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HANDICAP ET TROUBLES DES FONCTIONS COGNITIVES Dr Isabelle Husson.

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1 HANDICAP ET TROUBLES DES FONCTIONS COGNITIVES Dr Isabelle Husson

2 Handicap et troubles des fonctions cognitives Déficience mentale Troubles du langage: anomalies du développement du langage oral, dyslexie, aphasie Difficultés spécifiques de lapprentissage scolaire: dyslexie, dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs, dyspraxie, déficit de lattention et hyperactivité (ADHD)

3 Handicap et troubles des fonctions cognitives 1)La déficience mentale Etat relevant de causes multiples, qui peut se définir comme une insuffisance des capacités intellectuelles rendant difficiles ou impossibles lautonomie et ladaptation à lenvironnement du sujet qui en est atteint

4 Les performances intellectuelles sont considérées comme insuffisantes lorsquelles sont à -2DS au dessous de la moyenne aux tests psychométriques (QI70) Déficience mentale légère 50 QI< 70 souvent isolée Déficience mentale sévère ou profonde QI< 50 souvent associée à dautres handicaps Prévalence de la déficience mentale dans la population est de 2-3% (certaines études plus récentes 1-2%), déficience mentale profonde (0,3-0,4%)

5 Etiologies de la déficience mentale Causes prénatales, périnatales, postnatales Déficience mentale cryptogénétique (50-60% des déficiences mentales légères et 30% des déficiences mentales profondes) Capacités intellectuelles innées et rôle des facteurs socio-économiques et culturels

6 Chez le tout petit (< 2ans1/2) : QD en dehors des situations extrêmes corrélation avec létat mental futur assez médiocre « Retard psychomoteur »: déficit intellectuel définitif associé à un retard moteur qui le plus souvent se comble…..

7 2) Troubles du langage A lorigine de difficultés scolaires, retentissement parfois sur lintégration sociale et le développement émotionnel Anomalies du développement du langage oral - Dysphonie - Dysrythmie - Dysarthries - Anomalies du langage secondaires à des troubles neurologiques ou sensoriels (Débilité mentale, surdité, troubles psy) -Dysphasies dévelopmentales Dyslexie Aphasie acquise de lenfant

8 Anomalies du développement du langage oral a) Dysphonie (raucité de la voix) b) Dysrythmie Principalement le bégaiement Installation fréquente de signes dits « 2ndaires » rendant ce trouble très handicapant: mouvements associés, évitement social Dysrythmie transitoire du langage: 2ans1/2- 4ans puis au début de lâge scolaire Dysrythmie persistante survient dans 1% de la population

9 c) Dysarthries = troubles de lexpression du langage dus à des anomalies des organes de la phonation Anomalies morphologiques bucco-linguo- pharyngées Troubles neurologiques - Dyspraxie bucco-linguo-pharyngée (lenteur, difficulté des mouvements volontaires de la langue, des lèvres, de la mâchoire, déglutition imparfaite avec parfois une sialorrhée, une impossibilité de souffler, siffler, gonfler les joues…) dans les diplégies cérébrales, les dystonies et parfois isolée… - Dysarthrie cérebelleuse

10 d) Anomalies du langage 2ndaires à des troubles neurologiques ou sensoriels -Débilité mentale: Plus de la ½ des enfants ne prononçant aucun mot à lâge de 2ans ont un QI inférieur à la normale -Surdité - Troubles psychologiques ou psychiatriques e) Dysphasies développementales Retard de langage: aucun mot à 18mois et aucune phrase à 30 mois

11 Retard « simple »: développement linguistique est celui dun enfant normal plus jeune Dysphasie: langage retardé mais aussi incorrect sur la plan phonémique, syntaxique, sémantique etc avec souvent associé des troubles de larticulation et plus rarement des troubles de la compréhension du langage Association fréquente des troubles du langage oral à des anomalies de lapprentissage de la lecture ou de lécriture

12 Dyslexie Trouble isolé et durable de lapprentissage de la lecture, de nature vraisemblablement génétique, survenant de façon « inattendue » chez un enfant par ailleurs normalement ou supérieurement doué, qui ne présente pas de déficit visuel ou auditif, danomalies graves du langage parlé, de troubles psychologiques évidents ou de carences socioculturelles.

13 Aphasie acquise de lenfant Trouble du langage consécutif à une atteinte organique du cerveau, survenant après lacquisition du langage Ex: AVC, Syndrome de Landau-Kleffner

14 3) Difficultés spécifiques de lapprentissage scolaire: dyslexie, dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs, dyspraxie, déficit de lattention et hyperactivité (ADHD)

15 TROUBLE DES APPRENTISSAGES / HYPERACTIVITE ET TROUBLES DE LATTENTION

16 Tout un vocabulaire ! ADHD: Attention deficit-hyperactivity disorder ADD: Attention deficit disorder DAMP: Deficit in attention, motor control and perception TDA: Trouble déficitaire de lattention TDAH: Trouble de lattention avec/sans hyperactivité THADA: Trouble avec hyperactivité et déficit de lattention DAH: Syndrome de déficit de lattention avec hyperactivité Hyperactivité Hyperkinésie Instabilité psychomotrice

17 Paradoxe INTERNATIONAL Trouble parmi les plus étudiés et un des plus connu FRANCE Cela existe-t-il ?

18 Docteur…. Il bouge sans arrêt, cest une pile Il nécoute rien Il nobéit jamais Il est dans la lune, il rêve Cest terrible à la maison Cela ne va pas à lécole « Viens ici ! Arrête ! Touche pas » Il muse depuis quil est tout petit Il naurait pas la maladie des petits américains ?

19 Définition Mise en évidence de 3 types de manifestations Hyperactivité motrice Trouble de lattention Impulsivité (DSM-III/DSM-IIIR/DSM-IV)

20 Reconnaissance des troubles Ensemble minimum de symptômes parmi une listeEnsemble minimum de symptômes parmi une liste Caractère inapproprié à lâge et au sexeCaractère inapproprié à lâge et au sexe Caractère envahissant du trouble (école, maison..)Caractère envahissant du trouble (école, maison..) Gêne fonctionnelle significative dans les domaines scolaires et relationnelsGêne fonctionnelle significative dans les domaines scolaires et relationnels Début dau moins certains symptômes gênants avant lâge de 7 ansDébut dau moins certains symptômes gênants avant lâge de 7 ans Persistance du trouble depuis plusieurs mois et dans plusieurs contextes (> 6 mois)Persistance du trouble depuis plusieurs mois et dans plusieurs contextes (> 6 mois) Absence dautre pathologie clairement identifiéeAbsence dautre pathologie clairement identifiée

21 Absence dautre pathologie clairement identifiée Affections neurologiques pouvant entraîner une ADHD ADHD secondaire et non idiopathique Ce qui nest pas une ADHD Diagnostics différentiels

22 « ADHD » secondaires Chromosomopathies (ex: Xfra) Foetopathies (alcoolisme fœtal) Encéphalopathies du prématuré, RCIU Hypothyroïdie ou résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Phénylcétonurie Séquelles de méningites, encéphalites Séquelles de Traumatisme crânien Hydrocéphalie Saturnisme …..

23 Diagnostics différentiels Déficits visuels ou auditifs Encéphalopathies fixées ou évolutives Difficultés spécifiques dapprentissage Epilepsies Précocité Troubles de la personnalité Troubles oppositionnels Troubles des conduites autres….

24 En pratique ! Ne pas « étiqueter » trop vite Essayer de « démasquer » une autre pathologie: par linterrogatoire par lexamen clinique par des examens complémentaires en cas de doute

25 LADHD existe Cause majeure de troubles de lapprentissage et déchec scolaire Motif le plus fréquent de consultation pour trouble du comportement

26 Epidémiologie 1,5 à 9%Prévalence très variable selon les études et les pays: 1,5 à 9% 41 à 80%Incidence dans les troubles de lapprentissage: 41 à 80% (Delong R 1995) 4 garçons pour 1 fille ( Anderson et al 1987) Filles non diagnostiquées ? (trouble de lattention > hyperactivité) (Cantwell et al 1996)

27 Facteurs de risque périnataux Exposition intra-utérine au tabac et ADHD (Milberger et al.1996; Weissnen et al. 1999) Les sujets avec ADHD ont été exposés au tabac in utero 3 fois plus souvent que les témoins RCIU, prématurité (Withaker et al. 1997)

28 Susceptibilité génétique Apparenté au 1er degré: 4 x risque/témoin Etude de Cantwell (1972) et Plomin (1991) 50 enfants hyperactifs + parents biologiques / 39 enfants hyperactifs adoptés + parents adoptifs - facteurs biologiques > facteurs éducatifs - stabilité dans la fréquence datteinte des apparentés de malades…

29 Susceptibilité génétique Etudes dagrégation: incidence plus élevée de lADHD chez les parents du 1er et 2nd degré Etudes de jumeaux: concordance de 66 % (monozygotes) / 28% (dizygotes) Etudes dadoption: forte composante génétique pour les pbs attentionnels, pas deffets significatifs de lenvironnement Gènes candidats: allèle du gène codant pou DAT, allèle (7-repeat) du gène du récepteur D4

30 Physiopathologie Atteinte de régions classiquement impliquées dans lattention : - Noyaux caudés - Cortex préfrontal - Cortex cingulaire antérieur Mise en jeu des systèmes dopaminergique, noradrénergique et sérotoninergique

31 Système Noradrénergique Rôle important dans: - attention sélective - réaction à la nouveauté - filtrage des stimuli inappropriés Présent de façon importante dans le cortex préfrontal, rôle fondamental dans: - traitement et hiérarchisation de linformation - processus dinhibition de réponse à des stimuli « perturbateurs » - mémoire de travail

32 Système Dopaminergique Rôle important dans: - motivation - renforcement - régulation de la réponse motrice Permet: - le maintien en état - favorise une aptitude à la réponse - facilite les processus de « renforcement » en permettant la formation dassociations « stimulus réponse »

33 Systèmes Noradrenergique et Dopaminergique Diminution globale de lactivité des 2 systèmes chez les patients avec ADHD

34 Principales anomalies neuro-anatomiques IRM: - lobes frontaux vol du cortex préfrontal droit - noyaux gris centraux: perte / inversion de lasymétrie des noyaux caudés PET: réduction du métabolisme cérébral du glucose dans le cortex préfrontal, le striatum et le thalamus SPECT: des débits sanguins régionaux dans le striatum (réversible après traitement par MPH) IRMf: activation cérébrale dans les régions pariétales D et dans les aires frontales (à confirmer)

35 Un enfant qui souffre du syndrome dinattention Ne parvient pas souvent à fixer son attention sur les détails ou fait, dans son travail scolaire ou dans tout autre activité, des erreurs dinattention A souvent des difficultés à fixer son attention au cours des tâches ou dactivités de jeu Na pas souvent lair découter quand on lui parle Ne suit fréquemment pas lensemble des consignes

36 Un enfant qui souffre du syndrome dinattention A souvent des difficultés à organiser son travail ou dautres activité Semble souvent démotivé en matière de travail scolaire ou devant toute tâche nécessitant un effort mental Perd souvent les affaires nécessaires à son travail ou à ses jeux Est souvent facilement distrait par les stimuli externes Est souvent négligent dans ses activités quotidiennes

37 Un enfant qui souffre dhyperactivité et impulsivité Remue souvent les mains et les pieds ou bouge sur son siège Quitte souvent sa place en classe ou dans tout autre situation où lon demande de rester en place Court fréquemment ou grimpe partout dans des circonstances inappropriées Eprouve souvent des difficultés à avoir des des jeux ou des activités de loisirs calmes Est souvent « sur la brèche » ou agit avant de réflechir

38 Un enfant qui souffre dhyperactivité et impulsivité Parle souvent trop Se précipite souvent pour répondre aux questions avant quelles naient été totalement formulées A du mal à attendre son tour Interrompt souvent autrui

39 Questionnaires à remplir par lenseignant et les parents (Conners/Yale / DSM-IV) Cahiers scolaires / dessins / attitudes pendant la consultation

40 Histoire familiale: ATCD dADHD ? Dans quelles circonstances le trouble est-il le plus marqué ? Eventuels facteurs aggravants: agitation familiale, type déducation Conséquences de lADHD sur: - léquilibre de la famille - linsertion sociale - les résultats scolaires

41 Evolution Nourrisson: Trouble du sommeil Trouble alimentaire (« valse » des laits) Coliques du NRS Activité motrice importante durant les premiers mois Début de la marche vers 10 mois touchent à tout, casse-cou

42 Petite enfance < 7 ans: Nécoute pas Ne répond quaux cris Troubles de la coordination mais na pas peur du danger Retard de langage (2/3 des cas) Ne veut pas dessiner ou peindre Conflit avec les autres

43 Enfance 7-10 ans: LA CRISE ! Nest pas concentré Ne tient pas assis calmement Nécoute pas Difficultés dans linteraction avec les autres Impulsivité

44 Pré-adolescent, adolescent, adulte: Diminution des symptômes moteurs Diminution de limpulsivité Persistance des troubles de lattention Augmentation des troubles psychiatriques et comportementaux

45 Premiers symptômes dès 1 an voire moins Age moyen des symptômes gênants: 3,5 ans (Applegate 1991) Détection plus précoce pour les formes avec hyperactivité 50% des enfants ADHD présentent dès 3 ans des troubles comportementaux importants (Barkley 1994)

46 ADHD persisterait dans 85 % des cas à ladolescence (Biederman et al 1997) Avec lâge: hyperactivité et limpulsivité surtout voir disparition plutôt persistance des troubles attentionnels Population (garçons) suivie pendant 15 ans, jusquà lâge moyen de 25 ans: 1/3 avec ADHD le sont encore à lâge adulte ( Manuzza et al, 1998)

47 Comorbidité (~ 50%) Troubles oppositionnels/troubles des conduites/troubles émotionnels: 15-90% Troubles des apprentissages: dyslexie, dysphasie, dyscalculie, troubles visuo-moteurs Tics: 18%

48 Comorbidité (~ 50%) Soutien scolaire nécessaire 63% Redoublement 34% Placement dans des classes spécialisées 20% Troubles de la lecture 17% Troubles en arythmétique 20% Etude sur des patients ADHD ( Faraone et al 1993)

49 Examen clinique Pas déléments positifs en faveur du Dg Motricité fine/coordination/perception, intégration sensorielle Pas dexamens complémentaires particuliers si ce nest guidés par la clinique …

50 Rôle du psychologue Entretien/questionnaires Evaluation: Psychométrique WPPSI-R/ WISC III-IV Etude de la mémoire de travail Tests dattention et de fonction exécutive

51 Prise en charge et traitement Explications Encourager et soutenir Prise en charge des troubles ou déficits cognitifs associés Thérapie cognitivo-comportementale Traitement médicamenteux

52 Methylphenidate (Ritaline®) Pas demblée mais après évaluation approfondie En fonction du contexte: perturbation marquée des résultats scolaires, de la vie familiale Réévaluation régulière du traitement Le futur ? Ou en cas déchec: Atomoxetine HCl Traitement médicamenteux

53 TROUBLE DES APPRENTISSAGES / DYSPRAXIE

54 « il sagit denfants dintelligence normale, ayant une relative facilité dans le domaine du langage, mais présentant par ailleurs des difficultés importantes sur le plan moteur et de lorganisation spatiale » (Stamback et al 1964) Dyspraxie: Définitions

55 Praxies: fonctions cognitives élaborées, qui permettent la gestion de tous les gestes volontaires finalisés Ce sont les praxies qui permettent à partir dune simple évocation du projet du geste, une réalisation gestuelle automatisée harmonieuse et efficace Dyspraxique: être dans lincapacité (totale ou partielle) dinscrire cérébralement certains programmes gestuels, en dépit dune exposition et / ou dun apprentissage normal des gestes considérés Dyspraxie: Définitions

56 Diagnostic exclut que les incapacités constatées soient en lien avec: - une méconnaissance du geste ou de loutil - des troubles moteurs (francs ou de la motricité fine pouvant retentir sur la qualité de la réalisation gestuelle Dyspraxie: Définitions

57 Cubes : 2 cubes (1an), 3 cubes (18m), 6 cubes (2 ans), pont de 3 cubes (3ans), pyramide (5ans) Graphisme: traits circulaires (2ans), rond et croix (3 ans), carré (4 ans), triangle, écrire son prénom (5ans), losange (6ans), cube (8ans) Vie quotidienne: mange seul sa purée (18 mois), met ses chaussettes (2-3 ans), met son pantalon, sa culotte et ses chaussons (3,5 ans), se boutonne, coupe entre 2 lignes (4ans), shabille seul (5ans), lacet (6-8ans) Dyspraxie: signes dalerte

58 narrive jamais à automatiser ses gestes et doit alors exécuter une succession de mouvements séquentiels tout en exerçant un contrôle volontaire extrêmement côuteux sur le plan attentionnel écart entre ses productions et celles dun enfant de son âge nest pas aidé par le modèle Dyspraxie: signes dalerte

59 Moyenne et grande section de maternelle: retard graphique, grande pauvreté des dessins spontanés, non réalisation des figures attendues / âge, difficultés au tracé de lettres, à lécriture CP/ CE1: dysgraphie, dysorthographie CM: dyscalculie spatiale Enfant sociable, bavard, performant à loral Echec scolaire global + induction de difficultés comportementales Pas de bénéfice au redoublement Dyspraxie: plaintes scolaires

60 constructive: concerne les activités où lon assemble différents éléments Constructive visuo-spatiale: - trouble dans lorganisation du geste - trouble du regard = difficultés dans lorganisation de la motricité des globes oculaires - trouble de la construction de certains composants de la spatialisation Construcive non visuo-spatiale, Non constructive Dyspraxie: plusieurs types

61 idéatoire: difficultés dutilisation et de manipulations dobjets et doutils idéomotrice: - trouble dans lorganisation du geste - trouble du regard = difficultés dans lorganisation de la motricité des globes oculaires - trouble de la construction de certains composants de la spatialisation Orofaciale: ex siffler, souffler des bougies, déglutir De lhabillage Dysgraphie dyspraxique Dyspraxie: plusieurs types

62 Reconnaître lintelligence par les tests QI p < QIv Bilan neuropsychologique - révéler des dissociations - investiguer avec autant de soin les fonctions atteintes et les fonctions préservées Dyspraxie: importance des tests

63 Reconnaître lintelligence par les tests QI p < QIv et le faire savoir Bilan neuropédiatrique Suivi ophtalmologique et orthoptique Rééducation de la dyspraxie et aménagements pédagogiques (psychomotricité, ergothérapeute) Soutien psychologique et orthophonique éventuel Orientation scolaire adaptée Suivi par un médecin de rééducation fonctionnelle Prise en charge sociale Dyspraxie: prise en charge

64 Importance de la détection des troubles dapprentissage spécifiques = véritables handicaps Eviter des erreurs grossières dorientation Importance dun démarche diagnostique rigoureuse et précise: évaluations psychométriques et/ou orthophoniques souvent indispensables Organisation dune prise en charge adaptée Pronostic social et scolaire futur en jeu Conclusion


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