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L2- 2011 S Manouvrier Introduction à la Génétique Médicale : Tests génétiques. Interprétation, règles de bonne pratique et législation.

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1 L S Manouvrier Introduction à la Génétique Médicale : Tests génétiques. Interprétation, règles de bonne pratique et législation

2 En cent ans, nous avons connu plus de changements qu'en ans. Quelle accélération ! Tout va si vite : le présent n'est qu'un morceau d'avenir qui se mue aussitôt en passé. [ Jean d' Ormesson ]

3 Tout être humain est unique, et ne se résume pas à ses gènes Lavenir nest pas écrit dans les gènes

4 Aucun individu nest « génétiquement parfait » Tous porteurs danomalies géniques Certaines dentre elles confèrent même des avantages –Drépanocytose et Paludisme

5 En v i r o n n e m e n t Gé n é t i q u e Maladies « mono- géniques » rares Maladies « communes » « multifactorielles», fréquentes ? 3 à 5 % de la population

6 Lidentifier diagnostic Lidentifier diagnostic Lannoncer Lannoncer La prendre en charge La prendre en charge Souvent difficile (maladies rares) Souvent difficile (maladies rares) Comme pour toute maladie Contexte génétique Contexte génétique Réseaux spécialistes Dimension familiale Prise en charge dune maladie génétique

7 Le Diagnostic Reste le plus souvent clinique Examens paracliniques (radio, biologie …) Analyses génétiques ± ciblées selon orientation diagnostique Confirment le diagnostic / aide au conseil génétique Parfois inutiles

8 Quelle analyse génétique ?

9 Analyses génétiques En général longues, et coûteuses Pas toujours de résultat Difficultés dinterprétation –Caractère délétère ou non de la particularité identifiée – Données familiales Découverte fortuite danomalies non recherchées

10 Un maladeUn malade –Enfant –Fœtus –Embryon –Adulte A qui, Dans quel contexte, Dans quel but ? Diagnostic Information génétique -Pour lui même -Pour sa famille Un sujet asymptomatique Un sujet asymptomatique Un apparenté Un apparenté Prise en charge « Éviter » les récurrences « Prévention » de la maladie ? Grossesse DPN/DPI Test « Prédictif » « Information » levée du doute Souvent intriqués

11 Génétique Médecine très particulière –de lindividu Colloque singulier, confidentialitéColloque singulier, confidentialité Droit au secret, respect vie privéeDroit au secret, respect vie privée Choix de savoir / ne pas savoirChoix de savoir / ne pas savoir –de la famille Information de la familleInformation de la famille Mesures préventives / apparentésMesures préventives / apparentés Éviter les récurrences DPN / DPIÉviter les récurrences DPN / DPI Source éventuelle de conflit de valeur Source éventuelle de conflit de valeur Serment Hippocrate : « … Admis à l'intérieur des maisons, mes yeux ne verront pas ce qu'il s'y passe, ma langue taira les secrets qui me seront confiés … » Article du CSP ( ) : « Toute personne a le droit dêtre informée de son état de santé …. Cette information porte sur … les actions de prévention… » Article L du CSP ( ) : « Toute personne …. a droit au respect de sa vie privée et du secret des informations la concernant »

12 Un test génétique ne doit pas être prescrit à la légère Est-elle justifiée ? –Apporte-t-elle un plus pour le patient ? –Est-elle nécessaire à linformation génétique pour la famille ? Le patient est-il daccord pour la réaliser ? –A-t-il compris les implications de ce test pour lui-même et sa famille ? –Dispose-t-il de toute lautonomie de décision ? –A-t-il eu un temps de réflexion suffisant ? Lanalyse prescrite est-elle fiable / validée scientifiquement ? Risque-t-elle dapporter des informations non recherchées ?

13 Règles de prescription des analyses génétiques encadrée par la loi relative à la bioéthique Lors dune consultation individuelle –colloque singulier, –Respect de la confidentialité (droit au secret et au respect de la vie privée) –liberté de chacun de pouvoir choisir sil souhaite « savoir » ou « ne pas savoir » Explications claires et adaptées –Les caractéristiques de la maladie recherchée –Les moyens de la détecter –Les possibilités de prévention et de traitement –les modalités de transmission génétique et leurs possibles conséquences chez d'autres membres de la famille » (CSP R1131-4) (CSP L1110.4)

14 Signature dun consentement écrit du patient (de ses parents sil est mineur ou de son tuteur sil est sous tutelle) –le consentement du mineur ou du majeur sous tutelle est systématiquement recherché s'il est apte à exprimer sa volonté et à participer à la décision. doit être réalisée par un médecin agréé dans un laboratoire autorisé par le ministère CSP R1131-4

15 Cas particuliers Le diagnostic prénatal –Loi sur linterruption de grossesse pour raisons médicales La médecine « prédictive » chez une personne asymptomatique mais présentant des antécédents familiaux –Dans le cadre d'une consultation médicale individuelle –Par un médecin œuvrant au sein d'une équipe pluridisciplinaire rassemblant des compétences cliniques et génétiques …dotée d'un protocole type de prise en charge et déclarée auprès de l'Agence de la biomédecine... –Les examens ne peuvent être prescrits chez un mineur ou chez un majeur sous tutelle que si celui-ci ou sa famille peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates. (CSP R1131-4)

16 Chez les mineurs les tests suivants sont légalement proscrits : –Les tests prédictifs pour les maladies à révélation tardive –La recherche de prédisposition pour les maladies communes multifactorielles –Les analyses qui nauront dintérêt que pour leur descendance (recherche détat de « porteur sain » dune maladie récessive, ou de « conductrice » dune maladie liée à lX)

17 Les auto-tests sur Internet Accès sur Internet à lauto prescription de tests génétiques sans contrôle/accompagnement Principes qui doivent régir la prescription des « tests génétiques » : Pas de test génétique sans utilité clinique Sans suivi médical individuel Aucune garantie de sérieux et de validité Concernent en général des affections multifactorielles sans prise en compte des facteurs denvironnement.

18 Article L CSP « Seul le médecin prescripteur est habilité à communiquer les résultats à la personne concernée, ou le cas échéant à la personne de confiance » Résultat

19 Par le médecin prescripteurPar le médecin prescripteur Empathie / psychologueEmpathie / psychologue Proposition de suivi médical individualisé aux personnes ayant bénéficié dun test génétiqueProposition de suivi médical individualisé aux personnes ayant bénéficié dun test génétique Que faire des informations génétiques découvertes fortuitement ?Que faire des informations génétiques découvertes fortuitement ? Se méfier des informations trouvées sur InternetSe méfier des informations trouvées sur Internet Le résultat

20 XXY nombreux sites ( sites de rencontre transsexuels) Film de Lucia Puenzo Alex, hermaphrodite et Alvaro homosexuel. Wikipédia : L'utilisation comme titre de film du code XXY, caractéristique du syndrome de Klinefelter, pour un sujet sur l'intersexuation est tout à fait erronée, voire malveillante pour les porteurs du syndrome : en effet, ce sont sans aucune contestation possible des sujets de sexe mâle, dont le seul réel problème est une stérilité quasi totale.syndrome de Klinefelter Exemple : Klinefelter Hommes normaux / grande taille / problèmes fécondité

21 Adaptée à chaque pathologie (« maladies rares ou « orphelines »)Adaptée à chaque pathologie (« maladies rares ou « orphelines ») Centres de références « maladies rares »Centres de références « maladies rares » Prise en charge médicale, chirurgicale, psychologique, ergothérapie…, prévention des complicationsPrise en charge médicale, chirurgicale, psychologique, ergothérapie…, prévention des complications Espoirs de thérapie « ciblée » sur la mutation, ses conséquences ?Espoirs de thérapie « ciblée » sur la mutation, ses conséquences ? Conséquences des résultats sur la prise en charge du patient Diagnostic le plus souvent clinique Prise en charge

22 Prévenir les complications: Prévenir les complications:

23 Eviter lapparition des signes de la maladie:

24 Résultats et « médecine prédictive Mise en place de mesures de prévention Prédisposition aux cancers Pathologies cardiaques (Troubles du rythme / cardiomyopathie) Sans mesures de prévention Maladies neuro-dégénératives

25 Lexercice de la « médecine prédictive » doit veiller à préserver pour chaque individu les principes fondamentaux AutonomieAutonomie Respect de la vie privéeRespect de la vie privée Justice, Équité, SolidaritéJustice, Équité, Solidarité QualitéQualité Respect droit choisir de savoir ou ne pas savoir Participation volontaire Consentement Confidentialité / secret Pas info aux assureurs / employeurs Protection des sujets vulnérables (enfants) Absence de discrimination liée au capital génétique Agrément des laboratoires Agrément des biologistes réalisant les analyses

26 Loi droits des malades - Complète le chapitre III du titre Ier du livre Ier du code civil par un article « Nul ne peut faire lobjet de discrimination en raison de ses caractéristiques génétiques » - Modifie larticle L du code du travail « aucune personne ne peut être écartée dune procédure de recrutement, aucun salarié ne peut être sanctionné ou licencié en raison de son origine, de son sexe, de ses mœurs ….de ses caractéristiques génétiques … »

27 Des différences majeures selon les pathologies en cause / lexistence ou non de mesures de prévention / traitement Des problèmes éthiques et psychologiques importants

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29 Suppose un diagnostic de certitude Nécessite une bonne connaissance des modes de transmission Peut imposer la diffusion de linformation aux apparentés Linformation génétique (conseil génétique

30 Linformation génétique aux apparentés la maladie peut ne concerner que le patient lui-même (maladie dominante survenue par neo mutation) ou le couple de parents (maladie autosomique récessive rare ou très rare) la maladie peut ne concerner que le patient lui-même (maladie dominante survenue par neo mutation) ou le couple de parents (maladie autosomique récessive rare ou très rare) 1/2 Risque très faible. Étude génétique en population souvent impossible <1% Doit le plus souvent être diffusée dans la famille Doit le plus souvent être diffusée dans la famille

31 Pourquoi diffuser linformations aux apparentés ? Ils peuvent être à risque de développer la maladieIls peuvent être à risque de développer la maladie –Et bénéficier de mesures de prévention –Ou avoir le droit de choisir dêtre informés de leur statut génétique vis-à-vis de cette maladie Et/ou ils peuvent être à risque davoir des enfants atteintsEt/ou ils peuvent être à risque davoir des enfants atteints –Dune maladie qui nécessite une prise en charge pré- ou post-natale –Ou pouvoir choisir un DPN ou un DPI, en cas daffection dune particulière gravité non curable

32 Dans quelles situations diffuser linformation ? Une maladie autosomique dominanteUne maladie autosomique dominante Prévenir toute la branche familiale

33 Une maladie autosomique récessive fréquenteUne maladie autosomique récessive fréquente ? 1/2 ? 1/2 Générations antérieures

34 Une maladie récessive liée à lX Générations antérieures 1/2 1/4 1/2 Cousines

35 Le patient lui-même (droit au secret / confidentialité) Le patient lui-même (droit au secret / confidentialité) Qui doit diffuser linformation ?

36 Résultat Caractère génétique Etat de « porteur » « conductrice »

37 Information complexeInformation complexe Personnes / patients fragilisésPersonnes / patients fragilisés Liens familiaux ± solidesLiens familiaux ± solides Mot « Génétique » « fait peur », reste « tabou »Mot « Génétique » « fait peur », reste « tabou » Certains apparentés ne veulent pas entendreCertains apparentés ne veulent pas entendre Information dans la famille, pourtant essentielle est diversement transmise Information dans la famille, pourtant essentielle est diversement transmise Le patient peut aussi autoriser le médecin à transmettre linformation aux proches dont il lui aura donné les coordonnées. Loi Bioéthique 2011 Loi Bioéthique 2011 CSP L

38 Article L du CSP 6/8/04 « En cas de diagnostic d'une anomalie génétique grave posé lors de l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne, le médecin informe la personne ou son représentant légal des risques que son silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés dès lors que des mesures de prévention ou de soins peuvent être proposées à ceux-ci. L'information communiquée est résumée dans un document signé et remis par le médecin à la personne concernée, qui atteste de cette remise…. Le fait pour le patient de ne pas transmettre l'information relative à son anomalie génétique dans les conditions prévues au troisième alinéa ne peut servir de fondement à une action en responsabilité à son encontre…. seul le médecin prescripteur de l'examen des caractéristiques génétiques est habilité à communiquer les résultats de cet examen à la personne concernée ou, le cas échéant, à la personne de confiance »

39 Diagnostic Prénatal (DPN) Les grossesses « à risque »Les grossesses « à risque » Les grossesses « Normales »Les grossesses « Normales »

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41 Loi sur linterruption de grossesse pour raison médicale (IMG) Article L du Autorisée si il existe une forte probabilité que lenfant attendu soit atteint dune affection dune particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnosticAutorisée si il existe une forte probabilité que lenfant attendu soit atteint dune affection dune particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic

42 Généticien Obstétricien Echographiste Médecin de Famille Psychologue Pédiatre, chirurgien Le Centre Régional de Diagnostic PrénatalLe Centre Régional de Diagnostic Prénatal Parmi ses missions : être garant du respect de la loi : avis sur les demandes dinterruption de grossesse pour raison médicale

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45 Fécondation in vitroFécondation in vitro Deux cellules embryonnaires examinéesDeux cellules embryonnaires examinées « Sélection des embryons »« Sélection des embryons » Diagnostic pré- implantatoire (DPI) :

46 DPI après DPNDPI après DPN DPI pour éviter le DPNDPI pour éviter le DPN DPI et « enfant du double espoir »DPI et « enfant du double espoir » –Nest autorisé quen cas de DPI indiqué pour une affection génétique, qui peut par ailleurs bénéficier dun traitement par utilisation du sang de cordon- 1 ère naissance française début 2011 dans le cadre du DPI de thalassémie.

47 La génétique Une discipline très transversaleUne discipline très transversale Evolution très rapide des connaissances / des mentalitésEvolution très rapide des connaissances / des mentalités Connaître les pathologies et leurs conséquences Connaître les pathologies et leurs conséquences Connaître les modes de transmission Connaître les modes de transmission Connaître les analyses génétiques, leurs avantages et leurs limites Connaître les analyses génétiques, leurs avantages et leurs limites Règles de bonne pratique Règles de bonne pratique


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