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Dr Martine FOUCHET Médecin Chef Centre Hospitalier Sainte Marie Nice.

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1 Dr Martine FOUCHET Médecin Chef Centre Hospitalier Sainte Marie Nice

2 1. HISTORIQUE 1943 : Pr KANNER décrit la symptomatologie : Lautisme est considéré par la communauté scientifique internationale comme un trouble du développement neuropsychologique dont la ou les causes précises restent encore à déterminer. Prévalence = 1,7 à 4/1000 En fait, 3 à 7 personnes sur 1000 présentent des troubles autistiques. Plus de autistes en France dont 70 % incapables de vivre sans aide quotidienne.

3 2. DEFINITION Le plus connu des « TED » Il affecte les fonctions cérébrales et empêche dorganiser et de comprendre linformation transmise par les sens. Il provoque un repli sur soi et peut affecter gravement les interactions sociales. Apparition avant lâge de 36 mois. 3 à 5 fois plus fréquent chez le garçon. Origine liée à des facteurs organo-neuro-bio-génétiques…

4 3. ETIOLOGIE Multifactorielle Divers mécanismes étiopathogéniques : 3.1 Facteurs neuro-biologiques · Anomalies de la neurointégration, fonction surtout impartie aux noyaux de la base et aux aires associatives corticales · Anomalies de la neuromodulation sensorielle, fonction surtout impartie aux systèmes modulateurs ascendants et à dautres peptides largement répandus

5 3. ETIOLOGIE (suite) 3.2 Facteurs génétiques - Le risque dautisme ds fratrie est de 50 à 100 fois plus important que ds pop générale - Maladies génétiques connues - De nombreux loci (endroits sur les chromosomes) ont été liés à la susceptibilité à lautisme. Les gènes ninterviennent pas seulement au niveau de la constitution structurelle de la formation embryologique des organes et des connexions du cerveau mais aussi au niveau permanent de la communication entre les cellules du corps entier. - Un gène peut être intact et sa transmission avoir été parfaite mais son expression peut avoir été empêchée ou modulée ( sur- expression ou sous-expression ) à posteriori.

6 3. ETIOLOGIE (suite) 3.3 Facteurs environnementaux - Expositions in utero… - Affections périnatales… Le syndrome autistique est commun à une bonne trentaine de maladies neurologiques, métaboliques et génétiques connues. Il faut donc être vigilant et exiger quun diagnostic neuropédiatrique et psychiatrique soit fait.

7 4. DIAGNOSTIC Critères diagnostiques du DSM IV et de la CIM 10 Trépied syndromique 1- Altération sévère et durable des interactions sociales réciproques.

8 4. DIAGNOSTIC (suite) 2- Altération marquée et durable de la communication. 3- Caractère restreint, répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts et des activités.

9 4. DIAGNOSTIC (suite) Autres troubles associés non spécifiques * tb anxieux +++ * tb dépressifs * retard mental (80%) * tb du sommeil / de lalimentation * TDAH * tb du comportement +++

10 4. DIAGNOSTIC (suite) * tb du comportement +++ Ils concernent : - 1- la propre intégrité physique de la personne - 2- lintégrité physique dautrui - 3- des objets divers - 4- lintégration sociale de la personne

11 5. COMORBIDITE Anomalies de léquipement neurobiologique * patho périnatales * infections congénitales * maladies métaboliques * affections chromosomiques Epilepsie Déficiences sensorielles

12 6. SIGNES DALERTE DE TED chez un enfant de moins de 3 ans 1. / Communication 2. / Socialisation 3. / Intérêts, activités et autres comportements

13 6. SIGNES DALERTE DE TED chez un enfant de moins de 3 ans (suite) Signes dalerte précoce Signes dalerte absolue

14 7. AUTRES « TED » 7.1 AUTISME ATYPIQUE 7.2 SYNDROME DE RETT 7.3 SYNDROME DASPERGER 7.4 TROUBLE DESINTEGRATIF DE LENFANCE

15 7.1 AUTISME ATYPIQUE Age de survenue plus tardif que autisme. Manifestations pathologiques insuffisantes dans 1 ou 2 des 3 domaines caractéristiques de lautisme.

16 7.2 SYNDROME DE RETT Décrit en 1966 par Dr …, pédiatre autrichien Uniquement chez les filles Début entre 7 et 24 mois Apparition de déficiences spécifiques multiples après dvt postnatal normal Mvts stéréotypés de torsion des mains Hyperventilation Retard mental important et épilepsie Evolution en 4 phases

17 7.3 SYNDROME DASPERGER Décrit en 1943 par …, psychiatre autrichien Apparu en 1994 dans le DSM IV Tb du comportement proches de lautisme + déficience marquée ds les interactions sociales et la communication. QI normal / souvent associé aux « autistes de haut niveau ». Forme atténuée dautisme ? Atteint surtout les garçons (3 à 7 pour 1 fille) Prédisposition familiale

18 7.4 TROUBLE DESINTEGRATIF DE LENFANCE Régression marquée dans plusieurs domaines du fonctionnement suite à dvt normal pdt au moins 2 ans Anomalies caractéristiques : Communication (perte langage) Fonctionnement social (régression perf) Comportement (stéréotypies) Associé à RM sévère Plus fréquent chez le garçon

19 8. EVOLUTION Dépend de la forme clinique Facteurs pronostics Classiquement le versant autistique satténue

20 8. EVOLUTION 8.1 – Evolution durant lenfance 8.2 – Evolution durant ladolescence 8.3 – Evolution à lâge adulte

21 9. COMMENT FAIRE LANNONCE DU DIAGNOSTIC ? A lentourage Au patient Les erreurs à éviter Points clés Le diagnostic dautisme est une véritable démarche dévaluation qui répond à un protocole précis. Le diagnostic précoce permet une pec spécifique et place lenfant ds les meilleures conditions évolutives. Lannonce du diagnostic représente un moment de remaniement familial quil faut accompagner.

22 10. LES ABORDS THERAPEUTIQUES 10.1 – GENERALITES Multidisciplinaire : psychothérapique, éducatifs, pédagogiques Orientation en institution ? La réflexion doit être individualisée et prendre en compte ts les facteurs (symptomatologie, présence de tb du comportement, proches, géographie…) Nécessité dune intégration sociale

23 10. LES ABORDS THERAPEUTIQUES 10.2 – PROJET PERSONNALISE Lévaluation : phase essentielle de lindividualisation du projet personnalisé Prise en compte des caractéristiques particulières des personnes avec autisme est possible avec outils actuels La diversité de fonctionnement des personnes avec TED sest accrue avec laugmentation de la prévalence La situation des personnes actuellement prises en charge est un reflet très partiel de lensemble des besoins, au niveau quantitatif et qualitatif.

24 10. LES ABORDS THERAPEUTIQUES 10.3 – PRINCIPES INTANGIBLES Reconnaître que lautisme et les TED sont spécifiques Approche globale et coordonnée Personnaliser les aides et parcours Dépistage précoce = diagnostic + évaluation = prise en charge rapide Aider la personne ET son entourage

25 11. DECLARATION SUR LES DROITS DES PERSONNES AUTISTES Le Parlement européen (9 mai 1996) : A. considérant quau moins un million de citoyens de lUnion européenne souffrent dautisme, handicap mental, que les personnes autistes éprouvent dans certains cas des difficultés de communication, de contact social et des difficultés émotionnelles qui peuvent toucher tous les sens, notamment le toucher, lodorat et la vue ; B. eu égard à ses résolutions antérieures sur les droits des handicapés, les droits des personnes souffrant dun handicap mental, ainsi que sur le Parlement des handicapés, aux déclarations des Nations Unies sur les droits des handicapés mentaux de 1971 et 1975, au troisième programme daction de lUnion européenne pour les handicapés et à la Charte des autistes ; 1. invite les institutions européennes et les Etats membres à reconnaître et à faire respecter les droits des personnes autistes ; 2. souligne quil conviendrait que les personnes autistes jouissent des droits dont bénéficient tous les citoyens de lUnion (dans les cas où cela est opportun et conforme aux intérêts de ces personnes) ; que ces droits devraient être renforcés et transposés dans une législation appropriée dans chacun des Etats membres et devraient comprendre : a) le droit de mener une vie indépendante, b) le droit de représentation et de participation, dans la mesure du possible, aux décisions concernant leur avenir, c) le droit à une éducation, à un logement, à une assistance et à des services daide accessibles et appropriés, d) le droit de ne pas être exposé à langoisse, aux menaces et à des traitements abusifs. 3. charge son Président de transmettre la présente déclaration aux institutions de lUnion ainsi quaux gouvernements et aux parlements des Etats membres.


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