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Fièvres récurrentes génétiques Gilles Grateau Service de médecine interne Centre de référence des amyloses dorigine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne.

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1 Fièvres récurrentes génétiques Gilles Grateau Service de médecine interne Centre de référence des amyloses dorigine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale Hôpital Tenon Paris

2 Mc Dermott E, 1997 Hull K, 2002

3 CAPS FCAS CINCA

4 HIDS Drenth JP

5 Protéines impliquées dans les fièvres génétiques M/P Pyrine Nucleotide-binding Oligomerization Domain NALP3/PYPAF1/Cryopyrine Leucine-Rich Repeats MWS FCU CINCA FMF Pyrine Spry TRAPS mévalonate kinase HIDS

6 Diagnostic clinique/génétique

7 Simon A, 2005

8 La maladie est-elle continue ou discontinue ?

9 Acétoacétyl-CoA Acétyl-CoA HMG CoA Mévalonate 5-Phosphomévalonate Mévalonate kinase Cholestérol HMG CoA réductase Continu/discontinu

10 activité de la MVKmévalonaturie normale100%nulle HIDS10%élevée au cours des accès acidurie <1%élevée en mévaloniquepermanence Continu/discontinu

11 Lélévation de la température corporelle diminue lactivité de la mévalonate kinase Frenkel J, 2002

12 Continu/discontinu Il existe une inflammation infraclinique au cours de la FMF Lachmann, HJ 2006

13 Maladie génétique où il existe une inflammation spontanée, en labsence de signes dauto-immunité Maladie génétique de limmunité innée Fièvres récurrentes héréditaires Syndrome de Blau Syndrome PAPA Syndrome de Majeed Maladies auto-inflammatoires _ Définition

14 Le diagnostic est- il clinique ou génétique ?

15 3-7j >90% adénopathies AR Durée accès<3j >7j Signes abdo.+ + Signes artic.+ + Signes thora.+ + Signes cutanés<5% 70% pseudo variés érysipèle oedème orbitaire Amylose + + Transmission AR AD variable urticaire surdité/froid /papillite + AD FMF TRAPS HIDS MWS/FCAS/CINCA + Fièvres récurrentes héréditaires

16 Fièvre méditerranéenne familiale Benchetrit E

17 TRAPS Mc Dermott E, 1997 Hull K, 2002

18 Fièvres récurrentes génétiques Gilles Grateau Service de médecine interne Centre de référence des amyloses dorigine inflammatoire et de la fièvre méditerranéenne familiale Hôpital Tenon Paris

19 Maladie génétique où il existe une inflammation spontanée, en labsence de signes dauto-immunité Maladie génétique de limmunité innée Fièvres récurrentes héréditaires Syndrome de Blau Syndrome PAPA Syndrome de Majeed Maladies auto-inflammatoires _ Définition

20 Lachmann, HJ 2006 Cette inflammation existe aussi chez les porteurs

21 Linflammation est-elle protectrice ou toxique ?

22 Drépanocytose La drépanocytose est une maladie récessive mortelle à létat homozygoteLa drépanocytose est une maladie récessive mortelle à létat homozygote Pourquoi lallèle muté nest il pas éliminé par sélection naturelle?Pourquoi lallèle muté nest il pas éliminé par sélection naturelle? Parce quà létat hétérozygote cet allèle confère un avantage/sujet sainParce quà létat hétérozygote cet allèle confère un avantage/sujet sain

23 Paludisme et drépanocytose

24 Paludisme et trait drépanocytaire

25 Cattan, D 2005

26 De quoi protège lhétérozygotie pour une mutation du gène MEFV? Goats, germs, and fever: Are the pyrin mutations responsible for familial Mediterranean fever protective against Brucellosis? John J. Ross Harvard Medical School, MA 02115, USA Medical Hypotheses, 2006

27 caspase-1 ASC CARD Pro- IL-1 PYD pro-caspase-1 (p45) CARDp20 + p35 p17 p10 p20 p10 Cryopyrine NOD PYD LRR Inflammasome NALP3/cryopyrine/PYPAF1


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