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HYPOSPADIAS. Défaut de coalescence des replis génitaux pendant la vie fœtale Défaut de coalescence des replis génitaux pendant la vie fœtale siège du.

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1 HYPOSPADIAS

2 Défaut de coalescence des replis génitaux pendant la vie fœtale Défaut de coalescence des replis génitaux pendant la vie fœtale siège du méat dautant plus postérieur que la malformation est apparue plus tôt siège du méat dautant plus postérieur que la malformation est apparue plus tôt Le méat urétral s'abouche ventralement sous la verge, à un niveau plus ou moins proximal Le méat urétral s'abouche ventralement sous la verge, à un niveau plus ou moins proximal gêne la miction et ultérieurement l'activité sexuelle et génitale gêne la miction et ultérieurement l'activité sexuelle et génitale

3 Hypospadias 28SA

4 Hypospadias antérieures (70 à75%) hypospade balanique hypospade balano-prépucial hypospade pénien antérieur Hypospade pénien moyen (10%) Hypospade postérieur (15 à 20%) hypospade pénien postérieur hypospade péno-scrotal hypospade périnéal

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6 balanique, balanopréputial,moyen, penoscrotal, scrotal, périnéal

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8 Hypospade distal avec courbure

9 Hypospade moyen

10 Hypospade avec fistule périnéale

11 Hypospade périnéal chez individu 46XY, ouverture de lurethre dans le périné, pas de structure urètrale dans le pénis, testis non descendu

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15 Transposition pénoscrotale

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18 Transposition pénoscrotale, vue latérale

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20 Torsion de la verge avec un hypospade balanopreputial

21 Hypospade, micropenis,transposition penoscrotal

22 Vue latérale Hypospade, micropenis,transposition penoscrotal

23 Le traitement nest que chirurgical

24 AVANT APRES

25 Traitement chirurgical

26 Un nouvel urèthre est crée

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29 Ambiguité sexuelle correspond à un aspect non ou mal différencié des OGE ou à un état de discordance entre OGE et OGI

30 diagnostic dambiguïté sexuelle en règle générale porté en période néo-natale en règle générale porté en période néo-natale urgence urgence médicale et/ou médico- chirurgicale pour deux raisons qui implique une prise en charge rapide et rationnelle. urgence urgence médicale et/ou médico- chirurgicale pour deux raisons qui implique une prise en charge rapide et rationnelle. peut sagir dune hyperplasie congénitale des surrénales peut sagir dune hyperplasie congénitale des surrénales Attribution d un sexe à lenfant Attribution d un sexe à lenfant

31 Les étapes de la prise en charge : Reconnaître lanomalie des OGE et la décrire Reconnaître lanomalie des OGE et la décrire Déterminer la cause Déterminer la cause Choix du sexe délevage pour permettre un développement pubertaire et une vie sexuelle normaux Choix du sexe délevage pour permettre un développement pubertaire et une vie sexuelle normaux

32 En dehors de la période néo-natale le diagnostic peut se poser chez lenfant plus grand, voire chez ladulte : en cas de puberté hétérosexuelle en cas de puberté hétérosexuelle chez une fille présentant une hernie bilatérale des ovaires (testicule féminisant) chez une fille présentant une hernie bilatérale des ovaires (testicule féminisant) découverte fortuite dun utérus chez un homme découverte fortuite dun utérus chez un homme en cas de cryptorchidie, diagnostic possible dune hyperplasie congénitale des surrénales virilisée stade V en cas de cryptorchidie, diagnostic possible dune hyperplasie congénitale des surrénales virilisée stade V chez un hypospade avec micropénis et cryptorchidie. chez un hypospade avec micropénis et cryptorchidie.

33 En dehors de la période néo-natale le diagnostic peut se poser : En période antenatale : En période antenatale : découverte fortuite devant un caryotype discordant avec laspect des OGE à léchographie découverte fortuite devant un caryotype discordant avec laspect des OGE à léchographie dans le cadre de syndromes malformatifs associés à lintersexualité. dans le cadre de syndromes malformatifs associés à lintersexualité.

34 Différenciation masculine Gonade primitive Testicule Cellules de Sertoli Cellules de Leydig Hormone antimüllerienne Testostérone Hormone antimüllerienne Testostérone Dihydrotestostérone Dihydrotestostérone Régression Cx de Müller Maintien Cx de Wolff Virilisation sinus urogénital,OGE Virilisation sinus urogénital,OGE Hydatide, utricule prostatique Cx déférents fermeture fente urétrale Hydatide, utricule prostatique Cx déférents fermeture fente urétrale vésicules séminales, et bourrelets génitaux épididyme, Cx éjaculatoires Devt verge

35 Différenciation féminine Gonade primitive Pas de SRY Pas de SRY Persistance Cx de Mûller Régression Cx de Wolff Trompe Utérus Cx de Gartner Partie haute vagin

36 DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE Examen clinique attentif : Examen clinique attentif : pour définir l'importance de l'ambiguïté sexuelle, pour définir l'importance de l'ambiguïté sexuelle, pour savoir s'il existe des gonades, pour savoir s'il existe des gonades, si l'anomalie génitale s'inscrit dans un contexte malformatif si l'anomalie génitale s'inscrit dans un contexte malformatif La présence d'ambiguïté sexuelle dans la famille ou de perte de sel néo-natale devra être également précisée La présence d'ambiguïté sexuelle dans la famille ou de perte de sel néo-natale devra être également précisée

37 DIAGNOSTIC POSITIF - DEMARCHE DIAGNOSTIQUE A LA NAISSANCE L'examen méthodique des organes génitaux externes (bourgeon, bourrelets génitaux et sinus uro-génital) : L'examen méthodique des organes génitaux externes (bourgeon, bourrelets génitaux et sinus uro-génital) : permet de classer la malformation génitale externe, selon les 5 stades définis par Prader permet de classer la malformation génitale externe, selon les 5 stades définis par Prader

38 Classification de Prader stade 1 : hypertrophie clitoridienne,fente vulvaire normale. stade 1 : hypertrophie clitoridienne,fente vulvaire normale. stade 2 : hypertrophie clitoridienne, fusion postérieure des grandes lèvres, les orifices uréthral et vaginal demeurent distincts. stade 2 : hypertrophie clitoridienne, fusion postérieure des grandes lèvres, les orifices uréthral et vaginal demeurent distincts. stade 3 : hypertrophie importante du clitoris, fusion quasi complète des grandes lèvres entourant un orifice unique qui débouche sur un sinus urogénital stade 3 : hypertrophie importante du clitoris, fusion quasi complète des grandes lèvres entourant un orifice unique qui débouche sur un sinus urogénital stade 4 : verge plus ou moins développée, recouverte d'un prépuce incomplet, fusion complète des bourrelets génitaux, orifice urogénital unique et de petite taille à la base de la verge donc aspect d'hypospade périnéal avec sinus urogénital bas stade 4 : verge plus ou moins développée, recouverte d'un prépuce incomplet, fusion complète des bourrelets génitaux, orifice urogénital unique et de petite taille à la base de la verge donc aspect d'hypospade périnéal avec sinus urogénital bas stade 5 : la verge est bien développée; le prépuce circonférentiel est complet; l'orifice urogénital est à l'extrémité du gland. Le scrotum est plat et vide. stade 5 : la verge est bien développée; le prépuce circonférentiel est complet; l'orifice urogénital est à l'extrémité du gland. Le scrotum est plat et vide.

39 Palpation soigneuse, à la recherche de gonades au niveau des bourrelets ou de la région inguinale premier élément d'orientation diagnostique premier élément d'orientation diagnostique présence dune gonade en position inguinale ou labio-scrotale a une bonne valeur sémiologique, il sagit presque toujours dune gonade à composante testiculaire présence dune gonade en position inguinale ou labio-scrotale a une bonne valeur sémiologique, il sagit presque toujours dune gonade à composante testiculaire si les gonades sont absentes, le diagnostic de pseudohermaphrodisme féminin est vraisemblable si les gonades sont absentes, le diagnostic de pseudohermaphrodisme féminin est vraisemblable si les gonades (ou une gonade) sont palpées, on doit alors évoquer un pseudohermaphrodisme masculin si les gonades (ou une gonade) sont palpées, on doit alors évoquer un pseudohermaphrodisme masculin

40 Lhermaphrodisme vrai est une ambiguïté sexuelle très rare (5 %) caractérisé par la coexistence dans les gonades de tissu testiculaire et ovarien actif Lhermaphrodisme vrai est une ambiguïté sexuelle très rare (5 %) caractérisé par la coexistence dans les gonades de tissu testiculaire et ovarien actif Le pseudo-hermaphrodisme correspond à un phénotype en opposition avec le génotype : Le pseudo-hermaphrodisme correspond à un phénotype en opposition avec le génotype : la gonade comporte du tissu ovarien, cest un pseudo-hermaphrodisme féminin (60 %) la gonade comporte du tissu ovarien, cest un pseudo-hermaphrodisme féminin (60 %) la gonade comporte du tissu testiculaire, cest un pseudo-hermaphrodisme masculin (35 %) la gonade comporte du tissu testiculaire, cest un pseudo-hermaphrodisme masculin (35 %)

41 Au terme de cet examen clinique rechercher des antécédents familiaux dambiguïté sexuelle, rechercher des antécédents familiaux dambiguïté sexuelle, faire préciser la prise éventuelle de médicaments pendant la grossesse, faire préciser la prise éventuelle de médicaments pendant la grossesse, mettre en œuvre un certain nombre d'investigations complémentaires, qui ne sauraient être envisagées de façon systématique, mettre en œuvre un certain nombre d'investigations complémentaires, qui ne sauraient être envisagées de façon systématique,

42 BILAN ETIOLOGIQUE AVANT TOUT : Eliminer un syndrome de perte de sel dans le cadre dune hyperplasie congénitale des surrénales

43 Hyperplasie des surrénales risque de déshydratation sévère risque de déshydratation sévère diagnostic repose sur des critères cliniques et biologiques diagnostic repose sur des critères cliniques et biologiques secondaire à une mutation autosomique récessive responsable dun déficit enzymatique sur la voie de synthèse du cortisol ( déficit en 21 – hydroxylase) secondaire à une mutation autosomique récessive responsable dun déficit enzymatique sur la voie de synthèse du cortisol ( déficit en 21 – hydroxylase) métabolites déviés vers une production excessive dandrogènes surrénaliens à lorigine de la virilisation métabolites déviés vers une production excessive dandrogènes surrénaliens à lorigine de la virilisation La biosynthèse de laldostérone arrêtée doù risque dinsuffisance surrénale aiguë avec perte de sel La biosynthèse de laldostérone arrêtée doù risque dinsuffisance surrénale aiguë avec perte de sel diagnostic affirmé par l'élévation considérable de la 17OH progestérone diagnostic affirmé par l'élévation considérable de la 17OH progestérone Le traitement repose sur la corticothérapie puis à distance une chirurgie périnéale de féminisation. Le traitement repose sur la corticothérapie puis à distance une chirurgie périnéale de féminisation.

44 BILAN ETIOLOGIQUE u un bilan cytogénétique et moléculaire en urgence En attendant : pas de déclaration de sexe à létat civil pas de prénom

45 Bilan hormonal doit être fondée sur l'orientation clinique et cytogénétique doit être fondée sur l'orientation clinique et cytogénétique Le bilan initial doit comporter au moins le dosage de la testostérone plasmatique, à l'état de base de la dihydrotestostérone et de la D4 androstènedione Le bilan initial doit comporter au moins le dosage de la testostérone plasmatique, à l'état de base de la dihydrotestostérone et de la D4 androstènedione Le diagnostic du site du blocage enzymatique repose sur l'étude des modifications caractéristiques des différents blocs Le diagnostic du site du blocage enzymatique repose sur l'étude des modifications caractéristiques des différents blocs Actuellement tous les déficits enzymatiques doivent être affirmés par la biologie moléculaire, indispensable au conseil génétique, au diagnostic anténatal et au choix du sexe. Actuellement tous les déficits enzymatiques doivent être affirmés par la biologie moléculaire, indispensable au conseil génétique, au diagnostic anténatal et au choix du sexe.

46 Bilan hormonal Certaines explorations pourront être différées. Les explorations endocriniennes sont modulées en fonction de la cause présumée Certaines explorations pourront être différées. Les explorations endocriniennes sont modulées en fonction de la cause présumée le test de stimulation testiculaire par HCG le test de stimulation testiculaire par HCG l'étude de la réceptivité périphérique aux androgènes l'étude de la réceptivité périphérique aux androgènes

47 Bilan radiologique L'exploration de l'axe génito-urinaire est assurée principalement : Echographie abdomino- pelvienne (vessie pleine) recherchant : Echographie abdomino- pelvienne (vessie pleine) recherchant : un utérus ou un reliquat utérin un utérus ou un reliquat utérin les ovaires les ovaires surrénales (présence, volume, aspect). surrénales (présence, volume, aspect). La génitographie ou urétrogénitographie (cliché de profil, permictionnels )étudiant : La génitographie ou urétrogénitographie (cliché de profil, permictionnels )étudiant : la cavité vaginale, la cavité vaginale, lempreinte du col utérin. lempreinte du col utérin.

48 AUTRES ELEMENTS DU BILAN Les résultats de la génitographie sont confrontés à ceux de l'endoscopie réalisée sous AG par le chirurgien Les résultats de la génitographie sont confrontés à ceux de l'endoscopie réalisée sous AG par le chirurgien Une exploration chirurgicale (cœlio-chirurgie) peut être nécessaire dans les PHM ou HV dans les premiers jours de vie : Une exploration chirurgicale (cœlio-chirurgie) peut être nécessaire dans les PHM ou HV dans les premiers jours de vie : afin de mieux définir l'anatomie interne afin de mieux définir l'anatomie interne d'apprécier la nature et le volume des gonades d'apprécier la nature et le volume des gonades de les biopsier afin d'en préciser le type anatomo- pathologique exact de les biopsier afin d'en préciser le type anatomo- pathologique exact

49 DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE Dans 60% des cas, il s'agit d'un pseudo-hermaphrodisme féminin : Dans 60% des cas, il s'agit d'un pseudo-hermaphrodisme féminin : le caryotype est 46XX le caryotype est 46XX il existe 2 ovaires il existe 2 ovaires les OGI sont de type féminin jusqu'au 1/3 supérieur du vagin les OGI sont de type féminin jusqu'au 1/3 supérieur du vagin les OGE sont évalués selon la classification de Prader, absence de gonade palpée dans les bourrelets génitaux les OGE sont évalués selon la classification de Prader, absence de gonade palpée dans les bourrelets génitaux Dans 35% des cas, c'est un pseudo-hermaphrodisme masculin Dans 35% des cas, c'est un pseudo-hermaphrodisme masculin le caryotype est 46XY le caryotype est 46XY il existe 2 testicules il existe 2 testicules l'aspect des OGE et OGI est variable. l'aspect des OGE et OGI est variable.

50 Pseudo-hermaphrodisme féminin : endogène, c'est l'hyperplasie congénitale des surrénales, cause la plus fréquente des PHF(90%) exogène en rapport avec une hormonothérapie ou une tumeur sécrétante maternelle

51 Pseudo-hermaphrodisme masculin un défaut gonadique : un défaut gonadique : de différenciation (dysgénésie gonadique = 30%) de différenciation (dysgénésie gonadique = 30%) disparition après différentiation (syndrome du testis évaporé) disparition après différentiation (syndrome du testis évaporé) un déficit hormonal (exceptionnel) en gonadotrophine ou hormone antimüllérienne un déficit hormonal (exceptionnel) en gonadotrophine ou hormone antimüllérienne un défaut d'action périphérique de la testostérone un défaut d'action périphérique de la testostérone insensibilité totale (testicule féminisant) ou partielle insensibilité totale (testicule féminisant) ou partielle déficit en 5a réductase qui entraîne une conversion insuffisante de la testostérone en dihydrotestostérone, d'où un défaut de différenciation masculine des OGE déficit en 5a réductase qui entraîne une conversion insuffisante de la testostérone en dihydrotestostérone, d'où un défaut de différenciation masculine des OGE un syndrome polymalformatif un syndrome polymalformatif idiopatiques (30%) idiopatiques (30%)

52 CHOIX DU SEXE Décision collégiale dépendant de : Décision collégiale dépendant de : l'anatomie génitale externe l'anatomie génitale externe des possibilités de reconstruction, des possibilités de reconstruction, de l'anatomie génitale interne et de ses capacités fonctionnelles, de la cause exacte de l'ambiguïté. de l'anatomie génitale interne et de ses capacités fonctionnelles, de la cause exacte de l'ambiguïté. Du point de vue chirurgical Du point de vue chirurgical l'intervention de féminisation est plus simple l'intervention de féminisation est plus simple Plastie du clitoris avant lâge dun an avec ouverture de lintroîtus vaginal avec reconstruction vaginale Plastie du clitoris avant lâge dun an avec ouverture de lintroîtus vaginal avec reconstruction vaginale intervention correctrice vaginale parfois à la puberté intervention correctrice vaginale parfois à la puberté l'intervention de virilisation (test de stimulation thérapeutique aux androgènes ) l'intervention de virilisation (test de stimulation thérapeutique aux androgènes )

53 CONCLUSION L'ambiguïté sexuelle est une situation relativement rare pour laquelle l'intervention d'une équipe médicale pluridisciplinaire et coordonnée est essentielle.

54 CHOIX DU SEXE En général : les PHF sont tous élevés en filles les PHF sont tous élevés en filles pour les HV, choix possible mais sexe féminin préférable pour les HV, choix possible mais sexe féminin préférable Pour les PHM, importance du test aux androgènes dans la décision d'orientation du sexe. Pour les PHM, importance du test aux androgènes dans la décision d'orientation du sexe. Sont élevés en filles : Sont élevés en filles : les insensibilités totales aux androgènes les insensibilités totales aux androgènes les insensibilités partielles en cas de non réponse aux androgènes. les insensibilités partielles en cas de non réponse aux androgènes. les anomalies de synthèse de la testostérone de phénotype féminin les anomalies de synthèse de la testostérone de phénotype féminin Sont élevés en garçons : Sont élevés en garçons : le déficit en 5a réductase avec traitement médical par la dihydrotestostérone le déficit en 5a réductase avec traitement médical par la dihydrotestostérone les PHM idiopathiques. les PHM idiopathiques.


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