds larges, courts et plats

12 Congé du pavillon des naissances TSH Consultation en génétique (caryotype) Consultation en cardiologie (et échographie cardiaque)

13 Première visite Par système: –Neuro-développemental –Hématologique –Visuel –ORL –Cardiaque –Respiratoire –Digestif –Urinaire

14 Neuro-développemental Déficience intellectuelle Hypotonie => Référence programme DI-TED CLSC => Physiothérapie

15 Hématologique FSC : leucocytose, blastes Splénomégalie => 10% : Syndrome myéloproliferatif transitoire –La plupart en guérissent en 3 mois sans traitement –10-30% évoluent vers une leucémie myéloïde aiguë

16 Visuel Strabisme 70% des trisomiques: –Hypermétropie –Obstruction naso-lacrimale –Cataractes congénitales –Anomalies rétiniennes => Consultation ophtalmologie

17 ORL 60% –Dysfonction trompe dEustache –Otites séreuses –Baisse auditive Dépistage audiométrique après la naissance potentiel évoqué du tronc cérébral ou émission autoacoustique Si dépistage positif : Consultation ORL

18 Cardiaque 40%: –Canal atrio-ventriculaire –Communication interventriculaire –Communication interauriculaire –Tétralogie de Fallot –Insuffisance tricuspidienne –Petit ventricule gauche

19 Respiratoire Beaucoup dIVRS la première année!!

20 Digestif 8%: –Atrésie duodénale –Atrésie de loesophage –Atrésie du grêle –Pancréas annulaire –Atrésie anale –Mégacôlon –Prolapsus rectal –Imperforation anale –Maladie de Hirschprung –Omphalocoele

21 Urinaire Dilatation des cavités pyélocalicielles

22 Suivi dans lenfance Par système: –Neuro-développemental –Hématologique –Visuel –ORL –Cardiaque –Respiratoire –Digestif

23 Neuro-dévelopemental Croissance staturo-pondérale Apports en vitamines et minéraux Recherche de myélopathie cervicale Développement psycho-moteur Fonction thyroïdienne

24 Croissance staturo-pondérale Courbes WHO Petite taille Contrôle pondéral dès lâge de 2 ans : Contrôle des portions Activité physique

25 Apports en minéraux et vitamines Tendance à une faible densité osseuse Suppléments multivitamines Surveiller spécialement apports en calcium et vitamine D

26 Myélopathie cervicale 17% instabilité atlanto-occipitale Éviter sport où grand risque de fort impact ou de flexion Questionner à chaque visite (minimum q 1 an): –Changement déquilibre ou de posture –Perte motrice des mains ou des jambes –Changement de posture cervicale ou douleur cervicale –Dysfonction sphinctérienne

27 Myélopathie cervicale Si symptomatique: RX colonne cervicale neutre –Si anormale: consultation en orthopédie urgente Si normale : –RX en flexion et en extention

28 Développement psycho-moteur Retard psychomoteur grandement amélioré par un environnement stimulant

29 Mémantine Effet cognitif bénéfique? Recherche en cours par Dr Alberto Costa, Faculté de médecine de lUniversité du Colorado, Denver Dr Alberto Costa et sa fille Tyche

30 Troubles comportementaux Psychoéducation et éducation spécialisée en milieu scolaire Suivi conjoint selon les ressources régionales

31 Fonction thyroïdienne TSH q 6 mois ad 1 an puis q 1 an Prêter attention à la courbe staturo- pondérale

32 Hématologique FSC annuelle Tendance à lanémie ferriprive Plus haut risque de leucémie

33 Visuel Examen ophtalmologique q 1 an ad 5 ans puis q 2 ans

34 ORL Dépistage audiométrique q 6 mois jusquà 4 ou 5 ans, puis suivi q 1 an Référence en ORL si dépistage positif

35 Santé dentaire Microdontie totale ou partielle Chevauchement dentaire => Hygiène buccale et dentiste q 6 mois

36 Cardiaque Suivi cardiologie périodique Risque de développer: –Prolapsus valve mitrale –Régurgitation aortique

37 Respiratoire : SAHS! Dépistage chez TOUS les trisomiques à 4 ans (même si asymptomatiques)

38 Digestif : Maladie coeliaque Retard staturo-pondéral Douleur abdominale, diarrhée Trouble du comportement => Ac Anti-Transglutaminase et IgA

39 Suivi chez ladolescent et ladulte FSC TSH Contrôle du poids Syndrome métabolique SAHS Suivi en cardiologie Sexualité Examen ophtalmologique Atteinte fonctionnelle

40 Sexualité Hommes : majoritairement infertiles (un cas rapporté de fertilité) Femmes : fertiles!

41 Prévention Éducation : Risque dabus! Vaccin VPH Chlam/gono urinaire PAP vaginal à venir

42 Examen ophtalmologique Cataractes dès la trentaine!

43 Atteinte fonctionnelle Sociabilité conservée Raisonnement abstrait plus atteint QI moyen de Démence dans la quarantaine Ressources régionales Mandat dinaptitude

44 Perspectives de recherche pour guérir la trisomie 21

45 Médiagraphie Cours de Teresa Rudkin, Montréal, 14 février 2013, Congrès de pédiatrie de lHôpital pour enfants de Montréal. UptoDate TURGEON et al., Dictionnaire de thérapeutique pédiatrique Weber, 2e edition, Les Éditions de la Chenelière, Montréal, Trisomie 21, Dr Abbara, [en ligne], 14 mars 2013,


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