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Des anomalies du nombre de chromosomes. La méiose peut présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques.

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1 Des anomalies du nombre de chromosomes. La méiose peut présenter des anomalies conduisant à des aberrations chromosomiques.

2 Nombre de chromosomes Variable selon lespèce: drosophile : 8 souris : 40 rat : 42 Homme : 46

3 Nombre de pairs et type - 22 paires dAutosomes notés de 1 à paire de chromosomes sexuels XX chez la femme XY chez lhomme

4 Rôle des chromosomes Deux rôles principaux : - transmission du patrimoine génétique (ensemble des informations génétiques) - expression des gènes (ensemble de tes traits physiques visibles)

5 Le syndrome de Down Les sujets atteints ont des traits caractéristiques : yeux en amandes, repli vertical de la paupière près du nez, visage plus large. Il peut exister des malformations internes, du cœur notamment. Les personnes trisomiques ont une santé fragile, et sont très sensibles aux infections. Lespérance de vie, faible auparavant, a considérablement augmenté. Les sujets présentent aussi un handicap mental plus ou moins important. Une éducation adaptée peut néanmoins permettre une intégration dans la société.

6 Le caryotype (mappe chromosomique dun individu) anormal d un sujet atteint de trisomie 21.

7 Comment la méiose peut- elle conduire à un individu trisomique 21 ?

8 Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21.

9 Une copie identique dans chacune des deux cellules filles.

10 Rappel: Voici une méiose normale du chromosome 21. Une demie de chaque copie identique dans chacune des quatre cellules filles.

11 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 1 21 Lerreur survient lors de la première division

12 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 1 21 Les deux copies identiques dans une des deux cellules filles.

13 Deux des quatre cellules sexuelles nont pas de chromosomes 21 et les deux autres ont deux copies du chromosome 21 quand elles ne devraient quen avoir 1 chacun. Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 1 21

14 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 1 21 Fécondation par un gamète normal 21 Trisomie 21Monosomie 21 21

15 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 2 21 La première division se déroule normalement

16 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 2 21 Lerreur se produit lors de la seconde division de la méiose

17 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 2 21

18 Explication de l obtention du caryotype trisomie 21 hypoth è se 1 21 Individus sains Trisomie21Monosomie 21 Fécondation par un gamète normal 21

19 Origine de la trisomie 21 à partir de 238 cas é tudi é s. Divisions de la cellule œ uf 2 è me division de la m é iose 1 è re division de la m é iose Chez la m è re 64 Chez le p è re

20 D autres anomalies chromosomiques cons é quencefr é quence Anomalie chromosomique Syndrome de Down1/700Trisomie 21 Syndrome d Edwards. Anomalie du crâne, de la face, des pieds et des mains ; malformations visc é rales. É volution toujours mortelle vers l âge d un an. 1/5000Trisomie 18 Syndrome de Patau. Mort dans les premiers mois de vie. 1/9000Trisomie 13 Syndrome de Klinefelter. Homme st é rile (testicules atrophi é s sans production de Sz) Pilosit é peu d é velopp é e. D é veloppement intellectuel le plus souvent normal 1 homme sur 500Trisomie XXY Syndrome de Turner. Femme de petite taille st é rile, absence de caract è res sexuels secondaires. Intelligence normale à l é g è rement diminu é e. 1/5000Monosomie X


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