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TP1, Diversité génomique par Innovations génétiques Utilisation du logiciel Anagène.

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1 TP1, Diversité génomique par Innovations génétiques Utilisation du logiciel Anagène

2 1. Rôle de lalpha antitrypsine 1. A laide du document suivant, résumer le rôle de lalpha antitrypsine LAT inhibe lenzyme élastase, et permet ainsi le soutien des cellules notamment les cellules pulmonaires. 2. Décrire cette maladie en quelques phrases. Lemphysème pulmonaire est une maladie des poumons. La paroi des alvéoles pulmonaires est détruite par lélastase, ce qui provoque un gonflement de ces alvéoles et leurs mauvais fonctionnement.

3 2. Polymorphisme du gène codant pour lalpha antitrypsine 1. A partir de ce document, indiquez si le gène codant pour AT est un gène polymorphe ? LAT est codé par un gène polymorphe puisquil possède au moins deux allèles ayant une fréquence supérieure à 1%. Exemple : M1 ayant une fréquence de 20 à 23 % et M1 ayant une fréquence de 44 à 49%. Ce document présente un tableau montrant différentes caractéristiques de quelques allèles du gène AT. Méthode : - Présenter le document - Trier les informations nécessaires pour répondre à la question. - Conclure en répondant à la question.

4 2. Polymorphisme du gène codant pour lalpha antitrypsine 1. A partir de ce document, indiquez si le gène codant pour AT est un gène polymorphe ? LAT est codé par un gène polymorphe puisquil possède au moins deux allèles ayant une fréquence supérieure à 1%. Exemple : M1 ayant une fréquence de 20 à 23 % et M1 ayant une fréquence de 44 à 49%. Ce document présente un tableau montrant différentes caractéristiques de quelques allèles du gène AT. 2. Etablissez trois ensembles regroupant ces allèles : les allèles normaux, les allèles déficients et les allèles « NULL ». Justifiez votre choix. Allèles normaux : M1, M1, M2, M3 100% dAT dans le sang par rapport à la normale. Allèles déficient : S, Z Production dAT dans le sang inférieure à la normale. Allèles Null : Null 1, Null 2 Pas dAT dans le sang.

5 3. Identifier les différences entre les allèles de AT. 1. Comment appelle-t-on les différences observées ? mutation 2. Remplir le tableau suivant (hors dernière colonne). Nom de lallèle Séquence du gène Type de mutation Séquence de la protéine NucléotidesCodonsAcides aminés M1C 710 TGCG 237 GTGSubstitutionAla 237 Val M2 G 374 ACGT 125 CATSubstitutionArg 125 His C 710 TGCG 237 GTGSubstitutionAla 237 Val A 1200 CGAA 400 GACSubstitutionGlu 400 Asp M3 C 710 TGCG 237 GTGSubstitutionAla 237 Val A 1200 CGAA 400 GACSubstitutionGlu 400 Asp S C 710 TGCG 237 GTGSubstitutionAla 237 Val A 863 TGAA 288 GTASubstitutionGlu 288 Val ZG 1096 AGAG 366 AAGSubstitutionGlu 366 Lys NULL 1C 552 -TAC 184 TAGDélétionTyr NULL 2 C 710 TGCG 237 GTGSubstitutionAla 237 Val A 721 TAAG 241 TAGSubstitutionLys 241 -

6 4. Conséquences de ces différents allèles sur les phénotypes 2. Montrer que les conséquences sur les phénotypes aux différentes échelles dune mutation sont très variables. - La mutation C 710 T, cest-à-dire le passage de lallèle M1 à lallèle M1, na aucune conséquence sur le phénotype cellulaire et macroscopique. Cest une mutation neutre. (pas de conséquence) - La mutation C 552 -, cest-à-dire le passage de lallèle M1 à lallèle NULL 1, provoque un emphysème pulmonaire au niveau du phénotype macroscopique. Cest une mutation non-sens (formation dun codon stop).

7 5. Relation génotype/phénotype et transmission à la descendance 1. Indiquez le génotype des individus ii4 et ii5. ii4 :(M1; M1) (M1 / M1) M1 ii5 : Null1 2. Raisonner à partir de ces données pour indiquer le génotype de i1 et i2. Vous préciserez les relations de dominance / récessivité. ii4 :M1 ii5 :Null1 Génotype des parents (i) Génotype des enfants (ii) M1 Null1 M1 Null1

8 5. Relation génotype/phénotype et transmission à la descendance 1. Indiquez le génotype des individus ii4 et ii5. ii4 :(M1; M1) (M1 / M1) M1 ii5 : Null1 2. Raisonner à partir de ces données pour indiquer le génotype de i1 et i2. Vous préciserez les relations de dominance / récessivité. Génotype des parents (i)M1 Null1 M1 Null1 Phénotype des parents [sain] Les parents étant hétérozygotes et de phénotype sain, M1 et M1 sont donc des allèles dominants par rapport à Null1 qui est récessif.

9 5. Relation génotype/phénotype et transmission à la descendance 1. Indiquez le génotype des individus ii4 et ii5. ii4 : M1 ii5 : Null1 2. Raisonner à partir de ces données pour indiquer le génotype de i1 et i2. Vous préciserez les relations de dominance / récessivité. Génotype des parents (i)M1 Null1 M1 Null1 3. On dit que ces allèles sont codominants au niveau biochimique, expliquer pourquoi. i1 : production de 130 mg/dl -1 i4 : production de 235 mg/dl -1 Tous les allèles sexpriment, ils fabriquent AT ou une protéine plus courte non fonctionnelle dans le cas de Null1. Les parents étant hétérozygotes et de phénotype sain, M1 et M1 sont donc des allèles dominants par rapport à Null1 qui est récessif.

10 5. Relation génotype/phénotype et transmission à la descendance 1. Indiquez le génotype des individus ii4 et ii5. ii4 : M1 ii5 : Null1 2. Raisonner à partir de ces données pour indiquer le génotype de i1 et i2. Vous préciserez les relations de dominance / récessivité. Génotype des parents (i)M1 Null1 M1 Null1 3. On dit que ces allèles sont codominants au niveau biochimique, expliquer pourquoi. i1 : production de 130 mg/dl -1 i4 : production de 235 mg/dl -1 Tous les allèles sexpriment, ils fabriquent AT ou une protéine plus courte dans le cas de Null1. 4. A partir des génotypes de iii2 et iii3, montrez le rôle de lenvironnement dans lexpression du phénotype. iii2 : iii3 : Génotype : Environnement : Non fumeurFumeur Phénotype : [sain] [malade] M1 Null1 M1 Null1

11 6. Histoire évolutive du gène AT Arbre reconstituant la filiation du gène codant pour AT M1ZNull1M1Null2SM2M3 G1096 C710T A C552X A721T A1200C A863T G374A

12 Toutes ces substitutions ont ici modifié la protéine AT produite, mais avec des conséquences diverses sur le phénotype moléculaire : La formation de M1, M2 et M3 na aucune conséquence sur lactivité de lalpha- antitrypsine ni sur sa concentration plasmatique. Mutations neutres La formation de S ne modifie pas lactivité de la protéine mais sa concentration plasmatique est plus faible. (Protéine instable ?).Mutation faux-sens La formation de Z réduit lactivité de la protéine et sa concentration plasmatique. (modification de la forme du site fonctionnel et sécrétion faible).Mutation faux-sens La formation de Null 1 et 2 provoque lapparition dun codon stop. La protéine est beaucoup plus courte et il ny a donc pas dalpha-antitrypsine dans le sang. Mutation non-sens


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