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Modifié le 19 janvier 201211 Le SROS- PRS génétique en Ile de France 2 ème réunion du groupe de travail le 17 janvier 2012 Dr Florence Muller.

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1 Modifié le 19 janvier Le SROS- PRS génétique en Ile de France 2 ème réunion du groupe de travail le 17 janvier 2012 Dr Florence Muller

2 22 - Validation de la présentation du 13/12/2011 et du compte-rendu (commentaires, ajouts, corrections…) - Validation de la composition du groupe de travail - Définir des sous-groupes de travail - Point détape sur l'état des lieux des laboratoires de génétique post-natale en France et en Ile-de-France - Proposition d'un questionnaire afin de recenser les consultations de génétique - Quelques sujets de réflexions : non traités - Comment rendre lisible l'offre actuelle: par niveau, par thématique, les deux? - Description actuelle d'une consultation de génétique, articulation avec les laboratoires, les centres de référence et de compétence...( sous- groupe) - Lorganisation actuelle, le parcours du patient: points forts et points faibles -( Exemples de SROS-PRS génétique dans dautres régions ) Ordre du jour

3 33 AP-HP : Mme Florence Lalardrie (DPM) ou Mme Julie Grundlinger (DPM) Pr Marc Delpech Pr Michel Goossens Pr Michel Vidaud Pr Jean-Michel Dupont Pr Jean-Pierre Siffroi Pr Michel Vekemans ou Dr Jean-Paul Bonnefont Pr Alain Verloes Pr Alexis Brice ou Pr Florent Soubrier Pr Xavier Jeunemaître Pr Philippe Beaune ou Pr Marie-Anne Loriot Pr Olivier Schischmanoff, Pr Nathalie Charnaux ou Dr Emmanuelle Fabre validation de la composition du groupe de travail (1)

4 44 FHF :Mme Anne Lefebvre ou Dr Etienne Mornet CH Versailles Pr Judith Melki CLCC : Pr Dominique Stoppa-Lyonnet ou Dr Etienne Rouleau Dr Brigitte Bressac de Paillerets Privés :Dr Anne Bazin Dr Sylvie Tapia Dr Marc Nouchy Dr Patrice Clément Usagers :Mme Paulette Morin (Alliance MR- Marfan) ARS : M. Gilles Echardour, Dr Florence Muller Personnes à inviter (suggestion du groupe) : Didier Lacombe FLGH / clinicien / génétique somatique Bordeaux Pierre Laurent Puig pharmacogénétique / oncogénétique HEGP Un conseiller en génétique / Johanna Bengoa (Necker) Un généticien clinicien : consultation handicap mental adulte: Delphine Héron (Pitié) Un épidémiologiste généticien: Françoise Clerget (Paris XI) validation de la composition du groupe de travail (2)

5 55 Réunion de professionnels par grande thématique proposition par les experts de constituer quatre sous-groupes : La génétique constitutionnelle avec -La clinique adulte / enfant et lidentification du présymptomatique (risque de développer une maladie) -La cytogénétique -La génétique moléculaire -La pharmacogénétique Sous groupes non retenus -Oncogénétique avec les quatre mêmes items (AP-HP et CLCC) -La neuro-génétique adulte ( + psychiatrie) Proposition de professionnels dans chaque sous-groupe: cf CR de réunion Définir les sous-groupes de travail

6 66 État des lieux en France une organisation complexe Maladies génétiques et maladies rares: Maladie rare touche moins de 1 / 2000 personnes ( 50 / ) 6000 à 7000 maladies rares répertoriées Touche 3 millions de sujets en France 80% des maladies rares sont des maladies génétiques La majorité des maladies génétiques sont des maladies rares Plus de 5000 maladies génétiques différentes dont ayant un gène identifié maladies diagnostiquées en France (classification Orphanet*) certaines maladies génétiques ne sont pas rares Les laboratoires se sont spécialisés et 97 / 236 labos français proposent le diagnostic dune maladie qui nest développé dans aucun autre laboratoire 665/1200 maladies ne sont diagnostiquées que dans un seul laboratoire en France * Annuaire des maladies rares

7 77 État des lieux en France Multiples sources disponibles: -Rapport annuel 2010 de lAgence de Biomédecine -Synthèse Nationale 2009 de lactivité régionale dAMP, DPN et DPI et génétique post-natale -Fiche Régionale 2009 Ile-de-France de lactivité régionale dAMP, DPN et DPI et génétique post-natale -Rapport médical et scientifique de la procréation et de la génétique humaines en France (2010) -Site ABM: -liste des établissements de santé autorisés au 19 octobre 2011 activités de génétique (activité de cytogénétique CG et/ou génétique moléculaire GM ou génétique moléculaire limitée) -liste des praticiens agréés par lABM au 06 octobre 2011 activités de génétique -Les cahiers dOrphanet et Plan Maladies rares II - Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge dune maladie rare ou dun groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3 - Liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre LOrdre des pharmaciens -Le Conseil National de lOrdre des médecins: atlas de la démographie médicale (Situation au 01/01/2011) -Nombre de médecins discipline génétique médicale: 67 Ile-de-France/ 208 France -Nb de médecins biologistes option génétique

8 88 Etat des lieux génétique post-natale en France Nombre de laboratoires sources ABM: rapport annuel dactivité 2010 des laboratoires (le 06 /10 /2011) et rapport médical et scientifique de la procréation et de la génétique humaine en France (au 10/03/2011)

9 99 État des lieux en France Sur 80 laboratoires ayant une activité limitée

10 10 État des lieux en France Activité globale

11 11 État des lieux en France

12 12 État des lieux en France

13 13 État des lieux en France Activité de cytogénétique post-natale En 2010, analyses ont été réalisés: caryotypes ( dont résultats normaux) et FISH hybridations in situ ( dont résultats normaux) souvent réalisées en complément du caryotype Les indications sont: Les troubles de la reproduction ( caryotypes) Le retard mental, les malformations et anomalies du développement ( ) Les études familiales ( 7 783) Les maladies cassantes ( 269) et autres ( 2 740) Source ABM rapport annuel 2010

14 14 État des lieux en France Activité de cytogénétique selon lindication sur un total de analyses réalisées en 2010

15 15 État des lieux en France Cytogénétique: % danomalies

16 16 État des lieux en France Activité de recherche dune anomalie chromosomique par analyse moléculaire(1) Technique de CGH (hybridation génomique comparative) utilisée par les laboratoires de cytogénétique et de génétique moléculaire indication majoritaire: « syndrome malformatif avec retard mental » exemple puce liée à lX

17 17 État des lieux en France Activité de recherche dune anomalie chromosomique par analyse moléculaire (2) Technique de CGH array post-natale Indication pour toute pathologie inexpliquée

18 18 État des lieux en France Activité de génétique moléculaire post-natale En 2010, analyses ont été rendues ° : analyses hors pharmaco dont -Les thrombophilies non rares ( ) et lhémochromatose de type 1(36 226) qui représentent 40% des analyses ( ) analyses de pharmaco Sur diagnostics disponibles, ont été réalisés Sur gènes disponibles, ont été testés Ces chiffres recouvrent un mélange très hétérogène danalyses quil est nécessaire de détailler, les tests réalisés correspondant à une charge de travail très hétérogène (coût très variable) A mettre en cohérence avec les chiffres issus des fiches régionales 2009 de lABM °Source Rapport annuel de ABM 2010

19 19 État des lieux en France Activité de génétique moléculaire post-natale Hors pharmacogénétique

20 20 État des lieux en France Activité de génétique moléculaire post-natale Sur analyses hors pharmacogénétique

21 21 État des lieux en France Activité de génétique moléculaire post-natale Les 21 maladies les plus fréquemment recherchées sur 950 dg réalisés et par plus de 10 laboratoires en France Seule lhémochromatose est inscrite à la nomenclature

22 22 État des lieux en France Activité de génétique moléculaire post-natale

23 23 État des lieux en France Activité de génétique moléculaire post-natale

24 24 État des lieux en France Activité de génétique moléculaire post-natale Exemple dune maladie Lactivité des laboratoires nest pas la même pour une même maladie

25 25 État des lieux en France Activité de génétique moléculaire post-natale Exemple dune maladie

26 26 État des lieux en France Activité de pharmacogénétique Sur 34 laboratoires

27 27 État des lieux en France Activité de pharmacogénétique Les 11 tests les plus fréquemment recherchés sur les 74 tests réalisés

28 28 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre: implantation des laboratoires Tableau GENPOST2.° Résumé des activités des laboratoires de génétique postnatale en Ile-de-France en 2009 N source Fiches Régionales 2008 ABM Certains laboratoires proposent une activité de génétique moléculaire et de cytogénétique Nombre total de laboratoires* 86 Nombre de laboratoires proposant une activité de cytogénétique 16 Nombre de laboratoires proposant une activité de génétique moléculaire 73 - avec une activité à autorisation non limitée 43 - avec une activité à autorisation limitée 30

29 29 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre: implantation des laboratoires Tableau GENPOST2.° Résumé des activités des laboratoires de génétique postnatale en Ile-de-France en 2010 N * source Fiches Régionales 2009 ABM édition octobre 2011 extraction des données mars 2011 Certains laboratoires proposent une activité de génétique moléculaire et de cytogénétique Il existe quelques écarts de chiffres avec le rapport précédent et une erreur de total en gén. moléculaire Nombre total de laboratoires*84 Nombre de laboratoires ayant eu une activité de cytogénétique 16 Nombre de laboratoires ayant eu une activité de génétique moléculaire 62 - avec une activité à autorisation non limitée 34 - avec une activité à autorisation limitée 26

30 30 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre: implantation des laboratoires Tableau GENPOST2.° Résumé des activités des laboratoires de génétique postnatale en Ile-de-France en 2010 N Nombre total de laboratoires* (1/3 de France)84 / 236 Nombre de laboratoires ayant eu une activité de cytogénétique (1/5 de France)16 / 75 Nombre de laboratoires ayant eu une activité de génétique moléculaire (1/3 de France)62 / avec une activité à autorisation non limitée (>1/3)34 / avec une activité à autorisation limitée (<1/3)26 / 80 * source Fiches Régionales 2009 ABM édition octobre 2011 extraction des données mars 2011 Certains laboratoires proposent une activité de génétique moléculaire et de cytogénétique Il existe quelques écarts de chiffres avec le rapport précédent

31 31 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre: activité° Tableau GENPOST3 Activité de cytogénétique postnatale en 2010 selon l'indication °Fiche Régionale 2009 Ile-de-France de lactivité régionale dAMP, DPN et DPI et génétique post-natale Edition octobre extraction des données mars 2011 IndicationsTechniquesNombre d'analyses Nombre d'anomalies équilibrées Nombre d'anomalies déséquilibrées Retard mental/malformationCaryotype FISH Troubles de la reproductionCaryotype FISH Maladies cassantesCaryotype6939 FISH2021 Etudes familialesCaryotype FISH AutreCaryotype FISH Total région IdF =42%de France Caryotype(44.2%) FISH (36%) Total FranceCaryotype FISH

32 32 État des lieux en Ile-de-France Tableau GENPOST4 Activité de CGH array postnatale en Ile-de-France en 2010 selon l'indication (=analyse pangénomique cf p17) IndicationsNombre de dossiers rendus Nombre de dossiers positifs rendus % de dossiers positifs Syndrome malformatif avec retard mental % Syndrome malformatif sans retard mental % Retard mental isolé % Autisme5535.5% Autre % Total région Ile-de-France = 18.5% % Total France %

33 33 État des lieux en Ile-de-France Tableau GENPOST5. Activité de Génétique moléculaire postnatale en Ile-de-France en 2010 Près des ¾ des diagnostics et des gènes sont disponibles et peuvent être réalisé.en Ile-de-France Ile-de-FranceFrance Nombre de diagnostics - disponibles766 ( 71%) réalisés636 (68%)930 Nombre de gènes - disponibles900 ( 74%) testés766 ( 72%)1069 Nombre d'analyses rendues ( 42%) ?? - dont hémochromatose et facteur II facteur IV22361 ( 36%)62053 Nombre d'analyses rendues en pharmacologie 4508 (39%)11564

34 34 État des lieux en Ile-de-France Activité doncogénétique en Ile-de-France en 2009* Nombre de laboratoires 08 5 à lAP-HP (hôpital Bichat, Beaujon, Pitié, Cochin et HEGP) 3 dans les CLCC (Institut Curie, IGR, centre René Huguenin) ( 28 laboratoires en France) Nombre de consultations doncogénétique12 9 à lAP-HP (hôpital Bichat, Pitié, Cochin, HEGP, et Tenon, Saint Antoine, Saint Louis, A. Paré, K. Bicêtre) 3 dans les CLCC (107 sites de Cs dépendant de 49 établissements répartis dans 72 villes, proposent des consultations en France) * Source INCa synthèse de lactivité doncogénétique en 2009 publication novembre 2010, pas de nouvelle publication

35 35 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre: les consultations Consultations de génétique à recenser (lieux de consultation, activité) Plusieurs sources disponibles Questionnaire aux établissements à valider

36 36 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre de consultation. Liste des consultations de génétique° 48 consultations en Ile-de-France dont. 25 à Paris. 17 en oncogénétique dont 10 à Paris Quatre types de consultations: génétique, cytogénétique, conseil génétique et oncogénétique ° Les cahiers dOrphanet / liste des consultations de génétique en France classées par région, département, ville / octobre Les « centres de génétique clinique » ne sont pas encore identifiés

37 37 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre: les filières maladies rares°.131 centres de référence maladies rares en France - dont 88 en Ile-de-France °° - les consultations des centres de référence °° : 168 consultations en Ile-de-France dont la plupart sont orientées pour des maladies dorigine génétique nécessité dextraire les maladies dorigine génétique et d identifier les consultations de génétique rattachées à ces centres de maladies rares.501 centres de compétence en France - dont 7 en Ile-de-France.répartis en 18 groupes de maladies °Plan Maladies rares II °°Les cahiers dOrphanet Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge dune maladie rare ou dun groupe de maladies rares/ octobre 2010 N°3

38 38 État des lieux en Ile-de-France Bilan de loffre: les consultations.Site internet de lAP-HP: consultations « génétique » - dans 19 hôpitaux - 55 services médicaux « génétique »

39 39 Questionnaire de recensement des consultations de génétique constitutionnelle en Ile-de-France: proposition à valider le questionnaire sera modifié suite aux échanges avec le groupe-expert Le document « martyr » sera testé avant diffusion Dans le cadre de lélaboration du SROS-PRS génétique, il est demandé de recenser les consultations de génétique pré- et post-natale en Ile-de-France afin de structurer loffre de soins en articulation étroite avec celle des laboratoires de biologie médicale*. Ce questionnaire est adressé aux établissements privés et publics dIle-de-France. Il est attendu un retour des questionnaires à ladresse suivante: * Selon le guide méthodologique DGOS pour lélaboration du SROS-PRS les consultations de génétique (1) questionnaire

40 40 Définition: la consultation de génétique s entend comme un recours au diagnostic et/ou au conseil génétique y compris apparenté DPN et DPI, à lexclusion des consultations de suivi et de prise en charge thérapeutique - Site de la consultation de génétique : - coordonnées de la (ou des) structure(s): adresse principale et dénomination Nom de lhôpital, pôle, service/UF, … - coordonnées de la (ou des) structure(s): adresse de consultation avancée (hôpitaux périphériques, hors métropole…) - Consultation effectuée sur le site dun laboratoire (dénomination) : - de génétique post-natale - de génétique prénatale - Lien avec un ou des laboratoires (cytogénétique): - Nombre de consultations par site : - par an les consultations de génétique (2) questionnaire

41 41 - Type de consultation : type de spécialisation : 1 tableau /18+2 / volume de cs par an/ délai de RDV en post-natal. 18 filières maladies rares. oncogénétique. cytogénétique - Le personnel médical et paramédical : dans le même tableau si possible - médecins : nombre de médecins et ETP effectuant des consultations et nombre de 1/2j de consultations par semaine dans le service ou la structure - nombre de conseillers en génétique (avec ETP) - nombre de psychologues ( avec ETP) - nombre de travailleurs sociaux ( avec ETP) - nombre de secrétaires ( avec ETP) - Appartenance à un : (à inclure dans le tableau ) - Centre de référence labellisé: intitulé - Centre de compétence les consultations de génétique (3) questionnaire

42 42 Mardi 14 février 2012 Mardi 13 mars 2012 à confirmer à 14h30 au Millénaire 1 Salle 2008 Calendrier Prochaine réunion

43 43 Transmission des documents Les documents seront mis à dispositions des membres des instances sur un espace de partage virtuel Lien de téléchargement : HOSPITALIER html HOSPITALIER html Les modalités de la concertation

44 44 Merci de votre attention


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