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HYPOSPADIAS.

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1 HYPOSPADIAS

2 Défaut de coalescence des replis génitaux pendant la vie fœtale 
siège du méat d’autant plus postérieur que la malformation est apparue plus tôt Le méat urétral s'abouche ventralement sous la verge, à un niveau plus ou moins proximal gêne la miction et ultérieurement l'activité sexuelle et génitale

3 Hypospadias 28SA

4 Hypospadias antérieures (70 à75%)
hypospade balanique hypospade balano-prépucial hypospade pénien antérieur Hypospade pénien moyen (10%) Hypospade postérieur (15 à 20%) hypospade pénien postérieur hypospade péno-scrotal hypospade périnéal

5

6 balanique, balanopréputial,moyen, penoscrotal, scrotal, périnéal

7

8 Hypospade distal avec courbure

9 Hypospade moyen

10 Hypospade avec fistule périnéale

11 Hypospade périnéal chez individu 46XY, ouverture de l’urethre dans le périné, pas de structure urètrale dans le pénis, testis non descendu

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15 Transposition pénoscrotale

16 Transposition pénoscrotale

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18 Transposition pénoscrotale, vue latérale

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20 Torsion de la verge avec un hypospade balanopreputial

21 Hypospade, micropenis,transposition penoscrotal

22 Vue latérale Hypospade, micropenis,transposition penoscrotal

23 Le traitement n’est que chirurgical

24 AVANT APRES

25 Traitement chirurgical

26 Un nouvel urèthre est crée

27

28

29 Ambiguité sexuelle correspond à un aspect non ou mal différencié des OGE ou à un état de discordance entre OGE et OGI

30 diagnostic d’ambiguïté sexuelle
 en règle générale porté en période néo-natale urgence urgence médicale et/ou médico-chirurgicale pour deux raisons qui implique une prise en charge rapide et rationnelle.  peut s’agir d’une hyperplasie congénitale des surrénales Attribution d’ un sexe à l’enfant

31 Les étapes de la prise en charge :
Reconnaître l’anomalie des OGE et la décrire Déterminer la cause Choix du sexe d’élevage pour permettre un développement pubertaire et une vie sexuelle normaux

32 En dehors de la période néo-natale le diagnostic peut se poser  chez l’enfant plus grand, voire chez l’adulte : en cas de puberté hétérosexuelle chez une fille présentant une hernie bilatérale des ovaires (testicule féminisant) découverte fortuite d’un utérus chez un homme en cas de cryptorchidie, diagnostic possible d’une hyperplasie congénitale des surrénales virilisée stade V chez un hypospade avec micropénis et cryptorchidie.

33 En dehors de la période néo-natale le diagnostic peut se poser :
En période antenatale : découverte fortuite devant un caryotype discordant avec l’aspect des OGE à l’échographie dans le cadre de syndromes malformatifs associés à l’intersexualité.

34 Différenciation masculine
Gonade primitive Testicule Cellules de Sertoli Cellules de Leydig Hormone antimüllerienne Testostérone Dihydrotestostérone Régression Cx de Müller Maintien Cx de Wolff Virilisation sinus urogénital,OGE Hydatide, utricule prostatique Cx déférents fermeture fente urétrale vésicules séminales, et bourrelets génitaux épididyme, Cx éjaculatoires Devt verge

35 Différenciation féminine
Gonade primitive Pas de SRY Persistance Cx de Mûller Régression Cx de Wolff Trompe Utérus Cx de Gartner Partie haute vagin

36 DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE
Examen clinique attentif : pour définir l'importance de l'ambiguïté sexuelle, pour savoir s'il existe des gonades, si l'anomalie génitale s'inscrit dans un contexte malformatif La présence d'ambiguïté sexuelle dans la famille ou de perte de sel néo-natale devra être également précisée

37 DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE
L'examen méthodique des organes génitaux externes (bourgeon, bourrelets génitaux et sinus uro-génital) : permet de classer la malformation génitale externe, selon les 5 stades définis par Prader 

38 Classification de Prader
stade 1 : hypertrophie clitoridienne,fente vulvaire normale. stade 2 : hypertrophie clitoridienne, fusion postérieure des grandes lèvres, les orifices uréthral et vaginal demeurent distincts. stade 3 : hypertrophie importante du clitoris, fusion quasi complète des grandes lèvres entourant un orifice unique qui débouche sur un sinus urogénital stade 4 : verge plus ou moins développée, recouverte d'un prépuce incomplet, fusion complète des bourrelets génitaux, orifice urogénital unique et de petite taille à la base de la verge donc aspect d'hypospade périnéal avec sinus urogénital bas stade 5 : la verge est bien développée; le prépuce circonférentiel est complet; l'orifice urogénital est à l'extrémité du gland. Le scrotum est plat et vide.

39 Palpation soigneuse, à la recherche de gonades au niveau des bourrelets ou de la région inguinale
premier élément d'orientation diagnostique présence d’une gonade en position inguinale ou labio-scrotale a une bonne valeur sémiologique, il s’agit presque toujours d’une gonade à composante testiculaire  si les gonades sont absentes, le diagnostic de pseudohermaphrodisme féminin est vraisemblable  si les gonades (ou une gonade) sont palpées, on doit alors évoquer un pseudohermaphrodisme masculin 

40 L’hermaphrodisme vrai est une ambiguïté sexuelle très rare (5 %) caractérisé par la coexistence dans les gonades de tissu testiculaire et ovarien actif Le pseudo-hermaphrodisme correspond à un phénotype en opposition avec le génotype : la gonade comporte du tissu ovarien, c’est un pseudo-hermaphrodisme féminin (60 %) la gonade comporte du tissu testiculaire, c’est un pseudo-hermaphrodisme masculin (35 %)

41 Au terme de cet examen clinique
rechercher des antécédents familiaux d’ambiguïté sexuelle, faire préciser la prise éventuelle de médicaments pendant la grossesse, mettre en œuvre un certain nombre d'investigations complémentaires, qui ne sauraient être envisagées de façon systématique,

42 BILAN ETIOLOGIQUE AVANT TOUT : Eliminer un syndrome de perte de sel dans le cadre d’une hyperplasie congénitale des surrénales

43 Hyperplasie des surrénales
risque de déshydratation sévère diagnostic repose sur des critères cliniques et biologiques secondaire à une mutation autosomique récessive responsable d’un déficit enzymatique sur la voie de synthèse du cortisol ( déficit en 21 – hydroxylase) métabolites déviés vers une production excessive d’androgènes surrénaliens à l’origine de la virilisation La biosynthèse de l’aldostérone arrêtée d’où risque d’insuffisance surrénale aiguë avec perte de sel diagnostic affirmé par l'élévation considérable de la 17OH progestérone Le traitement repose sur la corticothérapie puis à distance une chirurgie périnéale de féminisation.

44 BILAN ETIOLOGIQUE un bilan cytogénétique et moléculaire en urgence En attendant : pas de déclaration de sexe à l’état civil pas de prénom

45 Bilan hormonal doit être fondée sur l'orientation clinique et cytogénétique Le bilan initial doit comporter au moins le dosage de la testostérone plasmatique, à l'état de base de la dihydrotestostérone et de la D4 androstènedione Le diagnostic du site du blocage enzymatique repose sur l'étude des modifications caractéristiques des différents blocs Actuellement tous les déficits enzymatiques doivent être affirmés par la biologie moléculaire, indispensable au conseil génétique, au diagnostic anténatal et au choix du sexe.

46 Bilan hormonal Certaines explorations pourront être différées. Les explorations endocriniennes sont modulées en fonction de la cause présumée le test de stimulation testiculaire par HCG l'étude de la réceptivité périphérique aux androgènes

47 Bilan radiologique L'exploration de l'axe génito-urinaire est assurée principalement : Echographie abdomino- pelvienne (vessie pleine) recherchant : un utérus ou un reliquat utérin les ovaires surrénales (présence, volume, aspect). La génitographie ou urétrogénitographie (cliché de profil, permictionnels )étudiant : la cavité vaginale, l’empreinte du col utérin.   

48 AUTRES ELEMENTS DU BILAN
Les résultats de la génitographie sont confrontés à ceux de l'endoscopie réalisée sous AG par le chirurgien  Une exploration chirurgicale (cœlio-chirurgie) peut être nécessaire dans les PHM ou HV dans les premiers jours de vie : afin de mieux définir l'anatomie interne d'apprécier la nature et le volume des gonades de les biopsier afin d'en préciser le type anatomo-pathologique exact

49 DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
Dans 60% des cas, il s'agit d'un pseudo-hermaphrodisme féminin : le caryotype est 46XX il existe 2 ovaires les OGI sont de type féminin jusqu'au 1/3 supérieur du vagin les OGE sont évalués selon la classification de Prader, absence de gonade palpée dans les bourrelets génitaux Dans 35% des cas, c'est un pseudo-hermaphrodisme masculin le caryotype est 46XY il existe 2 testicules l'aspect des OGE et OGI est variable.

50 Pseudo-hermaphrodisme féminin :
endogène, c'est l'hyperplasie congénitale des surrénales, cause la plus fréquente des PHF(90%) exogène en rapport avec une hormonothérapie ou une tumeur sécrétante maternelle

51 Pseudo-hermaphrodisme masculin
un défaut gonadique : de différenciation (dysgénésie gonadique = 30%) disparition après différentiation (syndrome du testis évaporé) un déficit hormonal (exceptionnel) en gonadotrophine ou hormone antimüllérienne un défaut d'action périphérique de la testostérone insensibilité totale (testicule féminisant) ou partielle déficit en 5a réductase qui entraîne une conversion insuffisante de la testostérone en dihydrotestostérone, d'où un défaut de différenciation masculine des OGE un syndrome polymalformatif idiopatiques (30%)

52 CHOIX DU SEXE Décision collégiale dépendant de :
l'anatomie génitale externe des possibilités de reconstruction, de l'anatomie génitale interne et de ses capacités fonctionnelles, de la cause exacte de l'ambiguïté. Du point de vue chirurgical l'intervention de féminisation est plus simple Plastie du clitoris avant l’âge d’un an avec ouverture de l’introîtus vaginal avec reconstruction vaginale intervention correctrice vaginale parfois à la puberté l'intervention de virilisation (test de stimulation thérapeutique aux androgènes )

53 CONCLUSION L'ambiguïté sexuelle est une situation relativement rare pour laquelle l'intervention d'une équipe médicale pluridisciplinaire et coordonnée est essentielle.

54 CHOIX DU SEXE En général : les PHF sont tous élevés en filles
pour les HV, choix possible mais sexe féminin préférable Pour les PHM, importance du test aux androgènes dans la décision d'orientation du sexe. Sont élevés en filles : les insensibilités totales aux androgènes les insensibilités partielles en cas de non réponse aux androgènes. les anomalies de synthèse de la testostérone de phénotype féminin Sont élevés en garçons : le déficit en 5a réductase avec traitement médical par la dihydrotestostérone les PHM idiopathiques.


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