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GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES

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Présentation au sujet: "GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES"— Transcription de la présentation:

1 GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES

2 CHORIOCENTESE AMNIOCENTESE CORDOCENTESE

3 CHORIOCENTESE Historique :
décrite dès 1960 sur placenta à terme en post-partum 1973 : biopsie par voie transcervicale au 1er trimestre par aspiration au cathéter à l’aveugle (pb de contamination maternelle +++ / durée de culture limitée) 1982 et 1983 : prélèvement échoguidé par voie transcervicale au cathéter – mise au point de l’examen direct du caryotype 1984 et 1985 : prélèvement par voie abdominale à l’aiguille et à la pince

4 Aspects techniques : La voie transcervicale : La voie abdominale :
Cathéter souple de 1,5 mm de Ø avec mandrin métallique. Rinçage à l’héparine et introduction échoguidée dans le trophoblaste jusqu’à la plaque choriale. Aspiration au tire-seringue de 20 cc en faisant des mouvements de va-et-vient et de rotation. Rinçage du système dans le milieu de culture. Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø. La voie abdominale : 2 aiguilles spinales 18 et 22 gauge de 9 cm héparinées. Aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc. Aiguille spinale de 18 ou 20 gauge héparinée et aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc. Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø introduite dans un trocard de 13 gauge.

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6 Les conditions de prélèvement :
L’échographie : Réalisée préalablement au geste. Permet de vérifier la vitalité, le terme, le nombre d’embryon et la localisation du trophoblaste. La ponction est réalisée sous contrôle constant de l’extrémité de l’instrument utilisé . Les conditions de prélèvement : Aseptie stricte : eau stérile, lavage chirurgical, champ opératoire abdominal ou périnéal, opérateurs habillés stérilement et sonde d’échographie stérile. L’anesthésie locale pour la voie abdominale est discutée.

7 Terme optimal de réalisation :
Le terme est toujours vérifié par échographie et le geste est réalisé entre 11 et 14 SA. Les prélèvements < à 11 SA sont abandonnés :  nombre FC et  nombre de malformations. Choix de la technique : risque FC lié au geste par voie ABD < risque FC par voie TC. TC : trophoblaste postérieur sur utérus rétroversé. ABD : possible dans tous les cas (ponction transamniotique > 15 SA dans 5 % cas – Brun Prenat Diagn 2003).

8 Taux de réussite du geste :
Moyenne littérature Brun 2003 Prenat Diagn 10741 cas Voie transcervicale 1ère tentative ,5 % 2ème tentative 98 – 99,5 % Voie abdominale 94 – 97,5 % 92,3 % 2 ème > 99 % 99,5 %

9 Quantité de trophoblaste obtenu :
25 mg en moyenne pour la voie transcervicale. 15 mg +/- 5 par voie abdominale (Brun Prenat diagn 2003). Complications infectieuses : < 0,1 % : + fréquentes par voie transcervicale (septicémie – fausse couche). Douleurs abdominales : Persistantes après le geste : 1 à 2 %.

10 Les complications hémorragiques :
0,5 % voie abdominale. 2,5 % voie transcervicale sans pince de Pozzi. Jusqu’à 15 % avec pince de Pozzi. Transfusion fœto-maternelle :  AFP sérique dans tous les cas. Attention aux marqueurs sériques réalisés après !!! Justifie une prévention d’allo-immunisation anti-D.

11 Le risque d’anomalie congénitale :
Firth (Lancet 1991)  TLD (transverse limb defects) et OMLHS (oromandibular limb hypogenesis syndrome). Fréquence de l’anomalie pop. générale : 1/ et 1/ naissances Age gest. OMLHS (OR) TLD LES 2 < 10 SA 462,2 8,7 19,7 < 11 SA ------ 6,5 6,3 ≥ 11 SA

12 Hypothèse vasculaire : thrombose au point de prélèvement et micro-embols embryonnaires.
Ponction amniotique involontaire et formation d’une maladie amniotique (brides). Implication du coelome extra-embryonnaire qui se ferme entre le 56 et 63 ème jours par accolement amnios-chorion  limite chronologique des effets PVC sur anomalie de membres.

13 Le risque de perte foetale :
Problème des fausses-couches spontanées précoces : diminue avec âge gestationnel et augmente avec âge maternel (Gustavii Lancet 1984). âge maternel nombre de grossesses suivies à partir de 7 SA % de FCS par tranche d’âge gestationnel de 1 SA 7 SA 8 SA 9 SA 10 SA 11 SA 12 SA 13 SA 14 SA < 30 3787 7,8 7,4 6,6 6,1 5 4,1 2,8 2,1 30-34 1829 9,5 8,6 7,9 6,7 5,6 4,3 2,9 2,2 35-39 616 16,7 16 15,1 13,6 10,9 8,7 5,7  40 105 33,3 29,3 22,2 10,3 tous âges 6337 9,6 9,1 8,3 7,2 5,8 4,7 3,1 2,3

14 Smidt-Jensen (Lancet)
Importance de l’expérience de l’opérateur. Risque de perte fœtale (FCS + geste) : auteur année type d’étude nombre de cas TC (%) TA (%) Smidt-Jensen (Lancet) 1992 randomisée 3079 7,7 3,7 Jackson (NEJM) 3999 2,9 2,8 Brambati (AJMG) 1990 2411 3,3 Jahoda (Prenat Diagn) 1991 3611 < 36 ans < 12 SA 2,7 1,8 > 12 SA 1,7 > 36 ans 6,2 5,8 2,4

15 Comparaison amniocentèse versus PVC :
Excès de perte fœtale de 0,6 à 0,8 % par voie abdominale. Excès de 1 à 1,2 % par voie transcervicale. Le risque de perte fœtale diminue après 10 SA. Le risque lié au geste peut être raisonnablement être estimé entre 1 et 2 %. Brun (Prenat Diagn 2003) > PVC  1,64 % avant 13 SA.

16 L’étude cytogénétique :
Examen direct : mitoses spontanées du cytotrophoblaste (origine trophoblastique)  résultat possible en quelques heures. Culture : cellules de l’axe mésenchymateux (origine embryonnaire)  résultat en 5 à 14 jours. Obtention d’un résultat valable : étude multicentrique américaine étude multicentrique canadienne étude multicentrique anglaise % de résultats valables 99,6 % 98,5 % 97,5 % nombre de cellules étudiées  15 92,2 %  10 98,9 % nombre de caryotypes analysés 6033 1169 7595

17 La contamination maternelle : (rapport cellules XX / XY) - importance du tri et du lavage des villosités avant examen. technique directe culture Ledbetter (AJGO) 1990 0,1 % 1,9 % étude canadienne (Lancet) 1989 0,2 % 3,9 %

18 Les mosaïques fœto-placentaires :
Elles sont rares (0,8 à 1,1 %). Touchent préférentiellement le cytotrophoblaste (examen direct). En cas de discordance entre direct et culture, c’est généralement la culture qui correspond au caryotype fœtal. L’existence de ces mosaïques impose au laboratoire de réaliser direct et culture . En cas de mosaïque retrouvée en direct et en culture, une amniocentèse de contrôle est indispensable.

19 Les faux positifs : Les faux négatifs : 0,1 %
Plus fréquents en direct qu’en culture. Généralement aneuploïdies inhabituelles (7 – 16 – 22 …). Aneuploïdies habituelles rares (18 – 21 – XO) et ne sont retrouvées qu’à l’examen direct. Aucun faux positif rapporté sur aneuploïdie classique en direct et en culture. Les faux négatifs : Exceptionnels. Quelques cas rapportés dans le monde.

20 AMNIOCENTESE Historique :
1956 : diagnostic de sexe fœtal chromatinien à partir de cellules recueillies dans le liquide amniotique. 1965 : diagnostic biochimique de l’hyperplasie cong. surrénales. 1966 : premier caryotype après culture de cellules amniotiques. 1972 : introduction en France du diagnostic prénatal des aneuploïdies par amniocentèse. 1977 : convention entre CNAM et ACEBIOP (Assoc. Centres Biol. Prénatale) pour la prise en charge des frais d’examen sous certaines conditions (âge, ATCD fratrie, anom. Parentale).

21 Aspects techniques : La voie d’abord est exclusivement abdominale.
Aiguille spinale de 20 gauge (0,9 mm de Ø) et 10 cm long. Vessie vide. Ponction extra-placentaire. Volume prélevé de 20 à 30 ml. Echographie préalable et échoguidage continu pd le geste. Aseptie stricte. Anesthésie locale inutile.

22 Terme de réalisation : Amniocentèse ultra-précoce (années 1985) : 12 à 14 SA : Abandonnée :  risque FC – échec prélèvement – échec culture – pieds bots. Amniocentèse précoce (classique) : Entre 15 et 18 SA. Amniocentèse tardive : ≥ 19 SA : FISH – biochimie – amnioévacuation et remplissage. Échecs de culture très fréquents après 26 SA.

23 Taux de réussite du geste : > 99 % 1ère tentative avec opérateur expérimenté.
Complications infectieuses : exceptionnelles –dépendent des conditions d’aseptie. Transfusion foeto-maternelle : risque réel – justifie la prévention de l’allo-immunisation anti-D. Le risque d’anomalie congénitale : non augmenté par rapport à la population générale.

24 Le risque de perte fœtale (amnio. Classique 15 à 18 SA) :
Toujours le problème de FC spontanées. Le risque lié au geste est  1 % CVS/amniocentesis clinical trial group (Lancet 1898) : 0,5 % Rhoads (NEJM 1989) : 1 % Daffos (IPP) : < 0,5 % Dijon : 2/680  0,4 %

25 L’étude cytogénétique :
Taux d’échec de culture < 1 % (Kerber Prenat Diagn 1993  99,8 % de résultats). Résultat : durée du culture de 10 à 14 jours + délai d’analyse : 2 à 3 semaines. Etude en FISH : 24 à 48 h  13 – 18 – 21 – X – Y

26 CORDOCENTESE Historique :
Dès 1973 : prélèvement par placentocentèse (contamination maternelle +++) ou sous foetoscopie (FC %). 1983 : Daffos (AJOG 1985)  ponction échoguidée de la veine ombilicale du cordon.

27 Aspects techniques : Ponction abdominale à l’aiguille spinale de 20 gauge Placenta antérieur : abord direct transplacentaire extraamniotique Placenta postérieur : ponction extraplacentaire transamniotique Placenta latéral : ponction transplacentaire transamniotique Ponction idéale à la base d’implantation placentaire Sinon implantation abdominale ou cordon libre L’échographie : avant et pendant L’aseptie : idem – anesthésie locale possible

28 Terme optimal de réalisation :
 18 SA et jusqu’au terme. Prélèvement de 1 à 3 cc selon le terme Taux de réussite du geste : auteur nombre 1ère tentative 2ème tentative Daffos 1985 AJOG 606 97,1 % 100 % Forestier 1991 3166 97 % 99,8 %

29 VGM et autres paramètres hématologiques
Contrôle de qualité : % de contamination par le LA par le sang maternel VGM et autres paramètres hématologiques 20 % > 5 %  hCG 1 % 0,2 % système I-i 5 % Kleihauer 2 %

30 Les complications hémorragiques fœtales (Daffos)
Présentes dans 61 % des cas Disparition spontanée en moins de 5 mn dans 93 % -généralement < 2 mn L’infection Exceptionnelle – aseptie +++ Bradycardie fœtale : 7 % des cas – spasme vasculaire ?

31 Le risque de perte fœtale :
Estimé autour de 2 % auteur nombre pertes fœtales Daffos 1985 AJOG 606 1,9 % Daffos 1994 CNGOF 5000 2,03 %

32 STRATEGIE DES PRELEVEMENTS FŒTAUX DIAGNOSTIQUES

33 Les indications de caryotype prénatal :
ATCD anomalie chromosomique dans la fratrie Anomalie chromosomique parentale Marqueurs sériques de T 21 Signe d’appel échographique ATCD de maladie liée au sexe Convenance personnelle

34 +++ (âge-ATCD fratrie)
Stratégie des prélèvements : PVC (11-14 SA) AMNIO (15-26 SA) PSF (22-41 SA) Mal. Monogénique +++ ++ AFTN Biochimie + Infection Signe d’appel écho (caryotype) 1er trimestre 2ème trimestre 3ème trimestre Marqueurs (+++) Cytogénétique +++ (parents) +++ (âge-ATCD fratrie) +++ (signe écho 3T)


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