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GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES. CHORIOCENTESE AMNIOCENTESE CORDOCENTESE.

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1 GESTES INVASIFS DIAGNOSTIQUES

2 CHORIOCENTESE AMNIOCENTESE CORDOCENTESE

3 CHORIOCENTESE Historique : –décrite dès 1960 sur placenta à terme en post-partum –1973 : biopsie par voie transcervicale au 1er trimestre par aspiration au cathéter à laveugle (pb de contamination maternelle +++ / durée de culture limitée) –1982 et 1983 : prélèvement échoguidé par voie transcervicale au cathéter – mise au point de lexamen direct du caryotype –1984 et 1985 : prélèvement par voie abdominale à laiguille et à la pince

4 Aspects techniques : –La voie transcervicale : Cathéter souple de 1,5 mm de Ø avec mandrin métallique. Rinçage à lhéparine et introduction échoguidée dans le trophoblaste jusquà la plaque choriale. Aspiration au tire-seringue de 20 cc en faisant des mouvements de va-et-vient et de rotation. Rinçage du système dans le milieu de culture. Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø. –La voie abdominale : 2 aiguilles spinales 18 et 22 gauge de 9 cm héparinées. Aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc. Aiguille spinale de 18 ou 20 gauge héparinée et aspiration au tire- seringue de 10 ou 20 cc. Pince à biopsie de 1,9 mm de Ø introduite dans un trocard de 13 gauge.

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6 –Léchographie : Réalisée préalablement au geste. Permet de vérifier la vitalité, le terme, le nombre dembryon et la localisation du trophoblaste. La ponction est réalisée sous contrôle constant de lextrémité de linstrument utilisé. –Les conditions de prélèvement : Aseptie stricte : eau stérile, lavage chirurgical, champ opératoire abdominal ou périnéal, opérateurs habillés stérilement et sonde déchographie stérile. Lanesthésie locale pour la voie abdominale est discutée.

7 Terme optimal de réalisation : –Le terme est toujours vérifié par échographie et le geste est réalisé entre 11 et 14 SA. –Les prélèvements < à 11 SA sont abandonnés : nombre FC et nombre de malformations. Choix de la technique : risque FC lié au geste par voie ABD < risque FC par voie TC. –TC : trophoblaste postérieur sur utérus rétroversé. –ABD : possible dans tous les cas (ponction transamniotique > 15 SA dans 5 % cas – Brun Prenat Diagn 2003).

8 Taux de réussite du geste : Moyenne littérature Brun 2003 Prenat Diagn cas Voie transcervicale 1ère tentative ,5 % 2ème tentative 98 – 99,5 % Voie abdominale 1ère tentative 94 – 97,5 %92,3 % 2 ème tentative > 99 %99,5 %

9 Quantité de trophoblaste obtenu : –25 mg en moyenne pour la voie transcervicale. –15 mg +/- 5 par voie abdominale (Brun Prenat diagn 2003). Complications infectieuses : –< 0,1 % : + fréquentes par voie transcervicale (septicémie – fausse couche). Douleurs abdominales : –Persistantes après le geste : 1 à 2 %.

10 Les complications hémorragiques : –0,5 % voie abdominale. –2,5 % voie transcervicale sans pince de Pozzi. –Jusquà 15 % avec pince de Pozzi. Transfusion fœto-maternelle : – AFP sérique dans tous les cas. –Attention aux marqueurs sériques réalisés après !!! –Justifie une prévention dallo-immunisation anti-D.

11 Le risque danomalie congénitale : –Firth (Lancet 1991) TLD (transverse limb defects) et OMLHS (oromandibular limb hypogenesis syndrome). –Fréquence de lanomalie pop. générale : 1/ et 1/ naissances Age gest.OMLHS (OR) TLDLES 2 < 10 SA462,28,719,7 < 11 SA ,56,3 11 SA------

12 –Hypothèse vasculaire : thrombose au point de prélèvement et micro-embols embryonnaires. –Ponction amniotique involontaire et formation dune maladie amniotique (brides). –Implication du coelome extra-embryonnaire qui se ferme entre le 56 et 63 ème jours par accolement amnios-chorion limite chronologique des effets PVC sur anomalie de membres.

13 Le risque de perte foetale : –Problème des fausses-couches spontanées précoces : diminue avec âge gestationnel et augmente avec âge maternel (Gustavii Lancet 1984). âge maternelnombre de grossesses suivies à partir de 7 SA % de FCS par tranche dâge gestationnel de 1 SA 7 SA8 SA9 SA10 SA11 SA12 SA13 SA14 SA < ,87,46,66,154,12,82, ,58,67,96,75,64,32,92, ,71615,113,610,98,75,74, ,3 29,322,213,610,37,92,8 tous âges63379,69,18,37,25,84,73,12,3

14 –Importance de lexpérience de lopérateur. –Risque de perte fœtale (FCS + geste) : auteurannéetype détudenombre de casTC (%)TA (%) Smidt-Jensen (Lancet)1992randomisée30797,73,7 Jackson (NEJM)1992randomisée39992,92,8 Brambati (AJMG) ,73,3 Jahoda (Prenat Diagn) < 36 ans< 12 SA2,71,8 > 12 SA1,7 > 36 ans< 12 SA6,25,8 > 12 SA2,4

15 –Comparaison amniocentèse versus PVC : Excès de perte fœtale de 0,6 à 0,8 % par voie abdominale. Excès de 1 à 1,2 % par voie transcervicale. Le risque de perte fœtale diminue après 10 SA. –Le risque lié au geste peut être raisonnablement être estimé entre 1 et 2 %. –Brun (Prenat Diagn 2003) > PVC 1,64 % avant 13 SA.

16 Létude cytogénétique : –Examen direct : mitoses spontanées du cytotrophoblaste (origine trophoblastique) résultat possible en quelques heures. –Culture : cellules de laxe mésenchymateux (origine embryonnaire) résultat en 5 à 14 jours. –Obtention dun résultat valable : étude multicentrique américaine étude multicentrique canadienne étude multicentrique anglaise % de résultats valables 99,6 %98,5 %97,5 % nombre de cellules étudiées 15 92,2 % 10 98,9 % nombre de caryotypes analysés

17 –La contamination maternelle : (rapport cellules XX / XY) - importance du tri et du lavage des villosités avant examen. technique directeculture Ledbetter (AJGO) ,1 %1,9 % étude canadienne (Lancet) ,2 %3,9 %

18 –Les mosaïques fœto-placentaires : Elles sont rares (0,8 à 1,1 %). Touchent préférentiellement le cytotrophoblaste (examen direct). En cas de discordance entre direct et culture, cest généralement la culture qui correspond au caryotype fœtal. Lexistence de ces mosaïques impose au laboratoire de réaliser direct et culture. En cas de mosaïque retrouvée en direct et en culture, une amniocentèse de contrôle est indispensable.

19 –Les faux positifs : 0,1 % Plus fréquents en direct quen culture. Généralement aneuploïdies inhabituelles (7 – 16 – 22 …). Aneuploïdies habituelles rares (18 – 21 – XO) et ne sont retrouvées quà lexamen direct. Aucun faux positif rapporté sur aneuploïdie classique en direct et en culture. –Les faux négatifs : Exceptionnels. Quelques cas rapportés dans le monde.

20 AMNIOCENTESE Historique : –1956 : diagnostic de sexe fœtal chromatinien à partir de cellules recueillies dans le liquide amniotique. –1965 : diagnostic biochimique de lhyperplasie cong. surrénales. –1966 : premier caryotype après culture de cellules amniotiques. –1972 : introduction en France du diagnostic prénatal des aneuploïdies par amniocentèse. –1977 : convention entre CNAM et ACEBIOP (Assoc. Centres Biol. Prénatale) pour la prise en charge des frais dexamen sous certaines conditions (âge, ATCD fratrie, anom. Parentale).

21 Aspects techniques : –La voie dabord est exclusivement abdominale. –Aiguille spinale de 20 gauge (0,9 mm de Ø) et 10 cm long. –Vessie vide. –Ponction extra-placentaire. –Volume prélevé de 20 à 30 ml. –Echographie préalable et échoguidage continu pd le geste. –Aseptie stricte. –Anesthésie locale inutile.

22 Terme de réalisation : –Amniocentèse ultra-précoce (années 1985) : 12 à 14 SA : Abandonnée : risque FC – échec prélèvement – échec culture – pieds bots. –Amniocentèse précoce (classique) : Entre 15 et 18 SA. –Amniocentèse tardive : 19 SA : FISH – biochimie – amnioévacuation et remplissage. Échecs de culture très fréquents après 26 SA.

23 Taux de réussite du geste : > 99 % 1ère tentative avec opérateur expérimenté. Complications infectieuses : exceptionnelles –dépendent des conditions daseptie. Transfusion foeto-maternelle : risque réel – justifie la prévention de lallo-immunisation anti-D. Le risque danomalie congénitale : non augmenté par rapport à la population générale.

24 Le risque de perte fœtale (amnio. Classique 15 à 18 SA) : –Toujours le problème de FC spontanées. –Le risque lié au geste est 1 % CVS/amniocentesis clinical trial group (Lancet 1898) : 0,5 % Rhoads (NEJM 1989) : 1 % Daffos (IPP) : < 0,5 % Dijon : 2/680 0,4 %

25 Létude cytogénétique : –Taux déchec de culture < 1 % (Kerber Prenat Diagn ,8 % de résultats). –Résultat : durée du culture de 10 à 14 jours + délai danalyse : 2 à 3 semaines. –Etude en FISH : 24 à 48 h 13 – 18 – 21 – X – Y

26 CORDOCENTESE Historique : –Dès 1973 : prélèvement par placentocentèse (contamination maternelle +++) ou sous foetoscopie (FC %). –1983 : Daffos (AJOG 1985) ponction échoguidée de la veine ombilicale du cordon.

27 Aspects techniques : –Ponction abdominale à laiguille spinale de 20 gauge Placenta antérieur : abord direct transplacentaire extraamniotique Placenta postérieur : ponction extraplacentaire transamniotique Placenta latéral : ponction transplacentaire transamniotique Ponction idéale à la base dimplantation placentaire Sinon implantation abdominale ou cordon libre – Léchographie : avant et pendant – Laseptie : idem – anesthésie locale possible

28 Terme optimal de réalisation : – 18 SA et jusquau terme. Prélèvement de 1 à 3 cc selon le terme Taux de réussite du geste : auteurnombre1 ère tentative2 ème tentative Daffos 1985 AJOG 60697,1 %100 % Forestier %99,8 %

29 Contrôle de qualité : % de contamination par le LA % de contamination par le sang maternel VGM et autres paramètres hématologiques 20 %> 5 % hCG 1 %0,2 % système I-i5 % Kleihauer2 %

30 Les complications hémorragiques fœtales (Daffos) –Présentes dans 61 % des cas –Disparition spontanée en moins de 5 mn dans 93 % - généralement < 2 mn Linfection –Exceptionnelle – aseptie +++ Bradycardie fœtale : –7 % des cas – spasme vasculaire ?

31 Le risque de perte fœtale : –Estimé autour de 2 % auteurnombrepertes fœtales Daffos 1985 AJOG 6061,9 % Daffos 1994 CNGOF 50002,03 %

32 STRATEGIE DES PRELEVEMENTS FŒTAUX DIAGNOSTIQUES

33 Les indications de caryotype prénatal : –ATCD anomalie chromosomique dans la fratrie –Anomalie chromosomique parentale –Marqueurs sériques de T 21 –Signe dappel échographique –ATCD de maladie liée au sexe –Convenance personnelle

34 Stratégie des prélèvements : PVC (11-14 SA) AMNIO (15-26 SA) PSF (22-41 SA) Mal. Monogénique AFTN0+++0 Biochimie0++++ Infection0++++ Signe dappel écho (caryotype) +++ 1er trimestre +++ 2ème trimestre +++ 3ème trimestre Marqueurs0 (+++) +++0 Cytogénétique+++ (parents)+++ (âge-ATCD fratrie) +++ (signe écho 3T)


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