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1 UIC I Génétique - Cours 6 LES MALADIES CHROMOSOMIQUES.

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1 1 UIC I Génétique - Cours 6 LES MALADIES CHROMOSOMIQUES

2 2 I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUES Les maladies chromosomiques sont produites par des anomalies chromosomiques – numérique ou de structure – visibles au microscope (inclusiv par FISH) 4 Mb sdr. Down (trisomie 21); sdr. Down (trisomie 21); sdr. Turner (monosomie X); sdr. Turner (monosomie X); sdr. Velo-Cardio-Facial (del 22q11). sdr. Velo-Cardio-Facial (del 22q11). Les maladies chromosomiques sont des maladies génétiques mais (avec rares exceptions) NE sont PAS héréditaires Les maladies chromosomiques sont des maladies génétiques mais (avec rares exceptions) NE sont PAS héréditaires

3 3 I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUES A/ Fréquence des anomalies chromosomiques –Nouveaux-nés vivants 0,7 – 1 % (>1:120) (Hook et al, 1992= 0,83% + sdr avec microdeletions) –Gamètes (hommes/femmes normales): 10 % (spz) + 25 % (ovules) –Embryons (à la conception) 25 % –embryons 5-8 semaines (avortements spontanés) 50 – 60 % –Nouveaux-nés morts 10% TOTAL : 8 ~ 10% des grossesses

4 4 B/ Types des anomalies chromosomiques I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUES B/ Types des anomalies chromosomiques Anomalies chromosomiques: –constitutionnelles ou acquises; –numériques (aneuploidies et polyploidies) –structurelles: del, r, dup, i, dic, derdel, r, dup, i, dic, der inv, t (TRE; rob), ins.inv, t (TRE; rob), ins. –homogènes ou en mosaïque –autosomique ou gonosomique. Conséquences phénotypiques: Non-équilibrées = toutes an. num. + struct. nonéquilibrées Non-équilibrées = toutes an. num. + struct. nonéquilibrées phenotype ANORMAL phenotype ANORMAL équilibrées (sans modif. quantitatives) phenotype NORMAL équilibrées (sans modif. quantitatives) phenotype NORMAL

5 5 C/ Les causes des anomalies chromosomiques I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUES C/ Les causes des anomalies chromosomiques 1) Anomalies chromosomiques numériques Sont produites par erreures de distribution (nondisjonction et retard anaphasique – aneuploidies) Sont produites par erreures de distribution (nondisjonction et retard anaphasique – aneuploidies) Les causes des erreures = inconnues Les causes des erreures = inconnues lâge maternel risque de ND(méiose I) : lâge maternel risque de ND(méiose I) : 1:1000 – < 25 de ans1:1000 – < 25 de ans 1:100 – la 37 ans1:100 – la 37 ans 1:10 – la 45 ans1:10 – la 45 ans Explication : particularites de la méiose à la femme (les ovules ont lâge de la femme) Sûrement existent dautres causes: seulement 25% des enfants avec trisomie 21 ont des mères > 35 ans Sûrement existent dautres causes: seulement 25% des enfants avec trisomie 21 ont des mères > 35 ans les facteurs externes sont exclusles facteurs externes sont exclus gènes des nondisjonctiongènes des nondisjonction Des accidents méiotiquesDes accidents méiotiques U.M.F IAŞI

6 6 C/ Les causes des anomalies chromosomiques I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUES C/ Les causes des anomalies chromosomiques 2) Anomalies chromosomiques de structure –La rupture des chrs (agents clastogènes) + la réunion anormal des extrémités chrs. dérivatifs –Erreurs de recombinaison (Méiose I) CO inégal

7 7 D) Les dates générales I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUES D) Les dates générales Les anomalies numériques ou de structure nonéquilibrées phénotype anormal plusieurs fois létal avortement spontanné ou nouveau-né mort. Lincidence des anomalies chromosomiques nonéquilibrées chez n.n. = 1/250 des syndrômes chromosomiques –Trisomies complètes –Monosomie X –Trisomies partielles –Monosomies partielles.

8 8 D) Les dates générales I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUES D) Les dates générales Toutes les anomalies chromosomiques nonéquilibrées viables présentent une série de caractéristiques communes: –des troubles de la croissance et du développement pré- et post- natale; –retard psycho-moteur; –troubles de la reproduction: stérilite et/ou infertilité (avortements répétés ou enfants plurimalformés morts ou vivants); –syndrome plurimalformatif spécifique a chaque anomalie en part.

9 9 D) Les dates générales I – LES MALADIES CHROMOSOMIQUES D) Les dates générales Les conséquences des anomalies chromosomiques nonéquilibrées numériques et structurales dépendent de plusieurs facteurs: –le type danomalie, –la quantité de materiel génétique actif présent sur le chromosome impliqué –La taille du deséquilibré génique; –Le type de chromosome affecté (autosome ou gonosome) –Le nombre de cellules affectées;

10 10 II - Trisomies autosomales A/ Le syndrome de DOWN Déterminé par trisomie 21 Lincidence - 1:650 n.n vivants (1,5). Chez nouveau-né et enfant: –Taille et poid, –hypotonie musculaire, –dysmorphie faciale - fentes palpébrales mongoloïdes, nez petit avec des narines antévertées, protusion linguale, –cou court, avec lexcés de peau sur nuque, –Des mains courtes et larges, avec brachydactilie, pli palmaire transvers unique (pli simien) –Des malformations viscérales (atrésie duodenale, imperforation anal, défauts cardiaques); –retard mental et du développement

11 11 Les signes cardinaux pour le diagnostic du syndrome Down SignesFréquence (%) Reflexe Moro reduit85 Hypotonie musculaire80 Profil facial plat90 Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors80 Des oreilles petites, rondes et situées basse60 Excés de peau sur nuque80 Pli simien45 Hyperlaxité articulaire80 Changements morphologiques pelviens à lexamen radiographique 70 Hypoplasie de la phalange moyenne de lauriculaire60 Minimum 6 signes présents = sdr. Down

12 12 II - Trisomies autosomales A/ Le syndrome de DOWN Chez adulte: –retard mental sévère, –hypostature, –obesité, –fentes palpébrales mongoloïdes, –Taches Brushfield (taches brunes sur iris) –Lèvres grosses et éversées, –brachicéphalie, –microtie, –Cou court

13 13 II - Trisomies autosomales A/ Le syndrome de DOWN Etiopatogénie: –trisomie 21 libre homogène (47,XX,+21 ou 47,XY,+21) - 92%; –translocation Robertsonienne non-équilibrée entre chromosomes 21 [46,XY,-21,+rob(21q21q)] ou non-homologues [46,XX,- 14,+rob(14q21q)] - 5%; –mosaïque chromosomique 47/46 (47,XY,+21/46,XY) 3%. –trisomie 21 partielle <0,1%.

14 14 II - Trisomies autosomales A/ Le syndrome de DOWN le syndrome de Down peut etre dépisté par screening et diagnostic prénatal –Le triple test dans le sang maternel + ultrasonographie foetale: α-foetoprotéine la gonadotrophine chorionique humaine loestriol nonconjuguée la confirmation du diagnostic nécessite lexamen cytogénétique sur les amniocytes ou villosités chorioniques.

15 15 II - Trisomies autosomales A/ Le syndrome de DOWN Le risque de récurrence du sdr. Down aux grossesses suivantes dune femme qui a un enfant avec sdr. Down est dépendant du type de trisomie 21: –Non-significatif en trisomies par mosaïque (<0,1%) –réduit en trisomie 21 libre homogène (~1%) –si un des parents a une translocation Robertsonienne équilibrée: modéré en trisomie 21 par translocation Robertsonienne entre chromosomes nonhomologues (10%) total en trisomie 21 par translocation Robertsonienne entre chromosomes 21 (100%) –si lenfant a une translocation Robertsonienne, mais les parents ont un caryotype normal – risque réduit ~1%

16 16 II - Trisomies autosomales B/ Le syndrome de PATAU Determiné par la trisomie 13; Incidence 1/ naissances; Mortalité – 98% meurent en première année de la vie; Phénotype: –holoprosencéphalie - défaut de la ligne médiane (hémisphère cérébrale unique, agénésie du corpum calosum, ventricule cérébrale unique, microphtalmie/ anophtalmie, cyclopie, nez avec narine unique) –Retard du développement intra-utérin (L, P) –défaut du scalpe, –polydactilie, –Des ongles minces et convexes. –Des malformations cardiaques et cérébrales –Screening et diagnostic prénatal cytogénétique – triple test + ultrasonographie foetale + amniocentèse

17 17 II - Trisomies autosomales C/ Le syndrome dEDWARDS Determiné par la trisomie 18; Incidence 1/ naissances; Mortalité – 98% meurent en première année de vie; Phénotype: –dolicocéphalie avec os occipital proéminent, –dysmorphie faciale avec front aplati, –microrétrognatie, –implantation basse des oreilles, avec lhypoplasie de la partie antérieure (oreilles de faune") –Des mains avec des doigts flectes, enchevétrés, –Des pieds deformés en piolet. –Des malformations cardiaques et cérébrales, –Screening et diagnostic prénatal cytogénétique – triple test + ultrasonographie foetale + amniocentèse

18 18 III - Monosomies autosomales partielles A/ Des syndrômes produits par délétions microscopiques 1) Le syndrome de WOLF-HIRSCHHORN Monosomie 4p Incidence 1/ naissances Phénotype –Hypotrophie saturale et pondérale sévère –Dysmorphie cranio-faciale Microcéphalie Hypertélorisme Arcades sourcillaires proéminentes Racine nasale large Bouche avec des coins « tombés » Des anomalies auriculaires –Des anomalies cardiaques Retard sevère –Interventriculaire Retard mental sévère Region critique – 4p16 Espérance de vie limitée, 1/3 des cas meurent en première année de vie

19 19 III - Monosomies autosomales partielles A/ Des syndrômes produits par délétions microscopiques 1) Le syndrome du CRI DU CHAT Monosomie partielle 5p Incidence 1/ naissances 1% des enfants avec retard mental sévère Signes cliniques nouveau-né : pleurs caractéristiques (miaulement de chatons), microcéphalie, dysmorphie crânio-faciale avec facies rond, hypertélorisme, épicanthus, des oreilles placées basses Signes cliniques enfant grand (adulte) dysmorphie faciale : faciès mince, macrognathie, hypo stature Retard mental sévère (QI=20) Des malformations cardiaques et anomalies génito-urinaires

20 20 G1G1 G2G2 G3G3 F1F1 F2F2 F3F3 PHENOTYPE caractéristique SYNDROME Région chromosomique absente Le mécanisme de formation du phénotype dans les syndrômes par microdélétions chromosomiques III - Monosomies autosomales partielles B/ Des syndrômes produits par délétions inframicroscopiques

21 21 SyndromeDeletionManifestations cliniques Langer-Giedion (triho-rino-falangian) del (8q24.1)Exostoses multiples, aspect particulaire du nez, poil fin, anomalies phalangiennes. WAGRdel (11p13)Tumeur Wilms, aniridie, dysplasie genito-urinaire, retard mental. Prader-Willidel(15q11-q13)Hypotonie neonatale, retard mental, obesite, dismorphie faciale, acromicrie. Angelmandel (15q11-q13)Retard mental, hypostature, ataxie, crises paroxistiques de rire. Rubinstein-Taybidel (16p13.3)Retard mental, hypostature, pouces et gros orteil larges. Smith-Magenisdel (17p11.2)Retard mental, dismorphie, hyperactivite, automutilation. Miller-Diekerdel (17p13.3)Lisencephalie, retard mental, dismorphie faciale. Alagilledel (20p11-p12)Colestase chronique, dismorphie faciale, anomalies vertebrales. DiGeorge ou velo-cardio-facial del (22q11.2)Hipoplasie de thymus et paratiroides, malformations cardiaques, dismorphie faciale, retard mental, fente palatină.

22 22 III - Monosomies autosomales partielles B/ Des syndromes produits par délétions infra-microscopiques 1) Le syndrôme VELO-CARDIO-FACIAL Micro-délétion 22q11.2 clinique: –Dysmorphie faciale caractéristique (nez allongé avec le pointe bulbeuse, philtrum long, facies allongé, bouche petite, oreilles petites) –Fente palatine ou insuffisance vélo-pharyngienne des difficultés de phonation –Des malformations cardiaques (défauts septales, tétralogie Fallot) –Des difficultés dapprentissage –Hypocalcémie

23 23 III - Monosomies autosomales partielles B/ Des syndromes produits par délétions infra-microscopiques 1) Le syndrôme VELO-CARDIO-FACIAL Etiologie Classique –Délétion microscopique 22q % FISH –Délétion inframicroscopique 22q % –Labsence de la délétion - 17% Région critique minimale kb 5 gènes candidats dans 10-15% des cas, la délétion est héritée daprés un model DA risque de récurrence 50%

24 24 III - Monosomies autosomales partielles B/ Des syndromes produits par délétions infra-microscopiques 1) Le syndrôme de PRADER-WILLI 1/ / n.n.1/ / n.n. microdélétion/délétion 15q11-q13microdélétion/délétion 15q11-q13 Hypotonie sévère en pèriode du nouveau-néHypotonie sévère en pèriode du nouveau-né Des difficultés dalimentation gavageDes difficultés dalimentation gavage Hyperphagie après lâge d1 an croissance rapide du poids Obésite hypotalamiqueHyperphagie après lâge d1 an croissance rapide du poids Obésite hypotalamique Dysmorphie craniofaciale: diamètre bifrontal petit; des yeux en amande; bouche avec des coins tombésDysmorphie craniofaciale: diamètre bifrontal petit; des yeux en amande; bouche avec des coins tombés Hypostature;Hypostature; Hypogonadisme:Hypogonadisme: Hypoplasie génitaleHypoplasie génitale Puberté retardéePuberté retardée InfertilitéInfertilité Développement psychocomportamental déficitaire retard mental + anomalies de apprentissageDéveloppement psychocomportamental déficitaire retard mental + anomalies de apprentissage AcromicrieAcromicrie

25 25 III - Monosomies autosomales partielles B/ Des syndromes produits par délétions infra-microscopiques 1) Le syndrôme de PRADER-WILLI modifications génétiques:modifications génétiques: –délétion paternelle 15q11-q13 de novo présent dans 75% des cas labsence dun segment chromosomique de 3-4 Mb –La disomie uni parentale maternelle du chromosome 15 20% des cas (conséquence de la sauvegarde dune trisomie 15) –Mutation du centre dempreintage, qui contrôle les modifications epigénétiques des gènes de la région 15q11-q13 - 1% des cas.

26 26 Les aneuploidies gonosomiques

27 27 III – LES ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES A/ Le Syndrome de TURNER La monosomie X - la seule monosomie viable: –Monosomie X homogène; –Monosomie X eLa monosomie X - la seule monosomie viable: –Monosomie X homogène; –Monosomie X en mosaïque; –Monosomie X partielle par délétion du X, chromosome X annulaire, isochromosome X. –1/2500-1/5000 nouveaux-nés filles, –Produit par lhaploinsuffisance des gènes du chromosome X qui échappent a linactivation –n mosaïque; –Monosomie X partielle par délétion du X, chromosome X annulaire, isochromosome X. 1/2500-1/5000 nouveaux-nés filles, Produit par lhaploinsuffisance des gènes du chromosome X qui échappent a linactivation

28 28 III – LES ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES A/ Le Syndrome de TURNER Clinique –A la naissance Fillette avec taille réduite, lymphoedeme (dur, non-douloureux, transitoire) au niveau des mains et pieds, Cou court, avec excés de peau sur nuque et/ou pterygium coli distance intermammelonaire –Post-pubère La triade: hypostature – aménorrhée primaire - caractères sexuels secondaires féminins déficitaires. stérilité primaire et définitive. glandes mammaires moins développées, pillosité axilaire absente, pillosite pubienne réduite. organes génitaux externes infantiles, utérus hypoplasique

29 29 III – LES ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES A/ Le Syndrome de TURNER Autres signes cliniques –dysmorphie cranio-faciale - facies triangulaire, épicantus, fentes palpébrales antimongoloides, palais en voute. –ligne basse dinsertion de la chevelure sur nuque, terminée en trident, –diamètre biacromiale > diamètre bitrochanterien, –distance intermammelonaire, –cubitus valgus –malformations congénitales rénales ou cardiaques. –Intelligence normale ou à la limite infèrieure de la normale

30 30 III – LES ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES A/ Le Syndrome de TURNER Traitement –Le déficit de croissance: –2-10 ans – doses de STH –Le traitement doit être initier précocément et maintenu continuellement. –La thérapie avec STH na pas d utilité apres 10 ans quand les récèpteures pour lhormone ne repondent pas aux doses augmentées; –Après 11 ans (lâge de début de la puberté des filles) thérapie avec oxandrolon (androgène faible) pour 1 an – 1 an et demi qui stimule la croissance en longueur des os; –Apres ans - thérapie substitutive avec hormones sexuelles féminines (pilules contraceptives) qui augmente la taille et corrige le deficit de sexualisation

31 31 III – LES ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES B/ Le Syndrome de KLINEFELTER Maladie génétique déterminée par la trisomie XXY La plus fréquente anomalie gonosomique du sexe masculin 1/1000 nn En trisomies XXY homogènes le chromosome X supplémentaire maternel Corrélation statistique entre le risque de syndrome de Klinefelter et lâge maternel avancé au moment de la conception. Les particularités cliniques sont déterminées par la présence supplémentaire du chromosome X. La présence en excès des gènes du chromosome X des anomalies de formation des testicules dysgénésie testiculaire la manque de la sécrétion dandrogènes + azoospermie stérilité masculine primaire et définitive.

32 32 III – LES ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES B/ Le Syndrome de KLINEFELTER Diagnostic post-pubère retard du développement des caractères sexuels secondaires masculins. Signes cliniques: –Haute stature, –micro testicules + pénis normal (dissociation péno-orhitique), –stérilité masculine –inadaptabilité sociale. –sexualisation masculine déficitaire: –pillosité faciale, axillaire et tronculaire absente –pillosité pubienne réduite avec aspect gynoïde, –corps avec conformation féminine (les hanches plus larges que les épaules), –Voix haute, –adiposité avec disposition gynoïde. –azoospermie –gynécomastie

33 33 IV - TROUBLES DE LA REPRODUTION DE CAUSE CHROMOSOMIQUE La stérilité - limpossibilité dun individu de former des gamètes fécondants Linfertilité – la terminaison dune grossesse par avortement ou la naissance dun enfant anormal. –Des avortements spontanés répétés –La naissance denfants morts plurimalformés –La naissance denfants vivants plurimalformés –Lassociation de ces cas

34 34 IV - TROUBLES DE LA REPRODUTION DE CAUSE CHROMOSOMIQUE A/ Stérilité de cause chromosomique 10-15% des couples sont stériles stérilité: –masculine (20%) –feminine (38%) –de couple (27%) –idiopathique (15%). Les facteurs impliqués en stérilité sont: –génétiques, –endocrines, –anatomiques, –immunologiques –denvironnement. –psychologiques.

35 35 IV - TROUBLES DE LA REPRODUTION DE CAUSE CHROMOSOMIQUE A/ Stérilité de cause chromosomique stérilité peut etre: –hypothalamique –hypophysaire –Gonadique hypogonadisme hypergonadotrope –Postgonadique – sans hypogonadisme Stérilité gonadique: –définitive –déterminée par mutations: chromosomiques géniques. hypogonadisme hypogonadotrope

36 36 IV - TROUBLES DE LA REPRODUTION DE CAUSE CHROMOSOMIQUE B/ Stérilité chromosomique Féminine Le syndrome de Turner La monosomie X insuffisance ovarienne FSH et LH + oestrogènes et progestérone stérilité primaire et définitive Le syndrome de triple X Rarement produit stérilité Les translocations X-autosome 50% des femmes sont stériles

37 37 IV - TROUBLES DE LA REPRODUTION DE CAUSE CHROMOSOMIQUE C/ Stérilité chromosomique Masculine Le syndrome de Klinefelter trisomie XXY la principale cause de stérilité masculine. La présence supplémentaire dun chromosome X dysgénésie testiculaire la disparition progressive des cellules germinales azoospermie. Les hommes XYY Rarement ont stérilité Les trisomies autosomales trisomie 21 + trisomie 8 en mosaïque stérilité masculine Les hommes XX 1/10000 – 1/20000 des hommes La translocation du gène SRY (Sex-determing Region of chromosome Y) sur le chromosome X en spermatogénèse. phénotype du syndrome de Klinefelter + taille normale. Labsence des gènes du bras long du chromosome Y atrophie testiculaire stérilité

38 38 IV - TROUBLES DE LA REPRODUTION DE CAUSE CHROMOSOMIQUE C/ Stérilité chromosomique Masculine Les anomalies structurales du chromosome Y 15% des patients avec azoospermie15% des patients avec azoospermie Les anomalies les plus fréquentes - les microdélétions Yq (region critique Yq11.23 nommée AZF (AZoospermia Factor))Les anomalies les plus fréquentes - les microdélétions Yq (region critique Yq11.23 nommée AZF (AZoospermia Factor)) Les microdélétions Y des changements anatomopathologiques testiculaires (labsence complète des cellules germinales le bloquage de la spermatogénèse).Les microdélétions Y des changements anatomopathologiques testiculaires (labsence complète des cellules germinales le bloquage de la spermatogénèse). Le diagnostic moléculaire par la technique PCRLe diagnostic moléculaire par la technique PCR

39 39 IV - TROUBLES DE LA REPRODUTION DE CAUSE CHROMOSOMIQUE D/ Infertilité chromosomique Les avortements spontanés La perte inexplicable dune grossesse, avant la 20 ème semaine de gestation La fréquence des avortements spontanés % des grossesses. La plupart des grossesses se finissent par avortement entre les semaines 7 et 11 de gestation.

40 40 IV - TROUBLES DE LA REPRODUTION DE CAUSE CHROMOSOMIQUE D/ Infertilité chromosomique Avortements spontanés toutes les types danomalies chromosomiques nonéquilibrées. La trisomie 16 est plus fréquente trisomie - 26,9% des trisomies Monosomie X - 1/4 des aneuploïdies. Trisomies gonosomales - 0,2% des avortements séverité. Triploïdie - 15% des avortements. Tétraploïdie - 5% des avortements spontanés. Les anomalies chromosomiques structurales nonéquilibrées - 2% des avortements spontanés (1/2 de novo).

41 41 V - LES INDICATIONS PRATIQUES DE LETUDE DES CHROMOSOMES En étapes intersexuels – pour établir une concordance entre le sexe génétique et le sexe civil (rarement on decouvre des anomalies chromosomiques). En syndrômes plurimalformatifs ( 3 malformations) ± retard mental anomalie chromosomique nonéquilibrée; –Lanalyse chromosomique est nécessaire même si le diagnostic clinique est cert (ex. Sdr. Down) le type danomalies conseil génétique correct. En retard mental (± troubles de comportament) anomalie chromosomique structurale nonéquilibrée

42 42 V - LES INDICATIONS PRATIQUES DE LETUDE DES CHROMOSOMES Le développement anormal des caractères sexuels secondaires (des garcons avec pilosité sexuelle réduite et voix haute ou des filles avec hypostature et aménorrhée primaire) anomalie gonosomale (trisomie XXY ou monosomie X ) Couples avec stérilité primaire anomalie gonosomique ou anomalie structurale équilibrée (inversion ou translocation) Couples avec des avortements spontanés répétés ou des enfants morts nés anomalie chromosomique équilibrée Les produits de lavortements anomalie chromosomique nonéquilibrée (numérique ou structurale) létale.

43 43 V - LES INDICATIONS PRATIQUES DE LETUDE DES CHROMOSOMES Chez parents des enfants avec des anomalies nonéquilibrées (maladies chromosomiques) anomalie chromosomique structurale équilibrée Chez proches parents des individus avec des anomalies chromosomique équilibrées la même anomalie conseil génétique Personnes exposées a laction des agents mutagènes (radiations ionisantes, agents chimiques) anomalies chromosomiques structurales nonéquilibrées acquises (chromosomes annulaires ou dicentriques).

44 44 V - LES INDICATIONS PRATIQUES DE LETUDE DES CHROMOSOMES En cancer anomalies chromosomiques nonéquilibrées ou apparemment équilibrées évaluer le prognostique –leucémie myéloide chronique chromosome Philadelphia1 (t(9;22)) –Rétinoblastome - deletion 13q –tumeur Wilms (néphroblastome) - deletion 11p Diagnostic prénatal anomalies chromosomiques numériques ou structurales nonéquilibrées la terminaison de la grossesse –couples avec risque (un parent avec une anomalie chromosomique équilibrée, couple qui ont eu des enfants avec anomalies chromosomiques, lâge maternel 35 ans). –Sur cellules des villosités chorioniques, cellules amniotiques ou cellules du sang.


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